Cuando el motivo de consulta es debilidad muscular / Patients seeking care for muscle weakness

RESUMEN: Arch Med Interna 2013 - 35(1):15-18 Se analiza el caso clínico de una paciente de 48 años que consulta por debilidad muscular. Se enfatiza la importancia del examen neurológico para definir el planteo diagnóstico. Se esquematiza el razonamiento clínico en un paciente con síndrome miopático y los estudios paraclínicos a solicitar. A propósito de este caso clínico se discute el sreening diagnóstico para cáncer oculto en pacientes con miopatía inflamatoria tipo polimiositis y las posibilidades terapéuticas.

ABSTRACT: Arch Med Interna 2013 - 35(1):15-18 This report analyses a clinical case of a 48 years old woman with muscular weakness. The relevance of neurology exam to define the diagnosis is emphasized. Clinical reasoning in a patient with myopatic syndrome and its studies are schematized. Screening for occult malignancy in a patient with polymiositis and its therapy is discussed.

Capilaroscopía en el diagnóstico de las enfermedades autoinmunes sistémicas / Capillaroscopy in the diagnosis of systemic autoimmune disease

Introducción: la capilaroscopía del pliegue ungueal (CPU) consiste en la observación in vivo de la microcirculación capilar, donde habitualmente pueden describirse tres patrones (tortuoso, esclerodermiforme y normal). Objetivo: describir las alteraciones capilares en pacientes queconsultaron en la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicasdel Hospital de Clínicas entre agosto de 2009 y octubre de 2010. Pacientes, materiales y métodos: realizamos un estudio descriptivo, retrospectivo, cualitativo de los patrones capilaroscópicos. Resultados: se revisaron historias clínicas y CPU de 110 pacientes (102 mujeres), con una media de edad 46,6 ± 17,5 años siendo el grupo mayoritario representado por 34 (31%) pacientes con esclerosis sistémica. Los patrones en la CPUhallados fueron normales en 38% y patológicos en 62% de los pacientes. El 88% de los pacientes con esclerosis sistémica presentaron una CPU patológica, de estos, 74% correspondióa un patrón esclerodermiforme. En pacientes con enfermedades autoinmunes (exceptuando la esclerosis sistémica) encontramos un patrón patológico en 66% (27% correspondieron a un patrón esclerodermiforme). Conclusiones: la CPU contribuyó en distintos aspectos en el estudio del fenómeno de Raynaud y de enfermedades autoinmunes. La detección de un patrón esclerodermiforme fue altamentesugestiva de la presencia de una enfermedad autoinmune sistémica. La CPU, junto a los hallazgos clínicos y marcadores biológicos adecuados, adquiere valor y especificidad en el diagnóstico, debiendo formar parte de la valoración clínica de pacientes con fenómeno de Raynaud y sospecha clínicao analítica de enfermedades autoinmunes sistémicas.

Introduction: nailfold capillaroscopy (NC) consists of the in vivo observation of capillary microcirculation, which usually presents three patterns (tortuos, sclerodermiform and normal).Objective: to describe capillary alterations in patients who consulted at the Systemic Autoimmune DiseasesUnit of the Clínicas Hospital, between August 2009 and October 2010.Patients, material and methods: we conducted a descriptive, retrospective and qualitative study of capillaroscopypatterns. Results: the medical records and NC of 110 patients were reviewed (102 women), average age was 46.6 ±17.5 years old, being the largest group represented by 34 (31%) patients with systemic sclerosis. Patterns foundin the NC were normal in 38% of cases and pathological in 62% of them. Eighty eight per cent of patients withsystemic sclerosis presented a pathological NC, and 74% of the latter corresponded to a sclerodermiformpattern. We found a pathololgical pattern in 66% of patients with autoimmune diseases (except for systemic sclerosis), where 27% corresponded to a sclerodermiformpattern. Conclusions: NC contributed to the study of the Raynaud phenomenon and autoinmune diseases indifferent ways. Identifying a sclerodermiform pattern highly suggested the presence of a systemic autoimmune disease. The NC, together with clinical findings and the appropriate biological markers gains value and specificity in the diagnosis, and it thus should be a part of the clinical assessment of patients with the RaynaudÆs disease and a clinical or analytical suspicion of systemicautoimmune disease.

