ABSTRACT
Objetivo: realizar análises parasitológicas em amostras de solo provenientes da represa da Bica situada no município de Catalão-GO. Métodos: a área do entorno da represa foi dividida em cinco parcelas, sendo realizadas coletas em dois pontos de cada parcela, superior e inferior. Foram realizadas quatro coletas em dias alternados, totalizando 40 amostras de, aproximadamente, 50g da camada superficial do solo, com profundidade máxima de cinco centímetros. As amostras foram processadas no Setor de Diagnóstico Parasitológico do Laboratório de Biologia Molecular da Universidade Federal de Catalão (UFCAT). Para as análises parasitológicas, foram utilizados cinco métodos encontrados na literatura, Rugai, Willis, Sedimentação espontânea, Ritchie e Ritchie modificado. Resultados: pelo método de Rugai, foi possível detectar larvas rabditoides do gênero Ancylostoma e Strongyloides. Utilizando o método de Ritchie modificado, foram encontrados ovos de Ascaris lumbricoidese Ancylostoma sp. Conclusão: a presença de formas evolutivas no solo da represa indica contaminação por dejetos animais e humanos, favorecendo o estabelecimento de ciclos biológicos das espécies encontradas e de outras diferentes zoonoses. Os dados obtidos demonstram a importância de sensibilizar a população de medidas de promoção da saúde, além de ações preventivas e programas de educação em saúde.
Objective: to conduct parasitological analyses in soil samples from the Bica reservoir located in the municipality of Catalão-GO. Methods: the area around the dam was divided into five plots, and samples were collected from two points in each plot, upper and lower. Four samples were collected on alternate days, totaling 40 samples of approximately 50g of topsoil, with a maximum depth of five centimeters. The samples were processed in the Parasitological Diagnostic Sector of the Molecular Biology Laboratory of the Federal University of Catalão (UFCAT). For the parasitological analyses, we used five methods found in the literature, Rugai, Willis, spontaneous sedimentation, Ritchie, and modified Ritchie. Results: by the Rugai method, it was possible to detect rhabditoid larvae of the genus Ancylostoma and Strongyloides. Using the modified Ritchie method, eggs of Ascaris lumbricoidesand Ancylostoma sp were found. Conclusion: the presence of evolutive forms in the soil of the reservoir indicates contamination by animal and human waste, favoring the establishment of biological cycles of the species found and of other different zoonoses. The data obtained demonstrated the importance of raising the population's awareness of health promotion measures besides preventive actions and health education programs.
Subject(s)
Ancylostoma , Nematoda , Ascaris , Zoonoses , Water Reservoirs , Health Education , Environmental Pollution , Larva , Molecular BiologyABSTRACT
Introducción: existen diversos patógenos que pueden afectar no sólo la salud periodontal, sino también la salud general de los pacientes. Objetivo: determinar la Porphyromonas gingivalis (PG) en el primer molar superior derecho de adolescentes, de entre 12 y 18 años, con al menos un mes de tratamiento de ortodoncia con aparatología fija. Material y métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal de casos en un grupo de 26 adolescentes con tratamiento de ortodoncia, compuesto de brackets metálicos, tubos o bandas, arcos NiTi termoactivos, módulos, cadenas o ligaduras; sin importar sexo, edad, tiempo de tratamiento o maloclusión. Se formaron dos pares de grupos 1 y 2 (15 mujeres y 11 hombres), A y B (13 mujeres y 13 hom- bres) comparando los resultados obtenidos entre los grupos. Resulta- dos: dentro del grupo 1 y 2 la detección molecular de microorganismos arroja que 80% fueron positivas a la PG, 58.33% presenta maloclusión y en promedio 89% de las pacientes son positivas a PG. La detección molecular del grupo A y B indica que 54.54% fueron positivos a PG, mientras que 83.3% presenta maloclusión y en promedio 47% son positivos a PG. Conclusión: la explicación de los eventos moleculares que se desencadenan en la cavidad oral y los sistemas afectados por PG contribuyen a la prevención de complicaciones al tener una mejor comprensión de los fenómenos infecciosos (AU)
Introduction: there are various pathogens that can affect not only periodontal health, but also the general health of patients. Objective: to determine Porphyromonas gingivalis (PG) in the upper right first molar of adolescents, between 12 and 18 years old, with at least one month of orthodontic treatment with fixed appliances. Material and methods: a cross-sectional descriptive observational study of cases was carried out in a group of 26 adolescents with orthodontic treatment, consisting of metal brackets, tubes or bands, thermoactive NiTi archwires, modules, chains or ligatures; regardless of sex, age, treatment time or malocclusion. Two pairs of groups 1 and 2 (15 women and 11 men), A and B (13 women and 13 men) were formed, comparing the results obtained between the groups. Results: within group 1 and 2, the molecular detection of microorganisms shows that 80% were positive for PG, 58.33% presented malocclusion and an average of 89% of patients were positive for PG. The molecular detection of group A and B indicates that 54.54% were positive for PG while 83.3% presented malocclusion and on average 47% were positive for PG. Conclusion: the explanation of the molecular events that are triggered in the oral cavity and the systems affected by PG contribute to the prevention of complications by having a better understanding of the infectious phenomena (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Orthodontic Brackets/adverse effects , Porphyromonas gingivalis/isolation & purification , Dental Plaque/microbiology , Orthodontic Appliances, Fixed/adverse effects , Epidemiology, Descriptive , Cross-Sectional Studies , Gingival Crevicular Fluid/microbiology , Observational Study , Mexico , Molecular Biology/methodsABSTRACT
