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1.
Rev. chil. pediatr ; 91(3): 417-423, jun. 2020. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1126181

ABSTRACT

Resumen: Introducción: La trombosis senovenosa cerebral neonatal (TSVC), es una patología rara y generalmente grave, de la cual se conoce poco sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables y, aunque controvertido, se ha sugerido que la trombofilia genética, puede desempeñar un rol en la patogénesis. Debido a los temores de un sangrado intracraneal el tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso mole cular es controvertido. Objetivo: presentar un recién nacido con una trombosis senovenosa cerebral neonatal, discutir los factores de riesgo trombofílico, y el manejo con heparina de bajo peso molecu lar de la trombosis venosa cerebral. Caso Clínico: Recién nacido de término que debutó a los 8 días de vida con convulsiones clónicas, rechazo al pecho más hipoactividad motora. La neuroimagen con RM mostró una TSVC involucrando múltiples senos venosos, un infarto hemorrágico talámico dere cho y congestión venosa de la sustancia blanca frontal. El estudio de trombofilia puso de relieve una mutación homocigota del gen MTHFR C677T. El tratamiento con heparina de bajo peso molecular se asoció a repermeabilización del seno sagital superior a los 23 días de iniciada la terapia. Conclusio nes: La presentación clínica de la TSVC en el neonato es inespecífica, probablemente en relación con la extensión y gravedad de la lesión y el desarrollo de complicaciones asociadas, como infartos he morrágicos venosos intraparenquimatosos o hemorragia intraventricular. Estas complicaciones son detectables mediante Ecografia o Resonancia Magnética, y deben hacer sospechar una TSVC. En esta experiencia el tratamiento anticoagulante mostró ser seguro y prevenir la extensión de la trombosis.


Abstract: Introduction: Neonatal cerebral sinovenous thrombosis (CSNT) is a rare and generally serious con dition about which there is little knowledge of the responsible pathophysiological mechanisms and, although controversial, it has been suggested that genetic thrombophilia may play a role in its patho genesis. Out of concern for intracranial bleeding, the anticoagulant treatment with low-molecular- weight heparin is controversial. Objective: To present a case of a newborn with neonatal CSNT, to analyze the thrombophilic risk factors, and the management of cerebral venous thrombosis with low-molecular-weight heparin. Clinical Case: Full-term newborn who presented at eight days of life breastfeeding rejection, clonic seizures, and locomotor hypoactivity. The MRI neuroimaging showed a CSNT involving multiple venous sinuses, a right thalamic hemorrhagic infarction, and venous congestion in frontal white matter. Thrombophilia study highlighted a homozygous MTHFR C677T mutation. Treatment with low-molecular-weight heparin was associated with repermeabilization of the superior sagittal sinus after 23 days of starting therapy. Conclusions: The clinical presentation of CSNT in the neonate is nonspecific, probably related to the extent and severity of the injury and the development of associated complications, such as venous hemorrhagic infarctions and intraparenchymal or intraventricular hemorrhage. These complications are detected through ultrasound or MRI, and they should make us suspect a CSNT. In this experience, the anticoagulant treatment proved to be safe and prevents thrombus propagation.


Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Sinus Thrombosis, Intracranial/diagnosis , Sinus Thrombosis, Intracranial/etiology , Enoxaparin/therapeutic use , Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)/deficiency , Homocystinuria/diagnosis , Muscle Spasticity/diagnosis , Anticoagulants/therapeutic use , Psychotic Disorders/complications , Psychotic Disorders/diagnosis , Psychotic Disorders/genetics , Sinus Thrombosis, Intracranial/drug therapy , Genetic Markers , Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)/genetics , Homocystinuria/complications , Homocystinuria/genetics , Homozygote , Muscle Spasticity/complications , Muscle Spasticity/genetics , Mutation
4.
Rev. bras. psiquiatr ; 34(supl.2): s219-s225, Oct. 2012.
Article in English | LILACS | ID: lil-662768

ABSTRACT

OBJECTIVE: To investigate the influence of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene variations on cognitive performance and clinical symptomatology in first-episode psychosis (FEP). METHODS: We performed BDNF val66met variant genotyping, cognitive testing (verbal fluency and digit spans) and assessments of symptom severity (as assessed with the PANSS) in a population-based sample of FEP patients (77 with schizophreniform psychosis and 53 with affective psychoses) and 191 neighboring healthy controls. RESULTS: There was no difference in the proportion of Met allele carriers between FEP patients and controls, and no significant influence of BDNF genotype on cognitive test scores in either of the psychosis groups. A decreased severity of negative symptoms was found in FEP subjects that carried a Met allele, and this finding reached significance for the subgroup with affective psychoses (p < 0.01, ANOVA). CONCLUSIONS: These results suggest that, in FEP, the BDNF gene Val66Met polymorphism does not exert a pervasive influence on cognitive functioning but may modulate the severity of negative symptoms.


