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1.
Rev. Flum. Odontol. (Online) ; 2(67): 123-135, mai-ago.2025.
Article in Portuguese | LILACS, BBO | ID: biblio-1573233

ABSTRACT

O tratamento oncológico pode ocasionar diversas alterações orais durante e após o processo que podem acarretar déficit de mastigação, fonação, deglutição, além de dor e nutrição deficiente. Nesse contexto, ainda existe uma busca na comprovação do uso de fitoterápicos na oncologia com presença de lesões na cavidade oral ocasionadas pela oncoterapia, para tratamento destas. Assim, o trabalho em questão se trata de uma revisão de literatura, com objetivo de relatar, a partir da análise de periódicos, a observação de efeitos favoráveis para o tratamento das lesões orais por consequência da quimioterapia e radioterapia, através do uso dos fitoterápicos: Camomila (Matricaria chamomilla), Romã (Punica granatum) e extrato de Própolis (Apis mellifera L.). Realizou-se busca eletrônica de dados através do Scholar Google e PubMed, utilizando os Descritores em Ciências da Saúde (Medicamentos Fitoterápicos, Neoplasias, Protocolos Antineoplásicos). Os estudos apresentados neste trabalho evidenciam que o uso destes fitoterápicos pode auxiliar no tratamento das lesões decorrentes da quimioterapia e radioterapia, por possuírem diversas ações anti-inflamatórias, antimicrobianos, antitumorais, entre outras. Por fim, os fitoterápicos apresentados podem ser considerados como uma nova alternativa sendo assim uma escolha favorável de tratamento em relação aos medicamentos convencionais (alopatia), tanto pelo fato de serem naturais e não reduzirem mais ainda a imunidade do paciente, como também pelo seu baixo custo.


The cancer treatment can cause several oral changes during and after the process that can lead to deficits in chewing, phonation, swallowing, in addition to pain and poor nutrition. In this context, there is still a search to prove the use of herbal medicines in oncology with lesions in the oral cavity caused by oncotherapy. Thus, the work in question is a literature review, with the objective of reporting, from the analysis of journals, the observation of favorable effects for the treatment of oral lesions as a result of chemotherapy and radiotherapy, through the use of herbal medicines: Chamomile (Matricaria chamomilla), Pomegranate (Punica granatum) and Propolis extract (Apis mellifera L.). Electronic data search was carried out through Scholar Google and PubMed, using the Health Sciences Descriptors (Phytotherapic Drugs, Neoplasms, Antineoplastic Protocols). The studies presented in this work show that the use of these herbal medicines can help in the treatment of injuries resulting from chemotherapy and radiotherapy, as they have several anti-inflammatory, antimicrobial and anti-tumor actions, among others. Finally, the herbal medicines presented can be considered as a new alternative, thus being a favorable treatment choice in relation to conventional medicines (allopathy), both because they are natural and do not further reduce the patient's immunity, but also because of their low cost.


Subject(s)
Wounds and Injuries , Allopathic Practices , Antineoplastic Protocols , Phytotherapeutic Drugs , Mouth , Neoplasms , Radiotherapy , Drug Therapy
2.
Alerta (San Salvador) ; 8(1): 28-33, ene. 22, 2025. ilus, tab.
Article in Spanish | BISSAL, LILACS | ID: biblio-1586532

ABSTRACT

Presentación del caso. Una mujer de 53 años que consultó de emergencia por un cuadro de dolor abdominal, pérdida de peso, fiebre, coluria e ictericia en las conjuntivas. Durante el examen físico se observaron los ojos con tinte ictérico 3+/4+, y el abdomen con abundante panículo adiposo sin signos de irritación peritoneal. Paciente con antecedente de una colecistectomía laparoscópica de hace 12 años. Intervención terapéutica. Se le realizó una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica que evidenció una estenosis crítica no franqueable en la vía biliar principal. La tomografía axial computarizada mostró una dilatación de la vía biliar intrahepática. Los exámenes de sangre mostraron un patrón colestásico con elevación del marcador tumoral CA19-9. En una conferencia multidisciplinaria se decidió optar por un abordaje quirúrgico y se realizó una resección de la vía biliar extrahepática con disección ganglionar y reconstrucción con técnica de Abdo-Machado. El reporte patológico fue compatible con un neuroma traumático de la vía biliar. Evolución clínica. Presentó una complicación de tipo Clavien-Dindo IVa, fue atendida en la Unidad de Cuidados Críticos con evolución favorable, resolviendo la complicación y fue dada de alta en condición estable del Servicio de Cirugía General. A los seis meses posoperatorios, no ha presentado ningún incidente.


Case presentation. A 53-year-old woman presented abdominal pain, weight loss, fever, choluria, and conjunctival jaundice. During the physical examination, the eyes were observed with icteric staining 3+/4+, and the abdomen had abundant adipose panniculus without signs of peritoneal irritation. Patient with history of a laparoscopic cholecystectomy 12 year ago. Treatment. An endoscopic retrograde cholangiopancreatography was performed, which showed an impassable critical stenosis in the main biliary tract. Computed tomography showed dilatation of the intrahepatic bile duct. Blood tests showed a cholestatic pattern with elevation of the tumor marker CA19-9. At a multidisciplinary conference, it was decided to opt for a surgical approach, and a resection of the extrahepatic bile duct with lymph node dissection and reconstruction with the Abdo-Machado technique was performed. The pathological report was compatible with a traumatic neuroma of the biliary tract. Outcome. She presented a Clavien-Dindo IVa type complication, was treated in the Critical Care Unit with favorable evolution, resolving the complication, and was discharged in stable condition from the General Surgery Service. At six months postoperatively, she has not presented any incident