El diagnóstico molecular, mediante la aplicación de técnicas molecu- lares, ha permitido estudiar microorganismos presentes en el inicio y progresión de la caries dental, enfermedad periodontal, y en los fracasos endodónticos. Las técnicas moleculares permiten la detección y cuan- tificación del material genético del ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) o proteínas, lo que posibilita el estudio del genoma completo o secuencias de DNA específicas. Estas técnicas surgen como una necesidad de detectar microorganismos de difícil o lento crecimiento en cultivos; la técnica más utilizada es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que permite la amplificación de peque- ños segmentos de material genético al utilizar cebadores, por lo que es un método económico, preciso, sensible y rápido para la detección de microorganismos. El presente artículo de revisión bibliográfica servirá para informar sobre los avances de las técnicas moleculares utilizadas para el diagnóstico en la práctica odontológica (AU)
Molecular diagnosis, through the application of molecular techniques, has made it possible to study microorganisms present in the onset and progression of dental caries, periodontal disease, and endodontic failures. Molecular techniques allow the detection and quantification of the genetic material of deoxyribonucleic acid (DNA), ribonucleic acid (RNA) or proteins, allowing the study of the complete genome or specific DNA sequences, they arise as a need to detect difficult or slow growing microorganisms in cultures. The most widely used technique is the polymerase chain reaction (PCR) that allows the amplification of small segments of genetic material using primers, it is an economical, precise, sensitive and fast method for the detection of microorganisms. This bibliographic review article will serve to report on the advances in molecular techniques used for diagnosis in dental practice (AU)
Subject(s)
Polymerase Chain Reaction , Molecular Biology/methods , Periodontitis/diagnosis , Dental Caries/diagnosis , Dental Pulp Diseases/diagnosisABSTRACT
Introducción: El cáncer de mama es la principal neoplasia en mujeres y se ha reportado un aumento de la incidencia en jóvenes menores a 40 años. El objetivo del presente estudio fue describir las características clínicas y patológicas, de pacientes con cáncer de mama invasor, ≤40 años, atendidas en un centro de referencia oncológico en Medellín-Colombia. Metodología: Se realizó un estudio transversal, realizado en la Clínica Vida (Fundación Colombiana de Cancerología), en el período enero del 2015 a diciembre del 2019. La muestra fue no probabilística, de pacientes con diagnóstico oncológico de cáncer de mama invasor. Se registró edad, tipo de cáncer, antecedentes familiares, recidivas y mortalidad. Se utiliza estadística descriptiva. Resultados: De 2332 casos de nuevos de cáncer de mama invasor, 261 se identificaron en mujeres ≤ 40 años, 11.19 % (IC 95 % 11.17-11.22 %), edad de 34.2 ± 4 años. 16.5 % en menores de 30 años, 40.2 % en edad de 30 a 45 años y 42.2 % en mujeres de 35 a 40 años. La presentación principal fue masa palpable auto detectada. El subtipo molecular Luminal A 16 %, Luminal B 48.3 %, Her2 enriquecido 11.2 % y Triple negativo 21.6 %. El 27 % tuvo algún antecedente familiar. La recidiva fue del 14 % y la mortalidad del 14.9 %. Conclusión: El 11 % de pacientes con cáncer de mama en esta serie corresponde a mujeres jóvenes, con una presentación en estadios más avanzados y biología molecular desfavorable, lo cual requirió un manejo más agresivo y radical. Esto resalta la importancia del diagnóstico oportuno en pacientes de lesiones mamarias en mujeres jóvenes.
Introduction: Breast cancer is the main neoplasm in women, and an increased incidence has been reported in young people under 40 years of age. The objective of the present study was to describe the clinical and pathological characteristics of patients with invasive breast cancer, ≤40 years old, treated at a reference oncology center in Medellín-Colombia. Methodology: A cross-sectional study was carried out by the Vida Clinic (Colombian Cancer Foun-dation) from January 2015 to December 2019. The sample was nonprobabilistic of patients with an oncological diagnosis of invasive breast cancer. Age, type of cancer, family history, recurrence, and mortality were recorded. Descriptive statistics are used. Results: Of 2332 cases of new invasive breast cancer, 261 were identified in women ≤ 40 years, 11.19% (95% CI 11.17-11.22%), age 34.2±4 years. 16.5% in those under 30 years of age, 40.2% in women between 30 and 45 years of age, and 42.2% in women between 35 and 40 years of age. The main presentation was a self-detected palpable mass. The molecular subtypes luminal A 16%, luminal B 48.3%, Her2 enriched 11.2%, and triple-negative 21.6%. A total of 27% had a family history. Recurrence was 14%, and mortality was 14.9%. Conclusion: Eleven percent of patients with breast cancer in this series were young women, with a presentation in more advanced stages and unfavorable molecular biology, which requires more aggressive and radical management. This highlights the importance of timely diagnosis in young women with breast injuries.
Subject(s)
Humans , Female , Breast Neoplasms , Adult , Neoadjuvant Therapy , Molecular BiologyABSTRACT
Objective: To investigate the clinicopathologic and molecular genetic characteristics, diagnosis, differential diagnosis, treatment and prognosis of histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor (HRRMT). Methods: The clinical data of two cases of HRRMT diagnosed in Fujian Provincial Hospital and Fujian University of Traditional Chinese Medicine Affiliated People's Hospital from 2020 to 2021 were collected. Histopathology and immunohistochemical (IHC) staining were used to assess morphological changes; the genetic changes were analyzed with next-generation sequencing. The relevant literature was reviewed. Results: Both cases showed well-defined solid nodules and soft masses. Microscopically, the tumors had a fibrous pseudocapsule with lymphocytic aggregation, and locally invaded the surrounding skeletal muscle tissue, and the tumor cells were fusiform to epithelioid with an intensive foamy histiocytic infiltrate. No necrosis or mitosis was observed. Immunophenotyping showed the tumor cells were positive for desmin, either one or both skeletal muscle markers (myogenin or MyoD1), and negative for h-caldesmon, ALK and SMA. The Ki-67 index was<5%. Using next-generation sequencing, one case was found to harbour KRAS (G12D) and MSH3 (Q470*) mutations. Conclusions: HRRMT is a newly described skeletal muscle tumor with uncertain malignant potential. Its diagnosis and differential diagnosis depend on morphologic and IHC staining. No specific molecular genetics changes have been identified so far.
