Avaliação das unidades de coleta do Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio de Janeiro / Evaluation of Neonatal Screening Program collection centers in the State of Rio de Janeiro

Avaliar estrutura e processo das unidades de coleta (UC) e incluindo coleta e transporte das amostras, e busca ativa do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro (PTN-RJ). MÉTODOS: foram selecionadas 66 das 422 UC existentes, conforme tipo, localização e volume de amostras. Foram aplicados questionário semi-estruturado e roteiros para observação direta e análise documental. Foram gerados escores para estrutura e processo para cada UC. Foram calculadas medianas da pontuação, avaliada a consistência interna do instrumento, correlação de escores entre estrutura e processo. RESULTADOS: o escore mediano global (máximo de 100) foi de 69,1 (variação: 50,5-86,6) para estrutura e 63,9 (variação: 46,9-77,4) para processo. O desempenho das UC foi semelhante em estrutura. Maternidades e PSF tiveram desempenhos superiores em processo, e UCB inferiores. O coeficiente alfa de Cronbach indicou alta consistência dos instrumentos para avaliação de estrutura (alfa=0,93) e processo (alfa=0,81). Os escores de estrutura e processo apresentaram fraca correlação (coeficiente de Pearson = 0,44; Spearman = 0,42). Diferenças nos escores médios entre tipos de UC demonstraram considerável magnitude, porém sem significância estatística (p=0,387). CONCLUSÕES: o desempenho global em estrutura e processo foi satisfatório. As deficiências foram encontradas na capacitação de profissionais e suprimento de material para coleta e educativo...

Evaluate the structure and process of collection centers with focus on specimen collection, transportation of tests and active search in the state of Rio de Janeiro's Neonatal Screening Program (PTN-RJ). METHODS: 66 of the 422 collection centers were chosen, according to type, location and workload volume. The evaluation tool employed during the research included: semi-structured questionnaires, guidelines for direct observation and document review. Scores were generated for both structure and process components assessment at each collection center. Median scores were then calculated, evaluated for internal analytical consistency, score correlation between structure and process components. RESULTS: the overall median score (maximum of 100) was 69.1 (variation: 50.5-86.6) for structure and 63.9 (variation 46.9-77.4) for process components. The performance of each collection center showed consistency among centers with similar structure. Maternity centers and Family Health Program Units (PSF) showed superior performance in their process components, with collection centers type B (UCB) showing lower performance with the same group of components. The Cronbach alpha coefficient indicated a high consistency of among the assessment tools for structure (alpha=0.93) and process components (alpha=0.81). The structure and process components scores showed weak correlation (Pearson coefficient = 0.44; Spearman = 0.42). Differences in mean scores among types of collection center showed considerable magnitude, but without statistical signi-ficance (p=0.387). CONCLUSIONS: the overall performance in structure and process components was satisfactory. Deficiencies were found in professional training and in availability of specimen collection and educational material...

Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program / Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro

In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn Screening Reference Centers (named NSRC A and B) with programmatic differences. In 2007, overall detection coverage reached 80.7%. The increase in the incidence of congenital hypothyroidism (1:1,030 in 2007) was attributed to the reduction of neonatal TSH value limits over time. The incidence discrepancy of phenylketonuria between NSRC A (1:28,427) and B (1:16,522) might be partially explained by the small number of cases. The incidence of sickle cell disease and its traits were uniformly high (1:1,288 and 1:21, respectively). This was coherent with the ethnic composition of the population. The differences in laboratory methods and critical values, in addition to other programmatic issues, may explain the variances in the results and limited analysis of the role of biological and environmental determinants in the occurrence of these diseases.

Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A - 1:28.427; SR-TN B - 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças.

Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007 / Performance analysis of the Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program, 2005-2007

As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100 por cento dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4 por cento, com 33,8 por cento das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50 por cento dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social.

Guidelines emphasize that the appropriate time frame for neonatal screening with the heel stick test is from the 3rd to 7th day of life, in 100 percent of newborns. Treatment for congenital hypothyroidism and phenylketonuria, when initiated in the first two weeks of life, is capable of preventing the neurological sequelae of these diseases. The Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program was accredited for Phase 2 of the National Neonatal Screening Program, with two program models (A and B). A performance analysis was conducted for the Neonatal Screening Program, for the years 2005 to 2007. Coverage increased from 2002 to 2007, reaching 80.4 percent, with 33.8 percent of the blood samples drawn in the first 7 days of life. The two models showed similar performance, short of the targets, with 50 percent of the confirmed cases receiving their diagnosis at more than 48 days of life. The delays accumulated in the various stages of the process can impede the benefits of early detection, the cornerstone of neonatal screening. The deleterious long-term effects transcend the individual sphere, with an impact on the health system and a major social burden.

Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva / Neonatal screening: the challenge of an universal and effective coverage

Programas de triagem neonatal (PTN) visam detectar portadores de várias doenças congênitas em recém-natos assintomáticos para uma intervenção efetiva. A coleta do teste é a primeira etapa do processo, devendo ser universal e precoce. Foi feita revisão sobre cobertura e momento de coleta em PTN de diversos países. A busca foi realizada em fontes diversas, de 1998 e 2008, com descritores "triagem neonatal" e "cobertura". A falta de desenho de estudo típico impediu o rigor necessário a uma revisão sistemática. Os dados foram agrupados em macrorregiões. O Canadá teve cobertura de 71 por cento em 2006. A Europa teve cobertura de 69 por cento em 2004, com dados de 38 países. Na Ásia e Pacífico, houve dados de dezenove países. No Oriente Médio e Norte da África, houve dados de quatro países. Na América Latina, a cobertura foi de 49 por cento em 2005, com dados de catorze países. No Brasil, a cobertura foi de 80 por cento em 2005. Sobre o momento da coleta, houve doze relatos. A transição epidemiológica contribuiu para o êxito dos PTN. Regiões mais desenvolvidas têm coberturas e momento de coleta mais adequados. No Brasil, a iniciativa do governo ampliou o acesso ao teste, mas coletas tardias indicam a necessidade de ações educativas e de organizações profissionais na definição de diretrizes específicas.

Newborn screening programs (NSP) aim to detect carriers of several congenital diseases among asymptomatic infants in order to warrant effective intervention. Specimen collection is the first step of a process that should be done in an universal and timely manner. A review of coverage and time of collection was done in NSP of several countries. The search was made in various sources, from 1998 to 2008, with "neonatal screening" and "coverage" as key words. The lack of a typical study design did not allow to the rigor required for a systematic review. Data were grouped in macro-regions. Canada had coverage of 71 percent in 2006 while the European coverage was of 69 percent in 2004, with data of 38 countries. In Asia and Pacific region, there were data of 19 countries. In Middle East and North Africa, there were data of 4 countries. In Latin America, the coverage was 49 percent in 2005, with data of 14 countries. In Brazil, coverage was 80 percent. Twelve reports had information about timeliness. The conclusion is that epidemiological transition has contributed to NSP success. Developed regions had more universal and timelier collection. In Brazil, government initiative increased access to the NSP, but late collections lead to the need of educational actions and participation of professional organizations in developing specific guidelines definition.

Avaliação de desempenho do programa de triagem neonatal do estado do Rio de Janeiro / Performance evaluation of the neonatal screening program in the state of Rio de Janeiro

A avaliação de desempenho do programa de triagem neonatal (PTN) do estado do Rio de Janeiro (RJ) teve como foco os componentes de estrutura e processo. A pesquisa foi realizada em três etapas: (1) revisão bibliográfica sobre a cobertura efetiva e o momento da coleta dos testes em PTN de diversos países do mundo, especialmente no Brasil; (2) análise retrospectiva dos resultados obtidos pelos dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado do RJ entre 2005 e 2007; (3) avaliação nos dois modelos dePTN e em uma amostra de conveniência de 66 Unidades de Coleta (UC) selecionadas em 92 Municípios do estado do RJ a partir de instrumento desenvolvido para avaliação de PTN.Nos países industrializados, a cobertura efetiva e a coleta oportuna estão consolidadas. Naqueles em desenvolvimento, há obstáculos de natureza política, econômica, social ecultural a serem superados. No Brasil, há heterogeneidade de cobertura em função do estágio de implantação dos PTN. No estado do RJ, em 2007, a cobertura chegou a 88,2%,com 61,7% das coletas realizadas acima de 8 dias e com incidência global de hipotireoidismo congênito de 1:1.030 recém-natos vivos e de fenilcetonúria de 1:25.025 recém-natos vivos. Houve diferenças nas incidências de hipotireoidismo congênito efenilcetonúria entre os dois modelos de PTN e ao longo do tempo. As incidências da doença falciforme (1: 1.288 recém-natos) e do traço falcêmico (1: 21 recém-natos) foram elevadas e homogêneas em ambos os modelos e ao longo do tempo, além de compatíveis com a etnia da população...

