RESUMEN
Com o objetivo de se estudar a susceptibilidade genética à paracoccidioidomicose infecçäo, procurou-se determinar uma possível associaçäo entre a glixolase I e a reaçäo intradérmica à paracoccidioidina. O fenótipo GLO 1 ocorreu em freqüência significativamente mais alta entre os indivíduos com reaçäo positiva
Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Pruebas Enzimáticas Clínicas , Lactoilglutatión Liasa/sangre , Paracoccidioidomicosis/diagnóstico , Susceptibilidad a Enfermedades , Paracoccidioides , Paracoccidioidomicosis/genética , Fenotipo , Proteínas Fúngicas , Pruebas CutáneasRESUMEN
A doença de depósito de ésteres de colesterol é uma doença familiar caracterizada pelo acúmulo de ésteres de colesterol e de triglicérides no figado, intestino e medula óssea. Até o momento, apenas 21 casos foram publicados. Apresenta-se uma menina de 9 meses de idade que procurou médico por um aumento do volume abdominal. Suas provas de funçäo hepática estavam normais e apresentava níveis séricos elevado de colesterol total e de triglicérides. A biopsia de fígado examinada com luz polarizada mostrou presença de muitos cristais de colesterol. Este é o paciente diagnosticado em mais jovem idade na literatura (excetuados os casos diagnosticados por autopsia)