Subject(s)
Biomarkers, Tumor/analysis , Diagnosis, Differential , Histiocytes/pathology , Humans , Molecular Biology , Muscle Neoplasms/pathology , PrognosisABSTRACT
Objective: To investigate the clinicopathological features and molecular genetics of cyclin D1-negative mantle cell lymphoma (MCL). Methods: The clinicopathological features and molecular genetics of CyclinD1-negative MCL diagnosed between January 2016 and July 2021 at the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University were analyzed using immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization. Clinical information was collected and analyzed. Results: A total of five Cyclin D1-negative MCL cases from all 212 MCL patients (5/212, 2.4%)were included. There were three male and two female patients,age ranged from 59 to 70 years (median 64 years). All patients presented with nodal lesions. None of the patients had B symptoms but four had bone marrow involvement. Histopathologically, four cases were classic MCL and one case was pleomorphic variant type. All five cases were negative for Cyclin D1 but SOX-11 were positive in all cases. CD5 was positive in four cases and one case was weakly positive for CD23. CD10 and bcl-6 were negative in all cases. CCND1 translocation was identified in three cases and CCND2 translocation in one case by FISH analysis. However,CCND3 translocations were not found in the five cases. Conclusions: Cyclin D1-negative MCL are uncommon, its accurate diagnosis needs combined analysis with morphologic and immunophenotypic characteristics and genetic changes. It may be particularly difficult to distinguish from other small cell type B cell lymphomas. FISH analyses for CCND1/CCND2/CCND3 translocations and immunohistochemistry for SOX-11 are helpful to resolve such a difficult distinction.
Subject(s)
Aged , Cyclin D1/genetics , Female , Humans , Immunohistochemistry , In Situ Hybridization, Fluorescence , Lymphoma, Mantle-Cell/pathology , Male , Middle Aged , Molecular BiologyABSTRACT
Teaching quality is directly related to the performance of universities in fostering talents. Being innovative, high-level, and challenging (IHC) is the basic goal of course reform at universities in the new era. It is essential to reform the contents and teaching mode to improve the IHC properties of the existing courses. We first designed the three-dimensional goals of Molecular Biology Experiment teaching and the contents to support these goals. Then, we pinpointed the common points shared by blended teaching and experiment course, and designed the ways of blended teaching for the course. The reformed course contents and teaching mode have enhanced its IHC properties, and achieved good teaching performance. This paper provides a reference for the reform of experiment courses in universities.
Subject(s)
Humans , Molecular Biology , Students , UniversitiesABSTRACT
Introducción: La agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia primaria (IDP) originada por una mutación del gen que codifica la tirosina kinasa de Bruton (BTK). Se sospecha principalmente en varones con infecciones frecuentes de las vías respiratorias y tiene entre otras complicaciones, los tumores, fundamentalmente linfoproliferativos. Se reportan agammaglobulinemias autosómicas recesivas con similares características clínicas en ambos sexos. Objetivo: Presentar el primer caso pediátrico reportado en Cuba, con diagnóstico de linfoma de Burkitt asociado a esta inmunodeficiencia primaria y que además utilizó tratamiento combinado sustitutivo de inmunoglobulinas y antitumoral. Presentación del caso: Paciente masculino, que a los 2 años se le realizó diagnóstico de enfermedad de Bruton. Con el tratamiento de reemplazo con inmunoglobulina endovenosa (Intacglobín) se mantuvo tres años sin infecciones graves. A los 5 años de edad presentó linfoma de Burkitt, tratado con poliquimioterapia, según el esquema AEIOP al que se asoció rituximab. Aunque no se dispone de la detección por biología molecular de la mutación del gen BTK, la disminución por debajo del 2 por ciento de las células B CD19+ y los valores ausentes de IgG, IgA e IgM permitieron el diagnóstico. Conclusión: Coexistieron con resultados clínicos satisfactorios el tratamiento antitumoral y la terapia de reemplazo con inmunoglobulina endovenosa. El paciente se mantiene con buen estado general(AU)
Introduction: Bruton's Agammaglobulinemia is a primary immunodeficiency (PID) caused by a mutation in the gene that encodes Bruton's tyrosine kinase (BTK). It is suspected mainly in men with frequent respiratory tract infections and has, among other complications, tumors, mainly lymphoproliferative. Autosomal recessive agammaglobulinemias with similar clinical characteristics have been reported in both sexes. Objective: To present the first pediatric case reported in Cuba, with a diagnosis of Burkitt's lymphoma associated with PID and that also used combined immunoglobulin replacement and antitumor therapy. Case report: 2-year-old male diagnosed with Bruton's disease. With the replacement treatment with intravenous immunoglobulin (Intacglobin), he maintained three years without serious infections. At 5 years of age, he presented Burkitt's lymphoma, treated with polychemotherapy according to the AEIOP scheme, associating Rituximab. Although do not have molecular biology detection of the BTK gene mutation, the decrease of CD19 + B cells to below 2 percent and the absent values of IgG, IgA and IgM allowed the diagnosis. Conclusion: Antitumor treatment and intravenous immunoglobulin replacement therapy coexisted with satisfactory clinical results. The patient remains in good general condition(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Respiratory Tract Infections , Burkitt Lymphoma , Immunoglobulins, Intravenous , Agammaglobulinaemia Tyrosine Kinase , Molecular Biology , Drug Therapy, Combination , Research ReportABSTRACT
