Misdiagnoses in a Brazilian population with amyotrophic lateral sclerosis / Erros de diagnóstico em uma população brasileira com esclerose lateral amiotrófica

Abstract Background Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the upper and lower motor neurons. The correct diagnosis at the onset of the disease is sometimes very difficult, due to the symptoms being very similar to those of other neurological syndromes. Objective This study aimed to analyze the initial manifestations, the specialty of the first physician visited due the initial complaint, the misdiagnoses, as well as the unnecessary surgical interventions in a new ALS Brazilian population. Methods The medical records of 173 patients with typical ALS were reviewed. Results The present study demonstrated that other symptoms, besides weakness, were very frequent as initial presentation of ALS, and orthopedics was the medical specialty most sought by patients at the onset of symptoms. Our frequency of misdiagnoses was 69.7%, and in 7.1% of them, an unnecessary surgical intervention was performed. Conclusions Amyotrophic lateral sclerosis presents a very large pool of signs and symptoms; therefore, there is an urgent need of increasing the disease awareness to other specialties due to the high frequency of misdiagnoses observed in clinical practice.

Resumo Antecedentes A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores superior e inferior. O diagnóstico correto no início da doença é, às vezes, muito difícil, pois os sintomas de início são muito semelhantes aos de outras síndromes neurológicas. Objetivo Este estudo teve como objetivo analisar as manifestações iniciais, a especialidade do primeiro médico visitado devido à queixa inicial, os diagnósticos errôneos, bem como as intervenções cirúrgicas desnecessárias em uma nova população brasileira acometida por ELA. Métodos Os prontuários médicos de 173 pacientes com ELA típica foram revisados. Resultados O presente estudo demonstrou que outros sintomas, além da fraqueza, foram muito frequentes como apresentação inicial da ELA, sendo a ortopedia a especialidade médica mais procurada pelos pacientes no início dos sintomas. Nossa frequência de diagnósticos errôneos foi de 69,7%, e em 7,1% deles foi realizada intervenção cirúrgica desnecessária. Conclusões A ELA apresenta um conjunto amplo de sinais e sintomas; portanto, há necessidade urgente de uma melhor educação de outras especialidades devido à alta frequência de diagnósticos equivocados observada na prática clínica.

Hemocromatose hereditária / Hereditary haemochromatosis

Hemocromatose hereditária é o termo usado para identificar uma doença ligada ao complexo maior de histocompatibilidade humana, de herança genética, onde há um inapropriado aumento da absorção intestinal de ferro. Cirrose hepática, diabetes, artrite e cardiopatia são achados frequentes em pacientes com a doença estabelecida. Os autores relatam caso de paciente com essa enfermidade e fazem uma revisão na literatura especializada acerca de sua fisiopatologia, métodos diagnósticos e terapêutica

Infarto migranoso / Migraine stroke

A coincidência entre migrânea e doença cerebral vascular isquêmica é um dos mais intrigantes problemas no diagnóstico médico. Relata-se caso de paciente que apresentou quadro de doença cerebral vascular aguda durante crise migranosa. Discutem-se aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos e fatores de risco relacionados a essas duas enfermidades

Doença cérebro-vascular cardiogênica / Cardiogenic cerebrovascular disease: a review

A coexistência de doença cardíaca e doença cérebro-vascular é conhecida há longa data. Autópsias revelam que infarto cerebral está presente em mais de metade dos pacientes que morrem de doença cardíaca. Além disso, isquemia cerebral é secundária a evento cardio-embólico em aproximadamente 20 por cento dos casos. Em virtude disso, os autores fazem uma revisão na literatura sobre etiologias de doença cérebro-vascular, discutindo sua fisiopatologia, mecanismos diagnósticos e tratamento

Neuralgia do trigêmio como manifestaçäo inicial de Esclerose Múltipla / Trigeminal neuralgia how initial symptom of multiple sclerosis

Relata-se caso de dor facial crônica, paroxística, lancinante, tipo neuralgiforme, território do segundo ramo trigeminal à direita, em paciente do sexo masculino. A queixa de disfunção vesical transitória suscitou a hipótese de esclerose múltipla, confirmada por exames complementares eletrofisiológicos e imagenológicos. Os autores alertam quanto a necessidade de avaliar cuidadosamente os casos de dor facial tipo neuralgia trigeminal, a fim de se obter diagnóstico diferencial adequado, para conduta terapêutica correta, evitando-se maior sofrimento ou procedimentos desnecessários no paciente acometido

