RESUMEN
Se hace una breve revisión de las distrofias maculares hereditarias y su clasificación. Existe un gran número de ellas reportado en la literatura, pero prácticamente el 90 por ciento de todas lo ocupan la enfermedad de Stargardt y la enfermedad de Best; la primera de estas ocupa casi las tres cuartas partes del total; de estas dos se hace una descripción somera. Se hace énfasis de los elementos clínicos de diagnóstico, así como de las pruebas electrofisiológicas necesarias para su confirmación. De las distrofias restantes se hace sólo mención.
Asunto(s)
Epitelio Pigmentado Ocular , Enfermedades Hereditarias del Ojo , Drusas Retinianas/genética , Degeneración Macular , Enfermedades de la Coroides/genética , Mácula Lútea/patología , Distrofias Hereditarias de la CórneaRESUMEN
Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopía, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico. evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral.
Asunto(s)
Retinitis Pigmentosa , Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patología , Degeneración Retiniana , Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones/patología , Atrofias Ópticas Hereditarias , Degeneración MacularRESUMEN
Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopia, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico, evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral