ABSTRACT
Introducción. El angiosarcoma es una neoplasia vascular originada a nivel del endotelio, de baja frecuencia, conocido por su agresividad y crecimiento acelerado. Alcanza solo el 1 al 2 % del total de los sarcomas. La presentación gastrointestinal es infrecuente y su incidencia es poco conocida debido al escaso reporte de casos en la literatura. Suele identificarse en etapas avanzadas debido a la dificultad del diagnóstico histopatológico por sus características morfológicas, siendo necesario aplicar tinciones especiales o estudio inmunohistoquímico. Caso clínico. Por su interés y singularidad, presentamos el caso de un paciente masculino de 54 años, quien consultó con hemorragia digestiva profusa, anemización y requerimiento de terapia transfusional. Resultados. Durante el proceso diagnóstico, en la endoscopia encontraron diversas lesiones multifocales que se extendían por gran parte del tracto gastrointestinal. El estudio histopatológico mostró angiosarcoma gastrointestinal. Discusión. El angiosarcoma del tracto gastrointestinal es extremadamente infrecuente, de difícil diagnóstico y bajas posibilidades de manejo curativo, con opciones terapéuticas limitadas, lo que configura un mal pronóstico a corto plazo
Introduction. Angiosarcoma is a vascular neoplasm originating from endothelial cells, known for its aggressiveness, accelerated growth and reduced frequency. Reach only 1 to 2% of total sarcomas. Gastrointestinal presentation is extremely rare, the true incidence is poorly known, due to the limited reports of this entity in the literature. It is usually identified in advanced stages in view of the difficulty of the histopathological diagnosis, attributable to its morphological characteristics, being necessary to apply special stains or immunohistochemical study. Case report. Due to their interest and uniqueness, we present the case of a 54-year-old male patient, who presented with a profuse gastrointestinal bleeding, anemia, and requirement for transfusion therapy. Results. The endoscopy detected several multifocal lesions that extended most of the gastrointestinal tract. The histopathological study showed gastrointestinal angiosarcoma. Discussion. Angiosarcoma of the gastrointestinal tract is extremely uncommon, difficult to diagnose and has low possibilities of curative management, with limited therapeutic options, which configures a poor prognosis in the short term
Subject(s)
Humans , Gastrointestinal Neoplasms , Hemangiosarcoma , Sarcoma , Lymphatic Vessel Tumors , Gastrointestinal Hemorrhage , Neoplasms, Vascular TissueABSTRACT
Introducción. El retroperitoneo es una estructura que se extiende desde el diafragma hasta la pelvis, está delimitado adelante por el peritoneo parietal, atrás y a los lados por la fascia transversalis y se divide en 9 compartimientos. Se pueden encontrar lesiones primarias o secundarias, cuya evolución clínica varía desde un curso indolente hasta rápidamente progresivo, tanto local como a distancia. Su enfoque, desde el hallazgo hasta el tratamiento, es fundamental para el desenlace oncológico. Objetivo. Analizar la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento de las masas retroperitoneales halladas incidentalmente y brindar un algoritmo de manejo. Métodos. Se hizo búsqueda en bases de datos como PubMed y MedicalKey de literatura referentes a tumores retroperitoneales, su diagnóstico y enfoque terapéutico, con el fin de presentar una revisión sobre el abordaje de las masas retroperitoneales y dar nuestras opiniones. Resultados. Se revisaron 43 referencias bibliográficas internacionales y nacionales, y se seleccionaron 20 de ellas, de donde se obtuvieron datos actualizados, recomendaciones de guías internacionales y experiencias nacionales, con lo cual se estructuró este manuscrito. Conclusiones. Las masas retroperitoneales abarcan un espectro de patologías que establecen un reto diagnóstico por su origen embriológico, localización y baja frecuencia. El diagnostico histológico es de vital importancia desde el inicio, para conocer la evolución natural de la enfermedad, y el manejo multidisciplinario en centros de referencia es fundamental para impactar en los desenlaces oncológicos. Existen variadas modalidades terapéuticas, como quimioterapia, radioterapia y resección quirúrgica con estándares oncológicos
Introduction. The retroperitoneum is an structure that extends from the diaphragm to the pelvis, bounded anteriorly by the parietal peritoneum, posteriorly and laterally by the transversalis fascia, and it is divided into 9 compartments. We can find primary or secondary lesions whose clinical evolution varies from an indolent course to a rapidly progressive one, both local and distant. Its approach from discovery to diagnosis and treatment is essential for the oncological outcomes. Objective. To analyze the evaluation, diagnosis and treatment of incidental retroperitoneal masses according to their origin and to provide a management algorithm. Methods. An updated literature search was carried out in databases such as PubMed and Medical Key on retroperitoneal tumors, therapeutic approach and diagnosis, obtaining national and international information to carry out a review article on the approach to retroperitoneal masses.Results. Forty-three international and national bibliographic references were reviewed, based on 20 updated data, recommendations from international guidelines and national experiences were obtained, with which a review and opinion manuscript was structured.Conclusions. Retroperitoneal masses cover a spectrum of pathologies that establish a diagnostic challenge due to their embryological origin, location and low frequency. Histological diagnosis is of vital importance from the beginning to know the natural evolution of the disease and multidisciplinary management in reference centers is essential to impact oncological outcomes. There are many therapeutic modalities from chemotherapy, radiotherapy and surgical resection with oncological standards
Subject(s)
Humans , Peritoneum , Neoplasms, Germ Cell and Embryonal , Incidental Findings , Sarcoma , Surgical Oncology , Lymphoma , NeoplasmsABSTRACT
Contexto: Os sarcomas de partes moles de extremidades compreendem um grupo de neoplasias raras com características histopatológicas variadas. A incidência anual exata dos sarcomas de parte moles é desconhecida. Embora os tecidos mesenquimais (incluindo o tecido ósseo) contribuam com dois terços do peso corporal humano, os sarcomas representam 1% das neoplasias sólidas nos adultos e 15% na infância. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 65 anos, apresentando nódulo na coxa direita, realizou ressonância magnética (RM) que detectou lesão sarcomatosa, confirmada pelo estudo anatomopatológico. Foi realizada a extração tumoral com sucesso, sem necessidade de amputação de membro inferior direito. O paciente realizou 30 sessões de radioterapia e atualmente realiza acompanhamento ambulatorial após quatro anos de cirurgia, sem evidências de lesão residual ou recidiva local. Discussão: Os sarcomas de alto grau são mais invasivos localmente e com maior propensão a metástases. Um dos maiores problemas dos sarcomas é a demora no diagnóstico. Embora tenham prognóstico pior que o sarcoma de baixo grau, o sarcoma de alto grau diagnosticado sem metástases poderá ser curado com maior facilidade. As formas mais acuradas de diagnóstico são RM e ultrassonografia. Devido ao seu alto contraste e capacidade de geração de imagens de tecidos moles superficiais e profundos, a RM está sendo cada vez mais realizada para vigilância de recorrência local e diagnóstico no sarcoma de partes moles nas extremidades. Conclusão: Os sarcomas de partes moles nos membros inferiores, muitas vezes, não são incluídos como diagnóstico diferencial inicial. Logo, quando a lesão atinge um tamanho considerável, leva a um diagnóstico tardio e perigoso.
