RESUMEN
El sindrome urofaciodigital 1 es una enfermedad poco frecuente de transmisión dominante ligada al cromosoma X, presente en mujeres y letal en el varón. Las pacientes afectadas presentan malformaciones en cara, frenillos y fisuras gingivolabiales, anquiloglosia o microglosia,paladar hendido e hipoplasia de las alas nasales. En miembros : braquiclinosindactilia en manos y polidactilia preaxial en pies.El diagnóstico debe realizarse en el recién nacido,siendo eminentemente clínico
Asunto(s)
Síndromes Orofaciodigitales , Pediatría , Polidactilia , LenguaRESUMEN
Se describen las principales características de dos recién nacidos afectados de displasia tanatofórica, quienes fallecen en las primeras horas de vida debido a insuficiencia respiratoria por distrofia torácica. Se realiza el diagnóstico diferencial con acondroplasia y acondrogénesis, entidades que tienen distinto patrón hereditario genético.