Sindrome de Chediak-Higashi. Alteraciones ultraestructurales en el coagulo de medula osea. / Chediak-Higashi syndrome. Ultrastructural changes in the bone marrow clot

Se comunica el caso de una nina de 13 anos portadora de un sindrome de Chediak-Higashi. La microscopia electronica de la medula osea revelo en los percursores mieloides, grandes granulos especificos y abundantes autofagosomas. Se comentan las contribuciones sobre el conocimiento ultraestructural de este sindrome y los avances en la terapia del mismo

Hiperlipoproteinemias primarias. / Primary hyperlipoproteinemias

Se presenta un lactante menor con hiperlipoproteinemia tipo III. Se revisa la literatura existente, analizandose el cuadro clinico y de laboratorio y se comentan las caracteristicas de cada tipo de hiperlipoproteinemia primaria, enfantizandose aquellas que posibilitan un diagnostico diferencial entre ellas.La presencia de suero lechoso, xantomas eruptivos, colesterol, trigliceridos y lipidos totales sericos elevados y un patron electroforetico con quilomicrones discretamente elevados, betalipoproteinas muy elevadas y alfalipoproteinas discretamente disminuidas nos permiten catalogar este paciente en el tipo III. Se intento tratamiento con dieta de 3 g de lipidos diarios, sin obtener respuesta