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Sarcoma , Magnetic Resonance Imaging , Chemotherapy, Adjuvant , Radiotherapy, Adjuvant , NeoplasmsABSTRACT
O Sarcoma de partes moles é um tumor maligno raro, correspondendo a aproximadamente 1% dos tumores malignos em adultos. Objetivamos descrever um raro caso de Lipossarcoma pleomórfico em paciente jovem, sem história familiar, que representa 0,3% dos sarcomas da mama. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 39 anos, com nodulação em prolongamento axilar de mama esquerda, cujas mamografia e ecografia caracterizaram nodulação regular, de limites definidos, sem fluxo central ou periférico e ecotextura heterogênea. A Core-Biopsy diagnosticou neoplasia maligna fusocelular. Realizada ressecção segmentar, cujos laudos histopatológico e de imuno-histoquímica concluíram como sendo Lipossarcoma pleomórfico de alto grau. O sarcoma pleomórfico é um subtipo raro e agressivo entre os lipossarcomas. O seu tratamento, assim como dos sarcomas de mama, é a ressecção cirúrgica com margens de segurança; a terapia adjuvante com radioterapia é indicada devido à taxa de recorrência deste tumor. A quimioterapia ainda tem papel indefinido nesses tipos de tumores. Concluímos que, por ser o Lipossarcoma pleomórfico uma neoplasia maligna rara, o diagnóstico e a conduta adequados se fazem necessários para prover terapêutica precisa e conter metastatização e recidiva local.
Soft tissue sarcoma is a rare malignant tumor, accounting for approximately 1% of malignant tumors in adults. We aim to describe a rare case of pleomorphic liposarcoma in a young patient with no family history, representing 0.3% of breast of breast sarcomas. We report the case of a 39-year-old female patient with nodulation in the axillary extension of the left breast, whose mammogram and ultrasonography characterized a regular nodulation, with defined limits, without central or peripheral flow, and heterogeneous echotexture. The Core-Biopsy diagnosed malignant fusocellular neoplasm. Segmental resection was performed. The histopathological and immunohistochemistry reports concluded that it was a high grade pleomorphic liposarcoma. Pleomorphic sarcoma is a rare and aggressive subtype among the liposarcomas. Its treatment, as with breast sarcomas, is surgical resection with safety margins; adjuvant therapy with radiotherapy is indicated due to the recurrence rate of this tumor. Chemotherapy still has an undefined role in these types of tumors. We conclude that, because pleomorphic liposarcoma is a rare malignant neoplasm, the diagnosis and management are necessary to provide an accurate therapy and contain metastasis and local recurrence.
Subject(s)
SarcomaABSTRACT
El Sarcoma Embrionario Indiferenciado, como tumor primario hepático es una patología que se presenta en la edad pediátrica, en adultos los casos son raros y representan aproximadamente el 0.2% de los tumores hepáticos primarios. Es una patología sumamente agresiva cuya presentación clínica es inespecífica destacándose el dolor en epigastrio e hipocondrio derecho y, en algunos casos, masa palpable en esta región del abdomen, así como síntomas de afectación sistémica como fiebre y pérdida de peso. El tratamiento curativo consiste en la resección quirúrgica del tumor y, en casos de irresecabilidad o afectación extrahepática, se justifica considerar radioquimioterapia paliativa y asociarla o no a cirugía. Pero a pesar de todo, el pronóstico es sombrío con una sobrevida menor a un año, por lo que el diagnóstico temprano es esencial. Se presenta el primer caso registrado de Sarcoma Embrionario Indiferenciado Hepático del Adulto en Paraguay
The primary hepatic sarcoma is a pathology characteristic of pediatric age, in adults are rare and account for approximately 0.2% of primary tumors. It is an extremely aggressive pathology whose clinical presentation is non-specific, highlighting the pain in epigastrium and right hypochondrium and in some cases, palpable mass in this region of the abdomen, as well as symptoms of systemic involvement such as fever and weight loss. The main treatment consists of surgical removal of the tumor and in cases of unresectableness or extrahepatic involvement it is justified to consider paliative radiochemotherapy and associate it or not with surgery. However, the prognosis is bleak with a survival of less than one year, so early diagnosis is essential. We present here the first registered case of Adult Primary Hepatic Sarcoma in Paraguay
Subject(s)
Sarcoma , Liver Neoplasms , AdultABSTRACT
Los sarcomas de partes blandas son tumores malignos que se originan en el tejido conectivo, a partir del mesénquima embrionario. Teniendo en cuenta la existencia de nuevos y constantes cambios en la naturaleza de estos tumores, se realizó una revisión de las publicaciones más recientes para profundizar en las alteraciones genéticas, los síndromes de predisposición y su relación con los sarcomas. Se pudo concluir que aún siguen siendo muy pocos los registros que describen la identificación de dichos síndromes como principal eslabón en el desarrollo de los sarcomas.
The sarcomas of soft parts are malignancies that originate in the connective tissue, starting from the embryonic mesenchyme. Taking into account the existence of new and constant changes in the nature of these tumors, a review of the most recent publications was carried out to deepen in the genetic disorders, the predisposing syndromes and its relationship with sarcomas. It was concluded that the records that describe the identification of these syndromes are still very few as main link in the development of sarcomas.
Subject(s)
Sarcoma , Genetic Diseases, Inborn , Sarcoma, Clear Cell , Genetic Predisposition to DiseaseABSTRACT
O sarcoma fibromixoide de baixo grau (SFBG) é um sarcoma de células fusiformes raro, indolente, porém com risco de recorrência e metástase. Reportamos o caso de um homem de 34 anos, com tumor no polegar recidivado após exérese, há oito anos, com crescimento lento e progressivo. O exame anatomopatológico foi sugestivo de SFBG. Procedeu-se à desarticulação da falange. O paciente mantém seguimento, sem evidências de metástases. Apesar de raro, reconhecer o diagnóstico de um SFBG é importante, levando-se em conta seu risco potencial de recorrências e metástases, principalmente como diagnóstico diferencial de tumorações de partes moles acrais.
