RESUMEN
Introducción. La alteración autosómica por una formación en anillo del cromosoma 18 es una aberración poco frecuente que se encuentra en relación con malformaciones fenotípicas, aunadas a problemas neurológicos, anormalidades óseas en extremidades y deficiencia de hormona de crecimiento. Caso clínico. Se presenta un paciente masculino de 3 meses de edad con dismorfias craneofaciales treboliformes con suturas cerradas, frente amplia ovoide, comisuras palpebrales pequeñas y ambigüedad de genitales, extremidades con manos pequeñas, dedos sobrepuestos, pies pequeños, ortejos con sindactilia bilateral. El paciente presentó 2 líneas celulares, con una fórmula cromosómica en mosaico 46,XY/46,XY, r(18). La madre del paciente tiene también mosaico para el cromosoma en anillo. Conclusión. Dentro de las alteraciones cromosómicas, el anillo del cromosoma autosómico número 18 es rara, las principales alteraciones fenotípicas en este estudio estuvieron relacionadas con el desarrollo neurológico, genital y de las extremidades
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Adulto , Aberraciones Cromosómicas/genética , Anomalías Múltiples/etiología , Anomalías Múltiples/genética , Cromosomas Humanos Par 18/genética , Mosaicismo , Cromosomas en AnilloRESUMEN
Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosopatía poco frecuente, debido a la delección en la banda del brazo 4p16.3 que se manifiesta con una amplia variedad clínica, incluyendo malformaciones craneofaciales importantes. Caso clínico. Paciente de 3 mmeses de edad que acudió por presentar paladar hendido y que inició su manejo en el servicio de cirugía maxilofacial. Con el antecedente materno de haber presentado cuadro exantemático diagnósticado como rubéola durante el primer trimestre del embarazo. Se detectaron múltiples malformaciones congénitas agregadas (cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). Conclusiones. De acuerdo a los hallazgos fenotípicos se realizó el diagnóstico de SWH asociado a síndrome de rubéola congénita. Es éste el primer reporte en que se documenta la asociación de ambos síndromes
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Aberraciones Cromosómicas/etiología , Aberraciones Cromosómicas/genética , Cromosomas Humanos Par 4/genética , Cromosomas Humanos Par 4/ultraestructura , Síndrome de Rubéola Congénita/diagnóstico , Síndrome de Rubéola Congénita/genética , Síndrome de Rubéola Congénita/epidemiología , SíndromeRESUMEN
Introducción. Se presentan 6 casos de síndrome de Cockayne provenientes de 2 familias viviendo en una pequeña población donde existe un incremento en el grado de consanguinidad. Presentación de los casos clínicos. Las manifestaciones clínicas propias del síndrome fueron corroboradas en el Hospital para el Niño Poblano en forma multidisciplinaria encontrándose principalmente: alteraciones dermatológicas como sensibilidad a la luz solar y predisposición a cáncer de piel "xeroderma pigmentoso"; endocrinilógicas como talla baja, y apariencia senil; oculares desde cataratas hasta degeneración pigmentaria de la retina; problemas neurológicos con retardo mental leve y grave; pérdida de la audición; así como alteraciones óseas degenerativas de miembros inferiores; superiores y columna vertebral. Conslusiones. Se diagnostican 6 casos de síndrome de Cockayne en 2 familias mexicanas consanguíneas provenientes de una zona con un alto grado de consanguinidad