Subject(s)
Biliary Tract , Research Report , Neoplasms , Neuroma , Bile Ducts , Clinical Evolution , El Salvador
3.
Alerta (San Salvador) ; 8(1): 81-87, ene. 22, 2025. tab.
Article in Spanish | BISSAL, LILACS | ID: biblio-1586679

ABSTRACT

La enfermedad nasosinusal inflamatoria, tumoral benigna y maligna, es de suma importancia. La rinosinusitis crónica puede presentarse en el 5 % de la población. Los tumores nasales benignos pueden ser de origen epitelial, como los papilomas. Dentro de la enfermedad tumoral maligna nasosinusal, el más frecuente es el carcinoma epidermoide. Objetivo.Describir la prevalencia de las enfermedades nasosinusales inflamatorias, tumorales benignas y malignas en pacientes de la especialidad de otorrinolaringología del Instituto Salvadoreño del Seguro Social durante el 2018 al 2023. Metodología. Se utilizó un diseño descriptivo, transversal, con datos provenientes de fuentes documentales. El estudio tomó los resultados de todas las biopsias nasosinusales de todos los centros hospitalarios del Instituto Salvadoreño del Seguro Social, entre enero del 2018 hasta julio del 2023. Resultados. Según el tipo de enfermedad inflamatoria, 888 (71,9 %) pacientes presentaron rinosinusitis. En la enfermedad tumoral benigna, 14 (20,6 %) de los pacientes tenían papiloma. Respecto a la enfermedad tumoral maligna, se encontró que 12 (31,6 %) presentaron carcinoma de células escamosas. Conclusión. La enfermedad tumoral maligna nasosinusal más frecuente es el carcinoma de células escamosas, siendo a mayoría de pacientes del sexo masculino y el intervalo de edad en el que se presenta con mayor frecuencia es entre 50-59 años


Inflammatory, benign and malignant sinonasal pathology is of utmost importance. Chronic rhinosinusitis can affect up to 5 % of the population. Benign nasal tumors can be of epithelial origin, such as papillomas. Within the malignant sinonasal tumor pathology, the most common is squamous cell carcinoma. Objective. Describe the prevalence of inflammatory sinus diseases, benign and malignant tumors in patients of the Otorhinolaryngology specialty of the Salvadoran Institute of Social Security from 2018 to 2023. Methodology. A descriptive, cross-sectional design with categorical variables was used, with data from documentary sources. The study took the results of all sinonasal biopsies from all hospital centers of the Salvadoran Social Security Institute (ISSS), between January 2018 and July 2023. Results. Depending on the type of inflammatory pathology, 888 (71. 9 %) patients presented rhinosinusitis. In benign tumor pathology, 14 (20.6 %) of patients were diagnosed with papilloma. In malignant tumor pathology, it was found that12 (31. 6 %) patients presented squamous cell carcinoma. Conclusion. TThe most common malignant sinonasal tumor pathology is squamous cell carcinoma, being more common in males than in females and the age range in which it occurs most frequently is between 50-59 years


Subject(s)
Respiratory Tract Diseases , Disease , Rhinosinusitis , Neoplasms , Otolaryngology , Patients , El Salvador
6.
Salud mil ; 43(2): e402, 20240914.
Article in Spanish | LILACS, UY-BNMED, BNUY | ID: biblio-1573093

ABSTRACT

Introducción: la marcación de biomoléculas con radionúclidos es una técnica fundamental en la medicina nuclear que permite la visualización y tratamiento de diversas enfermedades, especialmente el cáncer. Materiales y métodos: este trabajo aborda en detalle los métodos y aplicaciones de esta tecnología, incluyendo la selección de radionúclidos, la conjugación con biomoléculas mediante agentes quelantes como Ácido dodecano tetraacético (DOTA), Ácido Dietilen Triamino Penta Acético (DTPA) y Ácido hidracinonicotínico (HYNIC), y los procesos de purificación y caracterización. Resultados: se presentan ejemplos específicos, como la marcación de Bevacizumab y Tocilizumab con 99mTc y 177Lu, destacando sus aplicaciones en la imagenología y terapia del cáncer. Además, se exploran las aplicaciones clínicas y futuras investigaciones en el campo, enfatizando el potencial de la medicina personalizada y las terapias combinadas. Discusión: la tecnología de marcación con radionúclidos continúa avanzando, prometiendo mejoras significativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas, ofreciendo herramientas precisas y eficientes para la gestión de la salud. Presentamos una visión exhaustiva de las técnicas, estudios de caso y el impacto de esta metodología en la práctica clínica.


Introduction: The labeling of biomolecules with radionuclides is a fundamental technique in nuclear medicine that allows the visualization and treatment of various diseases, especially cancer. Materials and methods: This work discusses in detail the methods and applications of this technology, including radionuclide selection, conjugation to biomolecules using chelating agents such as dodecane tetraacetic acid (DOTA), Diethylene Triamino Penta Acetic Acid (DTPA), Hydrazinonicotinic acid (HYNIC), and purification and characterization processes. Results: Specific examples are presented, such as the labeling of Bevacizumab and Tocilizumab with 99mTc and 177Lu, highlighting their applications in cancer imaging and therapy. In addition, clinical applications and future research in the field are explored, emphasizing the potential for personalized medicine and combination therapies. Discussion: Radionuclide tagging technology continues to advance, promising significant improvements in the diagnosis and treatment of complex diseases, offering accurate and efficient tools for healthcare management. This chapter provides a comprehensive overview of the techniques, case studies and the impact of this methodology in clinical practice.