Low-grade fibromyxoid sarcoma (LGFS) is a rare, indolent spindle cell sarcoma with a risk of recurrence and metastasis. We report the case of a 34-year-old man with a tumor in his thumb that had recurred after excision eight years ago, with slow and progressive growth. The pathological examination was suggestive of SFBG, and we proceeded with the disarticulation of the phalanx. The patient remains in follow-up, with no evidence of metastases. Although rare, it is essential to recognize the diagnosis of an LGFS with its potential risk of recurrences and metastases, especially as a differential diagnosis of acral soft tissue tumors
Subject(s)
Diagnosis, Differential , Sarcoma , NeoplasmsABSTRACT
Objetivos: relatar um caso raro de sarcoma fibromixoide de baixo grau (SFMBG) em uma localização incomum de modo a reforçar aspectos histopatológicos e imunoistoquímicos relevantes para o reconhecimento desta entidade e o adequado diagnóstico diferencial de massas paratesticulares. Relato de caso: homem de 20 anos, com massa escrotal à direita, cuja análise histopatológica demonstrou a presença de tecido fibroso com áreas mixoides e predominância de células fusiformes. A imunoistoquímica foi positiva para vimentina, com índice de Ki67 de 2%, e negativa para S100, CD-34, beta-catenina, desmina e miogenina. Conclusões: caso raro de SFMBG na região paratesticular que reforça a importância da histopatologia e da imunoistoquímica no diagnóstico desse tumor. Apesar da característica histológica benigna, o SFMBG apresenta altas taxas de recorrência e metástases, sendo essencial o seguimento do paciente.
Objectives: to report a rare case of low-grade fibromyxoid sarcoma (LGFMS) in an unusual location in order to reinforce histopathological and immunohistochemical aspects relevant to the recognition of this entity and the adequate differential diagnosis of paratesticular masses. Case report: 20-year-old man, with a right scrotal mass and histopathological analysis showing the presence of fibrous tissue with myxoid areas and a predominance of spindle cells. Immunohistochemistry was positive for vimentin, with a Ki67 index of 2%, and negative for S100, CD-34, beta-catenin, desmin and myogenin. Conclusions: rare case of LGFMS in the paratesticular region that reinforces the importance of histopathology and immunohistochemistry in the diagnosis of this tumor. Despite the benign histological characteristic, LGFMS has high rates of recurrence and metastasis, and patient follow-up is essential.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Sarcoma , Testis , NeoplasmsABSTRACT
Padecer cáncer se considera una situación devastadora que divide la vida de quien lo padece y genera cambios a nivel físico, mental, emocional, social y espiritual. Entre las neoplasias malignas, se encuentran el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing como los dos tipos de sarcomas más representativos en la adolescencia y en ubicación anatómica en miembros inferiores. Los adolescentes que padecen de sarcoma se enfrentan a una situación que amenaza su vida o su integridad y que supera todas las herramientas con las que cuentan para enfrentarla, lo cual los lleva al límite y les genera una crisis vital. Esta situación ha sido ampliamente abordada por diferentes investigaciones desde el análisis de la fisiopatología, el diagnóstico, el tratamiento, la rehabilitación; mientras que otras estudian el manejo de los síntomas, la calidad de vida y las vivencias de los adolescentes desde la visión de los adultos. Sin embargo, son escasos los estudios que abordan la experiencia de vida de los adolescentes con sarcoma maligno en miembros inferiores desde su propia voz. Objetivo: Comprender las experiencias de los adolescentes que viven con sarcoma maligno en miembros inferiores. Método: Estudio cualitativo, desarrollado bajo la metodología de teoría fundamentada desde el paradigma constructivista con once adolescentes entre los 10 y los 19 años que padecen de sarcoma en miembros inferiores. La recolección de los datos se llevó a cabo a través de cuatro métodos: entrevistas intensivas, análisis de redes sociales por medio de observación virtual participante, escritos y la investigadora. El análisis de los datos se realizó por medio del programa de ATLAS.ti, versión 8.0, a partir de los procesos de codificación inicial, enfocada y teórica, propuestos por Kathy Charmaz. La coconstrucción de la compresión de las experiencias se realizó entre los participantes como expertos y la investigadora, para lo cual se siguió una rigurosa comparación constante de los datos y su triangulación. Resultados: La comprensión de las experiencias de los adolescentes con sarcoma en miembros inferiores se representan en el planteamiento teórico Anteponiéndome al cáncer en mi pierna: de la invulnerabilidad a la emancipación. La trayectoria de las experiencias se enmarcó en tres categorías que fueron analizadas conforme avanzaba la trayectoria de la enfermedad, a saber: Dejando mi ser invulnerable: enfrentando mi nueva realidad; Persistiendo en vivir: aceptando, luchando y resistiendo; y Tomando las riendas de mi vida: ajustando y viviendo mi nueva vida. Finalmente, del proceso de comparación constante de las categorías emergió el planteamiento teórico a partir del cual, al ser contrastado con la literatura precedente, se definieron los siguientes seis conceptos centrales de la teoría sustantiva resultante: Vulnerabilidad; Motivación; Apoyo social; Afrontamiento; Resiliencia; y Emancipación. Conclusiones: La construcción de la experiencia de los adolescentes con sarcoma en miembros inferiores se consolidó dada la transición de dejar la percepción de invulnerabilidad de los adolescentes hasta el desarrollo de su emancipación. Esta emancipación, más allá de significar la separación de su núcleo familiar, implicó la diferenciación de los adolescentes como seres autónomos, empoderados, adaptables, motivados, resilientes, conscientes del apoyo social con el que cuentan, capaces de elaborar decisiones y conscientes no sólo de su propia vulnerabilidad, sino también de sus capacidades de afrontar las crisis vitales venideras.
