Respuesta a la rapamicina en un paciente trasplantado renal con esclerosis tuberosa / Response to rapamycin in a kidney transplant patient with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes de supresión tumoral TSC1/TSC2, con la consecuente formación de hamartomas y tuberomas en múltiples órganos. Reportamos una paciente que a los 21 años de edad es trasplantada por insuficiencia renal crónica idiopática, a la cual se le diagnostica ET posterior a trasplante renal. A nivel mucocutáneo presentaba las manifestaciones características de la enfermedad. Además refería el antecedente de sufrir crisis comiciales que se correlacionaron con el hallazgo de tuberomas corticales en encéfalo, como así también en el parénquima pulmonar. Dentro del esquema terapéutico inmunosupresor post-trasplante que recibió la paciente se encontraba la rapamicina, un inhibidor de la proteína mTOR (mammalian Target of Rapamycin), que participa en la proliferación y muerte celular. Durante el tratamiento se pudo observar una mejoría clínica de los angiofibromas faciales y del tuberoma pulmonar (AU)

Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutations in tumor suppressor genes TSC1/TSC2, with the consequent formation of hamartomas and tuberomas in multiple organs. A female patient diagnosed with TS after kidney transplantation because idiopathic chronic kidney disease at the age of 21-year-old is reported. Characteristic mucocutaneous manifestations of the disease were present at the examination. Patient also referred a history of seizures which were correlated with cortical tuberomas found in brain, as well as in the lung parenchyma. Patient was treated with rapamycin in the post- transplant immunosuppressive scheme, an inhibitor of mTOR (mammalian Target of Rapamycin), which is involved in proliferation and cell death. Clinical improvement of facial angiofibromas and pulmonary tuberoma were observed during treatment (AU)

Dermatosis IgA lineal asociada a fármacos: a propósito de un caso / Linear IgA dermatosis associated with drugs: a case report

La dermatosis lineal de tipo IgA del adulto (DLA) se encuentra dentro del grupo de las enfermedades ampollares autoinmunes adquiridas. Se trata de una patología infrecuente, que suele presentarse en la sexta década de la vida. Clínicamente presenta manifestaciones heterogéneas que pueden confundirse con otras enfermedades ampollares, resultando difícil su diagnóstico diferencial. En la histopatología se observan ampollas en la zona de la membrana basal (ZMB) e infiltrado dérmico superficial a predominio de neutrófilos. La inmunofluorescencia directa (IFD) es el estudio diagnóstico gold standard y demuestra el depósito lineal de anticuerpos IgA a lo largo de la membrana basal. Si bien la etiología de la DLA en la mayoría de los casos es idiopática,se la ha asociado con el uso de algunos medicamentos, principalmente antibióticos y AINES, siendo la vancomicina el principal fármaco involucrado. Se describe un caso de DLA asociada a fármacos y se realiza revisión de la literatura...

Criterios dermatoscópicos de halo nevo y halo melanoma / Dermoscopy criteria of halo nevi and halo melanoma

El fenómeno halo es más común en lesiones melanocíticas benignas. Se han reportado casos de halo nevo en individuos con antecedentes personales o familiares de melanoma como también melanomas con halo lo que ha suscitado preocupaciones acerca del diagnóstico y manejo de estas lesiones. El halo nevo pertenece al grupo de los simuladores de melanoma. A través de una técnica no invasiva como es la dermatoscopia se puede diferenciar las características dermatoscópicas del halo nevo y halo melanoma

Halo phenomenon appears more often in benign melanocytic lesions. There have been reports of halo nevi in individuals with personal or family history of melanoma as well as melanomas with halo, raising concerns about the diagnosis and management of these lesions. Halo nevus belongs to the group of melanoma simulators. Dermoscopic features of halo nevus and melanoma can be differentiated through a noninvasive technique such as dermoscopy.