Introdução: a capilaroscopia periungueal (CPU) consiste na observaçao in vivo da rede microvascular da região periungueal, onde habitualmente se podem descrevertrês padrões: tortuoso, esclerodermiforme e normal.Objetivo: descrever as alterações capilares em pacientes que consultaram na Unidade de Doenças Auto-imunes Sistêmicas do Hospital de Clínicas entreagosto de 2009 e outubro de 2010.Pacientes, materiais e métodos: realizamos um estudio descritivo, retrospectivo, qualitativo dos padrões capilaroscópicos. Resultados: revisamos o prontuário médico e CPU de 110 pacientes (102 mulheres), com idade média de 46.6 ± 17.5 anos; 34 (31%) eram pacientes com esclerose sistêmica. Os padrões encontrados na CPU foramnormais em 38% e patológicos em 62% dos pacientes. 88% dos pacientes com esclerose sistêmica apresentaramCPU patológica; destes, 74% correspondeu a um padrão esclerodermiforme. En pacientes com doenças auto-imunes (excluindo a esclerose sistêmica) encontramos um padrão patológico em 66% (27% correspondeu a um padrão esclerodermiforme). Conclusões: a CPU contribuiu em diferentes aspectosao estudo do fenômeno de Raynaud e de doenças auto-imunes.Adetecção de umpadrão esclerodermiforme foi um forte indicio da presença de uma enfermedad auto-imune sistêmica. A CPU, juntamente com outros aspectosclínicos e marcadores biológicos adequados, tem valor e especificidade no diagnóstico, devendo formar parte da avaliação clínica de pacientes com fenômeno de Raynaud e suspeita clínica ou analítica de doenças auto-imunes sistêmicas.

Enfermedad tromboembólica venosa en el embarazo: dificultades diagnósticas y terapéuticas / Venous thromboembolic disease during pregnancy: diagnostic and therapeutic difficulties

La enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) es la principal causa de morbimortalidad materna, seguida en segundo lugar por las hemorragias. La primera da cuenta de 19,6% de las muertes obstétricas. Presentamos el caso clínico de una paciente de 29 años con mala historia obstétrica, que cursando la cuarta gesta instala una embolia pulmonar bilateral seguida por la pérdida del embarazo. No se logró atribuir a ninguna de las trombofilias conocidas hasta el momento la responsabilidad de la misma, a pesar de la alta incidencia (50%) de trombofilias en la población embarazada con ETEV.

Venous thromboembolism (VTE) is the main cause of maternal morbimortality, followed by hemorrhage. Thethromboembolic disease accounts for 19.6 % of obstetric deaths. The study presents the clinical case of a 29 year old patient with a bad obstetric history, who, pregnant with her fourth child evidenced bilateral pulmonary embolism and subsequently lost her pregnancy. The cause of death could not be attributed to any of the thromboembolisms known until today, in spite of the high incidence (50%) of thromboembolic diseases in thepregnant population with venous thromboembolism.

Adoença tromboembólica venosa (TEV)é a principal causa de morbimortalidade materna, seguida pelas hemorragias.A TEV é responsável por 19,6% dasmortes obstétricas. Apresentamos o caso clínico de uma paciente de 29anos com história obstétrica problemática, que em sua quarta gestação instala una embolia pulmonar bilateral seguida por perda da gravidez. Não foi possível relacionar sua etiologia com nenhuma das trombofilias conhecidas até omomento apesar da alta incidência (50%) de trombofilias na população de gestantes com TEV.

