Assessment of Intellectual and Visuo Spatial Abilities in Children and Adults with Williams Syndrome / Evaluación de habilidades intelectuales y visuoespaciales de niños y adultos con Síndrome de Williams

The Williams-Beuren syndrome (SWB), also known as Williams syndrome, is a contiguous gene deletion of the region 7q.11.23. The main clinical characteristics are typical faces, supravalvular aortic stenosis, failure to thrive, short stature, transient neonatal hypercalcemia, delayed language, friendly personality, hyperacusis and intellectual disability. The diagnosis of SWB is confirmed by the detection of micro deletion by different techniques of molecular cytogenetics, FISH, MLPA or polymorphic markers. This study assessed the verbal intelligence quotient (IQ) and performance and visuo-spatial skills in children and adults with WBS. The composed group was of 31 WBS patients (19 M and 12 F), whose ages ranged from 9 to 26 years (M 14.45 y). All patients had the diagnosis confirmed molecularly. The tests used were the WISC-III, WAIS-III and Rey-Osterrieth Complex Figure Test. The results indicated a total IQ ranged from 51 to 86 (M 63): 22 with mild intellectual disability, 4 with moderate intellectual disability, 4 borderlines and 1 below the normal media. All patients had marked visual-spatial deficits. The results suggest nonverbal reasoning, visuo-spatial perception, spatial representation, working memory, motor planning and executive functions are very affected in this group.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB), también conocido como síndrome de Williams, es un síndrome de deleción de genes contiguos de la región 7q.11.23. Se caracteriza por dimorfismo facial típico asociado a anomalías cardiovasculares, personalidad amigable, hiperacusia y deficiencia intelectual. El diagnóstico del SWB es confirmado por la detección de microdeleción a partir de las diferentes técnicas de citogenética molecular: FISH, marcadores polimórficos o MLPA. Este estudio evaluó el cociente intelectual verbal y manipulativo, así como las habilidades visuoespaciales en niños y adultos con SWB. El grupo estuvo formado por 31 pacientes con SWB (19 de sexo masculino y 12 de sexo femenino), cuyas edades variaron entre 9 y 26 años (media 14.45 años). Todos los pacientes tenían el diagnóstico confirmado molecularmente. Los test utilizados fueron las escalas WISC-III, WAIS-III y el Test Figuras Complejas Rey-Osterrieth. Los resultados indicaron un cociente intelectual que osciló de 51 a 86 (media 63), distribuido así: 22 con deficiencia intelectual leve, 4 con deficiencia intelectual moderada, 4 limítrofes, 1 en la media inferior. Todos los pacientes presentaron déficit visuoespacial. Los resultados sugieren que el razonamiento no verbal, la percepción visuoespacial, la representación espacial, la memoria de trabajo, la planificación motora y las funciones ejecutivas están muy comprometidos en el grupo estudiado.

Modos ventilatorios y retirada de la ventilación mecánica en pediatría: corte de prevalencia, estudio multicéntrico / Modes of ventilation and weaning of the mechanical ventilation in pediatrics: prevalence cut-multicentric study

Objetivo: Conocer la proporción de los pacientes que requieren ventilación mecánica (AVM) entre los ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y los modos de ventilación utilizados. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional y prospectivo de la ventilación mecánica en 12 UCIP distribuidas por Argentina durante 1997, en dos fechas climatológicas diferenciadas, 13 de mayo (M97) y 13 de agosto (A97). Se utilizó un cuestionario cumplmentado para cada paciente. Resultados: 92 pacientes ingresaron a la UCIP en M97 y 107 en A97. El 54,3 por ciento (IC 97 por ciento 47,6-61) y 51,4 por ciento (IC 95 por ciento 44,7-58,1) estaban en AVM respectivamente. La causa más frecuente de ingreso al respirador fue la insuficiencia respiratoria aguda 62 por ciento (IC 95 por ciento 48,5-75,4) en M97 y 61,8 por ciento (IC 95 por ciento 48,9-74,6) en A97. El modo de ventilación más utilizado en ambos cortes fue la IMV/SIMV 48 por ciento (IC 95 por ciento 35-61) y 52,7 (IC 95 por ciento 39,5-65,7). El porcentaje de pacientes en proceso de retirada de la ventilación fue del 40 por ciento (IC 95 por ciento 26,5-53) en M97 y 38 por ciento (IC 95 por ciento 25,2-50,8) en A97. Conclusiones: Nuestro estudio, que es el primero realizado en pediatría con carácter multicéntrico y con éstos objetivos, muestra un porcentaje de pacientes ventilados en torno al 50 por ciento. Igual porcentaje de pacientes estaban en ventilación con IMV/SIMV y los modos más recientes de ventilación fueron escasamente utilizados. Parece aconsejable adecuar las adquisiciones de los respiradores a las patologías que haya que tratar. La utilización racional de los recursos será sin duda uno de los objetivos en los próximos años