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1.
Fisioter. Pesqui. (Online) ; 27(1): 41-47, jan.-mar. 2020. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1090407

ABSTRACT

RESUMO As cardiopatias congênitas (CC) estão entre as principais causas de morbimortalidade na primeira infância e os lactentes com essa condição podem apresentar atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da CC no DNPM de lactentes. Trata-se de um estudo observacional com avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor realizada pela Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID-III). As condições maternas e clínicas dos lactentes foram verificadas no relatório de alta médica e na caderneta de saúde da criança, e a condição socioeconômica das famílias pelo Critério da Classificação Econômica Brasil. Para associar as variáveis clínicas e o DNPM foram utilizados o coeficiente de correlação de Spearman e o teste de razão de verossimilhança. Foram avaliados 18 lactentes, com predomínio do sexo feminino (72,2%). A maioria das mães (47,1%) possuía ensino médio completo ou superior incompleto, com média da idade de 27,2±5,5 anos. Houve correlação das escalas do BSID-III com as variáveis quantitativas analisadas: escala motora com o peso (p=0,02 e r=0,54) e com uso de oxigenoterapia (p=0,009 e r=−0,591); já para as variáveis qualitativas as associações foram entre: escala motora e condição socioeconômica (p=0,015), escala motora e comunicação interatrial - (CIA) (p=0,023) e escala da linguagem e CIA (p=0,038). A CC influenciou o DNPM, principalmente no aspecto motor. Além disso peso, diagnóstico de CIA, uso de oxigenoterapia e condição socioeconômica foram considerados como principais fatores de risco para o atraso no DNPM.


RESUMEN Las cardiopatías congénitas (CC) se encuentran entre las principales causas de morbimortalidad en la primera infancia, y los lactantes con esta afección pueden tener retrasos en el desarrollo neuropsicomotor (DNPM). El presente estudio tuvo el objetivo de evaluar la influencia de las CC en el DNPM de los lactantes. Este es un estudio observacional en el cual se evaluó el desarrollo neuropsicomotor utilizando la Bayley scales of infant and toddler development (BSID-III). Las condiciones maternas y clínicas de los lactantes se obtuvieron en el informe de alta médica y en la libreta de salud del niño, y el estado socioeconómico de las familias en el Criterio de Clasificación Económica de Brasil. Para asociar las variables clínicas y el DNPM, se utilizaron el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba de razón de probabilidad. Se evaluaron a 18 lactantes, con un predominio del sexo femenino (72,2%). La mayoría de las madres (47,1%) tenían la secundaria completa o la educación superior incompleta, con una edad promedio de 27,2±5,5 años. Hubo una correlación entre las escalas BSID-III y las variables cuantitativas analizadas: escala motora con el peso (p=0,02 y r=0,54) y con el uso de oxigenoterapia (p=0,009 y r=−0,591); para las variables cualitativas, las asociaciones fueron entre: escala motora y estado socioeconómico (p=0,015), escala motora y comunicación interauricular (CIA) (p=0,023) y escala de lenguaje y CIA (p=0,038). Las CC influyeron en el DNPM, principalmente en el aspecto motor. Además, el peso, el diagnóstico de CIA, el uso de oxigenoterapia y el estado socioeconómico fueron considerados los principales factores de riesgo para el retraso en el DNPM.


ABSTRACT Congenital heart defects (CHD) are among the main causes of morbidity and mortality in infants who has this impairment may present delays in neuropsychomotor development (NPMD). This study assesses the influence of CHD on NPMD of infants. This is an observational study assessing neuropsychomotor development performed by Bayley Scales of Infant and Toddler Development - BSID-III. The Brazilian Economic Classification Criteria was used to verify the socioeconomic status of the families and also the maternal and infants' clinical conditions were verified in the medical discharge report and in the child's health handbook. For the association between the quantitative and qualitative variables with the NPMD, the Spearman's correlation coefficient and the likelihood ratio test were used. A total of 18 infants were assessed, with a predominance of females (72.2%). Most mothers (47.1%) had complete high school or incomplete higher education, with a mean age of 27.2±5.5 years. There was a correlation between the BSID-III scales and the quantitative variables analyzed: motor scale with weight (p=0.02 and r=0.54) and oxygen therapy (p=0.009 and r=−0.591); besides that, the qualitative variables correlation were: motor scale and socioeconomic condition (p=0.015), motor scale and Interatrial Communication - IAC (p=0.023) and language with IAC scales (p=0.038). CHD influences the delay of NPMD, mainly for motor aspect. Furthermore, weight, diagnosis of IAC, use of oxygen therapy and socioeconomic status were considered the main risk factors for the delay in NPMD.


