Câncer cervical: etiologia, diagnóstico e prevenção / Cervical cancer: etiology, diagnosis and prevention

Mundialmente, o câncer cervical constitui o segundo tipo de câncer mais comum entre as mulheres. Sua incidência torna-se evidente na faixa etária entre 20 a 29 anos e o risco aumenta gradualmente com a idade. A etiologia deste tipo de câncer está associada à infecção pelo Papilomavirus Humano (HPV), transmitido sexualmente, e à interação entre diversos fatores de risco. A infecção pelo vírus HPV precede o desenvolvimento de lesões malignas e tem sido associada a lesões precursoras de câncer cervical. O método convencional para rastreamento do câncer cervical é a colpocitologia oncológica ou teste Papanicolaou, considerado um método de baixo custo, simples e de fácil execução. Além da detecção e diagnóstico precocee investigação periódica por meio do exame Papanicolaou, ações preventivas contra o câncer cervical por meio de orientações à população e do tratamento das lesões de colo em suas fases iniciais antes de se tornarem invasivas também são importantes. Vacinas profiláticas contra HPV estão sendo estudadas para impedir a infecção por esses vírus, enquanto que a utilização das vacinas terapêuticas visa tratar o indivíduo já infectado ou até o portador de uma lesão causada por HPV. A expectativa é que em 10 ou 20 anos ocorra redução das taxas de incidência das lesões precursoras desse tipo de neoplasia e, conseqüentemente, a redução da incidência do câncer cervical. Enquanto isso, a expectativa para as próximas décadas é de que a prevenção do câncer cervical continue sendo baseada no rastreamento periódico da população por meio do teste de Papanicolaou, isoladamente ou em conjunto com testes de detecção molecular de HPV, o agenteetiológico desses tumores.

Worldwidely, cervical cancer is the second most common type of cancer among women. Its incidence is higher in the age group of 20 to 29 years; the risk increases gradually with age. The etiology of cervical canceris associated to the Human Papillomavirus infection (HPV), sexually transmitted as well as the interaction among several risk factors. HPV infection precedes the development of malignant lesions and has been associated with precursor lesions of cervical cancer. Oncology colpocitology or Papanicolaou test, a lowcost method, simple and easily performed, is the conventional method for screening cervical cancer. Besides the detection and early diagnosis by Papanicolaou test, preventive actions against cervical cancer through education and treatment of colon lesions in their early phases before they become invasive are also important. Prophylactic vaccines against HPV have been investigated to prevent the virus infection, while the utilization of therapeutical vaccines aims to treat either the individual with the infection or the HPV-lesion carrier. The expectation for the reduction of incidence rates of these precursor lesions and, consequently, the reductionof cervical cancer can occur around the next 10 to 20 years. Meanwhile, the expectation for the next decadesis that the cervical cancer prevention remains based on the population’s periodic screenings by means of Papanicolaou test, alone or in combination with molecular tests for HPV detection, the etiologic agent of these tumors.

Investigação dos polimorfismos maternos C677T e A1298C dogene MTHFR e A66G do gene MTRR como fatores de risco para a síndrome de Down / Investigation of the MTHFR C677T and A1298 and MTRR A66G gene polymorphisms as maternal risk factors for Down Syndrome

A Síndrome de Down (SD) é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21 e ocorre em 95 por cento dos casos como um modelo de não-disjunção cromossômica, geralmente durante a meiose materna. Estudos indicam que alterações no metabolismo do folato, e pode levar à hipometilação do DNA e à não-disjunção cromossômica. Nesse sentido, polimorfismos genéticos que alteram enzimas envolvidas neste metabolismo como as enzimas Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e Metionina sintase redutase (MTRR), podem aumentar o risco de não-disjunção cromossômica e, conseqüentemente, da SD. O objetivo deste estudo foi investigar os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C e o polimorfismo MTRR A66G como fatores de risco maternos para a SD. Foram avaliadas 50 mães de indivíduos com SD, portadores de trissomia livre do cromossomo 21, e 30 mães de indivíduos sem a síndrome. A análise molecular dos polimorfismos MTRRA66G e MTHFR C677T foi realizada pela técnica de PCR-RFLP. O polimorfismo MTHFR A1298C foi investigadopor meio da técnica de PCR alelo-específico. As freqüências dos alelos polimórficos MTHFR 677T e 1298Cforam, respectivamente, de 0,31 e 0,27 no grupo caso e 0,38 e 0,35 no grupo controle. A freqüência do aleloMTRR 66G foi de 0,59 e 0,47 nos grupos caso e controle, respectivamente. Desse modo, não houve diferença nas freqüências alélicas dos polimorfismos entre os grupos. Não houve também diferença significativa na distribuição genotípica entre os grupos. Neste estudo não foi possível estabelecer uma correlação entre os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e A66G do gene MTRR e o risco materno para a síndrome de Down.