Escrofuloderma en paciente pediátrico / Scrofuloderma in a pediatric patient

La tuberculosis (TB) cutánea es una forma rara de tuberculosis extrapulmonar y puede tener diversas manifestaciones clínicas. La afectación cutánea puede producirse como resultado de inoculación exógena, diseminación contigua desde un foco de infección, o mediante la propagación hematógena desde un foco distante 1. Las formas multibacilares de localización cutánea siguen siendo, con mucho, las más comunes en los niños 2. La tuberculosis cutánea representa sólo el 1-2% de las formas extrapulmonares de TB. Se clasifica en varias variantes, y la escrofulodermia es una forma de tuberculosis endógena. Afecta a personas de todas las edades, sin embargo, los niños, los adolescentes y los ancianos se ven muy afectados, debido a la incapacidad inmunológica para contener la infección por micobacterias. La escrofulodermia puede presentarse de forma aislada o coexistir con formas pulmonares y diseminadas de TB. Se presenta como nódulos eritematosos que se fistulizan y descargan material caseoso y purulento 3. Los exámenes patológicos revelan abscesos, necrosis y granulomas de tipo tuberculoide (3). La correlación clínica, biológica, patológica y, a veces, la progresión con el tratamiento antibacilar son la clave del diagnóstico 2

Cutaneous tuberculosis (TB) is a rare form of extrapulmonary tuberculosis that can have diverse clinical manifestations. Cutaneous involvement may occur as a result of exogenous inoculation, contiguous dissemination from a focus of infection, or by hematogenous spread from a distant focus (1). Multibacillary forms of cutaneous localization remain by far the most common in children (2). Children and the elderly are greatly affected due to immunological inability to contain the mycobacterial infection. Scrofuloderma can occur in isolation or coexist with pulmonary and disseminated forms of TB. It presents with erythematous nodules that fistulize and discharge caseous and purulent material (3). Anatomopathological examinations reveal abscesses, necrosis and tuberculoid granulomas (3). Clinical, biological, pathological correlation and sometimes progression with antibacillary treatment are the key to diagnosis (2)

Síndrome Hiper IgE: comunicación de un caso / Hyper IgE syndrome: report of one case

El síndrome Hiper IgE es un grupo de inmunodeficiencias primarias raras, con menos de 500 casos comunicados en la literatura. Se caracteriza por una tríada consistente en: 1. niveles séricos elevados de IgE (>2.000 UI/ml); 2. abscesos cutáneos e infecciones sinopulmonares recurrentes, siendo la más frecuente la neumonía con formación de neumatoceles; y, 3. dermatitis eczematosa. Las bacterias que normalmente infectan a estos pacientes son Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae. La mayoría de los casos son esporádicos, no obstante se han comunicado casos de herencia autosómica dominante (también llamados síndrome de Job) y más raramente autosómica recesiva. La mayor parte de los casos esporádicos y los de herencia autosómica dominante asocian, además, rasgos faciales peculiares y anormalidades del tejido conectivo, esqueléticas y dentarias. En las formas de herencia autosómica dominante se ha detectado la mutación del gen STAT3, mientras que la alteración genética en los pacientes con la variante recesiva es aún escasamente conocida. Presentamos el caso de un varón de 2 años de edad, con infecciones cutáneas y sinopulmonares recurrentes, y niveles séricos marcadamente altos de IgE.

Hyper IgE syndrome is a rare group of primary immunodeficiencies, with less than 500 cases reported on the literature. It is characterized by a triad consisting of: 1. elevated serum IgE levels (>2,000 IU/mL); 2. recurrent skin abscesses and sinopulmonary infections, with pneumonia and pneumatocele formation and 3. eczematous dermatitis. The bacteria that commonly infect these patients are Staphylococcus aureus and Haemophilus influenzae. Most cases are sporadic, however, several cases of autosomal dominant inheritance (also called Job’s syndrome) and more rarely of recessive transmition have been described. Most sporadic and autosomal dominant transmitted forms associate peculiar facial features and connective tissue, skeletal and dental anomalies. In the autosomal dominant form a mutation of the STAT3 gene have been identified, while the genetic defect in the recessive variant is poorly understood. We report the case of a 2-year-old male, who presented with recurrent cutaneous and respiratory infections and high levels of serum IgE.