Subject(s)
Humans , Infant , Psychomotor Disorders/etiology , Motor Skills Disorders/etiology , Neurodevelopmental Disorders/etiology , Heart Defects, Congenital/complications , Oxygen Inhalation Therapy/adverse effects , Psychomotor Disorders/diagnosis , Socioeconomic Factors , Child Development/physiology , Cross-Sectional Studies , Cognition Disorders/diagnosis , Cognition Disorders/etiology , Motor Skills Disorders/diagnosis , Neurodevelopmental Disorders/diagnosis , Hospitalization , Language Disorders/diagnosis , Language Disorders/etiology , Length of Stay , Neuropsychological Tests
2.
Rev. chil. pediatr ; 90(3): 275-282, jun. 2019. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1013834

ABSTRACT

INTRODUCCIÓN: En Chile el sistema penitenciario cuenta con un programa que permite que las madres privadas de libertad vivan con sus hijos menores de 2 años. Esta modalidad podría implicar que los niños estén más expuestos a condiciones de estrés y a mayor riesgo de retraso en su desarrollo psicomotor (DSM). OBJETIVO: Comparar el DSM y la concentración de cortisol en saliva de los niños que viven en la cárcel junto a sus madres y comparar los resultados con los observados en niños que no están bajo este régimen. SUJETOS Y MÉTODO: Estudio transversal en 42 lactantes, 12 de ellos hijos de madres reclusas en el centro penitenciario de Santiago (CPF), y 30 controles provenientes de un Centro de Salud Familiar de Atención Primaria (CESFAM). Se evaluó DSM de los lactantes mediante la encuesta ASQ-3 y se realizó medición de cortisol salival mediante radioinmunoensayo a los lactantes y madres. RESULTADOS: La mediana de cortisol salival de los hijos de madres del CPF y CESFAM fue de 2,3 ng/ml (IQR 1,1 a 2,7) y de 2,1 ng/ml (IQR 1,6 a 2,9) respectivamente. El cortisol materno fue 4,6 ng/ml (IQR 3,8 a 7,3) en el CPF y 3,7 ng/ml (IQR 2,4 a 4,7) en el CESFAM. El déficit del DSM fue 2,3% y 28,5% para los niños del CPF y del CESFAM, respectivamente, sin diferencia estadística (p = 0,06). CONCLUSIONES: No hubo diferencia en el DSM y tampoco en el cortisol salival entre los niños de ambos grupos.


INTRODUCTION: In Chile, the prison system has a program that allows inmate mothers to live with their children un der two years of age. This could imply that these children are more exposed to stress conditions and a higher psychomotor developmental delay (PDD) risk. OBJECTIVE: To compare the PDD and salivary cortisol concentrations (SCC) of children living in prison with their mothers and to compare the results with control children. SUBJECTS AND METHOD: Cross-sectional study in 42 infants, 12 of them are children of inmate mothers in the penitentiary center (CPF) of Santiago, and 30 controls from a Primary Care Family Health Center (CESFAM). PDD of infants was assessed through the ASQ-3 questionnaire and salivary cortisol was measured in infants and mothers using radioimmunoassay. RESULTS: The median salivary cortisol level of the children of CPF and CESFAM mothers was 2.3 ng/ ml (IQR 1.1 to 2.7) and 2.1 ng/ml (IQR 1.6 to 2, 9) respectively. Maternal cortisol was 4.6 ng/ml (IQR 3.8 to 7.3) in the CPF and 3.7 ng/ml (IQR 2.4 to 4.7) in the CESFAM. The PDD deficit was 2.3% and 28.5% for children from the CPF and the CESFAM respectively, without statistical difference (p = 0.06). CONCLUSIONS: There was no difference in the PDD and salivary cortisol between children of both groups.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adult , Young Adult , Prisons , Psychomotor Disorders/epidemiology , Hydrocortisone/analysis , Child Development/physiology , Mother-Child Relations/psychology , Prisoners/psychology , Psychomotor Disorders/diagnosis , Psychomotor Disorders/etiology , Saliva/metabolism , Stress, Psychological/etiology , Stress, Psychological/psychology , Chile , Cross-Sectional Studies , Surveys and Questionnaires , Mothers
3.
Rev. méd. Chile ; 141(4): 464-470, abr. 2013. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-680469

ABSTRACT

Background: Postpartum depression (PPD) has adverse effects on psychomotor development of the offspring. Aim: To evaluate the relationship between PPD and psychomotor development in children aged 18 months, consulting in primary care. Material and Methods: Cross-sectional study with 360 infants and their mothers. Children had their psychomotor evaluation atl8 months and mothers completed the Edinburgh Postnatal Depression Scale at 4 and 12 weeks postpartum. The prevalence of both PPD and psychomotor alteration was estimated. The association between PPD and psychomotor alteration, including confounding variables, was estimated through logistic multiple regression analysis. Results: The prevalence of PPD and psychomotor alteration was 29 and 16%, respectively Mothers with PPD had twice the probability of havingan offspring with psychomotor alteration (Odds ratio = 2.0, confidence intervals = 1.07-3.68). This probability was significantly higher among single mothers or those with an unstable partner. Conclusions: PPD has a detrimental impact on psychomotor development of children.