Tumor metastático em órbita / Metastatic tumor in the orbit

Relata-se caso de um paciente de 62 anos de idade, com diagnóstico de carcinoma brônquico e metástases generalizadas, incluindo metástase para órbita; discutem-se os aspectos da doença metastática em órbita, revisando-se a literatura especializada

Leucoencefalopatia multifocal progressiva / Progressive multifocal leucoencephalopathy

A ocorrência de infecções oportunistas no sistema nervoso central, em pacientes imunossuprimidos é comum e reconhecida há longo tempo. Relata-se caso de Leucencefalopatia Multifocal Progressiva em paciente de 28 anos, HIV positivo, doença em estágio terminal. São discutidos os aspectos clínico-radiológicos, imunopatológicos e prognósticos dessa afecção, apoiados na literatura especializada

Síndrome do X frágil / X-fragile syndrome

O retardo mental representa substancial problema de saúde pública com repercussões deletérias ao conjunto da sociedade. Estima-se que até 3 por cento da população apresente retardo mental, sendo que até 25 por cento desse total associa-se a alterações do cormossomo x, considerando-se que a síndrome do x frágil representa cerca de 40 por cento de todos os casos ligados ao cromossomo sexual X. Os autores relatam caso clínico, comprovado por estudo genético, revisam literatura especializada e salientam a importância da investigação genética em todos os casos de retardo mental de causa desconhecida, acompanhado ou não de características faciais dismórficas, alterações neurológicas ou comportamentais

Involução de litíase renal com citrato de potássio e hidroclorotiazida / Clinical treatment of renal lithiasis with potassium citrate and hidroclorotiazide: a case report

Recentemente tem surgido estudos buscando comprovar os efeitos benéficos da terapêutica com citrato de potássio para prevenção e tratamento da litíase renal. Os autores relatam um caso de involução de cálculo renal e revisam a literatura atual sobre a patogenia dos cálculos, tratamentos disponíveis e prevenção de recidivas

Bolsa de Bogotá / Abdominal compartment syndrome

A Síndrome compartimental abdominal é uma patologia com repercussões sistêmicas graves e com evolução muitas vezes irreversível. Os autores revisam um caso de SCA onde optou-se por peritoneostomia e fechamento tardio da cavidade com uma variante da técnica

Síndrome de Guillain-Barré na infância / Guillain-Barre syndrome in childhood

A ocorrência de desmielinização aguda do sistema nervoso periférico de gravidade variável, após doenças infecciosas é reconhecida há longo tempo. Relata-se caso de Síndrome de Guillain-Barré em criança, ocorrida após infecção respiratória...

Neuroparacoccidioidomicose / Neuroparacoccdioidomicosis: a case-report

Relata-se caso de Infecção fúngica do sistema nervoso central, discutindo-se aspectos clínico-patológicos, diagnósticos e terapêuticos. O manuseio do caso é apresentado revisando-se a literatura pertinente

Doenca de Charcot-Marie-Tooth / Charcot-Marie-Tooth's disease

A Doença de Charcot-Marie-Tooth é a forma mais frequente de afecçäo hereditária do sistema nervoso periférico, determinando síndrome clínica de polineuropatia sensitivo-motora. Caracteriza-se clinicamente por amiotrofias distais nos membros de início na primeira ou segunda década de vida, tendo evoluçäo lenta e progressiva, raramente levando à incapacidade total. Revisa-se a literatura, salientando-se aspectos clínicos, diagnósticos, anatomopatológicos e terapêuticos

Encefalomielite disseminada aguda pós-vacinal / Post-vaccinal acute disseminated encephalomyelitis

A ocorrência de desmielinizaçäo inflamatória do sestema nervoso central ou periférico, após doenças infecciosas agudas ou vacinhas, é reconhecida há longo tempo. Relata-se caso de Encefalomielite Disseminada Aguda (EDA), em pacientes de dez anos, após vacinaçäo em campanha de saúde pública anti-sarampo. Discutem-se os aspectos clínicos e imunopatológicos dessa afecçäo e, apoiando-se na literatura especializada, propöe-se uma estratégia de manuseio de EDA, fundamentada em suspeita precoce, diagnóstico e rápida instituiçäo de medidas terapêuticas apropriadas. A utilizaçäo de metilprednisolona em pulso encerra a manobra inicial, além de medidas de suporte clínico; plasmaferese e imunossupressores constituem opçöes complementares, em casos mais graves. Medidas preventivas (vacinaçäo contra doenças infecto-contagiosas, por exemplo)e avanços biotecnológicos, com desenvolvimento de vacinas menos imunogênicas, ensejam menor risco de EDA na populaçäo suscetível