RESUMEN
Resumen El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno congénito descrito por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón, del cual se han publicado cerca de 400 casos en el mundo. Las personas con este síndrome presentan rasgos faciales peculiares, alteraciones musculoesqueléticas, retardo mental, cardiopatías congénitas, compromiso renal, alteración en los dermatoglifos y talla baja. Aunque la asociación entre el SK y las enfermedades autoinmunes está documentada, la evidencia reciente no ha demostrado a la fecha su asociación con artritis reumatoide (AR). Presentamos la descripción del caso de una paciente de 18 años con SK que consultó al Servicio de Reumatología Infantil del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde por dolor en el tobillo izquierdo de 10 meses de evolución a quien se le realizó diagnóstico de AR.
Abstract Kabuki syndrome (KS) is a congenital disorder. It was first described in 1981 by Niikawa and Kuroki in Japan and nearly 400 cases have been published worldwide. People with this syndrome present peculiar facial features, musculoskeletal alterations, mental retardation, congenital heart disease, kidney disease, dermatoglyphics alteration and short stature. Although the association between KS and autoimmune diseases is documented, recent evidence has not demonstrated to date its association with rheumatoid arthritis (RA). We present the description of the case of an 18-year-old patient with KS who consulted the Children's Rheumatology Service of the Pedro de Elizalde Children's Hospital due to pain in the left ankle of 10 months' duration. The patient was diagnosed with RA.