RESUMEN
El desarrollo normal del tracto reproductivo femenino depende de la completa interacción entre los factores genéticos, hormonales y ambientales para la propia diferenciación de los conductos Müllerianos y de Wolff, además de el seno urogenital. La alteración en este balance puede resultar en un amplio espectro de anormalidades del tracto reproductivo incluyendo himen imperforado, septum vaginal, atresia vaginal, agenesia vaginal, fusión incompleta de los conductos de Müller y aplasia Mülleriana. Con el propósito de evaluar las alteraciones del tracto genital femenino, se comunica el resultado de un estudio realizado a paciente femenino la cual cursa con amenorrea e infertilidad primaria. Se realizaron estudios ultrasonográficos completos además de laparoscopia diagnóstica observándose fusión incompleta de los conductos de Müller clase I, tomándose estudios genéticos en sangre periférica, adémas de biopsia de tejido ovárico, informándose cariotipo 46XX, sin alteraciones estructurales. Se evaluó y manejó de manera conservadora
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Síndrome , Vagina/anomalíasRESUMEN
Se presenta la experiencia obtenida en 44 casos a los que se realizó amniocentesis con fines de diagnóstico genético en centro privado en la Ciudad de México. Las indicaciones, morbilidad y resultados son similares a los informes en la literatura. Se considera que este método debe ofrecerse a todas las parejas que reciban una información fidedigna sobre el mismo y que tengan una edad mayor o igual a los 35 años, antecedentes familiares de cromosomopatías, ultrasonido sospechoso de daño genético fetal, marcadores séricos alterados o angustia familiar. La técnica es segura y sencilla con alta sensibilidad y especificidad
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Adulto , Persona de Mediana Edad , Aberraciones Cromosómicas/genética , Amniocentesis , Marcadores Genéticos , Edad Materna , Diagnóstico Prenatal , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome de Down/genética , Pruebas Genéticas , MéxicoRESUMEN
La falta de uniformidad en la nomenclatura de los sarcomas ginecológicos, ha contribuido a una variedad y variabilidad de clasificaciones. Por fortuna los carcomas de útero son raros. La incidencia de este tumor es de 3-5 por ciento de todos los cánceres uterinos o bien de 1.7/100 000 mujeres de 20 años o más. La presentación clínica de estos tumores es diversa pudiéndose presentar sangrado uterino anormal, dolor abdominal, masa pélvica, leucorrea o masa protuyente de cérvix. Existen hallazgos clínicos asociados a los sarcomas como son la obesidad e hipertensión arterial sistémica en 30 por ciento de las pacientes. También se observa antecedentes de radiación pélvica en 5-10 por ciento de los casos. Las alteraciones genómicas que se informan en la literatura están asociados a los cromosomas 1,7 y 11 jugando un papel importante en la iniciación o progresión de los sarcomas. Se realizó un análisis retrospectivo de 37 casos de sarcoma uterino manejados en el Instituto Nacional de Cancerología en un tiempo de cinco años. Encontrándose que el leiomiosarcomas se presentó en 51.3 por ciento de los casos seguido del sarcoma del estroma. El sangrado uterino anormal fue el dato clínico de mayor relevancia, detectándose estas pacientes en estadios la y lla predominantemente. Se observó un incremento en la incidencia del sarcoma uterino en pacientes de 40 años o más. Se manejaron 17 pacientes exclusivamente con cirugía, 17 pacientes con cirugía y radioterapia y cinco pacientes con cirugía y quimioterapia (dos pacientes se manejaron con cirugía + radioterapia + quimioterapia). El índice de fracaso fue de 45.1 por ciento a dos años en forma general, presentándose enfermedad recidivante metastásica en pulmón, hígado y mama principalmente. En conclusión, la radioterapia y quimioterapia adyuvante a la histerectomía no incrementa el índice de supervivencia en los diferentes subtipos de sarcomas uterinos