O câncer do colo do útero é o quarto tumor mais comum entre mulheres no mundo e o terceiro no Brasil. A detecção precoce e a identificação das lesões cervicais são essenciais no rastreamento do câncer cervical. Nos últimos anos, vários marcadores têm sido apresentados como possíveis candidatos para a triagem eficiente de exames citológicos com anormalidades das células epiteliais. O objetivo deste trabalho é analisar a correlação com a expressão imuno-histoquimica dos biomarcadores p16 e Ki-67 com lesão intraepitelial cervical de alto grau na detecção molecular DNA/HPV de alto risco. A metodologia de pesquisa empregada é uma revisão sistemática, realizada por meio de buscas nas bases de dados eletrônica Literatura Latino-Americana em Ciência e Saúde (LILACS), Scientific Electronic Library Online (SCIELO), National Library of Medicine (MEDLINE) de artigos publicados no período de 2005 a 2019 nos idiomas português, inglês e espanhol. Concluiu-se que o uso das proteínas p16 e Ki67 auxilia na identificação das mudanças que acontecem durante a progressão da lesão cervical, aprimorando os métodos de rastreio atuais. O gene p53, a pRb e ciclinas também têm um papel crítico na carcinogênese e, desta maneira, também têm sido indicados para entrar nos painéis de estudo.
Introduction: Acute myeloid leukemia (AML) is a genetically heterogeneous malignant clonal disorder of the hematopoietic system, characterized by the uncontrolled proliferation of abnormal and immature blast cells and impaired production of normal blood cells. Objective: to present the advances in diagnosis in Acute Myeloid Leukemia through the techniques of molecular biology. Methodology: The research was carried out in the electronic databases for scientific articles of the search portal PubMed, NCBI, BVSMS, also SciELO. Results: Molecular techniques, including real-time quantitative PCR (RT-qPCR), digital PCR and technologies based on new generation sequencing, can be standardized and used to detect AML-associated gene changes. Conclusion: The advance in molecular diagnosis can be promising in the ideal and personalized treatment.
Subject(s)
Leukemia, Myeloid, Acute/diagnosis , Molecular Biology , Prognosis , Technology , Blood Cells , Systematic Reviews as TopicABSTRACT
Introducción: La leucemia promielocítica es un subtipo de leucemia mieloide aguda que se presenta frecuentemente con una coagulopatía potencialmente mortal, por lo que representa una emergencia médica. En la gran mayoría de los pacientes ocurre la t(15;17)(q24;q21) que genera el gen aberrante PML-RARA. Mediante diferentes técnicas de citogenética y de la biología molecular que detectan dichas aberraciones es posible diagnosticar la entidad de manera inequívoca y estudiar la enfermedad mínima residual. Objetivo: Describir, comparar y analizar las técnicas de citogenética y de la biología molecular que son útiles para el diagnóstico y el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica. Así como señalar sus ventajas y limitaciones. Métodos: Se realizó revisión de la bibliografía científica de los últimos cinco años relacionada con el tema a través de PUBMED. Se realizó análisis y resumen de la información. Análisis y síntesis de la información: Se describen dos técnicas de citogenética y tres moleculares basadas en la aplicación de la reacción en cadena de la polimerasa. Se comparan y analizan sus ventajas y limitaciones. Conclusiones: Algunas de estas técnicas son útiles únicamente para el diagnóstico, mientras que otras, por su alta sensibilidad, se recomiendan para el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica(AU)
Introduction: Promyelocytic leukemia (PML) is a subtype of acute myeloid leukemia that frequently presents with a potentially fatal coagulopathy, therefore it represents a medical emergency. In the vast majority of patients, the t (15; 17) (q24; q21) occurs, which generates the aberrant gene PML-RARA. Using different cytogenetic and molecular biology techniques that detect these aberrations, it is possible to unequivocally diagnose the entity and study minimal residual disease. Objective: To describe, compare and analyze cytogenetics and molecular biology techniques that are useful for diagnosis and follow-up of the patient with Promyelocytic leukemia. As well as pointing out its advantages and limitations. Methods: A review of the scientific bibliography of the last five years related to the subject was carried out through PUBMED. An analysis and summary of the information was made. Analysis and synthesis of the information: Two cytogenetic and three molecular techniques are described based on the application of the polymerase chain reaction. Its advantages and limitations are compared and analyzed. Conclusions: Some of these techniques are only useful for diagnosis, while others, due to their high sensitivity, are recommended for monitoring the patient with Promyelocytic leukemia(AU)
Subject(s)
Humans , Leukemia, Promyelocytic, Acute/diagnosis , Polymerase Chain Reaction/methods , Aftercare , Cytogenetics/methods , Molecular BiologyABSTRACT
Introdución: Las ß-lactamasas AmpC son enzimas con capacidad hidrolítica, pueden ser de tipo constitutivo o inducible. No existe un método estandarizado para su determinación fenotípica por normas internacionales; la detección de estas mediante el uso de la biología molecular podría ser una alternativa útil para vigilancia y control de la diseminación de clones circulantes en el entorno hospitalario. Objetivo: Determinar el fenotipo de resistencia y genes expresados en la producción de ß-lactamasas AmpC en bacilos gramnegativos de aislados clínicos en un centro hospitalario. Métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Se seleccionaron 78 cepas bacterianas como portadoras de ß- lactamasas AmpC. Se les realizó prueba de aproximación de disco; a las cepas con resultado positivo se seleccionaron para extracción de ADN y PCR multiplex para detección de 6 familias genes AmpC. Se determinó la frecuencia por tipo de muestra, servicio y comparación con el perfil de susceptibilidad. Resultados: De las cepas seleccionadas con fenotipo AmpC, el 57,6 por ciento (45/78) se consideró caso confirmado ß-lactamasas AmpC por su positividad para la prueba confirmatoria. La técnica molecular utilizada confirmó en el 40 por ciento (18/45) la presencia de genes AmpC. Se obtuvo con mayor frecuencia el gen MIR n= 9 (20 por ciento), seguido de DHA n= 7 (15 por ciento). Conclusiones: La detección oportuna de genes que codifican para ß-lactamasas AmpC permite establecer estrategias para evitar la circulación mediada por plásmidos en hospitales, así como utilizar mejores opciones terapéuticas que no induzcan a otros mecanismos de resistencia(AU)
