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1.
Rev. cientif. cienc. med ; 25(1): 42-48, sept. 2022.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1399908

ABSTRACT

Mucopolisacaridosis de tipo III es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 70 000 nacidos vivos, es la más frecuente dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y se produce por un defecto en la vía del metabolismo del heparan sulfato. Se caracteriza por afectar a mayor profundidad el sistema nervioso central, el paciente tiene un desarrollo normal hasta aproximadamente los 1 a 3 años de edad y posteriormente empieza con deterioro progresivo, cursa con retraso del desarrollo, alteración del comportamiento y trastorno del sueño agregándose déficit motor y cuadros infecciosos, culminando en un estado de postración. La esperanza de vida oscila entre los 20 a 30 años, aunque depende del fenotipo y la principal causa de muerte fue la neumonía. El diagnóstico definitivo se consigue mediante pruebas genómicas y ensayo enzimático. No cuenta con tratamiento curativo, únicamente con paliación y soporte ante las complicaciones que va desarrollando


Mucopolysaccharidosis III is a rare disease, with an incidence of 1 in 70 000 live births, it is the most frequent within the group of Mucopolysaccharidosis and is caused by a defect in the heparan sulfate metabolism pathway. It is characterized by affecting the central nervous system in greater depth, the patient has a normal development until approximately 1 to 3 years of age and later begins with progressive deterioration, courses with developmental delay, behavioral alteration and sleep disorder, adding motor deficits and infectious pictures, culminating in a state of prostration. Life expectancy ranges from 20 to 30 years, although it depends on the phenotype, and the main cause of death is pneumonia. Definitive diagnosis is achieved by genomic tests and enzymatic assay. It does not have curative treatment, only palliation and support in the face of the complications that it develops.


Subject(s)
Rare Diseases , Metabolism
2.
J. coloproctol. (Rio J., Impr.) ; 42(2): 173-177, Apr.-June 2022. tab, ilus
Article in English | LILACS | ID: biblio-1394422

ABSTRACT

Introduction: Giant colonic diverticulum (GCD) is rare phenomenon, with less than 200 cases described in the literature. One of the complications of GCD is diverticulitis. To date, there is paucity of data addressing the diagnosis and management of GCD complicated by acute diverticulitis. Objective: To better understand the diagnostic tools, the initial management, and the long-term follow-up for this group of patients as well as to recommend a proper multidisciplinary approach to this infrequent disease. Method A systematic literature search was performed using the PubMed, Embase, and Cochrane databases to identify all the published studies on GCD complicated by diverticulitis. Two of the authors assessed the relevance of the included full-text papers. The articles were assessed independently. Results: In total, 12 cases were identified. Our results show that 10/11 (91%) of the patients who had computed tomography (CT) scans during the initial evaluation had a correct diagnosis. There was no case of failure to non-operative approach (7/7). The patients who had an emergency operation were treated so due to diffuse peritonitis (two patients), acute hemorrhage arising from ulcers within the diverticula (one patient), and misdiagnosis (one patient). Conclusion: Giant colonic diverticulitis is a very rare disease. Computed tomography scan is a valuable tool for the initial diagnosis as well as for treatment strategy planning. Non-operative management is a viable option for patients without diffuse peritonitis. Interval endoscopy is recommended if no contraindication exists. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Diverticulitis, Colonic/diagnosis , Rare Diseases , Diverticulitis, Colonic/therapy
4.
Biomédica (Bogotá) ; 42(supl.1): 89-99, mayo 2022. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1393998

ABSTRACT

Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los estudios publicados sobre la enfermedad y no hay ninguno con análisis funcional. Objetivo. Caracterizar clínica y funcionalmente una serie de casos de atrofia muscular espinal del centro-occidente colombiano. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo transversal, entre el 2007 y el 2020, de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de atrofia muscular espinal que consultaron en el centro de atención. La evaluación funcional se realizó con las escalas Hammersmith y Chop Intend. En la sistematización de los datos, se empleó el programa Epi-Info, versión 7.0. Resultados. Se analizaron 14 pacientes: 8 mujeres y 6 hombres. La atrofia muscular espinal más prevalente fue la de tipo II, la cual se presentó en 10 casos. Se encontró variabilidad fenotípica en términos de funcionalidad en algunos pacientes con atrofia muscular espinal de tipo II, cinco de los cuales lograron alcanzar la marcha. La estimación de la supervivencia fue de 28,6 años. Conclusiones. Los hallazgos en el grupo de pacientes analizados evidenciaron que los puntajes de la escala de Hammersmith revisada y expandida, concordaron con la gravedad de la enfermedad.


Introduction: Spinal muscular atrophy is a rare genetic neurodegenerative disorder affecting the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, which results in muscle atrophy and weakness. In Colombia, few studies have been published on the pathology and none with functional analysis. Objective: To characterize clinically and functionally some cases of spinal muscular atrophy patients from Central-Western Colombia. Materials and methods: We conducted a cross-sectional descriptive study between 2007 and 2020 with patients clinically and molecularly diagnosed with spinal muscular atrophy who attended a care center. For the functional assessment we used the Hammersmith and Chop-Intend scales and the data were systematized with the Epi-Info, version 7.0 software. Results: We analyzed 14 patients (42.8 % men). The most prevalent spinal muscular atrophy was type II with 71.4 %. We found phenotypic variability in terms of functionality in some patients with type II spinal muscular atrophy, 37.5 % of whom reached gait. Survival was estimated at 28.6 years. Conclusions: The findings in the group of patients analyzed revealed that the scores of the revised and expanded Hammersmith scales correlated with the severity of SMA.


