Mixoma cardíaco: reporte de caso / Cardiac Myxoma: Case Report

Los tumores cardiacos se pueden dividir en primarios y secundarios. Aproximadamente el 75% de los tumores primarios son neopla- sias benignas, de las cuales el mixoma repre- senta la mitad de los casos reportados. Esta neoplasia se observa habitualmente en adul- tos de 30 a 50 años de edad. Normalmente se presentan en aurículas cardíacas, siendo la izquierdo más afectado. Se han descrito casos familiares que originan el complejo mixomatoso, en el cual los mixomas son múl- tiples dando lugar al Síndrome de Carney. Se presenta el caso de paciente femenina de 30 años edad, cuyo cadáver fue llevado por personal del Ministerio Público a la morgue judicial de San Pedro Sula para que se le practicara la autopsia y determinar la causa de muerte. Fue llevada al hospital Dr. Mario Catarino Rivas por su esposo, con historia de dolor precordial. Con anteceden- tes previos de dolor torácico, tratada como osteocondritis, presentó falla cardíaca y falle- ció a los pocos minutos de llegar a la emer- gencia. El esposo solicitó autopsia para determinar causa de muerte, considerando que pudiera tratarse de un caso de Mal Praxis, se procede a realizar autopsia en la cual se determina la existencia de un mixoma cardiaco de 7x3 cm. en la aurícula derecha...(AU)

Búsqueda de afecciones genéticas como etiología de déficit intelectual en individuos que asisten a escuelas de educación especial / Genetic screening to determine an etiologic diagnosis in children with mental retardation

Background: Mental retardation or intellectual disability affects 2 percent ofthe general population, but in 60 percent to 70 percent of cases the real cause ofthis retardation is not known. An early etiologic diagnosis of intellectual disability can lead to opportunities for improved educational interventions, reinforcing weak aáreas and providing a genetic counseling to the family Aim: To search genetic diseases underíying intellectual disabilities of children attending a special education school. Material and methods: A clinical geneticist performed the history and physical examination in one hundred and three students aged between 5 and 24 years (51 males). A blood sample was obtained in 92 of them for a genetic screening that included a standard karyotype, fragile X molecular genetic testing and search for inborn errors of metabolism by tándem mass spectrometry. Results: This approach yielded an etiological diagnosis in as much as 29 patients. Three percent of them had a fragile X syndrome. Inborn errors of metabolism were not detected. Conclusions: This type of screening should be done always in children with intellectual disability to establish an etiological diagnosis.

El coactivador de receptores nucleares RAC3 tiene un rol protector de la Apoptosis inducida por distintos estímulos / RAC3 nuclear receptor co-activator has a protective role in the apoptosis induced by different stimuli

RAC3 pertenece a la familia de coactivadores de receptores nucleares p160, y se encuentra sobreexpresado en varios tumores. Demostramos previamente que RAC3 es coactivador del factor de transcripción anti-apoptótico NF-kB. En este trabajo investigamos su rol en la apoptosis inducida por H2O2 en una línea celular no tumoral derivada de riñón embrionario humano (HEK293), y por el ligando inductor de apoptosis relacionado a TNF (TRAIL) en una línea de leucemia mieloide crónica humana (K562), naturalmente resistente a la muerte por este estímulo. Observamos que las células tumorales K562 poseen niveles altos de RAC3 comparados con las células no tumorales HEK293. La sobreexpresión normal de coactivador o por transfección, inhibe la apoptosis mediante una disminución de la activación de caspasas, translocación del factor inductor de apoptosis (AIF) al núcleo, aumento de la actividad de NF-kB y las quinasas AKT y p38 y disminución de la quinasa ERK. Lo opuesto fue observado por disminución de RAC3 mediante la técnica de ARN interferente (RNAi) en K562, aumentando así la apoptosis inducida por TRAIL. Estas evidencias sugieren que una sobreexpresión de RAC3 contribuye al desarrollo de tumores, participando en las cascadas que controlan la muerte celular por mecanismos no estrictamente dependientes de hormonas esteroideas y/o de acetilación, constituyendo esto un posible blanco de ataque para el tratamiento de tumores.

RAC3 belongs to the family of p160 nuclear receptors coactivators and it is over-expressed in several tumors. We have previously shown that RAC3 is a NF-kB coactivator. In this paper, we investigated the role of RAC3 in cell-sensitivity to apoptosis, using H2O2 in the human embryonic kidney cell line (HEK293), and tumor necrosis factor-related apoptosis inducing ligand (TRAIL) in a human chronic myeloid leukemia cell line (K562) naturally resistant to TRAIL. We observed that the tumoral K562 cells have high levels of RAC3 if compared with the non-tumoral HEK293 cells. The normal or transfected coactivator over-expression inhibits apoptosis through a diminished caspase activity and AIF nuclear translocation, increased NF-kB, AKT and p38, and decreased ERK activities. In contrast, inhibition of RAC3 by siRNA induced sensitivity of K562 to TRAIL-induced apoptosis. Such results suggest that over-expression of RAC3 contributes to tumor development through molecular mechanisms that do not depend strictly on acetylation and/or steroid hormones, which control cell death. This could be a possible target for future tumor therapies.