Evaluación del compromiso neuropsiquiátrico mediante SPECT cerebral en las enfermedades colágeno-vasculares / Evaluation of neuropsychiatric involvement by brain SPECT in systemic connective tissue diseases

Objetivo: Estudiar el valor del SPECT cerebral en el diagnóstico y control evolutivo del compromiso del SNC en las enfermedades colágenovasculares (ECV) con sintomatología neuropsiquiátrica (SNP). Materiales y métodos: Se analizaron retrospectivamente 31 pacientes consecutivos portadores de ECV con SNP evaluados mediante SPECT cerebral con 99mTc-ECD y mapas estadísticos de superficie cortical. Veintiuno de ellos presentaban LES y 6 una enfermedad de Behçet. A 18 pacientes se efectuó además TC, a 8 RM y a 10 estudio neuropsicológico (ENP). Seis pacientes se realizaron SPECT de control. Resultados: Veintiocho pacientes presentaron SPECT patológico. La TC fue anormal en sólo 3/18 (sensibilidad 90,3 por ciento vs. 16,7 por ciento; p<0,001). La RM mostró alteraciones en 5/8 pacientes y el ENP en 7/10. Aunque todos estos pacientes presentaron SPECT patológico, los valores de sensibilidad no difirieron significativamente. Los pacientes con mayor SNP presentaron trastornos de perfusión más extensos (p<0,035). Los pacientes estudiados evolutivamente mostraron mejoría de los defectos con la respuesta al tratamiento y agravamiento con la reaparición de síntomas. Conclusiones: El SPECT cerebral presenta elevada sensibilidad en la detección del compromiso neuropsiquiátrico en las ECV. Su utilidad podría extenderse al control evolutivo y la evaluación de la respuesta terapéutica.

Objetive: To study the value of brain SPECT in the diagnosis and follow up of SNC involvement in systemic connective tissue diseases (SCTD) with neuropsychiatric symptoms (NPS). Materials and methods: We retrospectively analyzed 31 consecutive patients with SCTD presenting with NPS who underwent 99mTc-ECD SPECT and statistical surface maps. 21 patients had systemic lupus erythematosus and 3 had Behçet disease. Results were compared to those of CT (18/31), MRI (8/31) and neuropsychological examination (NPE). 6 patients had follow-up SPECT scans. Results: Twenty-eight patients had abnormal SPECT studies. CT was abnormal in 3/18 patients (sensitivity 90.3 percent vs. 16.7 percent; p<0.001). MRI showed alterations in 5/8 patients and NPE in 7/10. Although all these patients presented abnormal SPECT scans, sensitivity values were not statistically different. Patients with major NPS presented more extensive perfusion defects (p<0.035). Patients with follow-up SPECT scans showed perfusion improvement with response to treatment and progression of the alterations when symptoms relapsed. Conclusion: Brain SPECT presents high sensitivity for the detection of neurological involvement in SCTD. SPECT usefulness may extend to follow-up and evaluation of response to treatment.

Terapias biológicas en el lupus eritematoso sistémico / Biological therapies in systemic lupus erythematosus

The immunosuppressive agents used in patients with systemic lupus erythematosus (SLE) have signifcantly improved prognosis. However, it is necessary to develop more specifc immunosuppressive treatments with less toxicity. Better understanding of the mechanisms involved in the loss of tolerance in autoimmune diseases has contributed to the development of potential new treatments called biologic therapies. The targets of these biological therapies are directed toward the B cell depletion, interference in the co-stimulation signals and the blockade of cytokines. Therapies using anti-CD20 monoclonal antibodies have shown satisfactory results especially in patients with SLE refractory to conventional treatment. The biological therapies provide encouraging results that represent a possible option in the treatment of refractory patients as well as a potential therapy in the future management of SLE.

Policondritis recidivante: presentación clínica, diagnóstico y tratamiento / Relapsing polychondritis: clinical presentation diagnosis and treatment

La policondritis recidivante es una infrecuente afección autoinmune sistémica, de etiolog¡a desconocida y curso recurrente, con mayor frecuencia entre la tercera y cuarta década de la vida. Presentamos un caso de policondritis recidivante, realizando consideraciones cl¡nico terapéuticas sobre una patolog¡a de diagnóstico esencialmente clínico, que se manifiesta con signos y s¡ntomas propios de una enfermedad sistémica, destacándose la necesidad del abordaje multidisciplinario del paciente con enfermedad sistémica inmunomediada.