Introdução: A marcação de biomoléculas com radionuclídeos é uma técnica fundamental na medicina nuclear que permite a visualização e o tratamento de várias doenças, especialmente o câncer. Materiais e métodos: este artigo discute em detalhes os métodos e as aplicações dessa tecnologia, incluindo a seleção de radionuclídeos, a conjugação com biomoléculas usando agentes quelantes, como Ácido dodecano tetra-acético (DOTA), Ácido dietileno triamino pentaacético (DTPA) e Ácido hidrazinônico-tínico (HYNIC), e os processos de purificação e caracterização. Resultados: são apresentados exemplos específicos, como a marcação de Bevacizumab e Tocilizumab com 99mTc e 177Lu, destacando suas aplicações em imagens e terapia de câncer. Além disso, são exploradas as aplicações clínicas e as pesquisas futuras no campo, enfatizando o potencial da medicina personalizada e das terapias combinadas. Discussão: A tecnologia de marcação com radionuclídeos continua avançando, prometendo melhorias significativas no diagnóstico e no tratamento de doenças complexas, oferecendo ferramentas precisas e eficientes para o gerenciamento da saúde. Apresentamos uma visão geral abrangente das técnicas, estudos de caso e o impacto dessa metodologia na prática clínica.


Subject(s)
Humans , Organotechnetium Compounds/chemistry , Chelating Agents , Technetium/chemistry , Bevacizumab/chemistry , Antineoplastic Agents, Immunological/chemistry , Lutetium/chemistry , Molecular Imaging , Antibodies, Monoclonal, Humanized/chemistry , Isotope Labeling , Neoplasms/diagnostic imaging
7.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 41(3): 287-293, jul.-sep. 2024. tab, graf
Article in English, Spanish | LILACS | ID: biblio-1576663

ABSTRACT

RESUMEN El propósito del estudio fue describir las características clínicas, anatomopatológicas, tratamiento y supervivencia de los pacientes con cáncer de tiroides diferenciado. Se realizó un estudio de cohorte retrospectiva con datos de 150 pacientes de un hospital peruano entre los años 2010 al 2020. Se describieron las características y supervivencia (método de Kaplan-Meier). La media de edad fue 48,3 años, 130 (86,7%) fueron mujeres y el tipo histológico más frecuente fue el papilar 94,6%. El 74,2% tenían estadio TNM I, 70,7% tiroidectomía total y 68,7% recibió yodo radiactivo. La supervivencia global a los 5 años fue 89,3%, siendo menor en aquellos con estadio TNM IV y mayor en los que usaron yodo radiactivo. En conclusión, en un hospital de Cusco, el cáncer diferenciado de tiroides fue más frecuente en mujeres y la supervivencia fue menor en comparación con reportes de otros países.


ABSTRACT This study aimed at studying the clinical and anatomopathological characteristics, treatment and survival of patients with differentiated thyroid cancer. A retrospective cohort study was conducted with data from 150 patients from a Peruvian hospital between the years 2010 to 2020. Characteristics and survival (Kaplan-Meier method) were described. The mean age was 48.3 years, 130 participants (86.7%) were women and the most frequent histologic type was papillary 94.6%. Of the participants, 74.2% had TNM stage I, 70.7% had total thyroidectomy and 68.7% received radioactive iodine. Overall survival at 5 years was 89.3%, being lower in those with TNM stage IV and higher in those who used radioactive iodine. In conclusion, in a hospital in Cusco, differentiated thyroid cancer was more frequent in women and survival was lower compared to reports from other countries.


Subject(s)
Thyroidectomy , Thyroid Neoplasms , Survival Rate , Women , Mortality , Neoplasms
8.
Nursing (Ed. bras., Impr.) ; 28(315): 9438-9443, set.2024.
Article in English, Portuguese | LILACS, BDENF | ID: biblio-1579815

ABSTRACT

Objetivo: busca compreender como os usuários e os trabalhadores de Enfermagem percebem as tecnologias leves como possíveis ferramentas que melhoram a qualidade de vida e a adesão ao tratamento oncológico. Método: trata-se de uma pesquisa exploratória, qualitativa que utilizou a técnica de grupo focal para a coleta dos dados com a equipe de enfermagem e entrevistas individuais com os usuários. Ocorreu entre meses de julho a agosto de 2023 dentro do centro oncológico Cáceres ­ MT com aprova-ção CEP (CAAE) 66747723.0.0000.5166. Resultados: evidenciou-se que as tecnologias leves influenciam na qualidade de vida, adesão ao tratamento e a confiança que os usuários têm com a equipe de enfermagem. Conclusão: as tecnologias vêm se expandido ao redor do mundo, incluindo dentro do setor saúde. As tecnologias leves estão diretamente relacionadas com o acolhimento direcionado a criação e estabelecimento de estratégias para um bom atendimento ao público e usuários.(AU)


Objective: seeks to understand how users and nursing workers perceive soft technologies as possible tools that impro-ve quality of life and adherence to cancer treatment. Method: this is an exploratory, qualitative research that used the focus group technique to collect data with the nursing team and individual interviews with users. It took place between July and August 2023 within the Cáceres ­ MT cancer center with CEP approval (CAAE) 66747723.0.0000.5166. Results: it was evident that soft technologies influence quality of life, adherence to treatment and the trust that users have with the nursing team. Conclusion: technologies have been expanding around the world, including within the health sector. Soft technologies are directly related to reception aimed at creating and establishing strategies for good service to the public and users.(AU)


