RESUMEN
Introducción: Las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) establecen criterios para solicitud de estudios BRCA1/2. La identificación de pacientes portadores de variantes patogénicas, constituye una oportunidad para dirigirlos hacia programas de cuidado específicos. Objetivo: Analizar si los criterios para la solicitud de estudio genético BRCA1 y 2, cumplen con los criterios indicados en las guías de la NCCN 2019. Describir las características de los pacientes con mutaciones patogénicas para BRCA 1/2; estrategias de prevención y reducción de riesgo llevadas a cabo. Resultados: Se solicitó el estudio a 103 pacientes, de las cuales 101 (98%) cumplían con al menos 1 criterio acorde a NCCN 2019 y realizaron el estudio 77 pacientes (76%). Obtuvimos 15 resultados positivos para una mutación patogénica en BRCA 1y 2 (19.4%), 61 resultados negativos (79.22%) y 1 variante de significado incierto (VUS) en BRCA1 (1.29%). El 46.66 % de las pacientes con mutación patogénica (PMP) eligió al menos una estrategia quirúrgica de disminución de riesgo. Conclusiones: El 98% de los pacientes a quienes se les solicito el estudio cumplían con al menos un Criterio de las Guías NCCN 2019.El hallazgo de 19.4% de mutaciones, probablemente se deba a la correcta selección de pacientes.
Introduction: National Comprehensive Cancer Network Guidelines (NCCN) establish BRCA 1/2 testing criteria. Identification of mutations carriers gives an opportunity to direct them towards specific care programs. Objective: Analyze whether the BRCA 1/2 testing criteria met the NCCN 2019 guidelines criteria. To describe the characteristics of BRCA 1/2 pathogenic mutations carriers, risk reduction and prevention strategies carried out. Results: The study was requested to 103 patients, 101 patients (98%) met at least one NCCN 2019 testing criteria and 77 patients (76%) did the test. We obtained 15 positive results for a BRCA 1/2 pathogenic mutation (19.4%), 61 negative results (79.22%) and 1 BRCA 1 variant of uncer- tain significance (VUS) (1.29%). The 46.66% of patients with a pathogenic mutation chose at least one surgical risk reducing strategy. Conclusions: Al least one NCCN 2019 testing criteria was fulfilled by the 98 % of the patients to whom the test was requested. Probably due to the correct patient selection we found 19.4% mutations in our study.
Asunto(s)
Neoplasias , Pacientes , Estrategias de Salud , GenéticaRESUMEN
Objetivo: presentar nuestra experiencia en el manejo de gliomas cerebrales de bajo grado (GCBG) en la infancia. Material y método: se incluyeron 30 niños menores de 15 años operados de GCBG entre 1982 y 2008 (17 varones y 13 mujeres). Resultados: las convulsiones fueron la principal manifestación clínica en 24 niños (80%). La IRM fue el método diagnóstico de elección. En 24 pacientes se realizó EEG en el pre-operatorio. Astrocitomas fibrilares y oligodendrogliomas fueron la variedad más frecuente (28/30). Las modalidades terapéuticas fueron: en 19 casos sólo resección tumoral , en 8 exéresis más radioterapia, en 2 casos radiocirugía estereotáctica intersticial con I125 y en un paciente sólo se trato la hidrocefalia. Fallecieron 3 niños (10%); un niño por sepsis (por infección de la derivación del LCR), 6 años y 6 meses después de la cirugía; otro paciente falleció de un infarto de miocardio, 22 años después de la cirugía; y el tercer caso fue un paciente que paso de un ganglioglioma grado II a un glioblastoma multiforme, 10 años y 5 meses después de la primera cirugía. De los 27 niños que viven (90%), 25 (83.3%) están libres de crisis, y 2 (6.6%) tienen convulsions esporádicas con un EEG anormal. El rango de sobrevida fue entre 5 meses y 25 años, con una media de 12 años y 7 meses. Conclusión: la extensión de la resección quirúrgica es el factor pronóstico más importante. Se emplea radioterapia y quimioterapia cuando la exéresis fue incompleta, sobretodo cuando hay recidiva y signos de malignización. La braquiterapia es una buena opción terapéutica.