Xantogranuloma juvenil múltiple, a propósito de un caso / Juvenile Multiple Xanthogranuloma, a case report

RESUMEN El xantogranuloma juvenil es la histiocitosis no Langenhans más frecuente en lactantes y niños menores de dos años, generalmente de carácter benigno y autolimitado. Clínicamente se presenta como neoformaciones únicas o múltiples papulonodulares, asintomáticas. Puede asociarse a neurofibromatosis tipo 1 y a leucemia mieloide crónica juvenil. Si bien el compromiso extracutáneo es infrecuente, siempre debe descartarse en lesiones múltiples. Presentamos el caso de un lactante de sexo masculino de 3 meses de edad con diagnóstico de xantogranuloma juvenil con lesiones múltiples y en progresión, por lo que se inicia tratamiento con corticoides tópicos de mediana potencia al que presenta buena respuesta.

ABSTRACT Juvenil xanthogranuloma is the most common non-Langenhans histiocytosis in children under two yeas old, usually benign and self-limited. Clinically presented as single or multiple neoformations like papules and nodules, asymptomatic. Can be associated with neurofibromatosis 1 and juvenile chronic myelogenous leukemia. Although the extracutaneous involvement is infrequent, it should always be discarded in multiple lesions. We present the case of a 3-month old infant with diagnosis of juvenile xanthogranuloma with multiple and increasing lesions, so topical corticoid treatment is initiated showing succesfull clinical response.

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica: revisión a propósito de un caso / Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: review, case and report

Resumen La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP por sus siglas en inglés) corresponde a un espectro de diferentes fenotipos clínicos caracterizados por lesiones de naturaleza autoinmune, inflamatoria y desmielinizante, que afectan primariamente nervios periféricos y raíces nerviosas. Generalmente, los pacientes con CIDP presentan un curso crónico de discapacidad neurológica, pero hasta un tercio de los casos puede exhibir un curso remitente-recidivante. El fenotipo clásico involucra compromiso simétrico de la fuerza muscular y la sensibilidad proximal y distal, asociado a arreflexia generalizada. El diagnóstico requiere la demostración de la desmielinización de nervios mediante electromiografía o biopsia de nervios. Debido a la afectación de personas relativamente jóvenes, laboralmente activos, y a la gran discapacidad neurológica que puede generar, el tratamiento debiera ser iniciado precozmente. Los pilares de la terapia en su fase inicial son los corticoides intravenosos en altas dosis, inmunoglobulina intravenosa y la plasmaféresis, mientras que la terapia de mantención se basa, principalmente, en el uso de corticoides orales a bajas dosis. Este artículo presenta el caso de un paciente evaluado en nuestro hospital y diagnosticado con CIDP, y expone una revisión bibliográfica actualizada de la enfermedad.

Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) can be defined as a spectrum of different clinical phenotypes which are characterized by autoimmune, inflammatory and demyelinating injuries, primarily affecting the peripheral nerves and nerve roots. Most patients with CIDP have a chronic course of neurological disability, but about a third of cases exhibit a relapsing-remitting course. Classic phenotype of CIDP involves symmetric compromise of proximal and distal muscle strength and sensitivity, associated with generalized areflexia. For an accurate diagnosis, demonstration of nerve demyelination by electromyography or nerve biopsy is required. Due to the affectation of relatively young, labor-active people and the high risk for neurological disability by the disease, treatment should be initiated early. The predominant lines of therapy, in its initial phase, are high-dose intravenous corticosteroids, intravenous immunoglobulin and plasmapheresis, while the maintenance therapy is mainly based on low-dose oral corticosteroids. This article presents a case report of a patient evaluated in our hospital and diagnosed with CIDP and exposes an updated literature review about this disease.

Efecto de la adición de lactasa y sacarosa en una bebida isotónica utilizando lactosuero / The effect of adding lactase and sucrose to an isotonic drink using lactose