The performance evaluation of the newborn screening program (NBSP) of the State of Rio de Janeiro (RJ) focused on its structure and process components. The research wasperformed in three stages: (1) bibliographic review on the effective coverage and timeliness of bloodspot specimen collections in NBSP of different countries worldwide, especially in Brazil; (2) retrospective analysis of the results obtained by the two existing NPSP models in the State of Rio de Janeiro, from 2005 to 2007; (3) evaluation of the two models and aconvenience sample of 66 Collecting Units (CU) selected from 92 Municipalities of the State of RJ after the development of an evaluation tool for NBSP. In industrialized countries, effective coverage and timely bloodspot collection are consolidated. In thedeveloping ones, there are obstacles of politic, economic, social and cultural nature to be overcome. In Brazil, the coverage is heterogeneous in view of the establishment stage of the NBSP. In the State of RJ, in 2007, coverage reached 88,2%, with 61,7% of collection performed later than the 8th day of life and with a global incidence of congenital hypothyroidism of 1:1,030 of live newborns, and of phenylketonuria of 1:25,025 of live newborns. There were differences regarding congenital hypothyroidism and phenylketonuria incidences between both models and the time interval considered. Incidence of sickle cell disease (1:1,288 newborns) and falcemic trait (1:21 newborns) werehomogeneous in both models and in the time interval considered, as well as compatible with the population ethnicity...

Avaliaçäo do custo-efetividade dos testes de rastreamento de hipotiroidismo congênito em Campos, Rio de Janeiro / Cost-effectiveness evaluation of the screening tests of congenital hypothyroidism in Campos, Rio de janeiro

O objetivo do estudo foi avaliar o custo-efetividade de diferentes rotinas diagnósticas para o rastreamento de hipotiroidismo congênito (HC), realizadas pela Secretaria Municipal de Saúde de Campos, Estado do Rio de Janeiro, em 1994. Inicialmente, 1.383 crianças foram rastreadas entre maio e julho através das dosagens de T4 e TSH pelo enzima-imunoensaio (ELISA), com um percentual de reconvocação de 3,69 por cento, sendo a confirmação diagnóstica realizada pela dosagem de T3, T4 e TSH por radioimunoensaio (RIA). Em vista deste alto índice de reconvocação, a partir de dezembro do mesmo ano, substituímos tal rotina e dosamos apenas o TSH pelo método imunofluorométrico (IFMA). Nesta segunda etapa compareceram 1.109 crianças até fevereiro de 1995, sendo o percentual de reconvocação de 0,27 por cento. A confirmação da doença foi feita através da dosagem de T4 e TSH séricos (RIA). Projetando os nossos gastos em toda a população de nascidos-vivos em Campos no ano de 1994, conlcuímos que teríamos uma economia de 52,36 por cento com o segundo método de rastreamento, para a detecção de dois casos de hipotiroidismo congênito ao ano. Assim, a implantação de um Programa de Rastreamento de Doenças Neonatais requer uma criteriosa avaliação do seu custo-efetividade, para que evitemos gastos excessivos aos cofres públicos e para o aprimoramento dos serviços de saúde prestados à comunidade.

Repercussöes neurológicas do hipertiroidismo congênito / Nurological repercussion of congenital hyperthyroidism

Na literatura disponível sobre os programas de rastreamento para o hipotireoidismo congênito tem-se mencionado como objetivo principal, a prevençäo das seqüelas neurológicas decorrentes do diagnóstico e tratamento tardios desta afecçäo. No entanto, tem-se observado que, mesmo com a disseminaçäo destes programas pelo mundo e o início precoce do tratamento, algumas disfunçöes neurológicas ainda säo notadas, o que leva um contigente significativo destas crianças a necessitarem de ensino especializado em tempo integral. Neste trabalho é feita uma revisäo bibliográfica sobre a embriologia do sistema nervoso e suas inter-relaçöes com o desenvolvimento do eixo hipotálamo-hipófise-tireoidiano fetal; as alteraçöes fisiopatológicas e bioquímicas que podem ocorrer no sistema nervoso em decorrência da hipotiroxinemia, seja de início pré-natal - quando é possível haver participaçäo materna na etiopatogenia -, seja de surgimento após o parto, quando a disfunçäo tireoidiana é exclusivamente oriunda do feto; e uma abordagem sobre as repercussöes a nível comportamental e de aprendizado. Embora o rastreamento neonatal tenha a sua indiscutível importância na melhoria das condiçöes de vida da populaçäo em geral, as lesöes ocorridas na fase pré-natal que näo säo evitadas com os programas de rastreamento neonatais convencionais, nos levam a pensar que o ideal seria incluir uma forma de rastreamento para o hipotireoidismo nas rotinas de acompanhamento pré-natal para que se possa garantir o desenvolvimento neurológico pleno desta populaçäo.