Having cancer is a devastating situation that splits the life of those who suffer it, causing changes on a mental, physical, emotional, social, and spiritual levels. This is the case of sarcoma, a low incidence but high mortality malignant neoplasm. This type of tumor is more frequent in the lower limbs than in the upper limbs and adolescents are the main population at risk. Teenagers then face a life-threatening situation that takes them to the limit of their underdeveloped troubleshooting skills, which then provokes a life crisis. Such a situation has been approached from distinct fields of knowledge, some of them focused on the diagnosis and treatment of the disease, whilst others focus on quality of life and experience of the adolescent. Nonetheless, research surrounding life experiences of adolescents with malignant sarcoma of the lower limbs addressed from the perspective of the adolescent are scarce. Objectives: To understand the life-experience of adolescents that live with malignant sarcoma of the lower limbs. Methods: A qualitative grounded theory-based study was made from a constructivist paradigm. Eleven Adolescents aged 10 to 19 years old diagnosed with lower limb sarcoma participated in the study through intensive interviews, participating virtual observation and optional written records. The latter went through content analysis while the participating virtual observation was made through social network analysis and the researchers own reflection; interviews on the other hand were analyzed through ATLAS.ti 8.0 software following initial, focused, and theoretical coding proposed by Kathy Charmaz. Results: The comprehension of the experiences of adolescents with malignant sarcoma of the lower limbs is comprised in the theoretical approach called Overcoming cancer in my leg: From invulnerability to emancipation which is composed of three main categories that develop as the treatment of the disease takes place and represent the course of experiences endured by the adolescents. These three categories are Renouncing my invulnerability, facing my new reality; Persisting in living: accepting, fighting, and resisting; and Taking the reins of my life: adjusting and living my new life. From the constant comparison and contrast of these categories with precedent literature, six concepts are embraced for the theoretical approach, as follows: Vulnerability; Motivation; Social support; Coping; Resilience; and Emancipation. Conclusions: The construction of the experience of adolescents with lower limb sarcoma has revealed the development of a process of anticipated emancipation based on motivation, social support, coping and resilience. Such emancipation goes beyond the separation from the family nucleus and implies the differentiation of adolescents as autonomous, empowered, adaptative, motivated, resilient, and decision-making beings, aware of their own vulnerability and their capacity to endure upcoming vital crises that may arise.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Quality of Life , Sarcoma/psychology , Adaptation, PsychologicalABSTRACT
Os avanços recentes na genômica permitiram o reconhecimento de quase uma centena de novos genes de predisposição ao câncer (GPC). Embora o rastreamento genético de uma parte destes genes esteja atualmente bem estabelecido para os tumores hereditários mais comuns, há uma série de tumores raros, como sarcomas, que podem estar associados a síndromes de câncer hereditário, mas cuja relação genótipo-fenótipo ainda é desconhecida. Dessa forma, o presente estudo propôs-se a: definir a frequência de variantes raras germinativas patogênicas em GPCs em crianças, adolescentes e adultos jovens com sarcomas; avaliar as características moleculares dos tumores para confirmar sua causa genética em casos selecionados, realizando análise de perda de heterozigose (LOH); identificar novos genes e vias relevantes associados ao desenvolvimento de condrossarcomas e sarcomas ultrarraros. Para isso, foram rastreadas variantes germinativas em 177 pacientes jovens diagnosticados com sarcoma abaixo de 40 anos, através da análise de sequenciamento de nova geração, com painéis customizados de 113/126 GPCs. Primeiramente, foi rastreada a variante fundadora do gene TP53 mais prevalente na população brasileira (p.Arg337His) e 5/177 pacientes foram detectados como portadores e excluídos da análise de painel. No painel, foram avaliados 172 pacientes e em 33 foram detectadas variantes patogênicas (P) ou provavelmente patogênicas (PP) (18,6%), sendo estas em genes previamente associados ao risco no desenvolvimento de sarcomas, como CHEK2, EXT1, EXT2, NF1, RB1 e TP53, mas também em genes no qual esse risco ainda é desconhecido (AKT1, ERCC3, ERCC4, FANCM, MITF, MUTYH, NTHL1, SLX4 e TSC2) ou é emergente (BRCA2, ERCC2, PALB2). Cento e trinta e nove (78,5%) pacientes tiveram variantes de significado incerto ou foram negativos. Portadores de variantes P/PP foram mais propensos a apresentar mais de um tumor primário do que não portadores (21,1% X 6,5%; p=0,012). Dos 25 tumores avaliados para LOH, a perda do alelo selvagem foi detectada em nove (36%), sendo um dos genes de associação desconhecida a sarcomas (MITF). Para explorar novos genes candidatos, 9 pacientes com condrossarcomas ou sarcomas ultrarraros negativos para variantes P/PP foram incluídos em análise de sequenciamento de exoma tumoral e germinativo. Foram priorizadas na análise germinativa variantes em 10 GPCs conhecidos e 22 genes com variantes de perda de função e missenses em que a relação com câncer hereditário é desconhecida. Foi encontrada somente uma variante em um gene associado a sarcomas (RECQL4) e em um gene emergente (BRCA2). Uma variante patogênica no gene RAD50 foi detectada em um paciente com sarcoma fibromixóide. Em dois tumores distintos, foi observada alteração no gene COL7A1. Na análise somática, em três genes (TP53, PTCH1, CREBBP) foram encontradas alterações potencialmente significantes clinicamente, visto que são genes de associação conhecida a sarcomas. Também foram identificados outros genes mutados, alguns deles incluídos em vias biológicas que podem ser interessantes para sarcomas, como VPS16 e MYF6. Contudo, para que seja possível realizar associações genótipofenótipo dos dados de exoma, tanto germinativo quanto somático, outras evidências são necessárias, como análise de transcriptoma e co-segregação. Com os dados do painel, nossos resultados destacam uma alta taxa de variantes P/PP em GPCs em pacientes jovens brasileiros com sarcoma (21,5% incluindo os pacientes portadores da variante TP53 p.Arg337His), mesmo em pacientes sem história familiar de câncer. As taxas de variantes P/PP variaram de 0% a 33% entre os subtipos de sarcoma e exibiram associações específicas entre subtipos e genes. Isso aponta a urgência de implementar estratégias de triagem genética adequadas para esses indivíduos e suas famílias.