Subject(s)
Muscular Atrophy, Spinal , Physical Therapy Specialty , Rare Diseases
5.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 6(1): 141-143, jan.mar.2022.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1400124

ABSTRACT

Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disorder, Allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA) is a lung disease involving hypersensitivity to the fungi Aspergillus fumigatus which occur in susceptible patient with asthma or cystic fibrosis, also considered a rare disease. We report a case of HAE and ABPA in a single patient. HAE diagnosis was confirmed: C4 = 3 mg/dL, C1INH < 2.8 mg/dL - nephelometry. Former lung function showed elevation RV and RV/FVC, suggesting small airways lung disease. Positive skin prick test to Aspergillus fumigatus (03 mm); total serum IgE level 3,100 IU/mL (nephelometry - BNII Siemens), eosinophilia 11% (528/mm3) and specific A. fumigatus IgG antibodies 6,8 mgA/L (FEIA - fluorenzymeimmunoassay - ThermoFisher) and Chest CT showed mucoid impaction of the bronchi, consistent to current ABPA. Controlling ABPA could prevent and reduce angioedema attacks, and lung structural damage. Early diagnosis and treatment of both diseases should be emphasized to reduce mortality and morbidity


Angioedema hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante; aspergilose broncopulmonar alérgica (ABPA) é uma doença de hipersensibilidade pulmonar relacionada ao esporo de Aspergillus fumigatus, mais suscetível em pacientes com asma e fibrose cística, ambas são consideradas doenças raras. Apresentamos um caso de AEH e ABPA em um paciente. O diagnóstico de AEH foi confirmado com exames laboratoriais: C4 = 3 mg/dL, C1INH < 2,8 mg/dL - nefelometria. Prova de função pulmonar evidenciou aumento de VR e VR/CVF, sugerindo doenças de pequenas vias aéreas. Teste de puntura positivo para A. fumigatus (03 mm); IgE total = 3.100 IU/mL (nefelometria - BNII Siemens), eosinofilia 11% (528/mm3) e IgG específica para A. fumigatus 6,8 mgA/L (FEIA - ThermoFisher), TC de tórax evidenciou impactação mucoide, consistente com ABPA. Controlar ABPA pode prevenir e reduzir as crises de angioedema e os danos ao tecido pulmonar. O diagnóstico precoce de ambas as doenças deve ser enfatizado para reduzir a morbimortalidade.


Subject(s)
Humans , Male , Child , Aspergillosis, Allergic Bronchopulmonary , Angioedemas, Hereditary , Patients , Association , Asthma , Therapeutics , Immunoglobulin E , Rare Diseases , Early Diagnosis , Diagnosis , Eosinophilia
6.
Rev. bioét. (Impr.) ; 30(1): 181-194, jan.-mar. 2022.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1376489

ABSTRACT

Resumo Hemofilia é uma condição hematológica rara e seu tratamento é alvo de inovação terapêutica. No encontro entre necessidades do paciente, condutas do clínico e orientação do gestor de saúde, surge o conflito: o protocolo é um mínimo ou um máximo terapêutico? As decisões clínicas em debate com a alocação de recursos levam à discussão sobre equidade nessas situações-limite. O método do presente estudo é compreensivo, mediante análise bioética de 14 decisões judiciais acerca do acesso ao tratamento de hemofilia. As decisões de garantia de acesso aos tratamentos pressupõem vinculação ética com o paciente; a clínica conserva uma dimensão de equidade ao permitir que o tratamento seja singular e as doses previstas em protocolo sejam sugestões e não limites. Do ponto de vista ético, estas são expressões de justiça, de precaução e de consideração dos interesses do paciente.


Abstract Hemophilia is a rare hematological condition and its treatment is the target of therapeutic innovation. In the meeting between patient needs, clinician conducts and guidance from the health manager, a conflict arises: is the protocol a therapeutic minimum or maximum? Clinical decisions under discussion with the allocation of resources lead to the discussion about equity in such limit situations. The method of the present study is a comprehensive bioethical analysis of 14 legal decisions about the access to hemophilia treatment. Decisions to guarantee access to treatments presuppose ethical link with the patient; the clinic retains a dimension of equity by allowing the treatment to be unique and the doses provided for in the protocol are suggestions and not limits. From an ethical point of view, these are expressions of justice, precaution and consideration of a patient's interests.


Resumen La hemofilia es un trastorno hematológico raro, cuyo tratamiento es objeto de innovación terapéutica. Ante las necesidades del paciente, la conducta del clínico y la orientación del gestor de salud, surge el conflicto: ¿el protocolo es un mínimo o un máximo terapéutico? Las decisiones clínicas en debate con la asignación de recursos plantean la discusión sobre la equidad en estas situaciones límite. Este estudio se basa en el método comprensivo a través de un análisis bioético de 14 decisiones judiciales sobre el acceso al tratamiento de la hemofilia. Las decisiones para garantizar el acceso a los tratamientos suponen un vínculo ético con el paciente; la clínica mantiene una dimensión de equidad al permitir que el tratamiento sea único y las dosis previstas en el protocolo sean sugerencias y no límites. Desde el punto de vista ético, estas son expresiones de justicia, de precaución y consideración de los intereses del paciente.