Liquen escleroso genitaly extragenital: a propósito de 4 casos / Genital and extragenital lichen sclerosus: report of 4 cases

El liquen escleroso (LE) es una enfermedad mucocutánea inflamatoria crónica de etiología desconocida. Se lo ha vinculado con diversos factores inmunológicos, genéticos, hormonales, infecciosos y traumáticos. Se presenta generalmente en mujeres entre la cuarta y quinta década de la vida y su localización habitual es la genital. Las formas extragenitales son poco frecuentes y asientan en tronco, cuello y extremidades. Debido a que los síntomas que provoca en el área genital, como el prurito, dispareunia, dolor y disuria alteran la calidad de vida del paciente, es fundamental realizar un diagnóstico en forma temprana y el tratamiento adecuado. Presentamos cuatro casos de LE genital y extragenital.

Lichen sclerosus is a chronic inflammatory mucocutaneous disease of unknown aetiology. It has been linked to various immunological, genetic, hormonal, infectious and traumatic factors. It usually appears in women between fourth and fifth decade of life and usual location is genital area. Extragenital forms are rare and located on trunk, neck and extremities. Because the symptoms affecting genital area, such as itch, dyspareunia, pain and dysuria, may cause a high impact on the quality of life of patients, early diagnosis and appropiate treatment are essential. Four cases of genital and extragenital lichen sclerosus are reported.

Diabetes y piel

Contenido: Definición, clasificación y diagnóstico de la diabetes mellitus. Introducción a las manifestaciones cutáneas de la diabetes mellitus. Síndrome de engrosamiento cutáneo. Infecciones cutáneas en los diabéticos. Dermatosis que se asocian con mayor frecuencia a la diabetes. Manifestaciones cutáneas inducidas por el tratamiento antidiabático. Manifestaciones cutáneas de vasculopatía y neuropatía. Glicación no enzimática, diabetes y envejecimiento. Trastornos ungueales en la diabetes mellitus. Vasculopatía diabétca. Neuropatía diabética. Síndrome metabólico. Pie de Charcot. Cicatrización de heridas y úlceras en los diabéticos. Diabetes inducidas por corticoides. Diabetes autoinmune. Cirugía y diabetes

Características clínicas y dermatoscópicas del melanoma hipomelanótico / Clinical and dermoscopic features of hypomelanotic melanoma

Introducción. El melanoma hipomelanótico cutáneo (MHC) primario es una variante infrecuente de melanoma que se caracteriza por presentar escasez de pigmento a la inspección ocular. Las similitudes del MHC con diferentes entidades benignas o malignas dificultan y retardan el diagnóstico. La dermatoscopia es una técnica que permite visualizar estructuras como la red de pigmento y los vasos y optimiza el diagnóstico del MHC. Objetivo. Describir las características clínicas y dermatoscópicas del MHC. Diseño. Descriptivo y retrospectivo. Material y métodos. Muestra: fueron incluidos cuatro MHC confirmados por histopatología desde 1995 a 2010 en dos centros de la Argentina. Se utilizaron dermatoscopios de luz polarizada con y sin contacto. Los datos clínicos y sociodemográficos fueron obtenidos de las historias clínicas. Seanalizaron las patentes dermatoscópicas.Resultados. Rango de edad: 38-72 años. Sexo: 2 mujeres y 2 varones. Los fototipos cutáneos: I-II. Antecedentes de melanoma previo: 4 casos. Tiempo de evolución: de 3 a 12 meses. Características clínicas: placas eritematosas con escaso pigmento. Sospecha diagnóstica: MHC en los 4 casos. Histopatologías: 4 melanomas in situ, uno de ellos léntigo maligno. Dermatoscopia: red de pigmento (1/4), pigmentación marrón (3/4), crisálidas (1/4) y vasos puntiformes y lineales irregulares (4/4). Conclusiones. Los antecedentes de los pacientes y el entrenamiento en dermatoscopia del equipo interviniente optimizó el diagnóstico de MHC, lo que permitió la detección temprana y un tratamiento oportuno.