Recent advances in genomics have allowed the recognition of nearly a hundred new cancer predisposing genes (CPGs). Although genetic screening in some of these genes is currently well established for the most common hereditary tumors, there are a number of rare tumors, such as sarcomas, that may be associated with hereditary cancer syndromes, but whose genotypephenotype relationship is still unknown. Thus, the present study aimed to: define the frequency of rare pathogenic germline variants in CPGs in children, adolescents and young adults with sarcomas; assess the molecular characteristics of tumors to confirm their genetic cause in selected cases, performing loss of heterozygosity (LOH) analysis; identify novel genes and relevant pathways associated with the development of chondrosarcomas and ultra-rare sarcomas. For this, we searched for germline variants in 177 young patients diagnosed with sarcoma under 40 years old, through next-generation sequencing analysis, with customized panels of 113/126 CPGs. First, we searched for the founder variant in TP53 gene (p.Arg337His) - most prevalent in the Brazilian population - and found that 5/177 patients were detected as carriers, being excluded from the panel analysis. In the panel, 172 patients were evaluated and in 33 (18.6%) there were detected germline pathogenic variants (GPVs), occurring in genes previously associated with the risk of developing sarcomas (TP53, RB1, NF1, CHEK2, EXT1 and EXT2), but also in genes where that risk is still unknown (ERCC2/3, TSC2, RAD50, FANCM, and others) or is emerging (PALB2, BRCA2). GPVs carriers were more likely to present more than one primary tumor than non-carriers (21.1% X 6.5%; p=0.012). One hundred and thirty-nine (78.5%) patients had variants of uncertain significance or were negative. Of the 25 tumors evaluated for LOH, loss of the wild-type allele was detected in nine (36%), in which one of the genes has an unknown association with sarcomas (MITF). To explore new candidate genes, 9 patients with chondrosarcomas or ultra-rare sarcomas negative for GPVs were included in tumor exome and germline sequencing analysis. In the germline analysis, there were prioritized variants in 10 known CPGs and 22 genes with loss-of-function and missense variants in which the relationship with hereditary cancer is unknown. Only one variant was found in a sarcoma-associated gene (RECQL4) and in an emergent gene (BRCA2). A pathogenic variant in the RAD50 gene was detected in a patient with fibromyxoid sarcoma. An alteration in COL7A1 gene was observed in two different tumors. In the somatic analysis, there were found potentially clinically significant alterations in three genes (TP53, PTCH1, CREBBP), since they are genes with a known association with sarcomas. Other mutated genes were also identified, some of them included in biological pathways that may be interesting for sarcomas, such as VPS16 and MYF6. However, in order to be able to perform genotype-phenotype associations of exome data, other evidences are needed for both germline and somatic evaluation, such as transcriptome analysis and co-segregation. With panel data, our results highlight a high rate of GPVsin CPGs in young Brazilian patients with sarcoma (21.5% including patients carrying the TP53:p.Arg337His variant), even in patients with no family history of cancer. Our findings reveal that 1 in each 5 patients with sarcomas under 40 years old presented a GPV, even in patients without family history of cancer. GPVs rates varied from 0% to 33% across sarcoma subtypes and exhibited specific gene-subtypes associations. This pinpoints the urgency of implementing appropriated genetic screening strategies for these individuals and their families.
Subject(s)
Sarcoma , Genetic TestingABSTRACT
INTRODUÇÃO: Os sarcomas de partes moles (SPM) de alto grau são neoplasias heterogêneas, de prognóstico ruim e que apresentam poucas alternativas de tratamento. A identificação de marcadores de resposta tumoral ao tratamento, prognóstico, e até ao desenvolvimento de novas drogas, é uma busca incessante para um melhor tratamento dos sarcomas. Neste aspecto, o receptor Lgr5 tem um grande potencial em ser um novo alvo molecular, sendo um marcador de células-tronco das criptas intestinais e glândulas mamárias que também atua como um modulador negativo da sinalização da via Wnt/ß-catenina, uma das mais importantes na biologia de sarcomas emerge como um promissor candidato para estudos pré-clínicos, uma vez que já foi demonstrada sua importância em tumores do trato gastrointestinal. Para isso, os modelos de tumor de xenoenxerto derivado do paciente (PDX) representam uma plataforma valiosa para identificar novos biomarcadores e novos alvos, assim como o Lgr5 para avaliar a resposta à terapia e os mecanismos de resistência. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo estabelecer, caracterizar e testar a proteína Lgr5 através de ensaios in vitro e in vivo para desvendar a importância de Lgr5 na biologia de SPM e estabelecer uma estrutura integrada, convergente e translacional para o estudo deste tipo de tumor. MATERIAIS E MÉTODOS: Para a determinação da expressão de Lgr5 foi estabelecida duas coortes de estudo, uma retrospectiva oriunda do Registro Institucional de Sarcomas e uma prospectiva, onde foram convidados pacientes operados na Instituição com o intuito de gerar Patient-derived xenografts (PDX), um modelo-pré-clínico que possui a capacidade de manter as características moleculares dos tumores dos pacientes. Para isso, foram utilizados fragmentos implantados em camundongos imunossuprimidos para gerar esses modelos tumorais derivados de pacientes, além dos estudos funcionais in vitro utilizando linhagens de SPM para análise de perfil de expressão da proteína Lgr5 através de ensaios com imunofluorescência para verificar a capacidade de expressão de Lgr5, citometria de fluxo para verificar o padrão e quantidade de proteína nas amostras analisadas e western blotting para obter um padrão de marcação da proteína Lgr5. Além dos ensaios funcionais para avaliar a participação da proteína na proliferação, se a expressão da proteína interfere no poder migratório das células e tumores de SPM e capacidade de auto renovação, bem como sua associação com os dados clínicos e dados de sobrevida. RESULTADOS: O Registro Institucional retrospectivo conta com mais de 300 pacientes, já o Registro prospectivo com 70 pacientes que derivaram a geração de 33 PDX. Foi observado que pacientes com H-score superior a 20 apresentaram sobrevida global menor em 5 anos em comparação com o H-score de pacientes com valores inferiores a 20. Agora na outra análise feita, o H-score de pacientes com valores superiores a 25 é pior em comparação com os que apresentaram valores inferiores a 25 nos dados de sobrevida livre de doença. Além disso, células que superexpressam a proteína Lgr5 tem maior capacidade migratória (p= 0.02) e uma tendência de aumento na proliferação e auto renovação. Realizamos o teste de implante dessas populações positivas e negativas de Lgr5, separadas previamente por cell sorting. Para isso foram utilizados animais Balb/c Nude. Sugerindo que a expressão da proteína transduzida pode ser modulada por mecanismos compensatórios que precisam ser explorados. CONCLUSÃO: A construção do Registro Institucional de SPM é um grande passo para o melhor compreendimento da biologia dos Sarcomas, além da possibilidade de estudar novos alvos terapêuticos desse tumor raro, uma vez que os estudos e artigos científicos ainda são muito escassos. A geração dos modelos PDX também foi uma estratégia implantada muito bem executada com a geração de 33 PDX de diversos subtipos histológicos. Além da proteína Lgr5 induzir a migração celular a sua expressão está relacionada a um pior prognóstico, uma vez que, quanto maior a expressão de Lgr5 menor é a sobrevida global do paciente.