Subject(s)
Bioethics , Rare Diseases , Equity , Health Services Accessibility , Hemophilia A
7.
An. bras. dermatol ; 97(1): 96-98, Jan.-Feb. 2022. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1360087

ABSTRACT

Abstract Lichen nitidus is an uncommon lichenoid dermatosis that could be defined as multiple, separated, shiny, pinpoint, pale to skin-colored papules. Palmoplantar lichen nitidus is a quite rare variant of lichen nitidus. It is hard to make a diagnosis of palmar lichen nitidus when there are no lesions elsewhere on the body. There are some dermoscopic features defined for both palmoplantar and non-palmoplantar lichen nitidus that might be useful to facilitate the diagnosis before histopathological examination. Herein, we report a case of a 24-year-old man diagnosed with isolated palmar lichen nitidus with dermoscopic features and histopathological confirmation.


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Young Adult , Rare Diseases , Lichen Nitidus/diagnostic imaging
8.
Chinese Journal of Lung Cancer ; (12): 443-447, 2022.
Article in Chinese | WPRIM | ID: wpr-939729

ABSTRACT

In recent years, China's anti-tumor drugs has shown a continuous growth trend, and the activity of anti-tumor research and development in China accounts for a higher proportion in the world. However, further analysis of research and development hotspots show that the research and development of anti-tumor drugs is uneven among different tumor types. Due to the small number of the patients, it is difficult to conduct clinical trials, resulting in less drug development in the field of rare tumors. However, patients' treatment needs will also bring potential opportunities for pharmaceutical companies. The development of basic research and the discovery of new molecular tumor typing make "rare tumors" a dynamic concept. The scope of "rare tumors" may gradually expand with the precise development of treatment; or as the knowledge of tumors gradually develops from histocytology to the molecular level, It is possible that certain tumors with specific mutations can be combined into a group of non-rare "pan-tumors". Rare tumors are characterized by both rare diseases and tumors. Its drug research and development should not only meet the requirements of tumor drug research and development, but also adapt to the characteristics of rare diseases. Therefore, in the drug research and development, we can refer to the research and development principle of rare disease drugs, combine with the characteristics of tumor diseases, make full use of non-rare tumor clinical trials, make full use of scientific tools and exquisite trial design, and realize the promotion of the research and development of rare tumor drugs. This paper will summarize the thoughts in the review of new drugs in the field of rare tumors, in order to provide guidance for the industry.
.


Subject(s)
Antineoplastic Agents/therapeutic use , China , Humans , Lung Neoplasms/drug therapy , Rare Diseases/drug therapy , Research
9.
Article in Chinese | WPRIM | ID: wpr-928435

ABSTRACT

OBJECTIVE@#To explore the genetic basis for a child manifesting with intellectual disability, language delay and autism spectrum disorder.@*METHODS@#Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the child and his family members, and subjected to whole exome sequencing. Candidate variants were verified by Sanger sequencing and interpreted according to the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics.@*RESULTS@#The child was found to harbor a heterozygous c.568C>T (p.Q190X) nonsense variant of the ADNP gene, which was not detected in either parent by Sanger sequencing.@*CONCLUSION@#The clinical and genetic testing both suggested that the child has Helsmoortel-van der Aa syndrome due to ADNP gene mutation, which is extremely rare in China.


Subject(s)
Abnormalities, Multiple/genetics , Autism Spectrum Disorder/genetics , Autistic Disorder/genetics , Child , Heterozygote , Homeodomain Proteins/genetics , Humans , Intellectual Disability/genetics , Mutation , Nerve Tissue Proteins/genetics , Rare Diseases
10.
Rev. méd. Minas Gerais ; 31: 31417, 2022.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1372700

ABSTRACT

Hérnia lombar é definida como a extrusão de órgãos intra ou extraperitoneais através da descontinuidade da parede abdominal posterolateral. Corresponde a menos de 1% a 2% de todas as hérnias da parede abdominal, sendo poucos os casos descritos na literatura. Quando a hérnia ocorre no triângulo de Grynfelt, ela é definida como hérnia lombar superior. Uma vez que são incomuns na prática médica, podem ser confundidas com lipomas ou mesmo abscessos. Este artigo apresenta o caso de hérnia gigante de Grynfelt em um paciente do sexo masculino, submetido ao atendimento hospitalar inicial devido à dor lombar associada à massa palpável. Descoberto o diagnóstico, foi realizada incisão transversa no ápice da hérnia onde foi identificado o saco herniário e o trígono de Grynfelt. O reparo foi realizado por meio da colocação de uma tela de polipropileno com resultados satisfatórios. Reforça-se a importância do diagnóstico de uma afecção rara e a experiência do cirurgião para uma abordagem adequada.


Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Hernia, Abdominal , General Surgery , Tomography, X-Ray Computed , Rare Diseases , Laparotomy
11.
J. vasc. bras ; 21: e20220013, 2022. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1386123

ABSTRACT

Resumo A doença de Behçet (DB) é caracterizada por ser uma doença rara, crônica, recidivante, inflamatória e multissistêmica. Quanto ao diagnóstico, não existe nenhum teste universalmente descrito; logo, ele é feito de maneira clínica, por meio da presença da sua tríade clássica de sinais: úlceras orais, úlceras genitais e uveíte (inflamação do trato uveal do olho). O objetivo deste estudo foi avaliar a importância do tratamento endovascular na doença de Behçet, sendo que a revisão de literatura para obter essa resposta foi realizada a partir de 30 artigos publicados entre 2002 e 2021. A DB acomete tanto o sistema venoso quanto o arterial. A ruptura de aneurismas é a principal causa de morte e necessita de tratamento, podendo ser clínico, cirúrgico aberto ou por via endovascular. A cirurgia endovascular vem ganhando espaço no tratamento cirúrgico nos casos de aneurismas arteriais, inclusive nos relacionados com DB, apesar de a terapia de escolha ainda ser controversa.


Abstract Behçet's Disease (BD) is a rare, chronic, relapsing, inflammatory, and multisystemic disease. There is no universally described test for confirming diagnosis, so it is made clinically, on the basis of its classic triad of signs: oral ulcers, genital ulcers, and uveitis (inflammation of the uveal tract of the eye). The aim of this study is to evaluate the importance of endovascular treatment in Behçet's disease. The literature review conducted to achieve this objective covered 30 articles published between 2002 and 2021. Behçet's Disease affects both the venous and arterial systems. Rupture of aneurysms is the main cause of death and thus requires treatment, which can be clinical, open surgical, or endovascular. Endovascular surgery has been gaining ground for surgical treatment of arterial aneurysms, including those related to BD, although the therapy of choice is still controversial.


Subject(s)
Behcet Syndrome/surgery , Endovascular Procedures , Aneurysm/surgery , Behcet Syndrome/complications , Rare Diseases
12.
Cad. Saúde Pública (Online) ; 38(6): e00167721, 2022. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1384265

ABSTRACT

Políticas públicas que atendam a população de doenças raras no Brasil são cada vez mais discutidas, seja para acesso aos medicamentos, para atenção multidisciplinar, alternativas terapêuticas ou representatividade. Apesar de o Ministério da Saúde ter publicado em 2014 a Portaria nº 199, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovando as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), essa população segue desamparada frente às peculiaridades de seus tratamentos. Neste cenário, associações de pacientes passaram a buscar espaços de representação política, provocando cada vez mais iniciativas legislativas no Congresso Nacional com vistas a alternativas para os milhões de brasileiros que vivem ou convivem com doenças raras. Por meio de uma pesquisa documental qualitativa, o artigo considera todos os projetos apresentados até agosto de 2020 com foco neste tema, identificando os principais parlamentares que atuam nele, as características biográficas comuns entre eles, em qual etapa do ciclo de políticas públicas o tema está no Congresso Nacional e, com isso, pretende identificar um possível caminho para a consolidação de uma política. Observou-se que a atuação em doenças raras independe de alinhamento político partidário, sendo uma pauta compartilhada por grupos antagônicos, mas que enfrenta o desafio de apenas 18 parlamentares terem sidos os responsáveis por 50% de todas as matérias legislativas já apresentadas sobre isso. Além disso, observou-se também que os parlamentares preferem impulsionar o debate e dar visibilidade ao tema do que investir em novas tentativas de mudanças legais e regulatória.


Public policies that serve the Brazilian population with rare diseases are increasingly discussed, either regarding access to medicines, multidisciplinary care, therapeutic alternatives, or representativeness. Although the Brazilian Ministry of Health published in 2014 the Ordinance n. 199, which instituted the Brazilian National Policy of Integral Care for People with Rare Diseases and approving the Guidelines for Integral Care to People with Rare Diseases under the Brazilian Unified National Health System (SUS), this population remains unaided regarding the peculiarities of their treatments. In this scenario, patient associations began to seek spaces for political representation, increasingly provoking legislative initiatives in the Brazilian National Congress, seeking for alternatives for the millions of Brazilians living with rare diseases. By using a qualitative documentary research, the study considers all projects presented until August 2020 on this topic, identifying the main parliamentarians involved, their biographical characteristics, and at which stage of the public policy cycle this topic is in the Brazilian National Congress; thus, identifying a possible path for the consolidation of a policy. We observed that the actions regarding rare diseases are independent of any political party alignment, being an agenda shared by antagonistic groups. This agenda, however, faces the challenge of having only 18 parliamentarians responsible for 50% of all the legislative matters already presented. Furthermore, we also observed that parliamentarians prefer to boost the debate and give visibility to the subject than to invest in new attempts at legal and regulatory changes.