Enfermedad de Darier segmentaria / Segmental Darier's Disease

Presentamos el caso de una paciente de 34 años de edad, quien consultó por una dermatosis de reciente aparición, con lesiones papulosas de color pardovioláceo y superficie queratósica localizadas en flanco izquierdo. Al realizar el estudio histopatológico se comprueba la sospecha clínica de enfermedad de Darier. Debido a la distribución circunscripta de las lesiones, se la ha denominado enfermedad de Darier segmentaria o localizada. Desde sus primeras descripcines, diferentes autores plantearon una gran dificultad diagnóstica con esta enfermedad, pues no difiere clínica e histopatologicamente den nevo epidérmico disqueratósico acantolítico. La presencia de signos típicos de enfermedad de Darier en pacientes con lesiones localizadas, sumada a descubrimientos recientes en el campo de la genética, donde se revela la presencia de una mutación en el gen ATP2A2 en la piel comprometida por enfermedad de Darier clásica, y no en los pacientes con nevo epidérmico disqueratósico acantolítico, sustentarían el diagnóstico de enfermedad de Darier localizada.

Elastolisis de la dermis media: a propósito de una caso / Elastolisis half of the dermis: about one case

Describimos al cuadro clínico de una paciente que presenta lesiones circunscriptas con aspecto de piel envejecida, localizadas en tronco. El estudio histopatológico muestra ausencia de fibras elásticas en una banda que compromete la dermis reticular alta. El término elastolisis se utiliza para definir la disminución o ausencia de las fibras elásticas. Las enfermedades elastolíticas pueden ser localizadas o generalizadas, congénitas o adquiridas, con o sin manifestaciones sistémicas. La elastolisis de la dermis media es una afección rara, adquirida, idiopática y sin compromiso extracutáneo. Los hallazgos histológicos son patognomónicos, observándose ausencia de tejido elástico en una banda que compromete la porción media de la dermis.

Púrpura localizada: manifestación cutánea de amiloidosis sistémica primaria / Localized purpura: cutaneous manifestation of primary cutaneous amyloidosis

Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis sistémica primaria que presentaba las manifestaciones cutáneas características. El paciente tenía lesiones purpúricas en región periorbitaria y tronco. En este caso se asoció a una paraproteinemia no mieloma. Destacamos la importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria dado que son fáciles de reconocer. Además, su presencia permite sospechar la amiloidosis sistémica, la cual se puede confirmar mediante la biopsia cutánea de dichas lesiones

Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa: maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico: epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar: linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas: hamartomas retinianos, y manifestaciones renales: angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base

Nevo sudoríparo ecrino metamérico / Metameric eccrine nevus

El nevo sudoríparo ecrino de la piel consiste en una hiperplasia localizada de glandulas sudoríparas ecrinas maduras, de aparición infrecuente. Presentamos el caso de un joven de 27 años de edad con una macula hiperpigmentada de color parduzco en el hemitórax derecho, asintomatica, ante estímulos como el calor, el ejercicio o el estrés se cubre de gotas de sudor. La lesión sigue una distribución metamérica que abarca de T9 a T12 y tiene un tamaño inusualmente grande para este tipo de nevos. Se realizó tratamiento con inyecciones intradérmicas de toxina botulínica, terapéutica eficaz para la hiperhidrosis localizada, con resultados parciales

Nódulos de desgaste: un nuevo signo de envejecimiento cutáneo / Weathering nodules: a new sign of cutaneous aging

Los nódulos de desgaste (Weathering nodules) constituyen una patología frecuente, definida como entidad clinicopatológica, vinculada a cambios degenerativos asociados a la edad y exposición a radiación ultravioleta crónica. Estas lesiones pueden asentar a nivel del hélix como del antehélix, predominan en el sexo masculino y son asintomáticas. Presentamos tres pacientes con nódulos de desgaste localizados a nivel del hélix en personas mayores, asintomáticos, poniendo especial interés en los diagnósticos diferenciales que éstos suscitan

Criterios dermatoscópicos para el diagnóstico del melanoma / Dermatoscopic criteria for the diagnosis of melanoma

La dermatoscopía es una técnica no invasiva que permite la visualización de numerosas estructuras, contribuyendo con la clínica para el diagnóstico de lesiones pigmentadas cutáneas y aumenta la precisión en el diagnóstico del melanoma. El objetivo de éste trabajo es desarrollar los criterios dermatoscópicos del melanoma correlacionándolos con la histología

