RESUMEN
Objetivo: relatar um caso de paciente com osteopetrose infantil. Relato do caso: criança dosexo feminino, 3 anos de idade com alterações fenotípicas, internada na FSCM/PA devidoquadro diarréico inespecífico; solicitados exames laboratoriais e de imagem, que confirmaramsuspeita diagnóstica de osteopetrose em paciente pediátrico. Considerações finais: por se tratarde doença rara que leva à morte logo nos primeiros anos de vida, faz-se necessário oconhecimento na literatura mundial para que o diagnóstico seja feito o mais precocementepossível, evitando complicações que possam comprometer a qualidade de vida ou levar a óbitoo paciente com a progressão da doença.
Objective: to report a case of a patient with infantile osteopetrosis. Case report: female child,3 years old with phenotypic changes, admitted to the FSCM / PA because of nonspecificdiarrhea; requested laboratory tests and imaging, which confirmed diagnosis of osteopetrosis ina pediatric patient. Final considerations: because it is a rare disease that leads to death withinthe first year of life, it is necessary to know in the literature for the diagnosis to be made as earlyas possible, avoiding complications that may compromise the quality of life or lead to thepatient died with disease progression