Introduction: AmpC ß--lactamases are enzymes with hydrolytic activity. They may be either constitutive or inducible. No standardized method is available for their phenotypical determination by international standards. Their detection by molecular biology could be a useful alternative for the surveillance and control of the spread of clones circulating in hospital environments. Objective: Determine the resistance phenotype and genes expressed in the production of AmpC ß-lactamases in Gram-negative bacilli from clinical isolates in a hospital. Methods: An observational descriptive cross-sectional study was conducted. A total 78 bacterial strains were selected as carriers of AmpC ß-lactamases. Disc approximation tests were performed. The strains testing positive were selected for DNA extraction and multiplex PCR for detection of six AmpC gene families. Determination was made of the frequency per sample type, service and comparison with the susceptibility profile. Results: Of the strains selected with AmpC phenotype, 57.6 percent (45/78) were considered to be AmpC β-lactamase confirmed cases, due to their positive confirmatory test. The molecular technique used confirmed the presence of AmpC genes in 40 percent (18/45) of the cases. The gene most commonly obtained was MIR n= 9 (20 percent), followed by DHA n= 7 (15 percent). Conclusions: Timely detection of genes encoding for AmpC ß-lactamases makes it possible to set up strategies to prevent plasmid-mediated circulation in hospitals, as well as apply better therapeutic options that do not induce other resistance mechanisms(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Drug Resistance, Microbial/drug effects , beta-Lactam Resistance/drug effects , Multiplex Polymerase Chain Reaction , Molecular Biology , Epidemiology, Descriptive , Cross-Sectional Studies , Genes/physiologyABSTRACT
SUMMARY: Dental caries corresponds to an ecological and non-contagious, dynamic and chronic disease of multifactorial origin; currently there is evidence of how genetic factors could be included as predisposing agents to suffer it, however this evidence is diverse and incipient. a cross-sectional study was p erformed to investigate the possible associations of DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) and KLK4 (rs198968) polymorphisms in early childhood caries. Saliva samples of children (2-11years old) were collected and genotyped for DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) and KLK4 (rs198968) polymorphisms. Through the ceft index their caries history was determined and the gene variants were students through molecular biology techniques. polymorphisms of the DSSP (rs36094464) and RUNX2 (rs566712) are associated and contribute to the susceptibility of dental caries disease in early childhood, as they are related to their history of caries. KLK4 (rs198968) polymorphisms are not associated. In conclusions, the studied polymorphisms on DSSP and RUNX2 genes are associated with changes in the tooth microarchitecture, favoring the appearance of microlesions that would contribute to dental caries disease susceptibility in early childhood. Also, no association was found for the studied polymorphism of the KLK4 gene with dental caries disease susceptibility.
RESUMEN: La caries dental corresponde a una enfermedad crónica, no contagiosa, dinámica y de origen multifactorial. Actualmente existe evidencia de cómo los factores genéticos podrían incluirse como agentes predisponentes, sin embargo, esta evidencia es diversa e incipiente. Se realizó un estudio transversal para investigar las posibles asociaciones entre los polimorfismos DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) y KLK4 (rs198968) y la caries en la infancia. Se colectaron muestras de saliva de niños (de 2 a 11 años de edad) y se genotipificaron para los polimorfismos DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) y KLK4 (rs198968). Mediante el índice ceft se determinó su historial de caries y se estudiaron las variantes genéticas mediante técnicas de biología molecular. Los datos obtenidos indican que los polimorfismos del DSSP (rs36094464) y RUNX2 (rs566712) están asociados y contribuyen a la susceptibilidad de la enfermedad de caries dental en la infancia, ya que están - además - relacionados con el historial de caries. En conclusión, los polimorfismos estudiados en los genes DSSP y RUNX2 se asocian a la aparición de microlesiones que contribuirían a la susceptibilidad a la enfermedad de caries dental en la infancia. Creemos que este estudio es importante para la odontopediatría porque destaca el papel de DSSP (rs36094464) y RUNX2 (rs566712) y la susceptibilidad a la caries dental durante la infancia, además resalta la utilidad de la evaluación genética para la predicción y prevención de la caries dental y porque aporta evidencia que indica que los factores genéticos están implicados en la etiología de la caries.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Dental Caries/genetics , Dental Caries/epidemiology , Phosphoproteins/genetics , Polymorphism, Genetic , Saliva/chemistry , Sialoglycoproteins/genetics , Kallikreins/genetics , Cross-Sectional Studies , Dental Caries Susceptibility/genetics , Dentin , Core Binding Factor Alpha 1 Subunit/genetics , Genotype , Molecular BiologyABSTRACT