Signo del tambaleo: una nueva clave en el diagnóstico dermatoscópico / Wobble sign syndrome: a new clue in dermatoscopic diagnosis

Los criterios dermatoscópicos clásicos, usados en los distintos métodos, son estáticos y evaluados por su presencia o ausencia. El "signo del tambaleo", a diferencia de los anteriores, es un criterio dermatoscópico dinámico y la forma de objetivizarlo también. Si al examinar una lesión pigmentada apoyamos el dermatoscopio sobre la misma y lo movemos horizontalmente, paralelo a la superficie cutánea, estamos agregando al exámen clásico un enfoque dinámico. En aquellos casos que exista un componente papular, la parte superior de la lesión pigmentada se pegará al dermatoscopio y seguirá su movimiento hacia uno u otro lado y la parte inferior no. El signo del tambaleo es un nuevo criterio dinámico para mejorar el diagnóstico clínico de las lesiones pigmentadas

Queratosis seborreica vs melanoma: ¿La dermatoscopía es útil en el diagnóstico diferencial? / Seborrhoeic keratoses versus melanoma: can dermoscopy help?

Las queratosis seborreicas (QS) son tumores benignos de la piel que aparecen luego de la edad media de la vida y en ocasiones pueden verse en personas jóvenes. Generalmente el diagnóstico clínico de las QS no ofrece dificultad. Sin embargo las formas superficiales pigmentadas se deben diferenciar del lentigo maligno melanoma, mientras que las formas sobreelevadas se pueden confundir con nevos atípicos y melanoma. Es en éstos casos dudosos en los que la dermatoscopía mejora el diagnóstico clínico más que en ninguna otra lesión pigmentada exceptuando al hemangioma

Papilomatosis reticulada y confluente: Gougerot y Carteaud / Confluent and reticulated papillomatosis of Gougerot and Carteaud

Se presenta un paciente de 22 años de edad, de sexo masculino, diabético insulino dependiente con pápulas eritematoparduscas de pocos milímetros de diámetro, queratósicas y pruriginosas en cuello y tronco. Estas lesiones coalescen formando placas de aspecto reticulado en la periferia, vinculables a papilomatosis reticulada y confluente de Gougerot y Cateaud. Las mismas se combinan con lesiones de petiriasis versicolor (examen micológico directo positivo para Pitirosporum orbiculare). Luego de un tratamiento inicial inefectivo con itraconazol se obtuvo una respuesta satisfactoria con minociclina 100 mg/día en un mes de tratamiento e hidroquinona tópica

Neurofibromatosis segmentaria / Segmental neurofibromatosis

La neurofibromatosis segmentaria es una forma clínica poco frecuente de neurofibromatosis, caracterizada clínicamente por máculas café con leche y/o neurofibromas que se disponen en un sector del cuerpo siguiendo uno o más dermatomas en forma unilateral. Otra particularidad es la infrecuencia de casos familiares y de compromiso sistémico. Se presenta un caso y se realiza una revisión de la literatura

Mucinosis folicular generalizada / Generalized folicular mucinosis

Las lesiones de mucinosis folicular suelen localizarse en la cabeza o más raramente generalizarse a cuello, tronco y extremidades. Los hallazgos histológicos se caracterizan por la degeneración reticular del folículo pilosebáceo y el depósito de glicosaminoglicanos (mucina). Se presenta un caso de mucinosis folicular generalizada en un paciente varón de 21 años de edad. El examen reveló múltiples placas alopécicas bien definidas, eritematosas, formadas por pápulas queratósicas foliculares. Se destaca la gran extensión, el número de lesiones y la necesidad de seguimiento clínico e histológico ante la posibilidad de transformación en un linfoma cutáneo

Angiosarcoma cutáneo postirradiación / Cutaneous angiosarcoma postirradiation

El angiosarcoma cutáneo (AC) es una neoplasia cutánea de origen vascular rara y agresiva. Dentro de las distintas variantes, el angiosarcoma posirradiación es sumamente infrecuente. Se comunica un caso de AC en un paciente de 69 años, de sexo masculino, que aparece 56 años después de la irradiación de un hemangioma congénito facial