Busca comprender cómo los usuarios y trabajadores de enfermería perciben las tecnologías blandas como posibles herramientas que mejoran la calidad de vida y la adherencia al tratamiento del cáncer. Método: se trata de una investigación cualitati-va, exploratoria, que utilizó la técnica de grupos focales para la recolección de datos con el equipo de enfermería y entrevistas indivi-duales a los usuarios. Se llevó a cabo entre julio y agosto de 2023 dentro del centro oncológico Cáceres ­ MT con aprobación CEP (CAAE) 66747723.0.0000.5166. Resultados: se evidenció que las tecnologías blandas influyen en la calidad de vida, la adherencia al tratamiento y la confianza que los usuarios tienen con el equipo de enfermería. Conclusión: las tecnologías se han ido expandiendo en todo el mundo, incluso dentro del sector de la salud. Las tecnologías blandas están directamente relacionadas con la recepción orientada a crear y establecer estrategias para un buen servicio al público y a los usuarios.


Subject(s)
User Embracement , Culturally Appropriate Technology , Neoplasms
9.
Dolor ; 34(77): 34-35, ago. 2024.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1572083

ABSTRACT

Nivolumab es un anticuerpo monoclonal contra la proteína de muerte celular programada 1 (PD-1) y actúa como un inhibidor del punto de control inmunitario al interrumpir la interacción del receptor PD-1 con sus ligandos. Nivolumab se ha convertido en un tratamiento eficaz para cánceres avanzados como el melanoma. La colitis, la disfunción endocrina y la miastenia grave (MG) son eventos1 conocidos inducidos por nivolumab. Los eventos adversos neurológicos relacionados con el sistema inmunitario son raros y ocurren en < 1 % de los pacientes tratados en grandes ensayos clínicos2. En este estudio describimos un caso de neuropatía axonal distal después del tratamiento con nivolumab en un paciente con melanoma metastásico.


Nivolumab is a monoclonal antibody against the programmed cell death protein 1 (PD-1) and acts as an imune checkpoint inhibitor by disrupting the interaction of the PD-1 receptor with its ligands. Nivolumab has emerged as an effective treatment for advanced cancers such as melanoma. Colitis, endocrine dysfunction, and myasthenia gravis (MG) are known events1 induced by nivolumab. Immune-related neurological adverse events are rare, occurring in <1% of patients treated in large clinical trials. In this study, we describe a case of distal axonal neuropathy after nivolumab treatment in a patient with metastatic melanoma.


Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Polyneuropathies/immunology , Antineoplastic Agents, Immunological/adverse effects , Nivolumab/adverse effects , Neoplasms/drug therapy
10.
J. Oral Diagn ; 9: e259, Jul. 2024. tab, ilus
Article in English | LILACS, BBO | ID: biblio-1584913

ABSTRACT

Objective: To evaluate the clinicopathological and immunohistochemical features of an original series of canalicular adenoma. Methods: Cases diagnosed as canalicular adenoma from a single center were retrospectively retrieved and clinical data collected from patients' charts. The histopathological features of all cases were reviewed and a large immunohistochemical panel carried out. Results: Eleven cases were collected, and no gender predilection was seen. A painless upper lip nodule was the most frequent clinical presentation. All cases presented the single-layer epithelial arrangement of tumor cells in a loose stroma. It was found an increased expression of low-weight cytokeratins, absence of myogenic markers, variable positivity for vimentin, S100 and GFAP, cytoplasmic and membrane reactivity for ß-catenin and a strong CD34 positivity, whereas no lymphatic vessel was identified using D2-40 antibody. Conclusion: Canalicular adenoma is composed of luminal epithelium with strong expression of low-weight cytokeratins, and peripheral expression of ß-catenin may be involved in the architectural maintenance of the tumor. (AU)


Subject(s)
Humans , Pathology, Clinical , Immunohistochemistry , Adenoma , Salivary Glands , Neoplasms
11.
Cuad. Hosp. Clín ; 65(1): 60-66, jun. 2024. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1577546

ABSTRACT

El angiolipoma es una neoplasia del tejido adiposo maduro, acompañado de vasos sanguíneos y clasificándose en dos categorías, infiltrantes y no infiltrantes. La localización de esta lesión en la región maxilofacial es poco frecuente en la edad adulta y más aún en los niños. La tomografía computarizada y la resonancia magnética permiten establecer su diagnóstico. El tratamiento de elección es la escisión quirúrgica. Presentamos un caso de angiolipoma de región maxilofacial en una paciente de 4 años de edad, con afectación de la estética facial que, tras su valoración clínica e imagenológica, fue tratada mediante escisión quirúrgica intraoral en el Servicio de Cirugía Máxilofacial del Hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría


Angiolipoma is a neoplasia composed of mature adipose tissue accompanied by blood vessels. It is classified into two categories: infiltrating and non-infiltrating. The occurrence of this lesion in the maxillofacial region is uncommon in adults and even rarer in children. Diagnostic tools such as computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) aid to stablish the diagnosis. Surgical excision is the treatment to be choice. We present a case of angiolipoma in the maxillofacial region of a 4-yearold patient, with facial aesthetic involvement. After clinical evaluation and imaging assessment, the lesion was successfully treated via intraoral surgical excision at the Pediatric Maxillofacial Surgery Service of the Dr. Ovidio Aliaga Uría Children's Hospital


Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Angiolipoma , Neoplasms
12.
Diagn. tratamento ; 29(2): 81-5, abr-jun. 2024. tab
Article in Portuguese | LILACS, SES-SP | ID: biblio-1553900