Introducción: Las adenopatías, linfadenopatías o linfoadenomegalias constituyen causas frecuentes de consulta pediátrica. Estas entidades nosológicas pueden variar desde infecciones benignas transitorias hasta procesos malignos como linfoma, metástasis de tumores y otros. Objetivo: Describir un caso clínico con un síndrome adénico que por las características semiológicas sugería un proceso oncoproliferativo y los resultados de los estudios complementarios confirmaron un proceso infeccioso causado por Toxoplasma gondii. Presentación de caso: Adolescente femenina de 11 años de edad, eutrófica, con antecedentes personales de salud. Ingresó en el Hospital Pediátrico Universitario "William Soler " por presentar aumento de volumen en la región cérvico-lateral derecha. Al examen físico se palpó una adenopatía de aproximadamente 2 x 3 cm de diámetro, dura, inmóvil, no dolorosa, sin signos de inflamación, no adherida a planos profundos; evolutivamente, apareció otra adenopatía en posición cervical derecha baja, de iguales características. Se indicó hemograma, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, transaminasas, glicemia, proteínas totales, albúmina, triglicéridos, colesterol, marcadores tumorales, ecografía, rayos X de tórax, serología para detectar anticuerpos anti citomegalovirus, virus de inmunodeficiencia humana y Toxoplasma gondii. Se realizó, además, biopsia para estudio por anatomía patológica y biología molecular. Se concluyó el caso como un síndrome adénico de etiología toxoplásmica. Conclusiones: En pacientes adolescentes con adenopatías cervicales, independientemente de tamaño, tiempo de evolución y consistencia, se debe realizar diagnóstico diferencial por infección por Toxoplasma gondii, teniendo en cuenta que las adenopatías causadas por este parásito pueden tener algunas características similares a las ocasionadas por procesos oncoproliferativos que pueden presentarse a esta edad(AU)
Introduction: Adenopathies, lymphadenopathies or lymphadenomegalies are common causes of pediatric consultation. These nosological entities can range from transient benign infections to malignant processes such as lymphoma, tumor metastases, and others. Objective: Describe a clinical case with an adenic syndrome that from the semiological characteristics suggested an onco-proliferative process and the results of the complementary studies confirmed an infectious process caused by Toxoplasma gondii. Case presentation: 11-year-old female adolescent, eutrophic, with a personal health history. She was admitted at "William Soler" University Pediatric Hospital after presenting volume increase in the right lateral cervical region. An adenopathy of approximately 2 x 3 cm in diameter, hard, motionless, non-painful, with no signs of inflammation, not attached to deep planes was found at the physical examination; in the evolution, another adenopathy appeared in a lower right cervical position, with equal characteristics. Blood counts, globular sedimentation rate, C-reactive protein, transaminases, glycemia, total proteins, albumin, triglycerides, cholesterol, tumor markers, ultrasound, chest x-rays, serology for anti-cytomegalovirus antibodies, human immunodeficiency virus and Toxoplasma gondii tests were indicated. Biopsy was also performed for study by pathological anatomy and molecular biology. The case was concluded as an adenic toxoplasmic syndrome. Conclusions: In adolescent patients with cervical adenopathies, regardless of size, evolution time and consistency, differential diagnosis for Toxoplasma gondii infection should be made, taking into account that adenopathies caused by this parasite may have some characteristics similar to those caused by onco-proliferative processes that may occur at this age(AU)
Subject(s)
Humans , Child , Biopsy , Biomarkers, Tumor , Cytomegalovirus , Molecular BiologyABSTRACT
Resumen Se presenta el caso de un paciente a quien se le diagnosticó una Infección de Transmisión Sexual (ITS) por la técnica de PCR múltiple y en quién se logró por esta técnica, detectar cuatro agentes diferentes simultáneamente: Neisseria gonorreae, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum/parvum y Trichomonas vaginalis, situación esta, que no hubiera sido posible utilizando el procedimiento estándar.
Summary Here we report the case of a patient with a Sexually Transmitted Disease (STI) in whom four different agents were detected by a multiple PCR technique: Neisseria gonorreae, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum / parvum and Trichomonas vaginalis. This detection of multiple agents would not have been possible using conventional procedures.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Sexually Transmitted Diseases , Diagnosis , Molecular Biology , Trichomonas vaginalis , Polymerase Chain Reaction , Ureaplasma urealyticum , Mycoplasma hominis , MethodsABSTRACT
El enfrentamiento a la epidemia de la COVID-19 en Cuba, ha requerido el desarrollo de nuevas capacidades para su diagnóstico en los laboratorios de biología molecular de diferentes instituciones científicas y de salud. El objetivo de este trabajo es mostrar la experiencia del Centro de Investigaciones Científicas de la Defensa Civil en la organización del diagnóstico de la COVID-19. Se revisaron documentos rectores del trabajo del centro, su programa de bioseguridad y los reportados por la Organización Mundial de la Salud para el enfrentamiento a la pandemia. Se expone la experiencia de la estructura adoptada por la entidad para asegurar el diagnóstico de forma ininterrumpida, las funciones del grupo de dirección y la secuencia de las actividades desarrolladas. Se destaca la capacitación del personal en la gestión de riesgos biológicos y las medidas de prevención adoptadas. El uso adecuado de los medios de protección colectivos e individuales, la manipulación segura de las muestras biológicas y la cooperación con otras entidades, han permitido el cumplimiento de la tarea encomendada, sin la ocurrencia de accidentes que comprometan la salud del personal que labora en el diagnóstico, ni afectaciones a la comunidad y al medio ambiente(AU)