Las políticas públicas que asisten a la población que sufre enfermedades raras en Brasil son cada vez más discutidas, ya sea en cuanto al acceso a medicamentos, a la atención multidisciplinaria, a alternativas terapéuticas o a la representatividad. Aunque el Ministerio de Salud brasileño publicó la Ordenanza nº 199 en el 2014, que estableció la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras, y aprobando las Directrices para la Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras en el ámbito del Sistema Único de Salud (SUS), esta población permanece impotente ante las peculiaridades de sus tratamientos. En este escenario, las asociaciones de pacientes comenzaron a buscar espacios de representación política, dando lugar a cada vez más iniciativas legislativas en el Congreso Nacional brasileño con vistas a alternativas para los millones de brasileños que viven o conviven con enfermedades raras. Por medio de una investigación documental cualitativa, este artículo considera todos los proyectos presentados hasta agosto del 2020 centrados en este tema, identificando a los principales parlamentarios que actúan en él, las características biográficas comunes entre ellos, en qué etapa del ciclo de políticas públicas se encuentra el tema en el Congreso Nacional brasileño y, con ello, identificar un posible camino para la consolidación de una política. Se observó que la actuación relacionada con enfermedades raras no depende de la alineación político-partidista, ya que es una agenda compartida por grupos antagónicos, pero que se enfrenta al desafío de que solo 18 parlamentarios hayan sido los responsables del 50% de todos los asuntos legislativos que ya se presentaron al respecto. Además, también se observó que los parlamentarios prefieren impulsar el debate y dar visibilidad al tema que invertir en nuevos intentos de cambios legales y regulatorios.


Subject(s)
Rare Diseases/therapy , National Health Programs , Public Policy , Brazil , Government Programs , Health Policy
13.
Saúde Soc ; 31(2): e210378es, 2022. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1377349

ABSTRACT

Resumen A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medidas de confinamiento estricto en España desde el 15 de marzo de 2020. Las medidas afectaron, entre otros sistemas, a la actividad y gestión de las entidades del tercer sector dedicadas a la atención a las personas con enfermedades raras. En este estudio se trató de conocer este impacto, mediante el uso de metodología cualitativa y el software MAXQDA a partir de una muestra de 81 entidades participantes en el estudio. Del análisis de la información obtenida se pudo extraer que el confinamiento no ha supuesto un impacto homogéneo en la gestión de las entidades. Destaca la reducción de sus actividades de visibilidad con el consiguiente impacto social y psicoafectivo. Ello pone de manifiesto una debilidad estructural previa que con esta situación se ha visto agravada. Este estudio también profundiza en los ajustes que estas entidades han realizado para poder seguir prestando sus servicios de apoyo, así como el impacto que ha tenido en sus escasas plantillas y equipos directivos.


Abstract As a result of the pandemic caused by the impact of the SAR-Cov-2 orthocoranavirus, strict containment measures were adopted in Spain from March 15, 2020. These measures affected, among other systems, the activity and management of third sector entities dedicated to the care of people with rare diseases. In this study we tried to know this impact, using qualitative methodology and MAXQDA software from a sample of 81 entities participating in the study. From the analysis of the information obtained, it was possible to draw the conclusion that confinement has not had a homogeneous impact on the management of the organizations. The reduction of their visibility activities stands out, with the consequent social and psycho-affective impact. This highlights a previous structural weakness that has been aggravated by this situation. The study also delves into the adjustments that these entities have made in order to be able to continue providing their support services, as well as the impact this has had on their scarce staff and management teams.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Social Change , Social Isolation , Rare Diseases , COVID-19 , Delivery of Health Care , Qualitative Research
14.
Enferm. foco (Brasília) ; 13: 1-7, 2022. tab
Article in Portuguese | LILACS, BDENF | ID: biblio-1395255

ABSTRACT

Objetivo: Compreender o itinerário terapêutico de indivíduos com doenças raras, desde o aparecimento dos sintomas até o diagnóstico, além da importância da enfermagem nesse processo. Métodos: Trata-se de um estudo qualitativo, descritivo, exploratório, realizado por meio da metodologia da história oral. A coleta de dados ocorreu entre setembro e outubro de 2020, e foi realizada por meio de ligações telefônicas, utilizando um roteiro padrão, onde participaram seis indivíduos com doenças raras. Resultados: Os indivíduos demoraram entre 1 mês e 43 anos para descobrir o diagnóstico, sendo a principal dificuldade relatada o desconhecimento da doença pelos profissionais de saúde, sendo o apoio familiar identificado como facilitador. Em relação aos cuidados de enfermagem, alguns participantes destacaram esse cuidado e outros não. Conclusão: O itinerário terapêutico dos portadores de doenças raras é variado, evidenciando a complexidade dessas doenças e que, por esse motivo, as equipes de saúde geralmente não sabem como lidar com o paciente raro, demonstrando assim a maior necessidade de aprofundar e estudar este tema. (AU)


Objective: To understand the therapeutic itinerary of individuals with rare diseases, from the onset of symptoms to diagnosis, in addition to the importance of nursing in this process. Methods: This is a qualitative, descriptive, exploratory study, carried out through the methodology of oral history. Data collection took place between September and October 2020, and was carried out through telephone calls, using a standard script, in which six individuals with rare diseases participated. Results: It took individuals between 1 month and 43 years to discover the diagnosis, with the main difficulty reported being the lack of knowledge of the disease by health professionals, with family support identified as a facilitator. In relation to nursing care, some participants highlighted this care and others did not. Conclusion: The therapeutic itinerary of patients with rare diseases is varied, showing the complexity of these diseases and that, for this reason, health teams generally do not know how to deal with rare patients, thus demonstrating the greater need to deepen and study this theme. (AU)