Subject(s)
Adolescent , Adult , Female , Humans , Male , Young Adult , Depression, Postpartum/psychology , Psychomotor Disorders/etiology , Birth Weight , Cross-Sectional Studies , Chile/epidemiology , Depression, Postpartum/epidemiology , Prevalence , Primary Health Care , Psychomotor Disorders/epidemiology , Risk Factors
4.
Arq. neuropsiquiatr ; 70(5): 341-347, May 2012. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-622581

ABSTRACT

Vascular cognitive impairment (VCI) is characterized by cognitive compromise predominantly of executive dysfunction. OBJECTIVES: To assess cognitive functions in VCI, focusing on executive functions, to observe functional losses in relation to activities of daily living (ADLs) and to detect early symptoms prior to the onset of dementia. METHODS: We evaluated healthy subjects matched for gender, education and age to patients with diagnosis of subcortical vascular disease who had a stroke classified into three groups: 1) vascular lesions and no impairment; 2) vascular cognitive impairment with no dementia (VCIND); 3) vascular dementia (VaD). RESULTS AND DISCUSSION: The performance on neuropsychological tests differed among groups, worsening with increased impairment level. The probable VaD group demonstrated impaired performance in memory, processing speed and verbal production, while the VCIND group showed attention deficits. CONCLUSION: Impairment in executive functions and difficulties in ADLs allow us to differentiate levels of impairment in groups of subcortical vascular disease.


O comprometimento cognitivo vascular (CCV) é caracterizado por comprometimento cognitivo predominantemente sob a forma de disfunção executiva. OBJETIVOS: Avaliar as funções cognitivas no CCV, enfocando as funções executivas, observar as perdas funcionais em relação às atividades cotidianas (AVDs) e detectar os primeiros sintomas antes do início da demência. MÉTODOS: Foram avaliados indivíduos controles saudáveis pareados por sexo, escolaridade e idade com pacientes com diagnóstico de doença vascular subcortical que sofreram derrame classificados em três grupos: 1) lesões vasculares sem déficit; 2) comprometimento cognitivo vascular sem demência (CCVSD); 3) demência vascular (DV). RESULTADOS E DISCUSSÃO: O desempenho em testes neuropsicológicos diferiu entre os grupos, sendo o desempenho tanto pior quanto maior o comprometimento. O grupo DV provável demonstrou desempenho prejudicado na memória, velocidade de processamento e produção verbal, enquanto o grupo CCVSD apresentou déficit de atenção. CONCLUSÃO: Prejuízos nas funções executivas e dificuldades em AVDs permitem diferenciar os níveis de comprometimento nos grupos de doença vascular subcortical.


Subject(s)
Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Cognition Disorders/physiopathology , Dementia, Vascular/physiopathology , Executive Function/physiology , Psychomotor Disorders/physiopathology , Stroke/physiopathology , Activities of Daily Living , Cognition Disorders/diagnosis , Cognition Disorders/etiology , Dementia, Vascular/complications , Educational Status , Neuropsychological Tests , Psychomotor Disorders/diagnosis , Psychomotor Disorders/etiology , Stroke/complications
5.
Arq. neuropsiquiatr ; 68(5): 749-754, Oct. 2010. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-562802

ABSTRACT

OBJECTIVE: The study aimed to assess bronchopulmonary dysplasia (BPD) as a predisposing factor for alteration in the psychomotor development index (PDI) in premature infants and verify the incidence of neuromotor alterations at 6 months corrected age. METHOD: This was a prospective cohort study that followed the neuromotor development of 152 very low birth weight premature infants, with psychomotor development index as the outcome. The study used the Bayley Scale of Infant Development at 6 months corrected age, and neurological examination. RESULTS: Incidence of BPD was 13.2 percent (n=20). Logistic regression analysis showed an association between BPD and altered psychomotor development index (OR 3.98; 95 percentCI: 1.04-15.1) after adjusting for confounding variables. Neurological examination was altered in 67.1 percent of the 152 infants. CONCLUSION: Bronchopulmonary dysplasia acted as an independent predisposing factor for alteration in the psychomotor development index in premature infants at 6 months corrected age.


OBJETIVO: Avaliar a displasia broncopulmonar (DBP) como fator predisponente para alteração no índice de desenvolvimento psicomotor em prematuros e verificar a incidência das alterações neuromotoras aos 6 meses de idade corrigida. MéTODO: Estudo de coorte prospectivo que acompanhou o desenvolvimento neuromotor de 152 prematuros de muito baixo peso, cujo desfecho foi o desenvolvimento psicomotor. Utilizou-se a Bayley Scale of Infant Development aos 6 meses de idade corrigida e exame neurológico. RESULTADOS: A incidência de DBP foi de 13,2 por cento (n=20). A análise de regressão logística mostrou associação entre a DBP e alteração no índice de desenvolvimento psicomotor (RC 3,98 IC 95 por cento:1,04-15,1) após ajuste para as variáveis de confundimento. O exame neurológico apresentou-se alterado em 67,1 por cento das 152 crianças. CONCLUSão: A displasia broncopulmonar atuou como fator predisponente independente para alteração no índice de desenvolvimento psicomotor em prematuros aos 6 meses de idade corrigida.