ABSTRACT

Contexto: Luteoma é neoplasia rara e benigna do ovário, específica da gravidez. Considera-se que seja causada por efeitos hormonais, principalmente da gonadotrofina coriônica. Objetivo: Analisar artigos selecionados sobre luteoma da gravidez e realizar revisão bibliográfica a partir dessas publicações. Desenho: A busca dos artigos foi realizada por meio da plataforma PubMed. Procedeu-se uma busca aos descritores da doença e seu correspondente em inglês (luteoma) no portal da BVSalud. Métodos: Consistiu em revisão bibliográfica, onde foram utilizados artigos publicados de 1972 até 2022. Resultados: A origem celular dos luteomas ainda é desconhecida, mas considera-se que tal processo ocorra devido a uma reação hiperplásica à gravidez, visto que o efeito de virilização regride após o parto. Discussão: Sendo pouco diagnosticado, tendo menos de 200 casos reportados, são geralmente achados durante parto cesáreo ou durante ligadura tubária no pós-parto. Seu aparecimento está relacionado a fatores hormonais da gravidez e hiperplasia ocasionada pela luteinização das células estromais. Os efeitos do luteoma gravídico no organismo estão relacionados, além da virilização da paciente e do feto, com o surgimento da síndrome do ovário policístico e diabetes. Conclusões: Tendo baixa incidência, o luteoma gravídico pode se apresentar como desafio para seu diagnóstico adequado. O diagnóstico precoce permitirá o tratamento adequado, evitando-se efeitos indesejáveis, virilizantes, para a gestante e para o nascituro. É fundamental o preparo dos profissionais de saúde para o diagnóstico e tratamento do luteoma gravídico.


Subject(s)
Ovary , Luteoma , Neoplasms , Disorders of Sex Development , Hyperandrogenism
13.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 8(2): 173-177, 20240600. Ilus
Article in English | LILACS | ID: biblio-1585291

ABSTRACT

Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene, located at the 11q22-23 locus. This gene encodes a serine/threonine kinase involved in DNA double-strand break repair, genomic stability, cell cycle control, and apoptosis. The clinical manifestations of AT include cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, primary immunodeficiency, and an increased risk of malignancies. The global incidence of AT ranges from 1:40,000 to 1:300,000 live births. In this report, we describe the case of a 6-year-old girl referred to the Medical Genetics Service for investigation of ataxia and primary immunodeficiency. She was the only child of a young, healthy, nonconsanguineous couple, with no family history of similar cases, malformations, or genetic diseases. The proband presented with the typical AT phenotype, including progressive gait ataxia in childhood, oculocutaneous telangiectasia, and primary immunodeficiency. The diagnosis of AT was confirmed through next-generation sequencing of the ATM gene with copy number variation analysis that identified 2 compound heterozygous pathogenic variants.


A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença rara de herança autossômica recessiva causada pela presença de variantes patogênicas em homozigose ou heterozigose composta no gene ATM. Este gene, localizado na região cromossômica 11q22-23, codifica uma serina/treonina quinase, cujas funções estão relacionadas ao reparo de quebras de fita dupla do DNA, estabilidade genômica, controle do ciclo celular e apoptose. As manifestações clínicas são caracterizadas por ataxia cerebelar, telangiectasia oculocutânea, imunodeficiência primária e risco aumentado de malignidades. A incidência global de AT é de 1:40.000 a 1:300.000 nascimentos. Probanda, do sexo feminino, 6 anos, encaminhada ao serviço de Genética Médica para investigação de ataxia e imunodeficiência primária. Filha única de casal jovem, saudável, não consanguíneo, sem histórico familiar de outros casos semelhantes, malformações ou doenças genéticas. A probanda apresenta o fenótipo típico de AT com ataxia de marcha progressiva de início na infância, telangiectasia oculocutânea e imunodeficiência primária. O diagnóstico de AT foi confirmado através do sequenciamento por NGS (Next-Generation Sequencing) do gene ATM com análise de CNV (Copy Number Variation) que identificou duas variantes patogênicas em heterozigose composta.


Subject(s)
Humans , Female , Child , Ataxia Telangiectasia , Gait Ataxia , Ataxia , Signs and Symptoms , Congenital Abnormalities , DNA , Protein Serine-Threonine Kinases , Primary Immunodeficiency Diseases , Genetic Diseases, Inborn , Neoplasms
14.
Rev. Nav. Odontol. On Line ; 51(2): [50-56], 31/06/2024.
Article in Portuguese | LILACS, BBO | ID: biblio-1578555

ABSTRACT

O melanoma oral é uma neoplasia maligna de melanócitos, caracterizada por um comportamento agressivo e prognóstico extremamente reservado. Melanomas na cavidade oral são raros e geralmente são diagnosticados em estágio avançado, reduzindo a sobrevida dos pacientes. O objetivo desta revisão narrativa de literatura é compilar os aspectos essenciais do melanoma oral e demais pigmentações para orientar o diagnóstico precoce pelo cirurgião-dentista. Realizou-se uma pesquisa nas bases de dados Pubmed, Embase, Lilacs e Cochrane. O melanoma oral apresenta-se como uma mácula ou nódulo, de coloração castanha ou preta, podendo demonstrar variações na cor e até mesmo despigmentações. Ele tem predileção pelo palato e pela gengiva maxilar, usualmente é assintomático, e aparenta acometer ligeiramente mais o sexo masculino, especialmente entre a 4ª e 7ª décadas de vida. Apesar de possuir características clínicas similares com o melanoma cutâneo, são consideradas variantes distintas. O cirurgião-dentista deve conhecer as principais características clínicas do melanoma oral e demais pigmentações da cavidade oral a fim de realizar o diagnóstico precoce da neoplasia e conduzir o caso adequadamente.