OBJETIVO: Investigar a influência da variação do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) no desempenho cognitivo e na sintomatologia clínica durante o primeiro episódio psicótico (PEP). MÉTODOS: Foram realizados a genotipificação das variantes Val66met do BDNF, o teste cognitivo (fluência verbal e repetição de dígitos) e as avaliações da gravidade dos sintomas (conforme avaliado pela Positive and Negative Syndrome Scale [PANSS]) em uma amostra de pacientes com PEP de base populacional (77 com psicose esquizofreniforme e 53 com psicose afetiva) e 191 vizinhos controle saudáveis. RESULTADOS: Não houve diferença na proporção de portadores do alelo Met entre pacientes com PEP e o grupo controle. Não houve influência significativa do genótipo do BDNF sobre a pontuação de cada um dos grupos psicóticos. Foi encontrada uma diminuição da gravidade dos sintomas negativos em sujeitos com PEP portadores do alelo Met, e essa descoberta mostrou-se significativa para o subgrupo com psicose afetiva (p < 0,01, ANOVA). CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que, no PEP, o polimorfismo Val66Met do gene do BDNF não exerce uma influência importante sobre o funcionamento cognitivo, mas pode modular a gravidade dos sintomas negativos.


Subject(s)
Adolescent , Adult , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Brain-Derived Neurotrophic Factor/genetics , Cognition/physiology , Polymorphism, Single Nucleotide/genetics , Psychotic Disorders/genetics , Brazil , Genotype , Severity of Illness Index
5.
Rev. bras. psiquiatr ; 33(supl.2): s129-s142, Oct. 2011. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-611459

ABSTRACT

This article reviews recent findings on predictors of conversion to psychosis among youth deemed at ultra high risk (UHR) based on the presence of subpsychotic-intensity symptoms or genetic risk for psychosis and a recent decline in functioning. Although transition rates differ between studies, the most well powered studies have observed rates of conversion to full psychosis in the 30-40 percent range over 2-3 years of follow-up. Across studies, severity of subthreshold positive symptoms, poorer social functioning, and genetic risk for schizophrenia appear to be consistent predictors of conversion to psychosis, with algorithms combining these indicators achieving positive predictive power > 80 percent. Nevertheless, a substantial fraction of UHR cases do not convert to psychosis. Recent work indicates that UHR cases who present with lower levels of negative symptoms and higher levels of social functioning are more likely to recover symptomatically and no longer meet criteria for an at-risk mental state. In general, it appears that about 1/3 of UHR cases convert to psychosis, about 1/3 do not convert but remain symptomatic and functionally impaired, and about 1/3 recover symptomatically and functionally. Continued efforts to detect early risk for psychosis are critical for informing early intervention and provide increasing promise of delaying or even preventing the onset of psychosis.


O presente artigo revisa os achados recentes sobre os preditores de conversão para psicose entre jovens considerados de ultra alto risco (UAR) com base na presença de sintomas de intensidade sub-psicótica e risco genético para psicose e declínio recente no funcionamento mental. Apesar das taxas de transição serem diferentes entre os estudos, os estudos de mais peso encontraram taxas de conversão para psicose entre 30 por cento e 40 por cento em pacientes acompanhados por dois a três anos. Entre os estudos, gravidade de sintomas positivos sub-clínicos, pior relacionamento social e risco genético para esquizofrenia parecem ser preditores consistentes de conversão para psicose, com algoritmos combinando esses indicadores alcançando poder preditivo positivo > 80 por cento. Ainda assim, uma fração substancial de casos em UAR não converte para psicose. Trabalhos recentes indicam que casos em UAR que apresentam níveis mais baixos de sintomas negativos e níveis mais altos de bom relacionamento social apresentam maior probabilidade de recuperação dos sintomas e de não mais preencher os critérios para estado mental de risco. Em geral, parece que 1/3 dos casos de UAR convertem para psicose, cerca de 1/3 não convertem, mas se mantém sintomáticos e com comprometimento funcional, e cerca de 1/3 apresentam recuperação sintomática e funcional. Esforços contínuos para detectar risco precoce para psicose são críticos para a intervenção precoce e para fornecer uma promessa cada vez maior de retardar ou até prevenir o início da psicose.