INTRODUCTION: High-grade soft tissue sarcomas (STS) are heterogeneous neoplasms with a poor prognosis and few treatment alternatives. The identification of tumor response markers to treatment, prognosis, and even the development of new drugs, is an incessant search for a better treatment of sarcomas. In this aspect, the Lgr5 receptor has great potential to be a new molecular target, being a marker of stem cells of the intestinal crypts and mammary glands that also acts as a negative modulator of the signaling of the Wnt/ß-catenin pathway, one of the most important in the biology of sarcomas emerges as a promising candidate for preclinical studies, since its importance in tumors of the gastrointestinal tract has already been demonstrated. To that end, patient-derived xenograft (PDX) tumor models represent a valuable platform to identify new biomarkers and new targets, as does Lgr5 to assess therapy response and resistance mechanisms. OBJECTIVE: This study aimed to establish, characterize, and test the Lgr5 protein through in vitro and in vivo assays to unravel the importance of Lgr5 in the biology of PMS and to establish an integrated, convergent and translational framework for the study of this type of tumor. MATERIALS AND METHODS: To determine the expression of Lgr5, two study cohorts were established, a retrospective one from the Institutional Registry of Sarcomas and a prospective one, in which patients operated on at the Institution were invited to generate Patient-derived xenografts (PDX), a pre-model -clinical that has the ability to maintain the molecular characteristics of patients' tumors. For this, fragments implanted in immunosuppressed mice were used to generate these tumor models derived from patients, in addition to in vitro functional studies using SPM strains to analyze the expression profile of the Lgr5 protein through immunofluorescence assays to verify the ability to express Lgr5, flow cytometry to verify the pattern and amount of protein in the analyzed samples and western blotting to obtain a pattern of labeling of the Lgr5 protein. In addition to functional assays to assess the protein's participation in proliferation, whether protein expression interferes with the migratory power of SPM cells and tumors and self-renewal capacity, as well as its association with clinical data and survival data. RESULTS: The Institutional Retrospective Registry has more than 300 patients, while the Prospective Registry has 70 patients who derived the generation of 33 PDX. It was observed that patients with an H-score greater than 20 had a lower overall survival at 5 years compared to the H-score of patients with values below 20. Now in the other analysis performed, the H-score of patients with values greater than 25 it is worse compared to those who had values less than 25 in the disease-free survival data. Furthermore, cells that overexpress the Lgr5 protein have greater migratory capacity (p=0.02) and a tendency to increase proliferation and self-renewal. We performed the implant test of these positive and negative populations of Lgr5, previously separated by cell sorting. For this, Balb/c Nude animals were used. Suggesting that the expression of the transduced protein can be modulated by compensatory mechanisms that need to be explored. CONCLUSION: The construction of the Institutional Registry of PMS is a big step towards a better understanding of the biology of Sarcomas, in addition to the possibility of studying new therapeutic targets for this rare tumor, since studies and scientific articles are still very scarce. The generation of PDX models was also an implemented strategy very well executed with the generation of 33 PDX of several histological subtypes. In addition to the Lgr5 protein inducing cell migration, its expression is related to a worse prognosis, since the higher the Lgr5 expression, the lower the overall survival of the patient
Subject(s)
Sarcoma , Soft Tissue Neoplasms , Prognosis , MiceABSTRACT
Introdução: O tumor desmoide (TD) é uma neoplasia rara com altas taxas de recorrência local, composto por células fibroblásticas que se caracterizam pela expressão de moléculas-chave, incluindo o filamento intermediário vimentina, ciclooxigenase-2 (COX-2) e ß-catenina nuclear. Células tumorais circulantes (CTCs) isoladas do sangue periférico de pacientes com sarcomas e outras neoplasias podem ser utilizadas como biomarcadores precoces de invasão e disseminação tumoral. A família dos Receptores do Fator de Crescimento Epidérmico (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) também podem influenciar no processo de invasão das CTCs, na formação de metástases e na recolonização de seus tumores de origem por meio de um processo de "auto-semeadura do tumor". Objetivo: Nosso objetivo foi identificar CTCs no sangue periférico de pacientes com TD ou sarcomas e avaliar a expressão das proteínas ß-catenina, TGF-ßRI (do Inglês, Transforming Growth Factor-ß Receptor I), COX-2 (Cyclooxygenase2), vimentina, GLUT-1 (Glucose Transporter 1), LGR5 (G-Protein Coupled Receptor 5) e EGFR, e sua correlação com sobrevidas global (SG) e livre de progressão (SLP). Materiais e Métodos: Foi realizado um estudo prospectivo de pacientes com diagnóstico inicial ou TD recidivado com doença mensurável. Para sarcomas, utilizamos amostras coletadas de forma prospectiva e retrospectiva. As amostras de sangue de cada paciente foram processadas e filtradas pelo ISET® (Rarecells, França) para isolamento e quantificação de CTCs. A expressão das proteínas foi analisada por imunocitoquímica (ICC). Para análise molecular das CTCs provenientes de pacientes com TD foi padronizado o método de PCR digital. Resultados: Foram incluídos 18 pacientes com TD, todos com CTCs detectáveis, com níveis que variaram entre 0,513 CTCs/mL. Encontramos uma concordância da expressão de ß-catenina em CTCs e tumores primários de 42,8% (6/14) dos casos usando ICC e imunohistoquímica, respectivamente. Nos nossos testes prévios de PCR digital, encontramos cópias mutadas de S45Pro em 4 pacientes (40%) e de S45Phe em apenas um paciente (10%). Em contraste, não foram encontradas mutações Th41Ala. Nas amostras de sarcomas, analisamos 30 amostras e encontramos CTCs em 93% dos pacientes e os níveis variaram de 0-11,25 CTCs/mL. Observamos também que a SG dos pacientes positivos para EGFR (p=0,027) eram inferiores às sobrevidas dos pacientes negativos para as mesmas proteínas. Conclusões: Nosso estudo identificou alta prevalência de CTCs em pacientes com TD e sarcomas. A concordânciada expressão de ß-catenina entre tumor primário e CTCs traz novas perspectivas para avaliar a dinâmica das CTCs no compartimento sanguíneo, abrindo novos caminhos para o estudo da biologia e comportamento do TD. Este é o primeiro estudo a demonstrar a expressão da proteína LGR5 em CTCs de pacientes com diferentes tipos de sarcomas, o que pode abrir novas oportunidades para futuras investigações. O próximo passo é caracterizar CTCs em uma coorte maior de pacientes para entender melhor o papel do LGR5 e das demais proteínas no processo de metástases tumorais em sarcomas. Além disso, esses resultados abrem a possibilidade de usar CTCs para prever a dinâmica do TD no momento da progressão da doença e tratamento. Mais estudos com tamanhos de amostra maiores são necessários para validar nossos achados tanto em TD como em sarcomas
