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Intervalo de año
1.
Carbamylphosphate synthetase-I deficiency in a newborn: survival after early diagnosis and therapy.
Raghavan, K; Chabra, S; Mondkar, J; Aiyar, R; Ambani, L M; Fernandez, A.
Indian Pediatr ; 1991 May; 28(5): 551-4
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-14026

Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/sangre , Amoníaco/sangre , Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco)/deficiencia , Terapia Combinada , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Factores de Tiempo
2.
Pyruvicacidemia.
Tibrewala, V N; Ambani, L M; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1990 Sep; 27(9): 974-6
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-14229

Asunto(s)
Biotina/uso terapéutico , Humanos , Lactante , Masculino , Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa/diagnóstico
3.
Prenatal diagnosis of Tay-Sachs disease.
Ambani, L M; Bhatia, R S; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1989 Oct; 26(10): 1052-3
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-11025

Asunto(s)
Adulto , Preescolar , Muestra de la Vellosidad Coriónica , Femenino , Enfermedades Fetales/diagnóstico , Humanos , Lactante , Embarazo , Enfermedad de Tay-Sachs/diagnóstico
4.
Citrullinemia: early diagnosis & successful management of an otherwise lethal disorder.
Balsekar, M V; Ambani, L M; Bhatia, R S; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1989 Jun; 26(6): 589-92
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-10690

Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética , Amoníaco/sangre , Arginina/administración & dosificación , Argininosuccinato Sintasa/deficiencia , Citrulina/sangre , Femenino , Humanos , India , Recién Nacido
5.
Clinical, biochemical & cytogenetic studies in mental retardation.
Ambani, L M; Patel, Z M; Dhareshwar, S S; Krishnamurthy, D S; Moghe, M S; Mulye, V R; Gokarn, V V; Peter, J J; Shah, L P; Merchant, S M.
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-16467

Asunto(s)
Aberraciones Cromosómicas/complicaciones , Trastornos de los Cromosomas , Humanos , Discapacidad Intelectual/etiología , Enfermedades Metabólicas/complicaciones , Síndrome
6.
Short rib-polydactyly syndrome (Majewski type).
Raghavan, K R; Ambani, L M; Patel, D N; Khare, D A.
Indian Pediatr ; 1983 Nov; 20(11): 870-3
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-10706

Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Dedos/anomalías , Humanos , Recién Nacido , Deformidades Congénitas de las Extremidades , Masculino , Costillas/anomalías , Síndrome , Dedos del Pie/anomalías
7.
Evaluation of teratogenic potential of a combination of norethisterone and ethinyl estradiol in rats.
Joshi, N J; Ambani, L M; Munshi, S R.
Indian J Exp Biol ; 1983 Nov; 21(11): 591-6
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-61608

Asunto(s)
Animales , Sinergismo Farmacológico , Etinilestradiol/toxicidad , Femenino , Muerte Fetal , Feto/efectos de los fármacos , Humanos , Masculino , Noretindrona/toxicidad , Embarazo , Ratas , Teratógenos
8.
Early amnion rupture spectrum--a case report.
Bhui, P S; Chawla, R K; Agarwal, R P; Ambani, L M; Raghavan, K R; Shah, S B; Madon, P; Dhareshwar, S S.
Indian J Pediatr ; 1983 Nov-Dec; 50(407): 675-7
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-78726

Asunto(s)
Anomalías Múltiples/etiología , Amnios , Síndrome de Bandas Amnióticas/etiología , Femenino , Rotura Prematura de Membranas Fetales/complicaciones , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Embarazo
9.
Monozygotic twinning and sirenomelia.
Raghavan, K R; Ambani, L M; Ratnaparki, S K; Dhareshwar, S S; Khare, D A; Badbade, J N.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 308-9
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-9782

Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Enfermedades en Gemelos , Ectromelia/genética , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Intestinos/anomalías , Embarazo , Tronco Arterial Persistente/genética , Gemelos , Gemelos Monocigóticos
10.
Ambiguous genitalia.
Patel, Z M; Ambani, L M; Dalal, S J; Gokarn, V V; Desai, M P; Rao, C S; Suchak, R H; Joshi, U M.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 279-84
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-12725

