1.
Pediatr. mod
; 49(4)abr. 2013.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-691706
RESUMEN
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Síndrome LEOPARD
2.
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;66(2b): 420-422, jun. 2008. ilus, graf
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| ID: lil-486206