RESUMEN
Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease with a possible multifactorial origin characterized by the progressive degeneration of motor neurons. There is a relatively high prevalence of this disease in Antioquia; however, there is no published genetic study to date in Colombia. Despite its unknown etiopathogenesis, more genetic risk factors possibly involved in the development of this disease are constantly found. Objetives: To evaluate G93A and D90A mutations in SOD1 gene and a short tandem repeat in C9orf72 within a cohort of amyotrophic lateral sclerosis patients from Antioquia, Colombia. Materials y methods: Thirty-four patients previously diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis were included in the study. Peripheral blood samples were used for DNA extraction and genotyping. Results: No mutations were found in SOD1 (G93A and D90A) in any of the patients, while C9orf72 exhibited an allele with a statistically significant high prevalence in the study sample (8 hexanucleotide repeats of CAGCAG). Conclusions: These results suggest an association between this short tandem repeat (STR) in C9orf72 and the presence of amyotrophic lateral sclerosis in the studied population. However, this association should be established in a larger sample size and with controls from the same population. In addition, there also seems to be a genetic anticipation effect for the disease regarding this locus, since patients with this genotype present an earlier onset.
Introducción. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa con un posible origen multifactorial, caracterizado por una degeneración progresiva de las neuronas motoras. Hay una gran prevalencia relativa de esta enfermedad en Antioquia; sin embargo, no hay publicaciones de estudios genéticos en Colombia. A pesar de su etiopatogénesis desconocida, hay varios factores de riesgo genético que se encuentran constantemente en el desarrollo de esta enfermedad. Objetivo. Evaluar las mutaciones G93A y D90A del gen SOD1 y una repetición corta en tándem (Short Tandem Repeat, STR) en el locus C9orf72, en una cohorte de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en Antioquia, Colombia. Materiales y métodos. Se incluyeron 34 pacientes previamente diagnosticados en el estudio. Una muestra de sangre periférica se usó para extraer el ADN y, posteriormente, genotipificarlo. Resultados. No se encontraron mutaciones en el gen SOD1 (G93A y D90A), mientras que el C9orf72 exhibe un alelo con una significativa prevalencia en los pacientes del estudio (8 repeticiones del hexanucleótido G4C2). Conclusiones. Se sugiere una asociación entre la repetición en tándem en C9orf72 y la presencia de la esclerosis lateral amiotrófica en la población estudiada. Sin embargo, se sugiere hacer estudios adicionales e incluir un grupo control de la misma población. Además, se detecta un fenómeno de anticipación genética de la enfermedad, dado que los pacientes con el alelo de 8 repeticiones en C9orf72 presentan una edad temprana de aparición de los síntomas.
Asunto(s)
Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética , Mutación , Enfermedades Neurodegenerativas , GenesRESUMEN
Las raíces del guayabo son parasitadas por el nematodo del nudo radical (Meloidogyne spp.), ocasionando pérdidas de la producción entre 30 y 60%. Debido a esto, el principal objetivo de esta investigación fue evaluar en condiciones de almácigo la reacción de cuatro variedades de guayabo al ataque del complejo Meloidogyne incognita y M. javanica. En el vivero Jaibaná Frutales, del municipio de Pereira (Risaralda), plántulas de cuatro variedades: Pera y Común (Psidium guajava), Agrio (Psidium friedrichsthalianum) y Peruano (Psidium cattleianum), fueron sembradas en bolsas de plástico que contenían suelo y cascarilla de arroz en proporción 3:1. Veinte días después de sembradas, a 15 plántulas de cada una de las variedades le fueron inoculadas una mezcla de 1.000, 5.000 y 10.000 huevos y juveniles de Meloidogyne, y los respectivos testigos sin inocular. Las plántulas fueron asignadas bajo un diseño experimental completamente aleatorio. Las variedades Peruano con 5,75g y 8,03g de peso seco de raíces y parte aérea, respectivamente, y Agrio con 10,27g y 9,23g de peso seco de raíces y parte aérea, respectivamente, presentaron el menor índice de nudosidad con 0,1 y 1,1, y reproducción de Meloidogyne spp. con valores entre 75 y 4.575 huevos y juveniles/100g de raíces. Estas variedades fueron estadísticamente diferentes a la variedad Pera con 13,96g y 11,33g de peso seco de raíces y parte aérea, respectivamente, y Común con 11,35g y 13,9g de peso seco de raíces y parte aérea, respectivamente, quienes presentaron mayor índice de nudosidad con 5 y reproducción con 149.775 huevos y 72.950 juveniles/100g de raíces. Las variedades Agrio y Peruano fueron resistentes e inmunes, respectivamente, al ataque de Meloidogyne incognita y M. javanica, permitiendo ser utilizadas como portainjertos o patrones; mientras que las variedades Pera y Común fueron altamente susceptibles.
Guava roots are parasitized by the root knot nematode (Meloidogyne spp.), which causes production losses between 30 and 60%. Due to this, the main goal of this research was to evaluate the reaction of four varieties of guava under nursery conditions to the attack of Meloidogyne incognita and M. javanica complex. In the Jaibaná Frutales nursery, in the municipality of Pereira (Risaralda), seedlings of four varieties of guava: Guava pear and Common guava (Psidiumguajava), Cas guava (Psidiumfriedrichsthalianum), and Peruvian guava (Psidiumcattleianum), were planted in plastic bags containing soil and rice hull in a 3:1 proportion. Twenty days after planted, 15 seedlings of each variety were inoculated with a mixture of 1,000, 5,000 and 10,000 eggs and Meloidogyne spp juveniles, and their respective controls without inoculation. Seedlings were assigned under a completely randomized design. The Peruvian guava variety with 5.75g and 8.03g roots and aerial parts dry weight respectively, and Cas guava variety with 10.27g and 9.23g roots and aerial parts dry weight, respectively, had the lowest root gall index with 0.1 and 1.1, and Meloidogyne spp. reproduction with values between 75 and 4.575 eggs and juveniles/100g of roots. These varieties were statistically different from the guava Pear variety with 13,96g y 11,33g roots and aerial parts dry weight respectively, and Common guava with 11,35g y 13,9g roots and aerial parts dry weight respectively, which had the highest root gall index with 5 and reproduction with 149.775 eggs and 72.950 juveniles/100g of roots. In conclusion, the Cas and Peruvian varieties were resistant and immune respectively, to Meloidogyne incognita and M. javanica, allowing them to be used as rootstocks or patronages, while guava Pear and Common guava were highly susceptible to both species.