Facing the COVID-19 epidemic in Cuba has required the development of new capacities for its diagnosis in the molecular biology laboratories of different scientific and health institutions. The objective of this work is to show the experience of the Cuban Civil Defense Scientific Research Center in organizing the diagnosis of COVID-19. Guiding documents for the Center's work, its biosafety program, and those reported by the World Health Organization for dealing with the pandemic were reviewed. The experience of the structure adopted by the entity to ensure an uninterrupted diagnosis, the functions of the Steering Group and the sequence of activities carried out is exposed; highlighting the training of personnel in the management of biological risks and the prevention measures adopted. The proper use of collective and individual protection means, the safe handling of biological samples and cooperation with other entities, have allowed the fulfillment of the entrusted task, without the occurrence of accidents that compromise the health of the personnel working in the diagnosis, nor effects on the community and the environment(AU)
Subject(s)
Biological Products , Civil Defense , Containment of Biohazards , Molecular Biology , Risk Management , Occupational GroupsABSTRACT
Cuando Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia, la primera acogida fue la incomprensión. Más de treinta años después, la reacción fue dividida: algunos comenzaron a aplicar su enfoque hasta lograr gigantescos avances en los estudios genéticos durante toda la primera mitad del siglo XX, otros proclamaron a la genética como una pseudociencia. La cabeza visible de esta segunda tendencia fue el ingeniero agrónomo soviético Trofim Denísovich Lysenko (1898-1976), quien afirmaba que los seres vivos podían ser modificados únicamente por el ambiente, sin tener en cuenta su herencia genética. El gran perdedor de aquella polémica fue Lysenko, y con él, la ciencia soviética, y todo lo que ello pudo implicar para el desarrollo de la medicina y la agricultura de aquel gran país. A partir de 1952 los avances de la genética y la biología molecular han marchado a pasos agigantados, y nuestro país no se ha quedado atrás: las vacunas cubanas son resultado de la aplicación de la biotecnología al combate contra el horrendo flagelo de la Covid-19. Crucial en ese avance fue el éxito del proyecto del genoma humano, cuando se lograron descifrar 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20,500 genes. Con la culminación del proyecto del genoma humano en 2003, y en concordancia con las ideas prevalecientes entre los biólogos de aquel momento, se anticipaba que los novedosos métodos genómicos permitirían encontrar las causas y sugerir el tratamiento para las enfermedades crónicas responsables de la mayor parte de la mortalidad entre los seres humanos. Como resultado, se impulsaron estudios de asociación a escala genómica (genome-wide association studies, GWAS). Sin embargo, los resultados de tales estudios fueron bastante modestos. Así, en gemelos se encontró que las bases genéticas comunes podían explicar solamente el 8 por ciento...(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Tooth, Deciduous , Exposome , Genetics , Molecular BiologyABSTRACT
Introducción: Los probíóticos de próxima generación son novedosa bioterapia activa surgida en el último decenio basados en bacterias comensales desconocidas, aisladas por métodos de biología molecular y que representan nuevo desafío para ser usadas en afecciones específicas relacionadas con severas alteraciones de disbiosis en la microbiota intestinal. Objetivo: Analizar las características de los candidatos a probióticos de próxima generación por sus mecanismos de acción y valor de su aplicación para el tratamiento de afecciones metabólicas y sistémicas específicas. Métodos: Se revisaron publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO, desde enero 2010 a julio 2020, se usaron los términos: probiótico de próxima generación, probióticos, microbiota intestinal, disbiosis. Resultados: Se actualizaron criterios sobre probióticos de próxima generación, concepto, mecanismos de acción, especificidades, resultados de investigaciones en ratones y limitados estudios en humanos en enfermedades específicas sistémicas y síndromes metabólicos, como obesidad, diabetes mellitus tipo 2, enfermedades inflamatorias intestinales y cáncer. Se revisaron antecedentes históricos, indicaciones como bioterapéuticos en enfermedades intestinales y rasgos diferenciales de probióticos de próxima generación con probióticos tradicionales. Consideraciones finales: Los conocimientos surgidos en el último decenio en estudios con bacterias comensales intestinales, no aisladas previamente, surgen como probióticos de próxima generación para bioterapia activa en el tratamiento de elección en alteraciones de disbiosis severa de la microbiota intestinal, asociadas a enfermedades específicas sistémicas que cursan con síndrome metabólico. Las evidencias experimentales abren promisorio camino para influir en mejoría o resolución de dichas afecciones(AU)
Introduction: Next-generation probiotics are novel active biotherapy that has emerged over the past decade based on unknown commensal bacteria, isolated by molecular biology methods and representing a new challenge to be used in specific conditions related to severe alterations of dysbiosis in the gut microbiota. Objective: Analyze the characteristics of next generation probiotic candidates due to their mechanisms of action and the value of their application for the treatment of specific metabolic and systemic conditions. Methods: Publications from January 2010 to July 2020 in Spanish and English were reviewed on PubMed, Scimago, ScIELO, and were used the terms: next generation probiotics, probiotics, gut microbiota, dysbiosis. Results: There were updated criteria on next-generation probiotics, concept, mechanisms of action, specificities, results of research in mice and limited human studies in specific systemic diseases and metabolic syndromes, such as obesity, type 2 diabetes mellitus, inflammatory bowel diseases and cancer. Historical background, indications such as biotherapeutics in bowel diseases and next-generation probiotic differential traits with traditional probiotics were reviewed. Final Considerations: Knowledge gained over the past decade in studies with non-previously isolated intestinal commensal bacteria emerges as next-generation probiotics for active biotherapy as the treatment of choice in severe intestinal microbiota dysbiosis alterations, associated with specific systemic diseases that lead to metabolic syndrome. Experimental evidence opens up promising path to influence improvement or resolution of such conditions(AU)