Introduction: Desmoid tumor (DT) is a rare neoplasm with high rates of local recurrence, composed of fibroblast cells that are characterized by the expression of key molecules, including the intermediate filament vimentin, cyclooxygenase-2 (COX-2) and ß-catenin. Circulating tumor cells (CTCs) isolated from the peripheral blood of patients with sarcomas and other neoplasms can be used as early biomarkers of tumor invasion and dissemination. The Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) family can also influence the process of CTC invasion, metastasis formation and recolonization of their tumors of origin through a process of "tumor selfseeding". Objective: Our objective was to identify CTCs in the peripheral blood of patients with TD or sarcomas and to evaluate the expression of ßcatenin proteins, transforming growth factor receptor beta I (TGF-ßRI), COX-2 (cyclooxygenase-2), vimentin, GLUT-1 (Glucose transporter 1), LGR5 (Gprotein coupled receptor 5) and EGFR and their relation with progression free (PFS) and overall suvival (OS). Methods: We performed a prospective study of patients with initial diagnosis or relapsed TD with measurable disease. For sarcomas, we used samples collected prospectively and retrospectively. Blood samples from each patient were processed and filtered by ISET® (Rarecells, France) for isolation and quantification of CTCs. Protein expression was analyzed by immunocytochemistry (ICC). For the molecular analysis of CTCs from patients with TD, the digital PCR method was standardized. Results: Eighteen TD patients were included, all with detectable CTCs, with levels ranging from 0.513 CTCs/mL. We found a concordance ofß-catenin expression in CTCs and primary tumors of 42.8% (6/14) of cases using ICC and immunohistochemistry, respectively. In our previous digital PCR tests, we found mutated copies of S45Pro in 4 patients (40%) and of S45Phe in only one patient (10%). In contrast, no Th41Ala mutations were found. In the sarcoma samples, we analyzed 30 samples and found CTCs in 93% of the patients and the levels ranged from 0-11.25 CTCs/mL. We also observed that the OS of EGFR positive patients (p=0.027) were lower than the survival of negative patients for the same proteins. Conclusions: Our study identified a high prevalence of CTCs in patients with TD and sarcomas. The agreement of ß-catenin expression between primary tumor and CTCs brings new perspectives to evaluate the dynamics of CTCs in the blood compartment, opening newavenues for the study of the biology and behavior of TD. This is the first study to demonstrate the expression of LGR5 protein in CTCs from patients with different types of sarcomas, which may open new opportunities for future investigations. The next step is to characterize CTCs in a larger cohort of patients to better understand the role of LGR5 and other proteins in the process of tumor metastases in sarcomas. Furthermore, these results open up the possibility of using CTCs to predict the dynamics of TD at the time of disease progression and treatment. More studies with larger sample sizes areneeded to validate our findings in both TD and sarcomas
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Sarcoma , Fibromatosis, Aggressive , Neoplastic Cells, Circulating , Soft Tissue NeoplasmsABSTRACT
Introducción: el sarcoma fibromixoide de bajo grado (LGFMS) se considera un tumor de tejidos blandos raro, que tiene tendencia a surgir del tronco y de las extremidades inferiores, su localización en el área intraabdominal se considera poco común. Objetivo: describir un caso de LGFMS primario de colon transverso perforado con metástasis hepática. Caso clínico: describimos el caso de un paciente masculino de 57 años con dolor abdominal de inicio súbito; en la cirugía se encontró un tumor con absceso y perforación en el colon transverso que infiltraba hasta la raíz del mesenterio. Se realizó hemicolectomía izquierda extendida con colostomía de colon ascendente. Más tarde, en una exploración posoperatoria, se encontró que tenía enfermedad hepática metastásica. Conclusiones: este caso es único en términos de ubicación y presentación. Es un recordatorio del diagnóstico diferencial del dolor abdominal agudo. Hasta donde sabemos, es el primer caso de LGFMS del colon con metástasis hepática sincrónica.
Background: Low grade fibromyxoid sarcoma (LGFMS) is considered a rare soft tissue tumor and has a tendency to arise from deep soft tissue of the trunk and lower extremities, the intraabdominal area is considered a rare location. Objective: To describe the first case of a LGFMS arising from the transverse colon with liver metastasis Clinical case: We describe a 57-years-old male patient with abdominal pain of sudden onset; at surgery he was found to have an abscessed tumor in the transverse colon that infiltrated to mesentery root. An extended left hemicolectomy was performed with ascending colon colostomy. Later on, a postoperative scan he was found to have metastatic liver disease Conclusions: This case is unique in terms of the location and presentation. It's a reminder of differential diagnosis of acute abdominal pain. To our knowledge is the first case of a LGFMS of the colon with synchronous liver metastasis.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Colonic Neoplasms , Intestinal Perforation , Neoplasm Metastasis , Sarcoma , Tertiary Healthcare , Colostomy , Abdominal Pain , Colectomy , Colon , Colon, Ascending , Liver DiseasesABSTRACT
Abstract Bone and soft tissue sarcomas consist of a heterogeneous group of malignant tumors of mesenchymal origin that can affect patients from any age. The precise staging of these lesions determines the best therapeutic strategies and prognosis estimates. Two staging systems are the most frequently used: the system proposed by the University of Florida group, led by Dr. William F. Enneking (1980) and adopted by the Musculoskeletal Tumor Society (MSTS), and the system developed by the American Joint Committee on Cancer (AJCC) (1977), currently in its 8th edition (2017). This paper updates the reader on the staging of bone and soft tissue sarcomas affecting the musculoskeletal system.
Resumo Os sarcomas ósseos e das partes moles consistem em grupo heterogêneo de neoplasias malignas de origem mesenquimal que podem ocorrer em qualquer faixa etária. O estadiamento preciso destas lesões determina as melhores estratégias terapêuticas e estimativas de prognóstico. Dois sistemas de estadiamento são os mais frequentemente empregados no manejo destas neoplasias: o sistema proposto pelo grupo da Universidade da Flórida, liderado pelo Dr. William F. Enneking (1980), adotado pela Musculoskeletal Tumor Society (MSTS) e o sistema desenvolvido pela American Joint Committee on Cancer (AJCC) (1977) que se encontra em sua 8a edição (2017). O presente artigo busca atualizar o leitor a respeito do estadiamento dos sarcomas ósseos e das partes moles que acometem o sistema musculoesquelético.
