RESUMEN
La hiperhomocisteinemia es uno de los factores asociados a enfermedad vascular. Las causas genéticas son muy poco frecuentes, excepto la relacionada con termolabilidad de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), rasgo de herencia autosómica recesiva. La variante molecular responsable es la sustitución C677T (Ala®Val) en el gen que codifica la MTHFR; la misma crea un sitio de restricción Hinf I, lo que posibilita su detección mediante digestión de ADN amplificado. La homocigosis para este alelo en un contexto de ácido fólico relativamente bajo se correlaciona con hiperhomocisteinemia moderada, y ésta sobre todo con arteriopatía periférica oclusiva. Nos propusimos poner a punto una técnica molecular para detectar esta sustitución. Para ello se extrajo ADN de gotas de sangre recogidas en una matriz especial; alícuotas de las suspensiones obtenidas calentando la matriz en agua fueron amplificadas enzimáticamente, y el producto digerido con Hinf I. Los fragmentos resultantes fueron analizados mediante electroforesis en geles de agarosa y tinción con bromuro de etidio. La técnica permite distinguir los genotipos homocigota dominante, homocigota recesivo y heterocigota para la sustitución investigada. Disponer de esta tecnología nos permitirá evaluar la relevancia patogénica de este polimorfismo en la población local, como paso previo a la oferta del servicio diagnóstico.