Primeiros pacientes do Estado do Rio de Janeiro tratados com a enzima recombinante Agalsidase Beta (Fabrazime) / Fabry´s disease: First patients of the state of fio treated with agalsidase beta

Objetivo: Apresentar os dois primeiros casos da Doença de Fabry do Rio de Janeiro, tratados com a Agalsidase Beta (Alfa Gal Humana Recombinante-Fabrazime). Local: Clínica Santa Helena (Hospital Auxiliar de Ensino da Faculdade de Medicina de Campos). Resultados: Pacientes com Doença de Fabry iniciaram tratamento com a enzima recombinanate (Agalsidase Beta), e apresentaram reversão de alguns sintomas após seis meses. Conclusão: O uso da Agalsidase Beta parece promissor na reversão de alguns sintomas (dor e parestesia dos membros inferiores) da doença de Fabry.

Osteogênese imperfeita / Osteogenesis imperfecta (Lobstein's disease)

Apresentaçäo de dois casos de osteogênesis imperfeita, nas formas congênitas (Síndrome de Van der Hoeve, Displasia Periostal) e Tardia (Doença de Lobstein, osteopsatirose)

Síndrome de Patau Trissomia D (13-15) / Patau's Syndrome, 13-15 (D) Trissomy

Os autores apresentam um caso de Síndrome de Patau - Trissomia D (13-15), realizando um estudo clínico

A medicina brasileira: papel do médico / Brazilian medicine: the physician's role

O autor analisa a situaçäo da medicina brasileira e o papel do médico: se reporta ao passado mostrando a diferença existente entre as duas épocas, diz os motivos que levaram ao estado atual, analisando previdência social e suas implicaçöes na relaçäo médico-paciente. Conclui apresentando soluçöes propostas por outros autores e idéias suas a respeito do problema.

Síndrome de Cornelia de Lange / Cornelia de Lange Syndrome

Os autores apresentaram um caso da Síndrome de Cornelia de Lange, revendo os sinais, mais característicos e enfatizando os aspectos oftalmológicos.

Toxoplasmose e gravidez / Toxoplasmosis and preganncy

O presente trabalho tem como objetivo uma revisåo sumária sobre toxoplasmose e gravidez, abordando os principais aspectos da doença: transmissåo, formas clínicas, diagnóstico clínico e sorológico, recursos e esquemas terapêuticos

Complicaçöes das fraturas da órbita: prevençäo e tratamento / Complications of orbital fractures prevention and treatment

Nas fraturas da órbita, podem ocorrer diversos tipos de complicaçöes. Todavia, com cirurgia cuidadosa e o reconhecimento das mesmas, podemos contorná-las satisfatoriamente

Sindrome de Cornélia de Lange / Cornelia de Lange Syndrome

Os autores apresentam um caso de Síndrome de Cornélia de lange, enfatizando os aspectos oftalmológicos e revendo os sinais mais característicos da síndrome

Síndrome de Duane adquirida após cirurgia da órbita / Duane's syndrome following orbitotomy

É descrito um caso de cirurgia da órbita (operaçäo de Kronlein) para tratamento de um hemangioma cavernoso. O paciente apresentou, após a cirurgia, síndrome de Duane característica. Acredita-se ter sido a mesma resultado de fibrose acentuada nas proximidades do músculo reto lateral, a qual agiria como um falso ligamento