Relapsing polychondritis (RP) is an unusual systemic autoimmune disease, of unknown etiology and recurrent nature, that is more frequent between the third and the fourth decade of life. We present a case of relapsing polychondritis, stating clinical and therapeutic issues about a disease that is clinically diagnosed, with the typical signs and symptoms of a systemic disease, and emphasize on the need for a multidisciplinary approach of the patient suffering from an immune-mediates systemic disease.

A policondrite recidivante (PR)‚ uma afecção auto-imune sistêmica pouco frequente, de etiologia desconhecida e recorrente, com maior frequencia nas terceira e quarta década de vida. Apresentamos um caso de policondrite recidivante, realizando considerações clínico-terapêuticas sobre uma patologia de diagnóstico essencialmente cl¡nico, que se manifesta com sinais e sintomas próprios de uma doença sistêmica, ressaltando a necessidade da abordagem multiprofissional do paciente com doença sistêmica com componente imunológico.

Manifestaciones clínicas en pacientes con esclerosis sistémica / Clinical presentation in patients with systemic sclerosis

Introducción: la esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada por daño endotelial, inflamación y fibrosis de piel, vasos y órganos internos. Existen diferencias en frecuencia, gravedad y pronóstico en diferentes grupos étnicos, lo que remarca la importancia del estudio en cada región geográfica, para poder diagnosticar tempranamente sus manifestaciones incipientes. Material y método: realizamos un estudio descriptivo y retrospectivo entre marzo de 2006 y marzo de 2008, incluyendo pacientes con diagnóstico definitivo de esclerosis sistémica, asistidos en la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Hospital de Clínicas.Resultados: fueron incluidas 31 mujeres, con 39,2 meses de seguimiento promedio, edad mediaal diagnóstico de 47,6 años. Once pacientes (35,5) presentaron enfermedad difusa y 20 (64,5) enfermedad limitada. Treinta presentaron fenómeno de Raynaud. En 92 la capilaroscopia mostró un patrón esclerodermiforme. A nivel respiratorio encontramos intersticiopatía en 25, hipertensión arterial pulmonar en 22,2 y un patrón restrictivo enestudios de función respiratoria en 35,5. El 67,7 presentó manifestaciones digestivas y 9,6 desarrolló una crisis renal esclerodérmica. Hallamos anticuerpos antinucleares (ANA) en 29/31 (93,5) pacientes; 16 presentaron anticuerpos anticentromero y cinco antitopoisomerasa-I. Las cuatro (12,9) pacientes fallecidas durante el seguimiento presentaron elementos comunes como esclerosis sistémica difusa, úlceras digitales y compromisorespiratorio severo. Conclusiones: las características clínicas e inmunológicas encontradas fueron similares a lasdescriptas en otras series. En ausencia de tratamiento específico, debe insistirse en la valoración periódica de las repercusiones viscerales para controlar y retrasar la instalaciónde complicaciones con elevada morbimortalidad.