Subject(s)
Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Bronchopulmonary Dysplasia/complications , Child Development , Infant, Premature , Psychomotor Performance , Psychomotor Disorders/etiology , Incidence , Psychomotor Disorders/epidemiology , Risk Factors
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 67(2a): 235-241, June 2009. graf, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-517034

ABSTRACT

BACKGROUND: The increase in survival of premature newborns has sparked growing interest in the prediction of their long-term neurodevelopment. OBJECTIVE: To estimate the incidence of neuromotor abnormalities at the corrected age of 12 months and to identify the predictive factors associated with altered neuromotor development in very low birth weight premature infants. METHOD: Cohort study. The sample included 100 premature infants. The outcome was neuromotor development at 12 months classified by Bayley Scale (PDI) and neurological assessment (tonus, reflexes, posture). A multivariate logistic regression model was constructed. Neonatal variables and neuromotor abnormalities up to 6 months of corrected age were selected by bivariate analysis. RESULTS: Mean birth weight was 1126g (SD: 240). Abnormal neuromotor development was presented in 60 children at 12 months corrected age. CONCLUSION: According to the model, patients with a diagnosis including bronchopulmonary dysplasia, hypertonia of lower extremities, truncal hypotonia showed a 94.0 percent probability of neuromotor involvement at 12 months.


INTRODUÇÃO: O aumento na sobrevida de recém-nascidos prematuros tem suscitado interesse crescente na predição do seu neurodesenvolvimento a longo prazo. OBJETIVO: Estimar a incidência de anormalidades neuromotoras aos 12 meses de idade corrigida e identificar os fatores associados ao desenvolvimento neuromotor alterado em prematuros de muito baixo peso. MÉTODO: Estudo de coorte. A amostra incluiu 100 crianças prematuras.O desfecho foi o desenvolvimento neuromotor aos 12 meses. Modelo de regressão logística multivariado foi construído. Variáveis neonatais e anormalidades neuromotoras até os 6 meses de idade corrigida foram selecionadas por análise bivariada. RESULTADOS: O peso de nascimento médio foi 1126g (DP:240). Aos 12 meses 60 por cento das crianças apresentaram desenvolvimento neuromotor alterado. CONCLUSÃO: De acordo com o modelo, pacientes com diagnóstico incluindo displasia broncopulmonar, hipertonia de membros inferiores e hipotonia de tronco tinham 94 por cento de probabilidade de comprometimento neuromotor aos 12 meses.


Subject(s)
Humans , Infant , Infant, Newborn , Infant, Very Low Birth Weight , Infant, Premature, Diseases/etiology , Psychomotor Disorders/etiology , Age Factors , Brazil/epidemiology , Epidemiologic Methods , Infant, Premature , Infant, Premature, Diseases/epidemiology , Neurologic Examination , Psychomotor Performance , Psychomotor Disorders/epidemiology
7.
Arq. neuropsiquiatr ; 66(2a): 168-174, jun. 2008. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-484119

ABSTRACT

OBJECTIVE: To describe the neurological outcome of newborns with seizures. METHOD: Cohort study with newborns prospectively followed. Perinatal characteristics and etiological screening were related to outcome in a regression model. RESULTS: During the study 3659 newborns were admitted and 2.7 percent were diagnosed as having seizures. Hypoxic ischemic encephalopathy (51 percent) was the etiology more frequently associated to seizures and also to postneonatal epilepsy (53 percent). In the follow up 25 died during the acute neonatal illness and 9 during the first years of life, 19 were diagnosed as having post neonatal epilepsy, 35 had developmental delay and 11 an association among this two comorbidities. A significant association between abnormal postnatal EEG and neuroimaging to developmental delay (p=0.014, p=0.026) was observed. The group of newborns that had seizures presented an increased risk of developing epilepsy compared to newborns from the same cohort without seizures (19.3/100 vs. 1.8/100, p<0.001). CONCLUSION: In this study neonatal seizures predominated in term newborns with perinatal asphyxia an elevated perinatal mortality and post neonatal morbidity was observed.The follow up showed an increased risk for developing postnatal epilepsy and developmental delay.


OBJETIVO: Avaliar o prognóstico neurológico de neonatos com crises convulsivas. MÉTODO: Estudo prospectivo, realizado em coorte de neonatos provenientes de hospital terciário. As características clínicas perinatais e os resultados de exames complementares foram correlacionados com prognóstico através de modelo de regressão logística. RESULTADOS: Durante o estudo 3659 neonatos foram internados, sendo que 101 apresentaram crises convulsivas (2,7 por cento). A encefalopatia hipóxico-isquêmica foi a etiologia mais frequentemente associada às crises (51 por cento). O seguimento evidenciou 25 óbitos no período neonatal e 9 durante os primeiros anos de vida, 19 lactentes desenvolveram epilepsia, 35 atraso no desenvolvimento e 11 associação entre os dois desfechos. O modelo de regressão logística aplicado mostrou associação significativa entre EEG pós neonatal anormal e neuroimagem anormal com atraso no desenvolvimento (p=0,014, p=0,026). Os neonatos em estudo, quando comparados aos demais da mesma coorte, que não apresentaram crises convulsivas tiveram maior probabilidade de desenvolver epilepsia (19,3/100 vs. 1,8/100, p<0,001). CONCLUSÃO: Neste estudo em que ocorreu predomínio de crises neonatais em neonatos a termo com asfixia perinatal, foi observada alta mortalidade perinatal e morbidade. O seguimento neurológico evidenciou elevado risco de desenvolvimento de epilepsia e/ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.


