RESUMEN
Los síndromes mielodisplásicos representan un estado preleucémico en el cual existe una falla de los progenitores hematopoyéticos para diferenciarse normalmente. Se ha observado que estos cuadros clínicos obedecen a un desorden clonal y que el incremento de células blásticas en la médula ósea se correlaciona con un pobre pronóstico. Si bien no se conocen completamente los mecanismos moleculares que subyacen a esta progresión, se han detectado diversas anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas. La proteína p53 es el producto de un gen supresor de tumor relacionado con los mecanismos de control de la división celular y en el desarrollo de neoplasias. Para determinar si p53 tiene participación en el proceso mielodisplásico, evaluamos en este estudio las alteraciones de la proteína p53 y de su gen, empleando inmunohistoquímica y polimorfismo conformacional de cadena simple (SSCP) en un grupo de 21 pacientes con mielodisplasia, relacionando los hallazgos con la transformación leucémica, en un seguimiento a 5 años. Se encontraron alteraciones de la proteína en 4/21 casos (19 por ciento) y mutaciones del gen que la codifica también en 4/21 pacientes (19 por ciento). Seis pacientes (sobre 17 evaluables) desarrollaron leucemia aguda. El 50 por ciento de ellos presentó alteraciones de la proteína p53...