Histiocitosis eruptiva generalizada-xantogranuloma juvenil: espectro clínico en un paciente pediátrico / Generalized eruptive histiocytosis-Juvenile xanthogranuloma: clinical spectrum in a pediatric patient

La histiocitosis eruptiva generalizada, conjuntamente con el xantogranuloma juvenil, constituyen desórdenes histiocíticos de origen dendrítico (también denominados histiocitosis no Langerhans), que comparten características clínico-patológicas e inmunohistoquímicas. Presentamos a una paciente de 3 años de edad con lesiones en la piel clínicamente compatibles con histiocitosis eruptiva generalizada y confirmadas mediante histología e inmunohistoquímica. Luego presentó compromiso en el sistema nervioso central, por lo que fue intervenida quirúrgicamente. En la histopatología de esta lesión, se encontraron células de Touton, compatibles con el diagnóstico de xantogranuloma juvenil. Este caso clínico demuestra la necesidad de considerar estas enfermedades como espectro de una misma entidad.

Both, generalized eruptive histiocytosis and juvenile xanthogranuloma are dendritic histiocytic disorders (also known as non-Langerhans cells histiocytosis) that share clinicopathological and immunohistiochemical characteristics. We present a 3-year-old female patient with skin lesions that were clinically compatible with generalized eruptive histiocytosis, confirmed by histopathological and immunohistochemical studies. During her development the disorder compromised the central nervous system, and surgical intervention of one symptomatic lesion was needed. The histopathological exam of the central nervous system lesion showed Touton cells, compatible with a diagnosis of juvenile xanthogranuloma. This case demonstrates the need to consider these diseases as a spectrum of the same entity.

Síndrome de nevus de Becker: presentación de 4 casos / Becker nevus syndrome: report of 4 cases

El nevus de Becker es un nevus organoide caracterizado por la aparición de uno o más parches hiperpigmentados, de bordes irregulares, que se localizan, con un patrón en damero, preponderantemente en la parte superior del tórax y la región escapular o proximal de las extremidades superiores (aunque pueden afectar cualquier parte del cuerpo). La asociación de este nevus con anomalías sistémicas, como hipoplasia mamaria unilateral y anomalías musculares, esqueléticas y/o cutáneas, se ha denominado síndrome del nevus de Becker. Presentamos 4 casos de niños con nevus de Becker y otras anomalías asociadas.

Becker´s nevus is an organoid nevus that manifests as one ore more hyperpigmented patches, with irregular margins, arranged in a checkerboard pattern, more often located in the upper half of the thorax, shoulder or proximal upper extremities, but it can be seen in any part of the body. The association of this nevus with unilateral breast hypoplasia, muscle, skeletal and/or skin anomalies has been named Becker´s nevus syndrome. We report 4 cases of children with Becker´s nevus syndrome and other associated anomalies.

Síndrome de Cross: a propósito de un caso / Cross syndrome: report of a case

El síndrome de Cross, una entidad génica autosómica recesiva, ha sido clasificado entre los albinismos oculocutáneos con anomalías oculares severas, déficit de crecimiento y compromiso neurológico progresivo. En este trabajo se presenta una paciente con este diagnóstico y se exponen sus principales diagnósticos diferenciales: síndromes de Preus y de Tietz. Destacamos la importancia de reconocer cada entidad, realizar su adecuado seguimiento y tratamiento y asesorar a la familia desde el punto de vista genético, ya que mientras los síndromes de Cross y de Preus son de herencia autosómica recesiva, el de Tietz es de herencia autosómica dominante.

Cross syndrome, an autosomal recessive genetic disorder, has been classified between the oculocutaneous albinisms with gross ocular anomalies, growth retardation and progressive neurological impairment. The present work reports a female patient with this syndrome and shows its main differential diagnosis: Preus and Tietz syndrome. We emphasize the importance of recognize each entity, do the correct follow up and treatment and assess genetically the family, since Preus and Cross syndromes are autosomal recessive diseases while Tietz syndrome is an autosomal dominant one.

Cutis verticis gyrata: aporte de cuatro casos / Cutis verticis gyrata (CVG): four cases

Se presentan cuatro casos de cutis verticis gyrata (CVG), dos son individuos adultos, con cuadros correspondientes a formas primarias de la enfermedad, y dos pediátricos, que por su etiología se clasifican entre las formas secundarias. Se comentan las consideraciones clínicas y de laboratorio, así como las posibles implicaciones etiológicas y de pronóstico de cada caso

Pustulosis neonatal por malassezia furfur: aporte de cuatro casos clínicos / Neonatal malassezia furfur pustulosis: 4 cases report

La pustulosis neonatal por Malassezia furfur es una erupción papulopustulosa no folicular de cara, cuero cabelludo y cuello que aparece en el primer mes de vida. Se presentan cuatro neonatos con lesiones clínicas de pustulosis por Malassezia furfur en los cuales se confirmó el diagnóstico por examen micológico directo del material obtenido de pústulas. Se realiza diagnóstico diferencial con otras pustulosis del recién nacido, particularmente con el acné neonatal. Se observó buena respuesta terapéutica al ketoconazol tópico en forma de crema al 2 por ciento, aplicada dos veces al día durante dos semanas

Histiocitosis X: lesiones óseas cranoevertebrales y manifestaciones neurológicas / Histiocytosis X: craneovertebral bone lesions and neurological manifestations

Introducción.El término Histiocitosis X(Hx)engloba 3 entidades clínicas:la enfermedad de Letterer-Siwe(LS)la de Hand-Schüller-Chistian(HSC)y el granuloma eosinófilo(GE)Debido al polimorfismo clínico se hace necesario el conocimiento de todos sus aspectos para la correcta orientación diagnóstica.Material y Métodos.Se realizó un estudio retrospectivo de 18 historias clínicas de pacientes con Hx internados entre 1974 y 1993 en el Hospital de Niños de Tucumán.El objetivo fue determinar las características de las lesiones radiológicas(Rx)de cráneo y columna vertebral y su contribución al diagnóstico de la afección en relación a la forma clínica,igualmente ha sido de interés estimar y valorar la importancia de las manifestaciones neurológicas subjetivas y objetivas.Conclusion.La Rx simple de cráneo aún mantiene un valor orientador diagnóstico en los casos multifacéticos de Hx

Esclerosis tuberosa. Hallazgos atípicos en un caso / Tuberous sclarosis: Atypical findings in a case

Unas de las cracterísticas de la Esclerosis Tuberosa es la presencia de malfomaciones de tipo tumoral o hamartomas en múlples órganos. Se presenta el caso de un niño de 3 años de edad con espasmos infantiles y otros tipos de crisis convulsivas, máculas hopocrómicas en piel, angofribromas faciales y anomalias oculares. La tomografía computada cerebral muestra, además de calcificaciones periventriculares subependimarias, una llamativa imagen calcificada que ocupa las 2/3 partes de un hemiferio e interpretada como una rara formación tumoral en el contexto de esta enfermedad.