Introduction: systemic sclerosis is an autoimmune disease characterized by endothelial damage, and skin, vesseland internal organ fibrosis and inflammation. There are differences in terms of frequency, severity and prognosis for the different ethnic groups, what reinforces the importanceof the study in each geographical region with the purpose of enabling early diagnosis of its incipient symptoms.Methods: we conducted a descriptive and retrospective study form March 2006 through March 2008, includingpatients with a final diagnosis of systemic sclerosis, who are treated at the Systemic Autoimmune DiseasesUnit at the Clínicas Hospital. Results: 31 women were included in the study, average follow-up of patients was 39.2 months, and average age at the time of diagnosis was 47.6 years. Eleven patients (35,5) presented diffuse disease and 20 (64.5) of them evidenced limited disease. Thirty patients presented RaynaudÆs phenomenon. In 92 of cases capilaroscopy showed a sclerodermiform pattern. In terms of the respiratory system, we found interstilial pathology in 25 of cases, pulmonary arterial hypertension in 22.2 and arestrictive pattern in respiratory function studies in 35.5. Also, 67.7 presented digestive manifestations and 9.6 developed sclerodermic renal crisis. We found anti-nuclear antibodies (ANA) in 29 out of 31 patients (93,5) patients; 16 presented anticentromere antibodies and five anti-topoisomerasa-I antibodies. The four patients (12.9)who died during follow-up presented common elements such as diffuse sclerosis, digital ulcers and severe respiratory compromise. Conclusions: the clinical and immune characteristicsfound in our study were similar to those described in other series. Should there be no specific treatment, it is essentialto perform regular assessment of visceral impact in order to control and delay complications which result in high morbimortality rates.

Introdução: a esclerose sistêmica é uma doença autoimune sistêmica caracterizada por dano endotelial, inflamação e fibrose de pele, vasos e órgãos internos. Existem diferenças na freqüência, severidade e prognóstico nosdiferentes grupos étnicos, por isso é importante estudá-la em diferentes regiões geográficas para o diagnóstico precoce de suas manifestações. Material e método: realizamos um estudo descritivo e retrospectivo entre março de 2006 e março de 2008, incluindo pacientes com diagnóstico definitivo deesclerose sistêmica, atendidos na Unidade de Doenças Auto-imunes Sistêmicas do Hospital das Clínicas.Resultados: foram incluídas 31 mulheres, com um seguimento médio de 39,2 meses, idade média no diagnósticode 47,6 anos. Onze pacientes (35,5) apresentaram doença difusa e 20 (64,5) doença limitada. Trintaapresentaram fenômeno de Raynaud. Em 92 a capilaroscopia mostrou um padrão esclerodermiforme. No aparelho respiratório encontramos intersticiopatia em 25, hipertensão arterial pulmonar em 22,2 e um padrão restritivo nos estudos de função respiratória em 35,5. 67,7 apresentaram manifestações digestivas e 9,6 crise renal esclerodérmica. Em 29/31 (93,5) pacientes encontramosanticorpos antinucleares (ANA); 16 apresentaram anticorpos anticentrômero e cinco anti-topoisomerase-I. As quatro (12,9) pacientes que faleceram durante oseguimento apresentaram elementos comuns como esclerose sistêmica difusa, úlceras digitais e compromissorespiratório severo. Conclusões: as características clínicas e imunológicasencontradas foram similares às descritas em outras séries. Na ausência de tratamento específico, deve-se insistir na avaliação periódica das repercussões viscerais para controlare retardar a instalação de complicações com morbimortalidade elevada.

Trombo auricular atrapado en el foramen oval: Complicación infrecuente en el tromboembolismo pulmonar / Atrial thrombus entrapped in a patent foramen oval: Report of one case

We report a 63 year-old female with a pulmonary embolism in whom echocardiography revealed the presence ofríght heart thrombus. A section ofthis thrombus was entrapped in a patent foramen oval and floating in both atria. This rare situation, named impending paradoxical embolism, prompted us to perform a surgical intervention, removing the thrombus andrepairing the foramen ovale.

Granulomatosis de Wegener: clínica, diagnóstico y tratamiento a propósito de cinco casos / Clinical presentation, diagnosis and treatment of five cases of Wegener's Granulomatosis

