1.
Rev. Fac. Cienc. Méd. (Córdoba)
; 61(1): 48-53, 2004. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-399778
RESUMEN
La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iatrogénica, o hereditaria.Se han descrito mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ 'esporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K.