Oral melanoma is a malignant neoplasm of melanocytes, characterized by aggressive behavior and an extremely poor prognosis. Melanomas in the oral cavity are rare and are usually diagnosed at an advanced stage, reducing patient survival. The aim of this narrative literature review is to compile the essential aspects of oral melanoma and other pigmentations to guide early diagnosis by the dentist. Comprehensive searches were conducted in the PubMed, Embase, Lilacs, and Cochrane databases. Oral melanoma typically presents as a macule or nodule, brown or black in color, and may show variations in color and even depigmentation. It has a predilection for the palate and maxillary gingiva, is usually asymptomatic, and affects slightly more males, especially between the 4th and 7th decades of life. Although they share similar clinical characteristics with cutaneous melanoma, they are considered distinct variants. Dentists must be aware of the main clinical characteristics of oral melanoma and other pigmentations of the oral cavity to make an early diagnosis of the neoplasm and manage the case appropriately.


Subject(s)
Humans , Pathology, Oral , Diagnosis , Melanoma , Neoplasms
15.
Rev. colomb. neumol ; 36(1): 91-102, 2024-06-07.
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1586412

ABSTRACT

El carcinoma neuroendocrino de célula pequeña mediastinal es una forma rara de carcinoma neuroendocrino. El diagnóstico se sospecha por imágenes y se confirma por patología y positividad de marcadores de inmunohistoquímica (IH). Estos tumores son agresivos y su recurrencia y metástasis complican su tratamiento. Se presenta un caso de mujer de 78 años con síntomas de cuatro meses de pérdida de peso de 4 kilogramos, tos y expectoración escasa. Examen físico torácico normal; historia de tabaquismo de 20 paquetes/año. Radiografía de tórax con efecto de masa en el reborde externo derecho del cardiomediastino, tomografía computada de tórax (TAC) con efecto de masa en mediastino superior y medio, diámetro de 4.9x4.7x7.4 centímetros, envuelve estructuras broncovasculares mayores. La biopsia se realizó por videotoracoscopia. Los análisis histológicos y la inmunohistoquimica con varios marcadores positivos confirmó el carcinoma neuroendocrino de célula pequeña.


A mediastinal small cell neuroendocrine carcinoma is a rare form of malignancy. Diagnosis requires imaging studies, pathological identification and immunohistochemistry markers. These tumors are aggressive and recurrence and metastases frequently complicate patient management. We present a case 78-year-old woman with complaints over 4 months of weight loss of four kilograms, cough and expectoration. Normal chest physical examination. History of smoking twenty pack-years. Chest X-ray showed a soft tissue density in the right border in region cardiomediastinun region. A computed tomography scan showed an infiltrative soft tissue in the right upper and middle mediastinum diameter of 4.9 x 4.7 x 7.4 centimeters involving major bronchovascular structures. The biopsy was performed by video thoracoscopy. Histologic analysis of the biopsies and inmunohistoquimical studies were positive for different markers and concluded small cell neuroendocrine carcinoma.


Subject(s)
Immunohistochemistry , Carcinoma , Carcinoma, Neuroendocrine , Neoplasms , Carcinoma, Small Cell
16.
J. nurs. health ; 14(2): 1426336, jun. 2024.
Article in Portuguese | LILACS, BDENF | ID: biblio-1560805

ABSTRACT

Objetivo:avaliar o conhecimento e o uso das práticas integrativas e complementares por pacientes adultos com câncer durante a quimioterapia. Método:estudo quantitativo do tipo descritivo, realizado em uma unidade de quimioterapia de Minas Gerais entre outubro de 2022 e março de 2023. Foram entrevistados pacientes adultos com câncer de ambos os sexos, excluindo aqueles com déficit de compreensão. Aplicado questionário sociodemográfico e clínico-terapêutico, com análise pelosoftware Statistical Package forthe Social Sciences®. Resultados:foram entrevistados 93 pacientes, a maioria era homens, com média de idade 60,32 anos, brancos, casados e com baixa escolaridade. Os cânceres mais prevalentes foram colorretal, pulmão e mama. Quanto às práticas integrativas, 73 pacientes possuíam conhecimento, porém somente 33 realizavam alguma terapia, sendo as mais utilizadas a musicoterapia e a acupuntura. Conclusões:houve maior nível de conhecimento do que de utilização. Para evitar essa discrepância, o enfermeiro precisa realizar orientação e supervisão dessas práticas.


Objective:to evaluate the knowledge and the use of integrative and complementary practices by adult cancer patients during chemotherapy. Method:quantitative descriptive study, carried out in a chemotherapy unit in Minas Gerais between October 2022 and March 2023. Adult cancer patients of both sexes were interviewed, excluding those with comprehension deficits. A sociodemographic and clinical-therapeutic questionnaire was applied and analysis using the software Statistical Package for the Social Sciences®. Results:93 patients were interviewed, the majority were men, average age of 60.32 years, white, married and with a low level of education. The most prevalent cancers were colorectal, lung, and breast. Regarding integrative and complementary practices, 73 patients had knowledge, but only 33 performed some therapy, the most used being music therapy and acupuncture. Conclusions:there was a higher level of knowledge than use. To avoid this discrepancy, nurse need to provide guidance and supervision of these practices.