Subject(s)
Humans , Pathology, Surgical , Sarcoma , Diagnostic Imaging , Neoplasms, Bone Tissue , Neoplasm Staging , Neoplasms, Connective TissueABSTRACT
RESUMEN: Los tumores cardíacos primarios malignos son infrecuentes en la práctica clínica. Suelen ser oligosintomáticos y de diagnóstico tardío lo que tiene como consecuencia una alta mortalidad. El caso clínico que se presenta a continuación es un ejemplo de esta patología, que debe ser especialmente considerada cuando la insuficiencia cardíaca no tiene una etiología clara. Se describen los hallazgos clínicos y de laboratorio, como también los resultados de estudios de imágenes y la histología. Se ilustra los hallazgos en la operación y la evolución clínica del paciente. Se incluye una revisión de la literatura.
ABSTRACT: Malignant primary cardiac tumors are infrequent in clinical practice. They are usually oligosymptomatic and a late diagnosis leads to a high mortality rate. The clinical case of a patient presenting with heart failure with unclear etiology is presented. Clinical and laboratory findings are described along with the results of imaging studies. Findings at the time of surgery and histopathological characteristics are illustrated. A review of the literature is included.
Subject(s)
Humans , Male , Aged , Sarcoma/complications , Heart Failure/diagnosis , Heart Failure/etiology , Heart Neoplasms/complications , Sarcoma/surgery , Sarcoma/diagnostic imaging , Heart Neoplasms/surgery , Heart Neoplasms/diagnosisABSTRACT
Abstract Musculoskeletal sarcomas are rare diseases that require attention. They often present high degree of malignancy at diagnosis and, if underestimated, they can evolve aggressively locally and systemically. They present as soft tissues arcoma and bone sarcomas, with soft tissue being four to five times more common. Most soft tissue sarcomas occur in the extremities. The most common subtypes in children and adolescents are rhabdomyosarcoma and synovial sarcoma; in adults, undifferentiated pleomorphic sarcoma, liposarcoma, leiomyosarcoma, myxofibrosarcoma and synovial sarcoma; all with a high degree of histological malignancy. Many soft tissue sarcomas are confused with benign soft tissue tumors, 100 times more common, so they are resected without the necessary planning, resulting in amputation of a limb that could have been preserved. As in all cancers, the most important prognostic factor is metastatic disease. When it is present, the overall survival rate falls around 20 to 30%. Survival rates are generally similar between bone and soft tissue sarcomas. So soft tissue sarcomas, in addition to being more prevalent, are as aggressive as bones arcomas, deserving a lot of attention from orthopedic surgeons, who are often the first line of care of carriers of these tumors.
Resumo Os sarcomas musculoesqueléticos são doenças raras que exigem atenção. Frequentemente, apresentam alto grau de malignidade ao diagnóstico e se subestimados podem evoluir de forma agressiva local e sistemicamente. Apresentam-se como sarcoma de partes moles e sarcomas ósseos, sendo os de partes moles quatro a cinco vezes mais comuns. A maioria dos sarcomas de partes moles ocorre nos membros. Os subtipos mais comuns nas crianças e adolescentes são o rabdomiossarcoma e o sarcoma sinovial, nos adultos o sarcoma pleomórfico indiferenciado, lipossarcoma, leiomiossarcoma, mixofibrossarcoma e sarcoma sinovial; todos de alto grau de malignidade histológica. Muitos sarcomas de partes moles são confundidos com tumores benignos de partes moles, 100 vezes mais comuns, por isso são ressecados sem o planejamento necessário, acarretando em amputação de um membro que poderia ter sido preservado. Como em todos os cânceres, o fator prognóstico mais importante é a doença metastática. Na sua vigência, a taxa de sobrevida global cai em torno de 20 a 30%. As taxas de sobrevida no geral são parecidas entre os sarcomas ósseos e de partes moles, portanto o sarcoma de partes moles, além de mais prevalente, mostra-se tão agressivo quanto os sarcomas ósseos, por isso merece muita atenção dos ortopedistas que frequentemente são a primeira linha de atendimento dos portadores destes tumores.
Subject(s)
Humans , Sarcoma/diagnosis , Sarcoma/therapy , Sarcoma/epidemiology , Neoplasms, Bone Tissue , Early Detection of Cancer , Neoplasm MetastasisABSTRACT
Abstract Objective The present study aimed at analyzing the clinical, radiological and functional results of the reconstruction of the distal radius after tumor resection with a custom-made metal arthrodesis implant and compare them with other types of distal radius reconstruction, as presented in the literature. To our best knowledge, this is the first article describing this particular type of implant and patient functionality. Methods Functional outcomes of reconstruction of the distal radius were assessed in a series of 4 patients. Three of the patients having had resection of giant cell tumors (GCTs), one patient having had resection of osteosarcoma. Results There were no major implant-related complications like infection, nonunion or loosening. Two patients had to undergo further surgery for protruding metalwork. Overall function was good according to the Musculoskeletal Tumor Society MSTS and Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand (DASH) scores. Conclusion The present study shows that custom-made metal arthrodesis implant benefits from the fact that it can be used as a salvage option when other treatments have failed, or it can be used as a primary option in cases in which there is limited bone stock after distal radius tumor resection.
Resumo Objetivo O presente estudo teve como objetivo analisar os resultados clínicos, radiológicos e funcionais da reconstrução do rádio distal após a ressecção do tumor com implante metálico personalizado de artrodese e compará-los com outros tipos de reconstrução do rádio distal, conforme apresentado na literatura. Pelo que conhecemos, este é o primeiro artigo descrevendo esse tipo particular de implante e funcionalidade no paciente. Métodos Os desfechos funcionais de reconstrução do rádio distal foram avaliados em uma série de 4 pacientes. Três dos pacientes tiveram ressecção de tumores de células gigantes (TCGs), sendo um paciente com ressecção de osteossarcoma. Resultados Não houve complicações relacionadas ao implante, como infecção, não sindicalidade ou afrouxamento. Dois pacientes tiveram que passar por uma nova cirurgia para a protusão da prótese metálica. A função geral foi boa de acordo com as pontuações da Musculoskeletal Tumor Society (MSTS) e Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand (DASH). Conclusão O estudo mostra que o implante metálico personalizado de artrodese se beneficia do fato de que pode ser usado como opção de salvamento quando outros tratamentos falharam, ou pode ser usado como opção primária nos casos em que há estoque ósseo limitado após a ressecção do tumor do rádio distal.