RESUMEN Se evaluó el efecto de adición de lactasa (β-galactosidasa) y sacarosa (como edulcorante) en una bebida isotónica a partir del lactosuero dulce. Se estableció dos factores en estudio: factor "A" dosis de lactasa 5200 NLU (0,5; 1,1 y 3,0 mL) y factor "B" porcentajes de sacarosa (7 y 8%). La unidad experimental fue de 18.18 kg de lactosuero dulce, distribuidos en seis tratamientos con tres réplicas, formulándose combinaciones: T1 (0,5:7), T2 (0,5:8), T3 (1,1:7), T4 (1,1:8), T5 (3:7) y T6 (3:8). Se evaluó la energia y carbohidratos. Los resultados mostraron diferencias significativas para la variable carbohidratos sobre los tratamientos, y diferencias significativas para el factor "B" sobre la variable carbohidratos. Se determinó al T2 como el mejor tratamiento en base a una prueba afectiva. Los análisis de electrolitos de sodio y potasio realizados al mismo T2 demostraron que el sodio fue el único que cumple con los valores establecidos. La adición de varias dosis de lactasa no incidió en los parámetros sustanciales de una bebida isotónica, mientras que los porcentajes de sacarosa incidieron significativamente sobre las variables respuesta, aumentando los carbohidratos y calorias por encima del valor normado.

ABSTRACT The effect of adding lactase (β-galactosidase) and sucrose (as a sweetener) to an isotonic drink from sweet whey was evaluated. Two factors were studied: factor "A" lactase dose 5200 NLU (0.5, 1.1 and 3 mL) and factor "B" percentages of sucrose (7 and 8%). The experimental unit was 18.18 kg of sweet whey, distributed in six treatments with three replications, creating the following combinations: T1 (0.5: 7), T2 (0.5: 8), T3 (1.1: 7), T4 (1.1: 8), T5 (3: 7) and T6 (3: 8). Energy and carbohydrates were evaluated. The results showed significant differences for the carbohydrate variable over the treatments, and significant differences for the "B" factor over the carbohydrate variable. T2 was determined as the best treatment based on a test of affect. The sodium and potassium electrolyte analyses performed on the same T2 show that sodium was the only one that complied with established values. The addition of several doses of lactase did not affect the substantial parameters of an isotonic drink, while the percentages of sucrose significantly affected the response variables, increasing carbohydrates and calories above normal values.

Reforma colombiana en salud: propuesta de ajuste en el esquema de aseguramiento y financiación / Colombian healthcare reform: a proposal for adjusting healthcare-related insurance and financing

La reforma al sistema de salud colombiano, incorporada hace más de quince años, ha sido objeto de múltiples análisis y en la actualidad parece estar afrontando una de sus más graves crisis, lo que ha llevado a que desde diferentes espacios sociales, profesionales y académicos se sugieran múltiples cambios, que van desde ajustes muy variados hasta la eliminación total del modelo. A partir de múltiples resultados de investigación, obtenidos en los últimos diez años, se presenta un balance de lo que puede haber sido central en la problemática actual y se propone que aunque el ajuste debe realizarse a partir de un gran consenso nacional, es razonable continuar con un modelo de aseguramiento siempre y cuando se recojan los aprendizajes alcanzados, con el fin de tomar las precauciones y medidas de control necesarias para impedir una nueva frustración en el propósito de alcanzar una salud más equitativa para todos.

Colombian healthcare system reform (incorporated over fifteen years ago) has been the frequent object of analysis and the system currently seems to be facing one of its most serious crises. This has led to large-scale change being suggested from many social, professional and academic spaces, ranging from varied adjustments to the healthcare-related insurance model's total elimination. Research over the last ten years has suggested a balance of what may have been central to the current problem and has suggested that, although adjustment must be made from a wide national consensus, it is reasonable to maintain a healthcare-related insurance model as long as this reflects the learning achieved to date. Precautions and the necessary control measures must be taken to impede a fresh wave of frustration regarding the aim of ensuring a healthcare system which would be more equitable for all.

Aspergilosis broncopulmonar alérgica en un adolescente: reporte de un caso / Allergic bronchopulmonary aspergillosis in an adolescent: case report

INTRODUCCIÓN: La Aspergilosis broncopulmonar alérgica es una enfermedad poco frecuente con prevalencia de 1 a 2 por ciento a nivel mundial. Se diagnostica según Infectious Diseases Society of America por: episodios de obstrucción bronquial, eosinofilia periférica, test de reactividad cutánea a antígeno de Aspergillus, precipitación de anticuerpos para el antígeno de Aspergillus, elevación de IgE en suero, historia de infiltrados pulmonares y bronquiectasias centrales. Puede atravesar estadios de asmaaguda sensible a corticosteroides hasta estadios finales de fibrosis pulmonar. PRESENTACIÓN DEL CASO: Joven de 22 años acude al Instituto de Previsión Social, Hospital Central en la ciudad de Asunción, en donde es internado por malestar general, tos con expectoración amarillenta, sibilancias, sensación febril y dificultad respiratoria, con diagnóstico de ingreso de neumonía adquirida en la comunidad y enfermedad tipo influenza, que responde al tratamiento sintomático. Se practica una radiografía simple de tórax donde se observa un patrón algodonoso bilateral. Un mes después, acude de nuevo al Hospital Central por persistencia del cuadro con eosinofilia periférica de 60 por ciento, frotis de heces sin reporte de parásitos, IgE total en suero 530 KIU/L, tomografía axial computarizada con infiltrado pulmonar difuso bilateral, test de reactividad cutánea a antígeno de Aspergillus positivo y precipitación de anticuerpos para el antígeno de Aspergillus positivo. Se trató con prednisona e itraconazol por 16semanas, obteniéndose buena respuesta; tres meses después de suspender el tratamiento no manifiesta síntomas. DISCUSIÓN: Ante pacientes internados por cuadros respiratorios presistentes es necesario un diagnóstico temprano y adecuado con el objetivo de evitar secuelas posteriores.

