HFE hemochromatosis: an overview about therapeutic recommendations

Abstract Hemochromatosis is currently characterized by the iron overload caused by hepcidin deficiency. Large advances in the knowledge on the hemochromatosis pathophysiology have occurred due to a better understanding of the protein of the iron metabolism, the genetic basis of hemochromatosis and of other iron overload diseases or conditions which can lead to this phenotype. In the present review, the main aims are to show updates on hemochromatosis and to report a practical set of therapeutic recommendations for the human factors engineering protein (HFE) hemochromatosis for the p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype, elaborated by the Haemochromatosis International Taskforce.

Brazilian family with hyperferritinemia-cataract syndrome: case report

ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by a genetic mutation in the iron responsive element in the 5' untranslated region of the ferritin light chain gene. Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is characterized by elevated serum ferritin levels and bilateral cataract development early in life and may be misdiagnosed as hemochromatosis. This case report describes a Brazilian family with a clinical diagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome, which was submitted to ferritin light chain gene sequencing. The genetic mutation c.-164C>G was identified in the 5' untranslated region. In conclusion, genetic testing can be used for accurate diagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome to avoid misdiagnosis of hemochromatosis, other diseases associated with iron overload or ophthalmic diseases.

Do we underestimate the impact of roads on arboreal animals? Roadkill as an important threat to Chaetomys subspinosus (Mammalia: Rodentia) / Estaríamos subestimando o impacto de estradas sobre espécies arborícolas? Atropelamento de fauna como uma importante ameaça para Chaetomys subspinosus (Mammalia: Rodentia)

Abstract: The Thin-spined Porcupine (Chaetomys subspinosus) is a medium-sized and mainly arboreal rodent, endemic to the Brazilian Atlantic Forest, and threatened with extinction. Habitat loss, hunting, forest fires, agriculture and livestock are threats identified for the species. Here we raise the alert to the impact of roads on remaining populations of C. subspinosus based on roadkill records from the state of Espírito Santo, southeastern Brazil. Mortality due to roadkill is likely to impact C. subspinosus in different regions of the state, and is a widespread problem, not unique to a single location or population. The pattern of roadkills in the studied regions suggest that the species is more susceptible to collisions with vehicles in the breeding period. Additionally, concrete barriers that divide lanes on highways seens to increase the likelihood of roadkill for Thin-spined Porcupines. We recommend that roadkill should be included in the list of threats to C. subspinosus in the Espírito Santo. Mortality due to roadkill is probably relevant also for populations in the states of Bahia and Sergipe, and it should be evaluated locally. The installation of road-crossing structures for wildlife, such as arboreal overpasses, is recommended on roads crossing or close to protected areas with C. subspinosus presence in Espírito Santo and elsewhere.

Resumo: O ouriço-preto (Chaetomys subspinosus) é um roedor essencialmente arborícola, de médio porte, endêmico da Mata Atlântica brasileira. Atualmente está classificado como Vulnerável à extinção. Perda de habitat, caça, incêndios florestais, agricultura e pecuária são identificados como ameaças para a espécie. A presente comunicação alerta para o impacto de estradas sobre as populações remanescentes de C. subspinosus com base em registros de atropelamento obtidos no estado do Espírito Santo, sudeste do Brasil. Os registros aqui apresentados indicam que a morte de espécimes devido a atropelamentos afeta populações de C. subspinosus em diferentes regiões do estado, sendo um problema generalizado, não consistindo em ameaça para uma única localidade ou população. O padrão observado nas regiões estudadas sugere que a espécie é mais suscetível a atropelamentos durante o período reprodutivo. Além disso, a presença de barreiras de concreto dividindo as faixas das rodovias parece aumentar a ocorrência de atropelamentos de ouriços-pretos. Recomenda-se que o atropelamento de espécimes seja incluído entre as ameaças à conservação de C. subspinosus no Espírito Santo, podendo representar uma ameaça relevante para a espécie também nos estados da Bahia e Sergipe, o que deve ser avaliado localmente. A instalação de estruturas para transposição rodoviária pela fauna, como passagens aéreas, é recomendada para estradas que atravessam ou que estão associadas a áreas protegidas com confirmação da presença de C. subspinosus no Espírito Santo e em outros estados.

Factors associated with abnormalities of the cytopathological uterine cervix test in South of Brazil / Fatores associados a alterações do exame citopatológico cérvico-uterino no Sul do Brasil

Abstract Objectives: to identify factors associated with abnormal cytopathological test uterine cervix. Methods: it is a analytical study with the participation of 390 women who presented abnormal cytopathological from a city in the state of Paraná in 2012. They were randomly selected through sampling plan. Sociodemographic information such as age, marital status, education level and ethnicity were considered independent variables while the high or low-grade cytological lesions as dependent variable. We analyzed the data statistically by Yates Corrected test, Fisher exact test and measures of association by odds ratio. For all analyzes was considered significance level of 5% and 95% confidence interval. Results: the mean age was 38.8 years, 72.9% were married or common-law marriage, 49.7% with low education level and 87.4% race/color white. HPV contamination was detected in 49.7% of women and high-grade cytological lesions in 18.2%. The low educa-tional level (95%OR=4.07) and non-white ethnicity (95%OR=2.22) were strongly associated with the development to cervical lesions (p<0.05). Conclusions: sociodemoghaphic characteristics were crucial to high-risk lesions and development of cervical cancer, especially in women with low educational level and race/color black or brown. These results confirm the persistence of diseases related to preventable and avoidable causes in the country.

Resumo Objetivos: identificar os fatores associados com alterações do exame citopatológico cérvico-uterino. Métodos: trata-se de um estudo analítico com participação de 390 mulheres que apresen-taram alterações citopatológicas em município do Estado do Paraná no período de 2012. Elas foram selecionadas aleatoriamente através de plano amostral. Informações sociode-mográficas como idade, estado civil, grau de escolaridade e etnia foram consideradas variáveis independentes enquanto que o alto ou baixo grau de lesão citológica como variável dependente. Analisaram-se os dados estatisticamente pelos Testes de Yates corrigido e Fisher e medidas de associação pela odds ratio. Para todas as análises considerou nível de significância de 5% e intervalo de confiança 95%. Resultados: a idade média foi de 38,8 anos sendo a maioria casada ou união estável (72,8%) e com baixa escolaridade (42,8%) e raça/cor branca (87,4%). A contaminação pelo HPV foi detectada em 49,7% das mulheres e lesões citológicas de alto grau em 18,2%. A baixa escolaridade (OR95%=4,07) e etnia não branca (OR95%=2,22) estiveram fortemente associadas ao desenvolvimento às lesões de colo uterino (p<0,05). Conclusão: características sociodemográficas foram determinantes para lesões de alto risco e desenvolvimento de câncer de colo uterino, especialmente nas mulheres de baixa escolaridade e raça/cor negra ou parda. Estes resultados confirmam a persistência de doenças por causas evitáveis e reduzíveis no país.