Uroporfirinógeno decarboxilase eritrocitaria: un método de detección de la porfiria cutánea tarda familiar latente / Uroporphyrinogen decarboxylase eritrocyte: detection method of the porphyria cutanea tarda familiar latent

Se determinaron los niveles de porfirinas y precursores en orina y la actividad uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) en eritrocitos de 13 miembros de una familia. Los datos de actividad enzimática y de excreción de porfirinas mostraron que el defecto genético de la porfiria cutánea tarda (PCT) proviene del abuelo. En 9 de los casos analizados, que incluyen niños de 3 a 10 años, la actividad URO-D se hallaba disminuida alrededor de un 50 por ciento. Estos enfermos presentaron cuadros clínicos y de laboratorio diferentes: 5 paciente tuvieron manifestaciones cutáneas y excreción urinaria aumentada de porfirinas, principalmente uro y heptacarboxiporfirinas (PCT manifiesta); familiar presentó incremento de la eliminación de porfirinas por orina, sin alteraciones cutáneas (PCT subclínica) y en los tres restantes, el examen clínico y el perfil urinário de porfirinas fueron normales (PCT latente). Se discuten los factores capaces de desencadenar la manifestación de la enfermedad y se remarca el valor diagnostico de la determinación de la actividad URO-D eritrocitaria para la detección de los casos latentes

Evaluacion de la capacidad de la desferrioxamina para revertir una severa porfiria inducida por hexaclorobenceno / Evaluation of desferrioxamine capacity to revert a severe porphyrid induced by hexachlorobenzene

El objeto del presente trabajo es investigar la capacidad de la desferrioxamina (DF) como quelante de hierro para disminuir o revertir una porfiria experimental severa inducida por hexaclorobenceno (HCB) en ratas. La DF se comienza a administrar después de 17 semanas de intoxicación con HCB y se continúa hasta la semana 27. Se cuantifican semanalmente excreciones en orina de ácido aminolevúlico (ALA), profobilinógeno y porfirinas. Al final del experimento se sacrifican los animales y se determinan porfirinas hepáticas y actividad de ALA sintetasa y porfirinógeno carboxi-liasa. Los resultados indican que el quelante adminsitrado no mejora el disturbio provocado por el HCB sobre el camino metabólico del hemo en las presentes condiciones. Se comparan estos resultados con los obtenidos cuando la DF se da conjuntamente con el HCB desde el comienzo de la administración del fungicida, situación en que sí el quelante retarda y atenúa el efecto porfirinogénico del HCB. Se discute el papel del hierro en la metabolización del HCB