O podcast como ferramenta para o ensino em saúde do idoso na graduação em Medicina / Use of a podcast as a tool for teaching elderly health in undergraduate Medical training

RESUMO Introdução: A expectativa de vida mundial vem aumentando nas últimas décadas, e, para atender a essa demanda, é necessário formar e capacitar profissionais de saúde para o atendimento adequado da população geriátrica no Brasil. Nesse contexto, a literatura traz o podcast como uma possível ferramenta complementar para a educação médica, visto o potencial da comunicação digital em transformar o ensino mundial. Objetivo: Este estudo teve como objetivo avaliar o aprendizado em saúde do idoso por meio da ferramenta podcast em alunos de graduação em Medicina. Método: Trata-se de um estudo descritivo, longitudinal, quantitativo, ocorrido entre janeiro e dezembro de 2022, realizado com 59 discentes de Medicina da Universidade do Estado do Pará. Os estudantes responderam ao questionário-teste, no período de agosto a outubro de 2022, antes e depois de escutarem os episódios do podcast criado para esta pesquisa, com perguntas específicas sobre saúde do idoso, divididas em cinco domínios (anamnese do idoso, exame físico no idoso, relação médico-paciente, quedas e imunização no idoso). Resultado: Na avaliação geral de cada domínio, identificou-se estatisticamente diferença em quatro dos cinco grupos, assim como no valor geral, em que os discentes aumentaram seus acertos de 70,7% para 80,6%, uma melhora de quase 10 pontos percentuais após o podcast. O domínio imunização foi o que teve maiores ganhos percentuais (de 45,2% para 74,0%), seguido do domínio que tratou sobre quedas em idoso: de 79,1% antes do podcast para 91,0% na segunda avaliação. Conclusão: Os alunos obtiveram melhores resultados nos testes objetivos após escutarem os episódios de podcast sobre saúde do idoso. O podcasting tem o potencial de se tornar formal ou informalmente um componente central da educação médica. Estudos adicionais devem investigar também como os podcasts podem ser construídos a fim de que se possa otimizar a retenção de conhecimento por parte dos ouvintes.

ABSTRACT Introduction: Worldwide life expectancy has been increasing in recent decades and to meet this demand, it is necessary to educate and train health professionals to adequately care for the geriatric population in Brazil. In this context, the podcast is proposed in the literature as a possible tool for medical education, given the potential of digital communication to transform education around the world. Objective: To evaluate learning in Elderly Health using the podcast as a tool in medical undergraduate students. Method: This is a descriptive, longitudinal, quantitative study, conducted between January and December 2022, with 59 medical students from the University of the State of Pará, who answered the test questionnaire, from August to October 2022, before and after listening to the episodes of the podcast created for this research. The questionnaire contained specific questions about the health of the elderly, divided into 5 domains: anamnesis of the elderly, physical examination in the elderly, doctor-patient relationship, falls, and immunization in the elderly. Results: In the general evaluation of each domain, a statistical difference was identified in four of the five groups, as well as in the overall value, where the students increased their correct answers from 70.7% to 80.6% after listening to the podcast - an improvement of almost 10 percentage points. The Immunization domain had the highest percentage gains (45.2% to 74.0%), followed by the domain that dealt with falls in the elderly, rising from 79.1% before the podcast to 91.0%, in the second evaluation. Conclusion: The students obtained better results in the objective tests after listening to the podcast episodes about the health of the elderly. Podcasting has the potential to become a core component of medical education, in either a formal or informal format. Additional studies should also investigate how podcasts can be constructed in order to optimize knowledge retention by listeners.

Modelo de oficinas de qualificação em Aprendizagem Baseada em Equipes com docentes de Medicina / A model for qualification workshops in team-based learning with medicine teachers

Resumo: Introdução: A Aprendizagem Baseada em Equipes (ABE) tem se mostrado, em todo o mundo, uma ferramenta pedagógica promissora nas mais diversas realidades, ao estimular o autoaprendizado do aluno e potencializar a habilidade de trabalhar em equipe. Todavia, são escassos os estudos que envolvam a qualificação de docentes para a prática dessas atividades. Objetivo: Dessa forma, o presente estudo objetivou relatar um modelo de oficina de qualificação docente em ABE e a avaliação feita pelos participantes acerca da metodologia empregada, com docentes do curso de Medicina de uma instituição privada de ensino superior de Belém, no Pará. Método: Trata-se de uma pesquisa-ação intervencionista realizada por meio de questionários elaborados pelos próprios dos autores para avaliar a satisfação, as críticas e as recomendações dos docentes acerca das oficinas propostas. Resultados: Percebeu-se que 81,2% dos participantes atribuíram "satisfação máxima" às oficinas e os demais as classificaram como "satisfatórias". Dessa forma, houve aprovação da técnica empregada por todos os docentes. Quando indagados sobre os pontos negativos nas oficinas, os mais citados foram: horários e dias escolhidos (18,7%); pouco tempo para estudo individual (15,6%); deslocamento, carga horária extensa e falhas no convite para inscrição nas oficinas (12,5%). Quando questionados sobre os pontos positivos, os mais citados foram: utilizar a própria ABE para ensinar ABE (93,7%); qualidade dos artigos escolhidos para estudo prévio (87,5%); e alta aplicabilidade prática (81,2%). Por fim, 93,7% dos participantes referiram se sentir confiantes para conduzir atividades de ABE em suas práticas diárias. Conclusão: Os participantes demonstraram boa aceitação e satisfação com relação à metodologia empregada nas oficinas, permitindo assim que possam aplicar essa estratégia de ensino com maior segurança e assertividade em suas rotinas diárias. Espera-se que este trabalho possa contribuir para a aprendizagem sobre essa estratégia educacional e descomplicar e tornar acessível a sua aplicação, para assim estimular docentes e instituições não familiarizados com a ABE a introduzir essa valiosa ferramenta em suas matrizes pedagógicas.