Subject(s)
Female , Humans , Infant, Newborn , Male , Brain Ischemia/complications , Developmental Disabilities/etiology , Epilepsy/etiology , Psychomotor Disorders/etiology , Seizures/complications , Brain Ischemia/congenital , Electroencephalography , Epidemiologic Methods , Prognosis , Seizures/diagnosis
10.
Cir. & cir ; 75(6): 481-489, nov.-dic. 2007. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-568924

ABSTRACT

BACKGROUND: A review of neuronal and psychomotor alterations related to delay of amblyopia treatment was carried out. METHODS: We reviewed various studies to explain the anomalies of visual cortex because of the prevalence of anomalous stimulus in patients with amblyopia. RESULTS: Visual pathways are developed embryologically. The newborn has ocular dominance columns ready to be stimulated, but visual alterations present at this time will generate neuronal changes in visual cortex. CONCLUSIONS: Delay of amblyopia treatment with anomalous visual stimulus will provoke organic changes in visual cortex, inducing alterations of brain functions depending on binocularity. Memory and learning have also been related to this condition.


Subject(s)
Humans , Amblyopia/complications , Psychomotor Disorders/etiology , Learning Disabilities/etiology , Amblyopia/therapy , Visual Cortex/embryology , Retina/embryology , Time Factors
11.
Gac. méd. Méx ; 143(3): 197-201, mayo-jun. 2007. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-568750

ABSTRACT

Introducción: La enfermedad de jarabe de arce es una enfermedad genética que produce crisis de cetoacidosis y deterioro neurológico progresivo que llevan a un coma fatal. El inicio del tratamiento temprano es determinante en el pronóstico. Objetivo: Describir las características de una cohorte de pacientes mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA). Material y métodos: Se hizo un análisis retrospectivo de casos de EOJA de 1991 a 2006. Resultados: Encontramos 36 pacientes (16 niñas y 20 niños). Tres fueron inicialmente detectados mediante tamiz neonatal, uno de ellos realizado en México y los otros dos en el extranjero. Estos últimos recibieron tratamiento oportuno y exhiben desarrollo psicomotor normal. El caso detectado en México no recibió tratamiento adecuado y falleció. Los otros 33 pacientes se diagnosticaron entre los 2 y los 73 meses de edad mediante tamiz metabólico (postsintomático) ante la sospecha clínica. Todos los pacientes sintomáticos presentaron resultado positivo a la prueba de dinitrofenilhidrazina y aminoácidos ramificados elevados. La hipotonía, rechazo al alimento, y las crisis convulsivas fueron los síntomas más frecuentes. En esta cohorte, la mortalidad fue del 50 % (18/36) y el 81.2 % de los sobrevivientes (13/18) muestran actualmente retraso psicomotor. Discusión: Es necesario establecer en México un modelo de atención integral para la EOJA que incluya la detección presintomática preventiva, el tratamiento temprano, el seguimiento y asesoramiento genético.


INTRODUCTION: Maple syrup urine disease (MSUD) is a genetic disorder that produces ketoacidosis crises and neurological complications often leading to death. The age of diagnosis and treatment determine a child's adequate and healthy outcome. OBJECTIVE: Describe the characteristics of a pediatric Mexican cohort with MSUD. MATERIAL AND METHODS: Retrospective analysis of MSUD cases seen at our Metabolic Unit between 1991- 2006. RESULTS: We studied 36 patients; three were initially detected through neonatal screening, one of them done in Mexico and two in the United States. The latter were given timely treatment and developed normally, both intellectually and physically. The patient detected in Mexico was not given adequate treatment and died at 3 months of age. The remaining 33 patients were diagnosed between 2-24 months using standard biochemical tests performed after symptoms became noticeable. All symptomatic patients had high levels of branched-chain amino acids. Hypotonia, refusal to eat and seizures were the most frequent symptoms. The cohort's mortality was 50% (18/36), while 81.2% (13/18) of survivors displayed cognitive impairment. DISCUSSION: Mexico needs a comprehensive treatment protocol for the care of MSUD patients including newborn screening, early treatment, follow-up and genetic counseling.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Maple Syrup Urine Disease/complications , Maple Syrup Urine Disease/mortality , Psychomotor Disorders/etiology , Cross-Sectional Studies , Mexico , Retrospective Studies
12.
Arq. neuropsiquiatr ; 65(1): 161-163, mar. 2007. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-446701

ABSTRACT

Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) is a rare disease that has been recently described. It must be remembered as a possible etiology of leukoencephalopathies in children. We describe a typical case of H-ABC in a 11-month-old boy. He presents with global development delay, oral dyskinesia, and global dystonia and spasticity. Magnetic resonance imaging disclosed typical features of H-ABC and clinical laboratory tests were all negative. A slow neurological deterioration has been detected with worsening of involuntary movements.


A hipomielinização com atrofia dos núcleos da base e do cerebelo (H-ABC) é uma rara afecção que deve ser lembrada como possível diagnóstico das leucoencefalopatias de difícil definição etiológica. Descrevemos um típico caso de H-ABC em um menino de 11 meses, sem antecedentes de risco para lesão cerebral, que evoluiu com atraso psicomotor acompanhado de discinesia perioral, distonia e espasticidade generalizadas. A ressonância magnética do encéfalo sugere fortemente o diagnóstico de H-ABC e os exames complementares para pesquisar possíveis diagnósticos diferenciais são negativos. O curso clínico tem sido lentamente progressivo com ausência de ganhos motores e piora dos movimentos involuntários.


