Deficiencia de piruvato quinasa y hemoglobina c. estudio familiar / Deficiency of pyruvate kinase and hemoglobin c. family study

En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros caso homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4):25-30

Polimorfismo de la hemoglobina y de la G6PD eritrocítica en población pre-escolar de Santa Cruz, Guanacaste, Costa Rica / Hemoglobin and erythrocyte G6PD polymororphism in preschool children in Santa Cruz, Guanacaste, Costa Rica

En 100 niños pre-escolares del Cantón de Santa Cruz, Guanacaste, se logró demostrar una alta prevalencia de HbS (10,6%) con detección cuatro casos de drepanocitosis; uno AC, uno A1/2 dos de PHHbF, cinco de A2 ß-tal y dos de F-tal. En 523 hemicigotos fue posible detectar 3,5 por ciento de deficiencia de la G6PD por la variante africana Gd A-, dos por Gd B- y tres variantes activas (Gd B+) de tipo lento. Tanto en varones como en niñas se hizo evidente el predominio manifiesto del tipo Gd B+. En una niña se pudo demostrar su condición homocigótica por Gd A-