Mutations in CFTR gene and clinical correlation in argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferens

Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes. La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD) es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8) y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Quística (FQ). Para el asesoramiento genético se han estudiado en las esposas de estos pacientes, las dos mutaciones más frecuentes en la población FQ del país, ∆F508 y G542X. Como no se encontraron mutaciones, el riesgo de descendencia CF/CBAVD fue reducido del 2 al 0.7%. Ocho pacientes (23%) presentaban test del sudor anormales (> 60 mmol/l). Un segundo grupo de 6 pacientes (18%) presentaron valores dudosos (40-59 mmol/l). Hemos definido un tercer grupo de 6 pacientes con valores normales de test del sudor (18%), comprendidos entre los 30 y 39 mmo/l, y un cuarto grupo de 14 pacientes (41%) con valores de cloruro en sudor inferiores a 30 mmol/l. La mutación más frecuente en la población CF argentina, ∆F508, fue encontrada en 15 de los 72 cromosomas (21%) analizados, la R117H fue encontrada en 2 de los 62 cromosomas estudiados (3%). Un único alelo R347P fue encontrado en los 28 cromosomas analizados (2%). De los 27 pacientes a los que se les estudió el tracto IVS8, 6/56 cromosomas (11%) presentaban el alelo 5T. Si bien estos hallazgos representan un avance en relación a la detección de mutaciones correlacionadas con los síntomas clínicos en la población CBAVD argentina, se debe continuar la búsqueda de otras mutaciones comunes y raras con el fin de establecer una conducta terapéutica en estos pacientes.

Oligobodies: bench made synthetic antibodies

Using synthetic peptides and a combinatorial library of 56 mer random oligonucleotides, we have developed reagents that behave as "synthetic antibodies". The results obtained with the protein phosphatase 2A as a model system are shown here. The specificity of these reagents, named "oligobodies", has been demonstrated by Western blot analysis and immunohistochemistry. The oligobodies have enormous advantages compared to antibodies: their production is independent of the immune system, they can be prepared in a few days and there is no need for a purified target protein. These reagents can be produced even if the corresponding protein was never isolated or purified, since only a partial DNA suquence from a database provides enough information to make them.

Pancreatitis aguda: alteraciones y neurovasculares y microcirculatorias; estudio patogenico y terapéutico / Acute pancreatitis: neurovascular and microcirculatory changes; pathogenic and therapeutic study

Un total de 159 perros mestizos fueron distribuídos en 8 lotes de experiencia con el fin de investigar las alteraciones neurovasculares iniciales y la participación del sistema neurovegetativo en el curso evolutivo de las pancreatitis agudas. Los procedimientos utilizados y resultados obtenidos se detallan a continuación: 1. Se procedió a inducir pancreatitis agudas experimentales según dos métodos: a) inyección de bilis vesicular autóloga, en el conducto pancreático principal y b) confección de un asa ciega duodenal por exclusión a nivel del pilóro y del segmento duodenal inferior. En ambos procederes se observaron pancreatitis agudas severas com predominio de necrosis grasas en las obtenidas por inyección de bilis y con francas lesiones hemorrágicas en las producidas por oclusión duodenal. 2. El bloqueo anestésico del plexo celíaco al inibibir la conducción de estímulos a centros superiores suprimió el dolor y el shock conservando el buen estado general de los animales. No se mostró eficaz en cambio en el progreso de las alteraciones anatomopatológicos del páncreas. La resección del tronco de los esplácnicos seguida 72 horas después de la inducción de pancreatitis tuvo efectos semejantes. 3. La resección de los nervios esplácnicos seguida de un intervalo de tiempo suficiente (20 días) para la degeneración de las fibras nerviosas periféricas, antes de la provación de pancreatitis experimentales previno en forma absoluta del desnecadenamiento de las lesiones glandulares. 4. En el terreno somático, experiencias paralelas utilizando inyecciones intramusculares de esencia de trementina en miembros con o sin denervación previa, permite obtener conclusiones en todo semejantes a las anteriores, ratificando la participación directa del sistema neurovascular simpático en el proceso inflamatório en general...