Asunto(s)
Preescolar , Femenino , Genitales/anomalías , Trastornos del Desarrollo Sexual/genética , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Cariotipificación , Masculino , Trastornos del Desarrollo Sexual/genética
11.
GM2-gangliosidosis, Type 2 (Sandhoff disease).
Varadkar, A M; Mahale, S D; Suchak, R H; Patel, Z M; Dhareshwar, S S; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 302-5
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-15653

Asunto(s)
Femenino , Hexosaminidasas/sangre , Humanos , Lactante , Leucocitos/enzimología , Enfermedad de Sandhoff/enzimología , beta-N-Acetilhexosaminidasas
12.
Ambiguous genitalia in a male infant with persistent Mullerian structure syndrome.
Patel, Z M; Rao, C S; Gokarn, V V; Dalal, S J; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1982 Nov; 19(11): 943-5
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-10946

Asunto(s)
Consanguinidad , Genitales Masculinos/anomalías , Humanos , Lactante , Masculino , Conductos Paramesonéfricos/patología , Trastornos del Desarrollo Sexual/patología , Síndrome
13.
Inborn errors of metabolism in acutely sick children.
Dhareshwar, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Danthi, V.
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-20787

Asunto(s)
Ácidos/orina , Aminoácidos/sangre , Amoníaco/sangre , Carbohidratos/orina , Niño , Preescolar , Cromatografía en Capa Delgada , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Ácido Orótico/orina
14.
Cataracts in Down syndrome.
Dhareshwar, S S; Gokarn, V V; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1982 Jul; 19(7): 642
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-12121

Asunto(s)
Catarata/complicaciones , Síndrome de Down/complicaciones , Humanos , Lactante , Masculino
15.
GM1 gangliosidosis, type II.
Patel, Z M; Iyer, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Aggarwal, R P.
Indian Pediatr ; 1982 Feb; 19(2): 185-7
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-14649

Asunto(s)
Preescolar , Femenino , Humanos , India , Enfermedad de Sandhoff/diagnóstico
16.
Modified FPG technique for demonstrating sister chromatid exchange (SCE).
Kulkarni, P S; Ambani, L M; Vaidya, A B.
J Postgrad Med ; 1982 Jan; 28(1): 9-12
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-117863

Asunto(s)
Adulto , Colorantes Azulados/diagnóstico , Intercambio Genético , Femenino , Fluorescencia , Humanos , Masculino , Metafase , Fenotiazinas/diagnóstico , Intercambio de Cromátides Hermanas
17.
Normocalcemic pseudohypoparathyroidism (Type II).
Patel, Z M; Ambani, L M; Shah, P; Sheth, A R; Merchant, S M.
Indian Pediatr ; 1981 Nov; 18(11): 828-32
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-9287

Asunto(s)
Adolescente , Calcio/sangre , AMP Cíclico/orina , Humanos , Masculino , Hormona Paratiroidea/administración & dosificación , Fósforo/orina , Seudohipoparatiroidismo/genética
18.
Prenatal diagnosis of Meckel syndrome.
Patel, Z M; Iyer, S S; Khatkatay, M I; Mandlekar, A; Baxi, A J; Pai, R R; Joshi, U M; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1981 Oct; 18(10): 762-3
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-11066

Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Adulto , Encefalocele/diagnóstico , Femenino , Humanos , Embarazo , Diagnóstico Prenatal/métodos , Riesgo
19.
Chondrodysplasia punctata.
Dhareshwar, S S; Mehta, K P; Patkar, S L; Patel, Z M; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1981 Jun; 18(6): 410-2
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-12217

Asunto(s)
Condrodisplasia Punctata/diagnóstico , Femenino , Humanos , Lactante
20.
Partial trisomy and monosomy for short arm of chromosome number 5 in two sibs and a balanced translocation carrier father.
Kulkarni, M V; Patel, Z M; Peter, J J; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1981 Apr; 18(4): 263-6
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-8783

Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Preescolar , Cromosomas Humanos 4-5 , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Translocación Genética , Trisomía
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