Subject(s)
Humans , Psychotic Disorders/diagnosis , Schizophrenia/diagnosis , Algorithms , Early Diagnosis , Early Medical Intervention/methods , Genetic Predisposition to Disease , Multivariate Analysis , Predictive Value of Tests , Psychiatric Status Rating Scales , Psychotic Disorders/genetics , Psychotic Disorders/prevention & control , Risk Factors , Schizophrenia/genetics , Schizophrenia/prevention & control
6.
Salud pública Méx ; 52(5): 461-467, sept.-oct. 2010. ilus, graf, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-562210

ABSTRACT

Las fumonisinas son una familia de micotoxinas que contaminan al maíz, alteran el metabolismo de los esfingolípidos y del folato, se asocian con defectos del tubo neural y están catalogadas por la Agencia Internacional de Investigación en Cáncer (IARC por sus siglas en inglés) como posibles carcinógenos humanos. Debido a que en México los derivados de maíz constituyen una parte importante de la dieta y existe alta prevalencia de población genéticamente susceptible a la deficiencia de folato, en este ensayo se presentan las evidencias mundiales y nacionales de la exposición a fumonisinas y la relevancia que para México representa la evaluación de esta exposición.


Fumonisins are mycotoxins that contaminate maize, disrupt the folate and sphingolipid metabolism, are associated with neural tube defects, and are considered by the International Agency for Research on Cancer (IARC) as possible human carcinogens. Since maize-based foods are significant components of the Mexican diet and there is a high prevalence of genetic susceptibility for folate deficiency among Mexicans, this essay presents international and national evidence of fumonisin exposure and the relevance that such exposure represents for Mexico.


Subject(s)
Adolescent , Adult , Animals , Female , Humans , Male , Mice , Pregnancy , Rats , Young Adult , Food Contamination , Folic Acid/metabolism , Fumonisins/adverse effects , Neural Tube Defects/etiology , Carcinogens, Environmental/adverse effects , Digestive System Neoplasms/chemically induced , Digestive System Neoplasms/epidemiology , Equidae , /antagonists & inhibitors , Fumonisins/chemistry , Fumonisins/pharmacokinetics , Fumonisins/toxicity , Homocystinuria/epidemiology , Homocystinuria/genetics , Kidney Tubular Necrosis, Acute/chemically induced , Leukoencephalopathies/chemically induced , Leukoencephalopathies/veterinary , Mexico , Membrane Transport Proteins/metabolism , /deficiency , /genetics , Muscle Spasticity/epidemiology , Muscle Spasticity/genetics , Neural Tube Defects/chemically induced , Neural Tube Defects/epidemiology , Neural Tube Defects/genetics , Psychotic Disorders/epidemiology , Psychotic Disorders/genetics , Swine , Sphingolipids/chemistry , Sphingolipids/metabolism , Teratogens/toxicity , Young Adult , Zea mays/microbiology
8.
Arq. neuropsiquiatr ; 65(1): 114-117, mar. 2007. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-446691

ABSTRACT

As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial.


The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.


Subject(s)
Adult , Humans , Male , DNA, Mitochondrial/genetics , Dementia/genetics , Gene Deletion , Mitochondrial Diseases/complications , Psychotic Disorders/genetics , Dementia/diagnosis , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Mitochondrial Diseases/genetics , Psychotic Disorders/diagnosis , Syndrome
10.
Rev. psiquiatr. Rio Gd. Sul ; 24(2): 163-171, maio-ago. 2002.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-360304

ABSTRACT

Não restam dúvidas sobre a importância da influência genética na esquizofrenia, mas a natureza exata dessa da transmissão genética ainda não está clara. Acredita-se que o componente genético consiste de múltiplos genes agindo de forma aditiva, sendo que o genótipo predisponente à esquisofrenia só seria manifesto quando o número de genes e de fatores não-genéticos presentes fosse maior do que um valor limiar. A Herança Multifatorial com Efeito do Limiar é o padrão mais aceito no que se refere a influência genética na esquisofrenia, sendo a base para a maioria dos estudos realizados na área. Os autores se propõe a apresentar uma revisão sobre o modelo genético atualmente aceito como participante na gênese da esquizofrenia, bem como analisar os diferentes estudos genéticos, desde os modelos mais antigos, como os estudos familiares, de gêmeos e de adoção, até os modernos estudos de genética molecular e suas contribuições para o entendimento desta doença.