INTRODUCTION: Allergic Bronchopulmonary Aspergillosisis a rare disease with a prevalence of 1 to 2 percent worldwide. It is diagnosed according to the Infectious Diseases Society of America by: episodes of bronchial obstruction, peripheral eosinophilia, positive skin-prick test to Aspergillus antigen, precipitating antibodies to Aspergillus antigen, elevated serum IgE, history of pulmonary infiltrates and central bronchiectasis. It can go through stages of corticosteroid-sensitive acute asthma to end-stage pulmonary fibrosis. CASE REPORT: A 22 year old man goes to Instituto de Prevision Social, Hospital Central de Asuncion, where is hospitalized accompanied by general malaise, cough with yellow sputum, wheezing, feverish feeling andshortness of breath, with admission diagnosis of Community Acquired Pneumonia and influenza-like illness that responds to symptomatic treatment. Chest radiography shows a bilateral cottony pattern. A month later, a persistence of the symptoms is observed with 60 percent peripheral eosinophilia, faeces smear is reported without parasites, total serum IgE 530 KIU / L chest, computed tomography with diffuse bilateral pulmonary infiltrates, positive skin antigen reactivity test for Aspergillus, positive precipitating antibodies to Aspergillus species. He was treated with prednisone and itraconazole for 16 weeks, with good response. Three months after treatment there are no symptoms. DISCUSSION: Patients hospitalized for persistently respiratory symptoms, early diagnosis is necessary and appropriate in order to prevent sequelae.

Un caso de sirenomelia con cariotipo isocromosoma 18q en mosaico / Sirenomelia with isochromosome 18q mosaicism: a clinical case

La sirenomelia es una patología muy rara, siendo su incidencia aproximadamente de 1 cada 60.000 nacidos vivos, en la que los miembros inferiores se encuentran fusionados. El trastorno en el desarrollo del blastema caudal axil posterior sería en la tercera semana y probablemente debido a una alteración del desarrollo vascular. Es frecuente la asociación con malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorias y alteraciones del tubo neural. Se reporta un caso de una recién nacida con sirenomelia cuya madre fue una primigesta de 23 años, con antecedentes de epilepsia en tratamiento con fenitoína sódica durante dos años. En el seguimiento ecográfico se determinó la malformación como sirenomelia tipo Vil con presencia de riñón poliquístico bilateral, cardiopatía congénita, mielomeningocele, además de oligoamnios severo. Fallece al nacer. Se observó un cariotipo en mosaico de tres líneas celulares: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. Existe asociación entre el uso de terapia anticonvulsivante y el riesgo de malformaciones congénitas. Sin embargo, la literatura no establece una asociación entre este tipo de medicamentos y alteraciones cromosómicas, no pudiéndose establecer una relación causal. Consideramos importante reportar la coexistencia de esta alteración y el fenotipo sirenomélico.

Sirenomelia is a very rare pathology, being its incidence approximately of 1 each 60,000 live born, in that the inferior members are fused. The upheaval in the development of axil caudal blastema would be in the third week and probably due to an alteration of the vascular development. They are frequent associated cardiovascular, gastrointestinals, and respiratory malformations and alterations of the neural tube. A case of sirenomelia in a patient of 23 years old is reported, with antecedent of epilepsy in phenitoyn treatment during two years. In the echographic pursuit the malformation was determined as sirenomelia type Vil with presence of bilateral poliquistic kidney, congenital cardiopathy, mielomeningocele, and severe oligoamnios. The infant die at born. Kariotype displayed a mosaic of three cellular lines: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. An association established between the use of the anticonvulsivant therapy and the risk of congenital malformations exists. Nevertheless, literature does not establish an association between this type of drugs and chromosomic alterations, not being able to establish a causal relation. It is important, even so, to report the coexistence of this alteration and the sirenomelic phenotype.

Alteraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica / Chromosomic alterations in peripherical blood lymphocytes

Background: The chromosomic alterations prevalence is about 1 percent at birth; therefore, cytogenetics is an important tool for the Neonatology and Pediatrics Units at all health centers. Objective: Evaluate cytogenetics studies performed at the Pathology Unit in the Hospital of Antofagasta between 1997 and 2006. Method: Evaluation of 534 chromosome analysis results in peripherial blood lymphocytes obtained from patients belonging to the Neonatology and Pediatrics Units from Hospital Regional of Antofagasta. The sample included newborn, infants, pre-scholars and scholars with Down Syndrome, congenital malformations, dysmorphic syndromes and other genetic alterations. An optical microscope and international nomenclature (ISCN) were used; chromosome analysis included 35 or more mitosis per case. Results: 22,50 percent (n = 120) of exams showed chromosome alterations: 76,67 percent of these cases were numerical alterations and 23,33 percent corresponded to structural alterations. Conclusions: In the studied population, the cytogenetics study is an important tool together with clinical aspects, especially regarding genetic counsil.

La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1 por ciento, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006. Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN. Resultados: Un 22,50 por ciento (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67 por ciento fueron alteraciones numéricas y 23,33 por ciento correspondieron a alteraciones estructurales. Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiada.

Ileo biliar: breve revisión a propósito de dos casos clínicos / Biliary ileus: brief review on purpose of 2 clinical case

Gallstone ileus is not frequent, responsible for 1-3 percent of mechanical intestinal obstructions. Its incidence increase considerable with age, being more frequent in women. In its pathogenesis a stone migrates from the gallbladder to the intestinal lumen through and entero-biliary fistula, usually of the cholecystoduodenal type, impacting in the lower ileum. Clinical manifestations correspond to that of a mechanical ileus, which evolves insidiously with partial recovery periods. The diagnosis is established by clinical suspicion, abdominal plain film and ultrasound. Clinical suspicion has the highest predictive value. The treatment is eminently surgical, although there is still debate about the best moment to repair the biliary tract. We present 2 clinical cases

Papel patogénico de los fibroblastos en la membrana sinovial de pacientes con artritis reumatoide / Patogenico paper of fibroblasts in the synovial membrane to the rheumatoide arthritis patient

Desde un punto de vista patogénico la membrana sinovial de pacientes con artritis reumatoide combina dos procesos mutuamente relacionados: 1) un proceso inflamatorio crónico, de base autoinmune, caracterizado por el predominio de linfocitos T del fenotipo cooperador/inductor (CD4+) y 2) un proceso proliferativo del tejido sinovial, denominado pannus, en el cual participan sinoviocitos de estirpe mielomonocítica, los monocitos/macrófagos y sinoviocitos de estirpe mesenquimal, los fibroblastos. Esta última subpoblación celular muestra un fenotipo transformado, y es probablemente responsable del desarrollo incontrolado del pannus, contribuyendo junto a los monocitos/macrófagos a la invasión y destrucción del cartílago y hueso articular. En este artículo se revisan las evidencias que indican trastornos en la regulación de la activación y proliferación de los sinoviocitos tipo fibroblasto en pacientes con artritis reumatoide y se plantea la hipótesis de una posible disregulación funcional de estas células debido a alteraciones en sus mecanismos de señalización post-membrana. La identificación de defectos funcionales a este nivel podría abrir posibilidades terapéuticas novedosas, basadas en la corrección, por métodos farmacológicos, de las posibles alteraciones en la respuesta de los fibroblastos a estímulos ambientales en la sinovial reumatoide

Infección por virus de inmunodeficiencia humana (VIH-1) en donantes de sangre: Maracaibo, Edo. Zulia-Venezuela / Infection by human immunodeficiency virus (HIV-1) in blood donors: Maracaibo State Zulia-Venezuela

Fueron procesados 16.489 sueros sanguíneos por los Métodos de Inmunoanálisis Enzimático ELISA Abbot Laboratorio y Western Blot, para la investigación de anticuerpos contra el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH-1) en donantes de sangre del Instituto Hematólogico de Occidente (IHO) Maracaibo Edo. Zulia, Venezuela durante los meses de enero-diciembre 1993; obteniéndose 16 casos positivos (0.097 por ciento)