Subject(s)
Humans , Inflammatory Bowel Diseases , Intestinal Diseases , Molecular Biology , Probiotics , ObesityABSTRACT
La biología molecular tiene mayor afinidad en las áreas de la salud, en odontología su principal aplicación ha sido en la identificación de microorganismos orales patógenos mediante el uso de secuencias genéticas específicas (ácido desoxirribonucleico [DNA], ácido ribonucleico [RNA] y proteínas). Las pruebas a nivel molecular se caracterizan por su rapidez, reproductibilidad, sensibilidad y especificidad de los microorganismos diana. El presente artículo de revisión bibliográfica servirá como herramienta para comprender los principios de las técnicas más destacadas como son: PCR estándar y RT-PCR en tiempo real, PCR con transcriptasa inversa, microarreglos y ensayo por inmunoabsorción ligado a enzimas (ELISA), además de sus ventajas y desventajas respecto a las pruebas convencionales (AU)
Molecular biology has a greater affinity in the areas of health. In dentistry, its main application has been the identification of pathogenic oral microorganisms, through the use of specific genetic sequences (deoxyribonucleic acid [DNA], ribonucleic acid [RNA] and proteins). Molecular tests are characterized by their rapidity, reproducibility, sensitivity and specificity of target microorganisms. This literature review article will serve as a tool to understand the principles of the most prominent techniques such as: Standard PCR, Real-time RT-PCR, Reverse transcriptase PCR, microarrays and Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), in addition to their advantages and disadvantages with respect to conventional tests (AU)
Subject(s)
Humans , Sensitivity and Specificity , Diagnosis, Oral/methods , Molecular Biology , Mouth Diseases/diagnosis , Enzyme-Linked Immunosorbent Assay , Polymerase Chain Reaction , RNA-Directed DNA Polymerase , Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction , Databases, GeneticABSTRACT
No hace muchos años la aproximación hacia las neoplasias malignas en seres humanos tenía un enfoque diagnóstico principalmente basado en los hallazgos morfológicos, y aunque teníamos conocimiento de la oncogénesis por virus desde hace casi medio siglo, este conocimiento no se había logrado integrar al diagnóstico, prevención y manejo oncológico [1]. En la década de los cincuenta, el entendimiento de la historia natural del cáncer de cuello uterino, con tiempos largos de evolución, permitió la implementación de protocolos de tamización, que hasta hace menos de una década, estaban basados en citologías cervicovaginales seriadas y regulares [2,3], sin mucho protagonismo en los algoritmos diagnósticos de la detección de variantes de alto riesgo del virus del papiloma humano (VPHAR) [4]. A pesar de que las pruebas moleculares se encuentran aprobadas para uso clínico desde aproximadamente el año 2001 [5], solo hasta el 2014 en países como Estados Unidos, se incorporó la detección de genotipos de VPH-AR como prueba de tamización principal, que determina la necesidad de estudios adicionales para la detección temprana del cáncer cervicouterino
Subject(s)
Humans , Alphapapillomavirus , Uterine Cervical Neoplasms , Molecular Biology , NeoplasmsABSTRACT
A malária é considerada uma doença infecciosa não contagiosa e de transmissão vetorial, apenas cinco espécies causam malária no ser humano: Plasmodium vivax, Plasmodium falciparum, Plasmodium malariae, Plasmodium ovale e Plasmodium knowlesi, sendo o vetor mosquito do gênero Anopheles. Na região da Mata Atlântica o principal vetor é o Anopheles do subgênero Kerteszia, em especial Anopheles (Kerteszia) cruzii e Anopheles (Kerteszia) bellator, que são os principais vetores da malária humana e símia na Mata Atlântica. Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica e atualização sobre a detecção por plasmódios em anofelinos na Mata Atlântica e conhecer técnicas de Biologia Molecular aplicadas ao tema. Métodos: Para a realização da revisão bibliográfica, foram realizadas buscas nas seguintes bases de dados: Scielo, PubMed, Ministério da Saúde, BVS, entre outros, com as seguintes palavras chaves Malaria, Anopheles, Plasmodium, Mata Atlântica, vetor. Nas práticas laboratoriais foram realizadas: Extração de DNA de anofelinos (kit Quiagen), técnica de PCR em tempo real (TaqMan 18S rRNA) e PCR convencional (Cyt b) para detecção de plasmódios. Resultados: Foram analisados 45 artigos sobre o tema e no treinamento das técnicas foram realizadas extrações de DNA de 60 pools de fêmeas de anofelinos da região de Parelheiros (pesquisa coordenada pela Dra. Ana Maria R. de C. Duarte, FAPESP 2014/10.919-4) e realizadas as reações de PCR para a detecção de plasmódio. Discussão: Foi observado que na região de Mata Atlântica as taxas de infecção dos anofelinos variam nos diferentes estudos, sendo em alguns locais é maior do que em outros, contudo mais estudos deverão ser feitos para uma melhor compreensão da dinâmica de transmissão nos vetores no bioma Mata Atlântica. O principal vetor o An. cruzii, mas foi foram encontrados vetores secundários positivos para P. vivax e P. malariae, como An. strodei, e An. triannulatus, sugerindo que em áreas de borda de floresta, com maior atividade antrópica, esses vetores potencialmente tenham um papel na transmissão, inclusive considerando a circulação de outras espécies de plasmódio, como de P. falciparum. Conclusão: Os estudos analisados apontaram que a taxa de infeção de mosquitos é variável nos anofelinos na Mata Atlântica de acordo com a localização geográfica e existem muitas (AU)