Subject(s)
Humans , Infant , Male , Basal Ganglia/pathology , Cerebellum/pathology , Demyelinating Diseases/pathology , Atrophy/pathology , Demyelinating Diseases/complications , Dyskinesias/etiology , Dystonia/etiology , Magnetic Resonance Imaging , Psychomotor Disorders/etiology
13.
Rev. med. nucl. Alasbimn j ; 9(35)jan. 2007. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-453969

ABSTRACT

The use of shunting for hydrocephalus has a long history of improvements made through basic science, clinical innovations and biomedical engineering. Neuroshunting has dramatically changed the outlook of patients with hydrocephalus, with many of these patients now having normal life expectancies and maintaining intelligence within normal limits. The use of shunts, however, has created many unique problems of shunt dependence with frequent shunt revisions and adjustments being a fundamental part of the lives of hydrocephalic patients. However shunt dependent patients, despite the improvement in mortality and intellectual functioning, are prone to multiple difficulties related to shunt dependency including periodic malfunction. Just as our present level of knowledge is due to a combination of science and clinical observations, future progress in treating hydrocephalus will be realized through continued research into mechanisms of neurological fluid-dynamics and neuro-peristalsis, as well as advances in the use of high resolution imaging such as brain-dedicated Neuro SPECT technology.


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Nervous System Diseases/etiology , Tomography, Emission-Computed, Single-Photon , Mental Disorders/etiology , Psychomotor Disorders/etiology , Ventriculoperitoneal Shunt , Antidepressive Agents/adverse effects , Clomipramine/therapeutic use , Postoperative Complications/etiology , Hypnotics and Sedatives/adverse effects
14.
Rev. chil. dermatol ; 23(2): 143-146, 2007. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-499201

ABSTRACT

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva, de baja incidencia, aproximadamente 1:100.000 recién nacidos. Su etiología es el déficit de la glicosidasa, -L-iduronidasa (IDUA), que es una enzima que degrada los glicosaminoglicanos (GAG), heparán sulfato y dermatán sulfato. El déficit causa su acumulación progresiva a nivel intralisosomal, y posteriormente desencadena el daño a nivel celular y tisular. La gran heterogeneidad fenotípica depende del tipo de mutación del gen IDUA, ubicado en el cromosoma 4p16.3. Los casos más severos se denominan síndrome de Hurler, los intermedios, síndrome de Hurler-Scheie y el fenotipo más atenuado corresponde al síndrome de Scheie.1 Los pacientes con síndrome de Hurler habitualmente fallecen en la primera década de vida. En el síndrome de Scheie la sobrevida es normal y su sintomatología es más atenuada. El síndrome de Hurler-Scheie tiene un curso intermedio, falleciendo cerca de los 20 años por compromiso cardiorrespiratorio. La fascies tosca, talla baja, retraso del desarrollo psicomotor progresivo, opacidad corneal y hepatomegalia deben plantear la sospecha clínica de la forma más severa de esta enfermedad, que es letal sin tratamiento. El objetivo de esta comunicación es presentar un caso de síndrome de Hurler con manifestaciones cutáneas como motivo de consulta.


Mucopolysaccharidosis type I is an autosomal recessive genetic disorder that has a low incidence of approximately 1:100.000 new born. It is caused by the deficiency of -L- iduronidase (IDUA), a lysosomal enzyme involved in the degradation of the glycosaminoglycans, heparan sulfate and dermatan sulfate. This deficient activity leads to intracellular accumulation and ultimately compromises cellular and organ function. The -L- iduronidase gene (IDUA) is located on chromosome 4p16.3. The phenotypic heterogeneity ranging from the most severe (Hurler syndrome) to the most attenuated phenotype (Scheie syndrome) is related to the different mutations.1 Life expectancy for Hurler disease is less than ten years; Scheie syndrome has a normal survival rate and its symptomatology is less severe; Hurler-Scheie syndrome follows an intermediate line and life expectancy is approximately twenty years due to cardiorespiratory complications. The most appropriate approach to patients with coarse facial features, short stature, hepatosplenomegaly, corneal clouding and progressive mental retardation is to perform a diagnostic test to rule out the presence of a mucopolysaccharidosis. Early diagnosis and adequate treatment prevent its progression, which can otherwise be lethal. We present a case of Hurler syndrome with cutaneous symptoms whose reason for consultation was dermatological.