Objetivo: Comprender el itinerario terapéutico de las personas con enfermedades raras, desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico, además de la importancia de la enfermería en este proceso. Métodos: Se trata de un estudio cualitativo, descriptivo, exploratorio, realizado a través de la metodología de la historia oral. La recolección de datos se realizó entre septiembre y octubre de 2020, y se realizó a través de llamadas telefónicas, utilizando un guión estándar, en el que participaron seis personas con enfermedades raras. Resultados: Los individuos tardaron entre 1 mes y 43 años en descubrir el diagnóstico, siendo la principal dificultad reportada el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales de la salud, identificándose el apoyo familiar como facilitador. En relación al cuidado de enfermería, algunos participantes destacaron este cuidado y otros no. Conclusión: El itinerario terapéutico de los pacientes con enfermedades raras es variado, mostrando la complejidad de estas enfermedades y que, por ello, los equipos de salud en general no saben cómo tratar a los pacientes raros, demostrando así la mayor necesidad de profundizar y estudiar esta temática. (AU)


Subject(s)
Rare Diseases , Nursing , Diagnosis
15.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1370082

ABSTRACT

Introdução e objetivo: a espondilodiscite é a infeção que atinge o disco intervertebral e as vértebras contíguas e representa dois a quatro % do total das infeções osteoarticulares em idade pediátrica. O agente patogénico é identificado em cerca de metade dos casos, sendo o Staphylococcus aureus o mais frequentemente isolado. Estudos recentes demonstram que entre os seis meses e os quatro anos a Kingella kingae tem um papel etiológico importante. O objetivo da exposição deste caso clínico foi chamar atenção para esta patologia rara cujo diagnóstico é difícil e exige um elevado nível de suspeição. Descrição do caso: criança de 16 meses, sexo masculino, com antecedentes de obstipação, é trazida múltiplas vezes à Urgência Pediátrica por quadro com mais de um mês de evolução de irritabilidade persistente, dor abdominal e recusa da marcha de agravamento progressivo. Na segunda vinda à Urgência Pediátrica apresentava dorsolombalgia à palpação da coluna dorsolombar e diminuição da lordose lombar, o que motivou a realização de avaliação analítica, sumária de urina, ecografia renal e vesical e radiografia dorsolombar sem alterações. Na terceira vinda à Urgência Pediátrica foi decidido internamento e solicitada ressonância magnética nuclear dorsolombar e cintigrafia óssea que revelaram espondilodiscite em D7-D8. Parâmetros analíticos sem alterações valorizáveis, exceto discreta elevação da velocidade de sedimentação. Hemoculturas e restante estudo etiológico negativo. Iniciou terapêutica endovenosa com cefu-roxime e flucloxacilina, com melhoria progressiva das queixas álgicas. Aquando da alta, assintomático, mantendo flucloxacilina oral até completar seis semanas de tratamento. Reavaliado posteriormente, encontrando-se assintomático, com um exame físico, reavaliação analítica e radiografia dorsolombar sem alterações. Conclusões: a espondilodiscite é uma identidade de difícil diagnóstico, especialmente na criança, devido à sua raridade, clínica inespecífica, impossibilidade de as crianças verbalizarem os seus sintomas e aos sinais radiológicos tardios, requerendo um alto índice de suspeição. O intervalo médio de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de três semanas a três meses. A ressonância magnética é o exame de escolha. As hemoculturas são, muitas vezes, negativas. O pilar do tratamento é a antibioterapia por várias semanas, mas a sua escolha e duração são controversas. O tratamento inadequado pode originar dor crônica, sequelas ortopédicas graves e complicações neurológicas devastadoras. Quando atempada e adequadamente tratada, a maioria dos casos apresenta uma evolução clínica benigna e autolimitada.


Introduction and objective: spondylodiscitis is an infection that affects the intervertebral disc and the contiguous vertebrae. It represents two to four % of all osteoarticular infections in pediatric age. The pathogen is identified in about half of the cases, with Staphylococcus aureus being the most frequently isolated. Recent studies show that between six months and four years, Kingella kingaehas an important etiological role. The purpose of the presentation of this clinical case was to draw attention to this rare pathology whose diagnosis is difficult and requires a high level of suspicion. Clinical case description: a sixteen-month-old male, with a history of constipation, is brought multiple times to the Pediatric Emergency Department for a clinical picture with more than a month of evolution of persistent irritability, abdominal pain and refusal to walk, with progressive worsening. On the second visit to the Pediatric Emergency Department, he presented dorsolombalgia on palpation of the dorsolumbar spine and decreased lumbar lordosis, which led to the performance of analytical evaluation, urinalysis, renal and bladder ultrasound and dorsolumbar radiography, all without changes. On the third visit to the Pediatric Emergency Department, hospitalization was decided and dorsolumbar nuclear magnetic resonance and bone scintigraphy were requested, revealing spondylodiscitis in D7-D8. Analytical parameters had no changes, except for a slight increase in erythrocyte sedimentation rate. Blood cultures and remaining etiological study negatives. Intravenous therapy with cefuroxime and flucloxacillin was started with progressive improvement of pain. Upon discharge he was asymptomatic and maintained oral flucloxacillin until a total of six weeks of treatment. He was subsequently reassessed and remained asymptomatic, with a physical examination, analytical evaluation and dorsolumbar radiography without changes. Conclusions: spondylodiscitis is an identity that is difficult to diagnose, especially in children, due to its rarity, unspecific clinic, inability for children to verbalize their symptoms and late radiologic signs, requiring a high index of suspicion. The average time between the onset of symptoms and the diagnosis is three weeks to three months. Magnetic resonance imaging is the exam of choice. Blood cultures are often negative. The mainstay of treatment is antibiotic therapy for several weeks, but its choice and duration are controversial. Inappropriate treatment can lead to chronic pain, severe orthopaedic sequelae and devastating neurological complications. When timely and properly treated, most cases have a benign and self-limited clinical course.