Objetivo:evaluar el conocimiento y uso de prácticas integrativas y complementarias por parte de pacientes adultos con cáncer durante la quimioterapia. Método:estudio descriptivo cuantitativo, realizado en unidad de quimioterapia de Minas Gerais entre octubre/2022 y marzo/2023. Se entrevistaron pacientes adultos con cáncer de ambos sexos, excluidos aquellos con déficit de comprensión. Se aplicó cuestionario sociodemográfico y clínico-terapéutico, con análisis mediante el software Statistical Package for the Social Sciences®. Resultados:se entrevistaron 93 pacientes, la mayoría eran hombres, edad promedio 60,32 años, blancos, casados y con bajo nivel educativo. Los cánceres más prevalentes fueron el colorrectal, de pulmón y de mama. En cuanto las prácticas integradoras y complementarias,73 pacientes tenían conocimientos, pero solo 33 realizaban alguna terapia, siendo las más utilizadas la musicoterapia y la acupuntura. Conclusiones:hubo mayor nivel de conocimiento que de uso. Para evitar esta discrepancia,la enfermera debe proporcionar orientación y supervisión de estas prácticas.


Subject(s)
Neoplasms , Oncology Nursing , Complementary Therapies , Drug Therapy
17.
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires) ; 16(2): 169-176, Junio 2024.
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1556161

ABSTRACT

El tumor de células gigantes (TCG) constituye un tumor óseo benigno relativamente frecuente. Se caracteriza por ser localmente agresivo y el lugar de presentación más frecuente es a nivel del esqueleto axial (fémur distal o tibia proximal). Hasta la actualidad, existen escasos informes de presentaciones atípicas, como a nivel del esternón. En este informe, se presenta el caso de una paciente mujer de 24 años que presenta tumoración indurada a nivel de la región esternal de crecimiento progresivo asociado a dolor. Los hallazgos radiológicos revelan tumoración osteolítica que tiene como origen el cuerpo del esternón y lo compromete casi en su totalidad. Este se proyecta hacia las partes blandas y llega al plano superficial. Debido a la extensión de la enfermedad y al compromiso extenso en el cuerpo del esternón, se realiza la resección del cuerpo y manubrio esternal. El defecto es reconstruido con malla de polipropileno, barras de titanio, parche de epiplón y autoinjerto de piel; se obtiene una adecuada estabilidad de la caja torácica y resultados estéticos favorables. El caso tiene un adecuado manejo oncológico puesto que la resección es completa con márgenes microscópicos libres (resección R0).


Giant cell tumor (GCT) constitutes a relatively common benign bone tumor, characteri-zed by its local aggressiveness. The most frequent site of occurrence is in the axial ske-leton (distal femur or proximal tibia). To date, there have been few reports of atypical presentations, such as at the level of the sternum. In this report, we present the case of a 24-year-old female patient who presented with an indurated mass in the sternal region, progressively growing and associated with pain. Radiological findings revealed an osteolytic mass originating from the body of the sternum, involving almost its entire extent and projecting into the soft tissues, reaching the superficial plane. Due to the extent of the disease and the extensive involvement of the sternal body, resection of the body and manubrium of the sternum was performed. The surgical defect was reconstructed with polypropylene mesh, titanium bars, an omental patch and a skin graft, achieving adequate stability of the thoracic cage and favorable cosmetic results.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Polypropylenes , Giant Cell Tumor of Bone/surgery , Neoplasms/diagnosis , Peru , Prostheses and Implants , Sternum/surgery , Transplantation, Autologous , Biopsy , Tomography , Diagnosis, Differential
18.
Biomédica (Bogotá) ; Biomédica (Bogotá);44(supl.1): 119-138, mayo 2024. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1574120

ABSTRACT

Introducción. Algunos estudios han señalado que la soledad podría estar relacionada con un aumento en el riesgo de mortalidad en pacientes con cáncer ya que puede debilitar la respuesta al tratamiento y del sistema inmunológico y promover comportamientos perjudiciales, lo que puede empeorar el pronóstico y aumentar la probabilidad de muerte en estos pacientes. El abordar la soledad en la salud pública es esencial para brindar apoyo social y mejorar los resultados en los pacientes con cáncer. Objetivo. Obtener un estimador de la asociación soledad no deseada - mortalidad en pacientes con cáncer. Materiales y métodos. Se le hizo el seguimiento durante dos años a una cohorte prospectiva de 400 pacientes (exposición=niveles de soledad; desenlace=tiempo hasta la muerte). Se incluyeron variables de control sociodemográficas y clínicas. Se utilizó un modelo de supervivencia paramétrico (log normal). Resultados. En la cohorte se encontró una mediana de supervivencia de 20,2 meses y una tasa de mortalidad de 3,2 muertes por 100 pacientes-mes (IC95%: 2,8 a 3,7). En el modelo de supervivencia se encontraron las siguientes razones de tiempo (RT): nivel moderado-nivel bajo: RT=0,55; IC95%: 0,39 a 0,77; nivel moderadamente alto-nivel bajo: RT=0,62; IC95%: 0.41 a 0.93; nivel alto-nivel bajo: RT=1,17; IC95%: 0,31 a 4,42. Conclusión. En comparación con los pacientes con niveles bajos de soledad, los pacientes con niveles moderados o moderadamente altos llegan más rápidamente a la muerte (RT estadísticamente significativas, habiendo ajustado por el efecto de las demás variables del modelo). Esto sugiere la utilidad de las intervenciones para mitigar la soledad y promover el apoyo social en los pacientes con cáncer.