Subject(s)
Humans , Male , Child , Mucopolysaccharidosis I/pathology , Fatal Outcome , Glycosaminoglycans/urine , Hepatomegaly/etiology , Hypertrichosis/etiology , Psychomotor Disorders/etiology
15.
Rev. bras. psiquiatr ; 28(3): 226-237, set. 2006. tab
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-437894

ABSTRACT

OBJETIVO: Revisão sistemática dos estudos controlados publicados nos últimos 15 anos sobre alterações neuropsicológicas no transtorno bipolar. MÉTODO: Foi realizado um levantamento bibliográfico no Medline, Lilacs, PubMed e ISI, selecionando-se o período de 1990 a 2005. Os estudos foram organizados a partir da comparação entre a amostra selecionada (bipolar versus outra patologia versus controles saudáveis). Nós só incluímos estudos controlados e com uma amostra de pacientes maior que 10, totalizando 73 artigos, do quais 53 foram selecionados para esta revisão. RESULTADOS: Pacientes com transtorno bipolar apresentam dificuldades em vários domínios cognitivos, sendo que alguns persistem mesmo após remissão dos sintomas. Os déficits encontrados se localizaram basicamente nas funções executivas. Na comparação com pacientes portadores de esquizofrenia, os bipolares apresentam perfil de alterações cognitivas mais leves, o que aponta para diferenças em termos de prognóstico da doença e para anormalidades em circuitos neuroanatômicos específicos. Houve correlação positiva entre déficits cognitivos e número de episódios ou internações. As medicações utilizadas para estabilização do humor podem ter um impacto negativo na cognição. CONCLUSÕES: Os prejuízos são sugestivos de disfunção em circuitos fronto-estriatais específicos que podem, em parte, explicar as dificuldades na adaptação psicossocial destes pacientes. Estudos futuros devem avaliar a eficácia de programas de reabilitação neuropsicológica, os quais visam, por meio de treinos cognitivos, minimizar o impacto dos déficits encontrados na vida diária dos pacientes.


OBJECTIVE: Systematic literature review of the controlled studies published in the last 15 years on neuropsychological deficits in Bipolar Disorder. METHOD: Bibliographical research was completed through Medline, Lilacs, PubMed and ISI, speciafically for 1990 to 2005 period. Selected studies were organized beginning with the comparison among the selected sample (bipolar versus other pathology versus control healthy). We included only controlled studies with a patient sample larger than 10, and 73 papers were found, being that 53 selected for this systematic review. RESULTS: Patients with Bipolar Disorder present difficulties in several cognitive domains which partially persist even after acute episodes acute episodes. The deficits impaired basically the executive functions. When compared to schizophrenia, bipolar patients present milder deficits in the neuropsychological tests, which may explain differences in terms of disease outcome and specific circuitry abnormalities. There was a positive correlation between cognitive deficits and number of episodes or hospitalizations. The medications used for mood stabilization can produce a negative impact on cognition. CONCLUSIONS: The abnormalities suggest a dysfunction in specific frontostriatal circuits, and may partially explain the difficulties in the psychosocial adaptation of these patients. Future studies should evaluate the effectiveness of neuropsychological rehabilitation programs, which seek through cognitive training to minimize the impact of these deficits in the every day life.


Subject(s)
Humans , Bipolar Disorder/physiopathology , Cognition Disorders/physiopathology , Psychomotor Disorders/physiopathology , Bipolar Disorder/complications , Bipolar Disorder/psychology , Cognition Disorders/etiology , Cognition Disorders/psychology , Neuropsychological Tests , Psychomotor Disorders/etiology , Psychomotor Disorders/psychology , Schizophrenic Psychology , Severity of Illness Index
16.
Pediatr. día ; 22(3): 23-25, jul.-ago. 2006. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-443391

ABSTRACT

En áreas rurales se presentan casos de pacientes intoxicados con semillas de la planta Datura stramonium, conocida popularmente como "chamico", la que tiene efectos anticolinérgicos potentes, lo que se reconocen con una anamnesis y examen físico exhaustivo.


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Datura stramonium , Plant Poisoning/diagnosis , Hallucinations/etiology , Plant Poisoning/therapy , Rural Areas , Treatment Outcome , Psychomotor Disorders/etiology , Consciousness Disorders/etiology
17.
Arq. neuropsiquiatr ; 64(2b): 461-465, jun. 2006. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-433290

ABSTRACT

OBJETIVO: Avaliar o valor preditivo da ultra-sonografia do cérebro, para o dano cerebral, em crianças com diagnóstico de meningite neonatal. MÉTODO: Estudo retrospectivo realizado no Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ-RJ) em 16 crianças que realizaram ultra-sonografia do cérebro por diagnóstico de meningite no período neonatal e tiveram seguimento neurológico até 12 anos. Foram calculados: valores preditivos positivo e negativo, sensibilidade e especificidade. RESULTADOS: 56,25 por cento eram do sexo masculino e 81,25 por cento prematuros. Hidrocefalia foi o achado mais freqüente (56,25 por cento), seguido pelo exame normal (43,75 por cento). Achados de hidrocefalia (9), somente em um havendo evolução favorável e achados normais (7), em 4 (57,14 por cento) não havendo déficit neurológico. Achados de ventriculite (4) e abscesso cerebral (2): todos evoluíram com dano cerebral. Diagnóstico de encefalomalácia (2); em 50 por cento havendo desenvolvimento cognitivo satisfatório. Diagnostico de atrofia (2), todos com dano cerebral severo. CONCLUSÃO: Valor preditivo positivo de 88,89 por cento, negativo de 57,14 por cento, sensibilidade de 72,73 por cento e especificidade de 80 por cento.


