Midiendo el espectro de los trastornos del lenguaje a los trastornos del espectro autista: Consenso Latinoamericano Delphi Modificado / Measuring the spectrum from language disorders to autism spectrum disorders: modified Delphi Latin American Consensus

INTRODUCCIÓN: Existen diferentes posturas en cuanto a la delimitación entre los trastornos del lenguaje y de la comunicación; sobre todo al acuñar las definiciones, sus limitantes y particularmente poder medir los pronósticos y diferentes procesos a lo largo del neurodesarrollo. El presente consenso busca unir las diferentes visiones de la región latinoamericana sobre los Trastornos del Desarrollo del Lenguaje (TDL) y Trastornos del Espectro Autista (TEA), homologar taxonomías y evolución a lo largo de los primeros años de vida. MÉTODO: Se realizó un estudio Delphi Modificado para llegar a un consenso sobre la definición más adecuada y diagnóstico temprano de los TDL y TEA. RESULTADOS: Un total de 34 profesionales de 11 países de la región aceptaron la invitación para participar en el consenso e incluyó a distintos especialistas a cargo del cuidado de estos pacientes. Se realizaron dos rondas de evaluación llegando a un acuerdo y consenso en todos los ítems. CONCLUSIONES: El término "Riesgo para Trastornos de la Comunicación y del Lenguaje" es creado para referirse a los niños que no caen en ninguna categoría diagnóstica en etapas tempranas del desarrollo. Consideramos que tanto el uso de este término como el del resto de los mismos, alcanzados por consenso, permitirá coincidir en distintos puntos para la caracterización del TDL y TEA, todo ello contribuirá a evaluar de forma más específica cuáles son las intervenciones adecuadas que mejoren el pronóstico y modifiquen las trayectorias del desarrollo de esta población en nuestra región.

INTRODUCTION: There are different points of view regarding the delimitation between language and communication disorders; especially when establishing the definitions, their limitations and above all being able to measure prognoses and different processes throughout neurodevelopment. The present consensus seeks to unify the different points of view of the Latin American region on Language Development Disorders (LDD) and Autism Spectrum Disorders (ASD), standardize the taxonomies and evolution throughout the first years of life. METHOD: A Modified Delphi study was carried out to reach a consensus on the most adequate definition and early diagnosis of TDL and ASD. RESULTS: A total of 34 professionals from 11 countries in the region accepted the invitation to participate in the consensus and included different specialists in charge of the care of these patients. Two rounds of evaluation were carried out, reaching an agreement and consensus on all items. CONCLUSIONS: The term "Risk for Communication and Language Disorders" is created to refer to children who do not fall into any diagnostic category in early stages of development. We consider that using this term as well as the rest of the terms reached by consensus in the present work will allow to match in different points for the characterization of TDL and ASD, this will contribute to a more specific evaluation regarding the appropriate interventions to improve prognosis and modify development trajectories of this population in our region.

FOXP2 and language alterations in psychiatric pathology / FOXP2 and language alterations in psychiatric pathology

Abstract Background From the first reports of the linguist Noam Chomsky it has become clear that the development of language has an important genetic component. Several reports in families have shown the relationship between language disorders and genetic polymorphisms. The FOXP2 gene has been a fundamental piece for the understanding of language development. This gene codes for a transcription factor containing a forkhead domain of DNA binding and participates in the regulation of the expression of a large number of genes involved in the embryonic development of fundamental neuronal structures needed for the development of speech and language. Objective To present an updated view of the relationship between FOXP2 and language alterations in psychiatric pathology. Method Narrative review of information reported in databases on the recent advances supporting genetic participation in language disorders of psychiatric illness. Results Update of content related to FOXP2 and its participation in language alterations in psychiatric diseases. Discussion and conclusion Advances in the genetic study of language disorders in psychiatric pathology open up new avenues of investigation that allow us to explore how language emerged and how it evolved, as well as to carry out comparative studies on the structure and functioning of genes to approach the understanding of this complex characteristic that makes us human.

Resumen Antecedentes Desde los primeros reportes del lingüista Noam Chomsky ha quedado claro que el desarrollo del lenguaje tiene un importante componente genético. Diversos reportes en familias han mostrado la relación entre los trastornos del lenguaje y ciertos marcadores genéticos. El gen FOXP2 ha sido una pieza fundamental para entender el desarrollo del lenguaje. Se trata de un gen que codifica para un factor de transcripción con un dominio forkhead de unión al DNA y que participa en la regulación de la expresión de un gran número de genes durante el desarrollo embrionario de estructuras neuronales fundamentales para el desarrollo del habla y el lenguaje. Objetivo Presentar un panorama actualizado de la relación del gen FOXP2 en las alteraciones del lenguaje en la patología psiquiátrica. Método Revisión narrativa de la información reportada en diversas bases de datos sobre los recientes avances que soportan la participación genética en las alteraciones del lenguaje presentes en enfermedades psiquiátricas. Resultados Actualización del contenido relacionado con el gen FOXP2 y su participación en las alteraciones del lenguaje en las enfermedades psiquiátricas. Discusión y conclusión Los avances en el estudio genético de las alteraciones del lenguaje en la patología psiquiátrica abren nuevos caminos de investigación que permiten explorar cómo surgió y cómo ha evolucionado el lenguaje, así como para llevar a cabo estudios comparativos sobre la estructura y el funcionamiento de genes para aproximarse al entendimiento de esta compleja característica que nos hace humanos.