Subject(s)
Humans , Male , Infant , Pediatrics , Spine , Discitis/pathology , Rare Diseases , Staphylococcus aureus
17.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1353095

ABSTRACT

A Hemiplegia Alternante da Infância é um distúrbio neurológico grave e uma doença rara (1 em cada 100.000 recém-nascidos), caracterizado por ataques repetidos transitórios de hemiplegia episódica ou tetraplegia que podem durar minutos a horas, acompanhados por outros sintomas paroxísticos como anormalidades oculomotoras e autonômicas, distúrbios do movimento como ataxia, comprometimento cognitivo progressivo, convulsões, distonia e coreia. Os tratamentos atuais são amplamente sintomáticos. Neste relato de caso, apresentamos paciente do sexo feminino, 18 anos, na qual aos 10 meses apresentou o primeiro episódio aparente de crise convulsiva com versão ocular. O eletroencefalograma e tomografia computadorizada não revelaram anormalidades e foram administradas diversas medicações como fenobarbital, carbamazepina, valproato de sódio, topiramato, dicloridrato de flunarizina, clonazepam, cipro-heptadina e pizotifeno, todos sem resultado. Devidos aos sintomas extrapiramidais, paciente passou a utilizar biperideno, apresentando não só melhora da distonia, mas também no número de crises hemiplégicas. Aos 13 anos, ela foi diagnosticada com Hemiplegia Alternante da Infância na mutação patogênica missense de novo c.2415C G (p.Asp805Glu) no gene ATP1A3 apresentando boa resposta ao tratamento com cloridrato de biperideno. (AU)


Alternating hemiplegia of childhood is a severe neurological disorder and a rare disease (1 in 100,000 newborns), characterized by repeated transient attacks of episodic hemiplegia or tetraplegia that can last minutes to hours, accompanied by other paroxysmal symptoms such as oculomotor and autonomic abnormalities, movement disorders such as ataxia, progressive cognitive impairment, seizures, dystonia, and chorea. Current treatments are largely symptomatic. In this case report, we present a female patient, 18 years old, who presented the first apparent episode of seizure with ocular version at ten months of age. The electroencephalogram and CT scan revealed no abnormalities, and several medications such as phenobarbital, carbamazepine, sodium valproate, topiramate, flunarizine dihydrochloride, clonazepam, cyproheptadine and pizotifen were administered, all without result. Due to the extrapyramidal symptoms, the patient started using biperidene, showing improvement in dystonia and the number of hemiplegic seizures. At age 13, she was diagnosed with Alternating hemiplegia of Childhood in the pathogenic missense de novo mutation c.2415C>G (p.Asp805Glu) in the ATP1A3 gene showing a good response to treatment with biperidene hydrochloride. (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Ataxia , Seizures , Biperiden , Rare Diseases , Cognitive Dysfunction , Hemiplegia
18.
Rev. APS ; 24(4): 780-787, 20211230.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1377560

ABSTRACT

Tendo-se em vista a crescente preocupação relacionada às doenças raras, objetivou-se refletir sobre sua abordagem no contexto da Atenção Primária à Saúde. Foram conduzidas atividades de tutoria em um curso de Medicina da região Sul do Brasil, por meio de visitas domiciliares a C.D.P., 60 anos, sexo feminino, branca, casada e com diagnóstico de leucodistrofia metacromática. Para além do contexto familiar vulnerável, que impossibilita a aquisição de medicamentos e um maior cuidado domiciliar, foram observadas fragilidades quanto à garantia de assistência e o cuidado adequado, medidas de reabilitação, alívio de sintomas e apoio psicológico. A partir da problematização proporcionada pela proposta interdisciplinar de ensino foi possível realizar uma integração dos saberes, incluindo a troca de experiências e o exercício de práticas transformadoras. A experiência refletiu positivamente na formação médica, possibilitando a interlocução de conhecimentos teórico-práticos na perspectiva do cuidado humanizado, incluindo a abordagem às pessoas com doenças raras, de modo a garantir a integralidade, demonstrando, assim, a necessidade de abordar o atendimento também na Atenção Primária à Saúde e não apenas em serviços especializados.


Given the growing concern about rare diseases, this study aimed to reflect on their approach in the context of Primary Care. Tutoring activities were conducted in a medical school in southern Brazil, through home visits to C.D.P., 60 years old, female, white, married and diagnosed with metachromatic leukodystrophy. In addition to the vulnerable family context, which prevents the acquisition of medicines and greater home care, weaknesses were observed regarding the guarantee of assistance and adequate care, rehabilitation measures, symptom relief and psychological support. From the problematization provided by the interdisciplinary teaching proposal, it was possible to carry out an integration of knowledge, including the exchange of experiences and the exercise of transformative practices. The experience reflected positively on medical training, enabling the interconnection of theoretical and practical knowledge from the perspective of humanized care, including the approach to people with rare diseases, to ensure completeness, thus demonstrating the need to approach care also in Primary Care and not only in specialized services.


