Chromosome studies im males affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy

Estudamos citogeneticamente 48 pacientes de sexo masculino, casos isolados de distrofia muscular de Duchenne ou Becker. Todos apresentaram cromossomos X normais. Fragilidade da bandfa Xp21 foi investigada em 28 pacientes e somente uma célula apresentou quebra cromossômica nessa regiäo no total de 1400 células analisadas (0.07%). A baixa frequência de quebra exclue Xp21 como um sítio frágil nestes pacientes

Distrofia muscular progressiva forma grave de Duchenne: apresentaçäo de um caso no sexo feminino / Severe Duchenne's progressive muscular dystrophy: report of a case in the female sex

As Distrofias Musculares Progressivas caracterizam-se e säo classificadas de acordo com a hereditariedade. A forma pseudo-hipertrófica severa ou de Duchenne é transmitida por herança ligada ao cromossomo X, recessivo, manifestando-se somente em indivíduos masculinos. O presente caso mostra características clínicas e laboratoriais da forma de Duchenne em paciente do sexo feminino, sendo esta manifestaçäo explicada por uma translocaçäo cromossômica que afetou o cromossomo X e o autossomo 22

Dermotoglyphics in patients with the Prader-Willi syndrome and normal Karyotypes

Realizamos estudo dermatoglífico de 8 pacientes com SPW e cariótipo normal, compreendendo as seguintes variáveis: padröes digitais e palmares, pregas palmares e terminaçöes das linhas principais, contagem total de cristas e índices de ulnaridade e da linha principal. A análise da freqüência de padröes digitais, pregas palmares e terminaçöes das linhas principais incluíu os dados da literatura referentes a 24 pacientes com SPW e cariótipo normal. Somente as terminaçöes das linhas principais A e T diferiram significantemente entre os pacientes e o grupo controle; a linha principal A terminou radialmente (posiçäo 1 + 2) mais frequentemente do que no controle e a linha principal T estava deslocada da posiçäo 13 para 11 ou 12 mais frequentemente nos pacientes do que no controle