Subject(s)
Humans , Schizophrenia , Psychotic Disorders/genetics
11.
Rev. psiquiatr. clín. (São Paulo) ; 29(5): 228-236, 2002. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-332630

ABSTRACT

A classificacao das psicoses endogenas de Leonhard permite a constituicao de subpopulacoes amostrais mais homogeneas sob o ponto de vista clinico e prognostico. O presente artigo constitui uma revisao sintetica dos principais...


Subject(s)
Humans , Schizophrenia , Psychotic Disorders/classification , Electrophysiology , Neurophysiology , Neuropsychology , Prognosis , Psychopharmacology , Schizophrenia , Psychotic Disorders/genetics
12.
Rev. bras. psiquiatr ; 21(supl.2): SII23-SII26, out. 1999. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-253685

ABSTRACT

O autor discorre sobre a instabilidade do DNA em regiões de repetições CAG e sua associação com doenças que afetam o SNC e apresentam o fenômeno da antecipação genética. Revisa também os achados de antecipação em famílias com transtorno bipolar e esquizofrenia, assim como as investigações com o método RED (Repeat Expansion Detection) e com o anticorpo 1C2, que apontam para uma participação desse mecanismo mutacional na determinação genética das psicoses funcionais


Subject(s)
Psychotic Disorders/genetics , Trinucleotide Repeat Expansion/genetics
13.
Rev. psiquiatr. clín. (São Paulo) ; 26(3): 72-5, maio-jun. 1999. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-251762

ABSTRACT

As doencas de prionio sao caracterizadas pelo acumulo no cerebro da PrP-sc, uma proteina prionica infectante e protease resistente. A Prp-sc difere da PrP-c, de funcao desconhecida, apenas em termos conformacionais. As doencas humanas de prionio conhecidas sao Kuru, Gertsman Straussler (GSS), Insonia Familiar Fatal(IFF) e doencas de Creutzfeldt-Jakob (CJD)...


Subject(s)
Humans , Prion Diseases/genetics , Schizophrenia/genetics , Psychotic Disorders/genetics , Gene Amplification/genetics , Sequence Analysis, DNA/methods , DNA Mutational Analysis/methods , Dementia/genetics , Prion Diseases/diagnosis , Polymerase Chain Reaction
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 57(2A): 225-32, jun. 1999. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-234455

ABSTRACT

A prevalência do dedo em baioneta, sinal semiológico do distúrbio de déficit de atenção (DHDA), foi determinada em pacientes alcoolistas e indivíduos com distúrbios psicóticos, do sexo masculino, internados em hospital psiquátrico. Para comparações foram examinados indivíduos, do sexo masculino, recrutados dentre os funcionários do próprio hospital. A alteração morfológica foi observada em 70/200 (35 por cento) dos alcoolistas, 45/100 (45 por cento) dos psicóticos e 8/50 (16 por cento) dos indivíduos controles. A diferença na prevalência do dedo em baioneta entre alcoolista e psicóticos não foi significativa, mas o foi entre os alcoolistas ou psicóticos e o grupo controle. Estas observações sugerem, relativamente a população masculina, que: (1) o DHDA e síndromes correlatas estariam, por correlação com a prevalência dos dedos em baioneta, presentes em aproximadamente 1/3 dos alcoolista e 1/2 dos pacientes com distúrbios. (2) o DHDA e síndromes correlatas representariam um fator de vulnerabilidade para o alcoolismo. (3) adolescentes com dedos em baioneta deveriam merecer especial atenção no sentido de prevenção do alcoolismo.


Subject(s)
Male , Humans , Adult , Alcoholism , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity , Fingers/abnormalities , Psychotic Disorders , Alcoholism/complications , Alcoholism/physiopathology , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/complications , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/genetics , Fingers/anatomy & histology , Psychotic Disorders/complications , Psychotic Disorders/genetics , Psychotic Disorders/physiopathology
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