Introducción: la granulomatosis de Wegener (GW) es una vasculitis granulomatosa sistémica que afecta primariamente tracto respiratorio y riñones.Objetivos: analizar las características clínicas de pacientes con GW asistidos en la Clínica Médica C del Hospital de Clínicas.Material y método: realizamos un estudio descriptivo retrospectivo, incluyendo pacientes con diagnóstico clínico-anatomopatológico definitivo de GW. Se analizaron cinco casosdiagnosticados entre 2002 y 2006.Resultados: la media de edad al diagnóstico fue de 51 años (SD ± 24,5). La afectación respiratoria alta y baja fue el hallazgo clínico más frecuente. En los cinco casos el diagnóstico inicial fue de infección respiratoria. Todos presentaron anticuerposanticitoplasma de neutrófilos (ANCA). La confirmación diagnóstica se realizó mediante biopsia del tracto respiratorio. En dos pacientes el diagnóstico de GW fue precedido por la presencia de una neoplasia maligna. La media de seguimiento fue de 26 meses (SD ± 19,2), falleciendo tres pacientes luego de una media de 20 meses de hecho el diagnóstico. El tratamiento de inducción se realizó en base a metilprednisolona y ciclofosfamida, y el de mantenimiento utilizando prednisona y azatioprina.Conclusión: la GW puede ser interpretada como una infección respiratoria en su etapa inicial, donde los hallazgos de la tomografía de tórax y la positividad de los ANCA constituyenpuntos de apoyo esenciales en el diagnóstico, permitiendo dirigir las biopsias hacia sitios sintomáticos e iniciar el tratamiento inmunosupresor de manera precoz.

Introduction: Wegener's granulomatosis (WG) is a type of systemic granulomatous vasculitis primarily affecting the respiratory tract and kidneys.Objectives: to study the signs and symptoms presented by patients cared for at Clinica Médica C of the Clinicas Hospital.Methods: we conducted a descriptive, restrospective study including patients with a clinical and anatomopathologicaldefinitive diagnosis of WG. Five cases, diagnosed between 2002 and 2006, were analysed.Results: average age of diagnosis was 51 years old (SD ± 24,5).Affection of the upper and lower respiratory tract was the most frequent clinical finding. Initial diagnosis in the 5 cases was respiratory tract infection. They allevidenced anticytoplasm of the neutrophil antibodies.(ACNA). Diagnosis was confirmed by a biopsy of the respiratory tract. Two patients developed malignant neoplasiaprior to the diagnosis of WG. Average follow-up was 20 months after the diagnosis. Induction treatment ofmethylprednisolone and cyclophosphamide, and followuptreatment with prednisone and azathioprine, were applied.Conclusions: WG may be interpreted as a respiratory tract infection in its initial stage, when thorax tomography and positive ACNA findings constitute essential factors for diagnosis, and thus enable the orientation of biopsiestoward symptomatic sites and the early initiation of immunosuppressor treatment.

Introdução: a granulomatose de Wegener (GW) é uma vasculite granulomatosa sistêmica que afeta primariamente o trato respiratório e os rins.Objetivos: analisar as características clínicas de pacientes com GW atendidos na Clínica Médica C do Hospital das Clínicas.Material e método: realizamos um estudo descritivo retrospectivo, incluindo pacientes com diagnóstico clínico-anatomopatológico definitivo de GW. Foram analisados cinco casos diagnosticados entre 2002 y 2006.Resultados: a idade média no momento do diagnóstico foi 51 anos (SD ± 24,5). O comprometimento respiratório alto e baixo foi o achado clínico mais freqüente. O diagnóstico inicial nos cinco casos foi infecção respiratória.Todos apresentaram anticorpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). A confirmação diagnóstica foi realizada realizada por biópsia do trato respiratório. Em dois pacientes odiagnóstico de GW foi precedido pela presença de uma neoplasia maligna. A média de seguimento foi de 26 meses(SD ± 19,2); três pacientes faleceram em um período médio de 20 meses depois do diagnóstico. O tratamento deindução foi realizado com etilprednisolona e ciclofosfamida,e o de manutenção com prednisona e azatioprina.Conclusão: a GW, em sua etapa inicial, pode ser interpretada como uma infecção respiratória, sendo que os resultados da tomografia de tórax e a positividade dos ANCA são essenciais para o diagnóstico, permitindo orientar as biopsias a regiões sintomáticas e iniciar o tratamento imunossupressor precocemente.