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2.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-1851

RESUMEN

Se revisa el llamado "Síndrome del Ojo del Gato" sus características fenotípicas y citogénicas y las hipóteses que han tratado de explicarlo. Se presentan 2 casos clínicos: un niño con malformaciones congénitas y retardo mental, con cariotipo 47, XY, 22q-y una niña con malformaciones y retardo con una mixoploidia: mosaico 46XX/47 XX, 22q-. Se propone una revisión del nombre del síndrome y sustitución por trisomía 22 parcial


Asunto(s)
Lactante , Humanos , Masculino , Femenino , Anomalías Múltiples , Coloboma , Iris/anomalías , Trisomía
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