Subject(s)
Female , Humans , Infant, Newborn , Male , Brain Diseases , Meningitis, Bacterial , Brain Diseases/etiology , Cognition Disorders/etiology , Follow-Up Studies , Infant, Newborn, Diseases , Infant, Premature , Meningitis, Bacterial/complications , Predictive Value of Tests , Psychomotor Disorders/etiology , Retrospective Studies , Sensitivity and Specificity , Severity of Illness Index
18.
Arq. neuropsiquiatr ; 64(2b): 466-472, jun. 2006. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-433291

ABSTRACT

Com o objetivo de verificar o alcance da investigação de causas do retardo no desenvolvimento neuromotor (RDNM), apresenta-se a experiência no atendimento em Pediatria, Neurologia Infantil e Genética Clínica, em nível terciário, de 73 crianças de 1 a 47 meses, do Programa de Estimulação da APAE de Batatais-SP, entre 1999 e 2001. Utilizando-se método transversal, prospectivo, inicialmente identificaram-se 6 grupos, segundo a semiologia clínica dominante - distúrbios motores, dismorfias, desnutrição, macrocefalia, microcefalia e unicamente atraso motor. Analisando-se a proporção com que os antecedentes e exames contribuíram para o diagnóstico, nos grupos "distúrbios motores" e "macrocefalia" destacaram-se os exames de imagem; nos demais grupos, o exame físico na criança e antecedentes maternos. As causas do RDNM foram detectadas em 48 crianças (66 por cento), sendo de origem ambiental 38,4 por cento e genética 24,6 por cento. Ressalta-se a relevância da avaliação especializada e necessidade de fluxo adequado de informações na rede de saúde.


Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Male , Developmental Disabilities/etiology , Psychomotor Disorders/etiology , Cross-Sectional Studies , Environment , Prospective Studies
19.
Arq. neuropsiquiatr ; 64(2a): 217-221, jun. 2006. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-429687

ABSTRACT

OBEJETIVO: Identificar marcadores clínicos e imunológicos associados com a mielopatia associada ao HTLV-I/paraparesia espástica tropical (MAH/PET). MÉTODO: 237 indivíduos infectados pelo HTLV-I foram clinicamente avaliados. Eles foram classificados de acordo com a escala expandida do estado de incapacidade de Kurtzke (EDSS) e escala de incapacidade motora de Osame (OMDS). Níveis de citocinas foram determinados nos indivíduos. RESULTADOS: 37 pacientes tinham MAH/PET. Houve correlação entre os graus de incapacidade pelas escalas. Houve também correlação entre a duração da MAH/PET e o grau da incapacidade pelas escalas. Níveis elevados de IFN-g foram detectados em células mononucleares de sangue periférico (CMSP) não estimuladas de pacientes com MAH/PET quando comparados com indivíduos HTLV-I positivos assintomáticos. CONCLUSÃO: Os dados demonstram a validade das escalas neurológicas para classificar o grau de incapacidade neurológica em portadores do HTLV-I e sugerem o comportamento progressivo da MAH/PET. Este estudo também demonstra que os níveis de IFN-g em sobrenadante de CMSP são marcadores da MAH/PET.


Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Cytokines/immunology , Human T-lymphotropic virus 1/immunology , Leukocytes, Mononuclear/immunology , Paraparesis, Tropical Spastic/immunology , Psychomotor Disorders/diagnosis , Biomarkers/analysis , Disability Evaluation , Paraparesis, Tropical Spastic/complications , Psychomotor Disorders/etiology , Reproducibility of Results , Severity of Illness Index , Time Factors
20.
Arq. neuropsiquiatr ; 63(2b)jun. 2005. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-404597

ABSTRACT

Os objetivos deste estudo foram analisar as características epidemiológicas e clínicas de 243 crianças com hidrocefalia derivada, acompanhadas durante 1 a 27 anos, assim como identificar os fatores relacionados aos distúrbios psicomotores, epilepsia e ao óbito. A meningite pós-derivação e os distúrbios mecânicos do sistema foram as complicações mais freqüentes (22,3 por cento e 30,7 por cento, respectivamente). A média de derivação por paciente foi 1,47. Distúrbios motores graves ocorreram em 34,3 por cento, déficit cognitivo em 58,5 por cento e epilepsia em 43,6 por cento dos pacientes. Os distúrbios motores correlacionaram-se positivamente com o grau da hidrocefalia. Houve maior incidência de déficit cognitivo e epilepsia nos casos de hidrocefalia pós-meningite. O óbito ocorreu em 52 pacientes e estes apresentaram um percentual maior de neoplasia do sistema nervoso central e de distúrbios motores na última avaliação, assim como de retirada da primeira derivação por meningite precoce, ocorrida até 2 meses após a derivação.


Subject(s)
Adolescent , Child , Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Male , Cerebrospinal Fluid Shunts , Hydrocephalus/epidemiology , Hydrocephalus/surgery , Age of Onset , Cause of Death , Cerebrospinal Fluid Shunts/adverse effects , Epilepsy/epidemiology , Epilepsy/etiology , Epilepsy/physiopathology , Hydrocephalus/etiology , Psychomotor Disorders/epidemiology , Psychomotor Disorders/etiology , Psychomotor Disorders/physiopathology , Retrospective Studies
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