Introduction. Some studies have indicated that loneliness may be associated with an increased risk of mortality in cancer patients, as it can weaken treatment response and the immune system, and promote harmful behaviors, worsening the prognosis and increasing the likelihood of death. Addressing loneliness in public health is essential to provide social support and improve outcomes in cancer patients. Objective. To obtain an estimator of the unwanted loneliness-mortality association. Materials and methods. We followed a prospective cohort of 400 patients for two years (exposure=loneliness levels; outcome=mortality; sociodemographic and clinical control variables were included). A parametric survival model (log normal) was used. Results. The cohort had a median survival of 20.2 months and a mortality rate of 3.2 deaths/100 patient-months (95% CI: 2.8 to 3.7). The survival model found the following time ratios (TR): moderate level/low level: TR=0.55; 95% CI: 0.39 to 0.77; moderately high level/ low level: TR=0.62; 95% CI: 0.41 to 0.93; high level/low level: TR=1.17; 95% CI: 0.31 to 4.42. Conclusion. Compared to patients with low levels of loneliness, patients with moderate or moderately high levels reach death more quickly (statistically significant TRs, adjusted for the effect of other variables in the model); this highlights the need for interventions to mitigate loneliness and promote social support in patients having cancer.


Subject(s)
Humans , Mortality , Loneliness , Neoplasms , Social Isolation , Public Health , Cohort Studies
19.
Braz. J. Oncol ; 20: e-20240443, 20240516.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1552608

ABSTRACT

A systematic review of published articles based on randomized clinical trials was conducted to ascertain the efficacy or perspective of using CAR-T cell therapy for refractory multiple myeloma. The PubMed database was searched with the combination of terms "multiple myeloma", "refractory multiple myeloma", "CAR T-cell", and the PRISMA criteria were followed. Of the 78 articles found, only 5 were selected. The studies used different treatment protocols and four different types of CAR-T cells. All studies obtained interesting results in terms of increased progression-free survival and negative minimal residual disease responses. Some authors detected an expansion of CAR-T cells and noted dose-dependent relationship between treatment effectiveness and serum BCMA levels. Although the results were promising, a small number of patients still relapsed a few months after CAR-T cell infusion. Therefore, this new line of therapy should be further investigated, as it significantly increases progression-free survival and improves quality of life.


Uma revisão sistemática de artigos publicados com base em ensaios clínicos randomizados foi realizada para verificar a eficácia ou perspectiva do uso da terapia com células CAR-T para mieloma múltiplo refratário. Foi pesquisada a base de dados PubMed com a combinação dos termos "multiple myeloma", "refratory multiple myeloma", "CAR T-cell" e foram seguidos os critérios PRISMA. Dos 78 artigos encontrados, apenas 5 foram selecionados. Os estudos utilizaram diferentes protocolos de tratamento e quatro tipos diferentes de células CAR-T. Todos os estudos obtiveram resultados interessantes em termos de aumento da sobrevida livre de progressão e respostas negativas à doença residual mínima. Alguns autores detectaram uma expansão das células CAR-T e observaram uma relação dose-dependente entre a eficácia do tratamento e os níveis séricos de BCMA. Embora os resultados tenham sido promissores, um pequeno número de pacientes ainda apresentou recaída alguns meses após a infusão de células CAR-T. Portanto, esta nova linha de terapia deve ser mais investigada, pois aumenta significativamente a sobrevida livre de progressão e melhora a qualidade de vida.


Subject(s)
Multiple Myeloma , Neoplasms
20.
Braz. J. Oncol ; 20: e-20240446, 20240516.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1555004

ABSTRACT

OBJECTIVES: We propose a preventive and therapeutic assessment program for mucositis in patients with cancer based on a comprehensive review of scientific evidence. MATERIAL AND METHODS: This methodological study, designed as a non-systematic review, entails a thorough review of the scientific evidence on the management of mucositis in patients with cancer. The PICO method was used, allowing for a structured approach to explore and synthesize relevant evidence. RESULTS: Effective mucositis management requires regular assessments, dental exams, preventive strategies, and consideration of modifiable risk factors. Pharmacological therapies may be considered for severe cases, while oral antimicrobials, prophylactic antiviral and antifungal therapy can prevent infections. Topical anesthetics o?er pain relief but require careful administration. A gradual management plan, from gentle rinses to analgesics, is recommended. CONCLUSION: The suggested program may improve the identification, prevention, and management of this complication to achieve optimal management outcomes.


OBJETIVOS: Propomos um programa de avaliação preventiva e terapêutica de mucosite em pacientes com câncer com base em uma revisão abrangente de evidências científicas. MATERIAL E MÉTODOS: Este estudo metodológico, concebido como uma revisão não sistemática, envolve uma revisão aprofundada da evidência científica sobre o manejo de mucosite em pacientes com câncer. Foi utilizado o método PICO, permitindo uma abordagem estruturada para explorar e sintetizar evidências relevantes. RESULTADOS: O manejo eficaz da mucosite requer avaliações regulares, exames odontológicos, estratégias preventivas e consideração de fatores de risco modificáveis. As terapias farmacológicas podem ser consideradas para casos graves, enquanto os antimicrobianos orais e a terapia antiviral e antifúngica profilática podem prevenir infecções. Os anestésicos tópicos oferecem alívio da dor, mas requerem administração cuidadosa. Recomenda-se uma administração gradual, desde enxágues suaves até analgésicos. CONCLUSÃO: O programa sugerido pode melhorar a identificação, prevenção e manejo desta complicação para alcançar resultados de conduta ideais.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Mucositis , Neoplasms , Oral Medicine , Antineoplastic Agents
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