RESUMEN
Objetivo: A trombose venosa cerebral é um tipo raro de doença cerebrovascular que acomete todas as idades, sendo extremamente rara, em crianças. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso de trombose venosa cerebral acometendo seio transverso em uma paciente de 3 anos. Métodos: Trata-se de uma pesquisa qualitativa, descritiva e exploratória, do tipo Relato de caso, realizada por meio da coleta de dados clínicos, laboratoriais e radiológicos em prontuário no Hospital Universitário Santa Terezinha HUST. Resultados: Paciente, com 3 anos, apresentava cefaleia, vômitos, anorexia e sonolência há 4 dias. Na admissão em emergência, foram realizados exames laboratoriais e exames de imagem, tomografia computadorizada de crânio e angiorressonância cerebral, os quais confirmaram o diagnóstico de trombose venosa cerebral. Na discussão entre vascular, neurocirurgião e pediatra, optou-se pelo tratamento conservador com anticoagulante Enoxaparina, apresentando melhora significativa na clínica e na angiorressonância após 30 dias de tratamento. Conclusão: Apesar de ser rara em crianças, a suspeita clínica é fundamental para o diagnóstico precoce, e posterior estabelecimento de condutas adequadas, a fim de evitar complicações e reduzir a mortalidade. Não há consenso na literatura sobre o uso dos antitrombóticos, porém estudos mostram efeitos benéficos.
Objective: Cerebral venous thrombosis is a rare type of cerebrovascular disease that affects all ages, and is extremely rare in children. The objective of this study was to report a case of cerebral venous thrombosis affecting the transverse sinus of a 3-year-old patient. Methods: This is a qualitative, descriptive, and exploratory study of the case report type, carried out by collecting clinical, laboratory, and radiological data from medical records at the Santa Terezinha University Hospital (Hospital Universitário Santa Terezinha [HUST]). Results: A 3-year-old patient presented headache, vomiting, anorexia, and somnolence for four days. On emergency admission, laboratory tests and imaging exams, skull computed tomography, and cerebral angioresonance were performed, which confirmed the diagnosis of cerebral venous thrombosis. In the discussion between the vascular, the neurosurgeon, and the pediatrician, conservative treatment with anticoagulant Enoxaparin was chosen, showing significant improvement in clinical and angioresonance after 30 days of treatment. Conclusion: Despite being rare in children, clinical suspicion is essential for early diagnosis and the subsequent establishment of appropriate conduct to avoid complications and reduce mortality. There is no consensus in the literature on using antithrombotic agents, but studies show beneficial effects.
Asunto(s)
Trombosis de la VenaRESUMEN
RESUMO Introdução: A Síndrome de Edwards, é a segunda alteração genética mais comum no recém-nascido, caracteriza-se por apresentar três cromossomos no par 18. Essa trissomia com baixa expectativa de vida, apresenta diversas malformações, principalmente alterações cardíacas, ortopédicas, neurológicas e pulmonares, afetando principalmente fetos do sexo feminino. Objetivo: Descrever um caso clínico de uma criança com Síndrome de Edwards com elevada sobrevida, 7 anos, uma exceção ao que é descrito na literatura. Relato de caso: Paciente feminina, 7 anos de idade, que nasceu com Síndrome de Edwards, diagnosticada no pré-natal. A gestação foi sem intercorrência e a criança nasceu a termo apresentando cardiopatias congênitas, como dupla via de saída do ventrículo direito, comunicação interventricular, permanência do canal arterial e estenose pulmonar. Apresenta também disfunção cerebral e alterações esqueléticas. Faz acompanhamento multidisciplinar com fonoaudióloga e fisioterapeuta duas vezes por semana e periodicamente com pediatra e neurologista. Conclusão: Por se tratar de um caso raro e pouco documentado na literatura a existência de crianças com mais de 7 anos de idade, como nesse caso, mostra que é possível superar a expectativa de vida documentada na literatura. Alguns fatores, como ter o diagnóstico no período pré-natal, não ter apresentado intercorrências na gestação, ter nascido a termo, apresentar cardiopatias congênitas que se compensam, somando-se a cuidados multiprofissionais semanalmente, podem ter contribuído para que esta criança tenha conseguido viver até os 7 anos. PALAVRA-CHAVE: Trissomia, síndrome da trissomia do cromossomo 18, sobrevida
ABSTRACT Introduction: Edwards Syndrome, the second most common genetic alteration in newborns, is characterized by having three chromosomes in pair 18. This trisomy with low life expectancy, presents several malformations, mainly cardiac, orthopedic, neurological and mainly affecting female fetuses. Objective: To describe a clinical case of a child with Edwards Syndrome with high survival, 7 years, an exception to what is described in the literature. Case report: Female patient, 7 years old, who was born with Edwards Syndrome, diagnosed prenatally. The pregnancy was uneventful and the child was born at term with congenital heart disease, such as right ventricular double outlet, ventricular septal defect, permanence of the ductus arteriosus, and pulmonary stenosis. She also presents brain dysfunction and skeletal changes. She undergoes multidisciplinary follow-up with a speech therapist and physiotherapist twice a week and periodically with a pediatrician and neurologist. Conclusion: As this is a rare case and the existence of children over 7 years of age, as in this case, is little documented in the literature, it shows that it is possible to exceed the life expectancy documented in the literature. Some factors, such as having the diagnosis in the prenatal period, not having had complications during pregnancy, being born at term, having congenital heart diseases that compensate, adding to weekly multiprofessional care, may have contributed to this child having managed to live up to 7 years old. KEYWORDS: Trisomy, trisomy 18 syndrome, survival