Subject(s)
Rare Diseases , Primary Health Care , Health Human Resource Training , User Embracement , Integrality in Health , House Calls
19.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.) ; 26(11): 5441-5452, nov. 2021. tab
Article in English, Spanish | LILACS | ID: biblio-1350446

ABSTRACT

Resumen En este estudio se analizaron las solicitudes de importación de Medicamentos vitales no disponibles (MVND) presentadas al INVIMA y los registros de solicitudes de recobros presentados en la ADRES por MVND, en el periodo 2016-2017. De las 2321 solicitudes de importación de MVND, el 76% fueron autorizadas. Se identificaron 88 solicitantes, 73 subgrupos terapéuticos y 195 principios activos, así como 368 diagnósticos. El 66% de los pacientes registrados en las solicitudes de importación se encuentran vinculados al régimen contributivo, en menor proporción al régimen subsidiado y al régimen especial o excepcional. En solicitudes de recobros asociados a MVND por vía judicial, se observó que, el monto solicitado por recobro fue de USD 8.577.583, equivalentes a 38483 UPCs. Los resultados mostraron que la implementación del decreto 481 de 2004 ha sido útil para garantizar el acceso a medicamentos para enfermedades raras, aunque no es ajena a la inequidad estructural de acceso a servicios de salud y medicamentos del SGSSS y que generan impacto, no solo en la salud pública, si no en el presupuesto asignado, bien sea por el alto costo que implica su importación o por la falta de regulación de estos dentro del mercado nacional.


Abstract This study analyzed the import applications for unavailable vital medicines (MVND) submitted to INVIMA and the records of MVND reimbursement requests submitted to the ADRES in the 2016-2017 period. Approximately 76% of the 2,321 MVND import applications were authorized. Eighty-eight applicants, 73 therapeutic subgroups, 195 active ingredients, and 368 diagnoses were identified. Most of the patients registered in the import applications (66%) are linked to the contributory regime, to a lesser extent to the subsidized regime and the Special or exceptional regimes. The total value of the reimbursement requests related to MVND granted by lawsuits, was USD 8,577,583, equivalent to 38,483 UPCs. The results showed that the implementation of Decree N° 481/2004 has ensured access to medicines for rare diseases. However, it is not alien to the structural inequality of access to health services and medicines of the Colombian Health System, which impacts public health and the allocated budget, either because of the high cost of importing MVND or because of the lack of MVND regulation within the national market.


Subject(s)
Humans , Rare Diseases , Government Programs , Colombia
20.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.) ; 26(11): 5533-5546, nov. 2021. tab, graf
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1350452

ABSTRACT

Resumo A avaliação de tecnologias em saúde (ATS), enquanto prática científica e tecnológica é, ao mesmo tempo, um desafio, a fim de determinar o valor das tecnologias a serem incorporadas. Este estudo teve como objetivo explorar e comparar os resultados e elementos técnicos das avaliações emitidas para doenças raras, entre a agência inglesa (NICE) e a brasileira (CONITEC). A primeira etapa do estudo envolveu a busca sistemática das avaliações no período de 2013 a 2019. Na segunda etapa, os relatórios foram analisados com base em: (i) revisão narrativa descritiva e (ii) cálculo da frequência absoluta e relativa de acordo com cada domínio e componente (elemento) aplicado do modelo da rede Europeia de ATS. O total de 24 medicamentos foram distintamente avaliados no período do estudo. Por meio de 126 questões (elementos) distribuídas entre nove domínios, a análise revelou que 67 (53,2%) e 44 (35,0%) estavam descritas nos relatórios, 42 (33,3%) e 59 (47,0%) foram consideradas apenas parcialmente e 17 (13,5%) e 23 (18,0%) não foram consideradas nos relatórios do NICE e da CONITEC, respectivamente. Foi constatado uma concordância relativamente baixa da agência brasileira em relação à inglesa nos relatórios emitidos para doenças raras. Permanece indeterminado se as agências são capazes de capturar os diversos valores desses medicamentos, bem como gerenciar as incertezas nas avaliações.


Abstract As a scientific and technological practice, the evaluation of health technologies (HTA) is, at the same time, a challenge to determine the value of the technologies to be incorporated. This study aimed to explore and compare the results and technical elements of the evaluations issued for rare diseases between the English (NICE) and the Brazilian agency (CONITEC). The first part of the study involved the systematic search for evaluations from 2013 to 2019. In the second stage, the reports were analyzed based on: (i) descriptive narrative review; and (ii) calculation of the absolute and relative frequency according to each domain and component (element) applied in the European HTA network model. Twenty-four medicines were distinctly assessed during the study period. Through 126 questions (elements) distributed among nine domains, the analysis revealed that 67 (53.2%) and 44 (35.0%) were described in the reports, 42 (33.3%) and 59 (47.0 %) were only considered partially, and 17 (13.5%) and 23 (18.0%) were not considered in the NICE and CONITEC reports, respectively. We identified a relatively low agreement between the Brazilian agency with the English agency in the reports issued for rare diseases. It remains to be seen whether the agencies are able to capture the various values ​​of these medicines, as well as manage uncertainties in the evaluations.


Subject(s)
Humans , Technology Assessment, Biomedical , Rare Diseases/therapy , Brazil , Uncertainty
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