Abstract: Introduction: Team-Based Learning (TBL) has proven to be a promising pedagogical tool in the most diverse realities around the world, stimulating student self-learning and enhancing the ability to work in teams. However, there are few studies involving the qualification of teachers to practice these activities. Objective: Thus, the present study aimed to report a model of a teacher qualification workshop in TBL and the evaluation made by the participants about the methodology used, with teachers of the medical course of a private higher education institution in Belém/PA/Brazil. Method: This was an interventionist action research conducted through questionnaires by the authors to assess teacher satisfaction, criticisms and recommendations about the proposed workshops. Results: It was found that 81.2% of the participants rated the workshops as providing "maximum satisfaction" and the rest classified them as "satisfactory". Thus, all the teachers approved of the technique used. When asked about the negative points in the workshops, the most frequently cited were: selected times and days (18.7%); little time for individual study (15.6%); and commuting, extensive workload and failures in the invitation to enroll in the workshops (12.5% each item). On the other hand, when asked about the positive points, the most frequently cited were: using the TBL itself to teach TBL (93.7%); quality of the articles chosen for previous study (87.5%); and high practical applicability (81.2%). Finally, 93.7% of the participants reported feeling confident to conduct TBL activities in their daily practices. Conclusion: In this and the vast majority of studies with TBL, the participants demonstrated good acceptance and satisfaction regarding the methodology used in the workshops, thus allowing them to apply this teaching strategy with greater security and assertiveness in their daily routines. It is hoped that this work can contribute to learning about this educational strategy and that it can simplify its application and enhance its accessibility, in order to stimulate teachers and institutions unfamiliar with TBL to introduce this valuable tool in their activities.

Nutritional Education: a Gap in Medical Training / Educação Nutricional: uma Lacuna na Formação Médica

Abstract: Introduction: The role of nutrition in medicine has changed from a passive function, from an adjuvant therapy, to a proactive and sophisticated therapy that prevents various health problems and changes the natural history of the disease. Recent studies show up that medical education does not sufficiently and efficiently address the patient's nutritional aspects, thus training physicians who are not confident in providing nutritional care to their patients. This study aimed to analyze and describe scientific studies that have evaluated nutrition education in medical schools, seeking within this context to find nutrition topics important for undergraduate medical education. Methods: This research was conducted through a cross-sectional, descriptive, scoping review after searching for synonyms using MeSH (Medical Subject Headings) and DeCS (Health Sciences Descriptors) tools. Results: We initially found 1.057 publications that underwent sequential screening until reaching a total of 16 articles, which achieved the scope of this research. Most articles are from the United States of America (50%), assessed a total of 860 medical students and 243 medical schools using different approaches regarding the teaching of nutrition. Final considerations: In this review, we have shown that despite several studies ratifying the well-established association between nutrition and prevention/treatment of diseases that require outpatient care, or at the hospital level, nutrition education in undergraduate medical school has not accompanied this evidence and, for many years, the subject has been underestimated. In Brazil, no studies were found on this topic with the used descriptors.

Resumo: Introdução: O papel da nutrição na medicina tem sido modificado de uma função passiva, de uma terapia adjuvante, para uma terapia proativa e sofisticada, que previne diversos agravos à saúde e modifica a história natural da doença. Estudos recentes observam que a educação médica não contempla, de maneira suficiente e eficiente, os aspectos nutricionais do cuidado destinado ao paciente, formando médicos pouco confiantes em promover cuidados nutricionais a seus pacientes. Este estudo teve como objetivos analisar e descrever estudos científicos que tenham avaliado a educação nutricional nas escolas médicas, buscando, neste contexto, encontrar temas em nutrição importantes para a graduação em Medicina. Método: Esta pesquisa foi realizada por meio de uma scoping review (revisão de escopo), do tipo transversal, descritiva, após pesquisa de sinônimos utilizando as ferramentas Medical Subject Headings (MeSH) e Descritores em Ciências da Saúde (DeCS). Resultados: Encontraram-se inicialmente 1.057 publicações que passaram por triagens sequenciais até chegarmos a um total de 16 artigos que alcançavam o escopo desta pesquisa. A maioria dos artigos é dos Estados Unidos (50%) e avaliou de maneiras diferentes um total de 860 alunos de Medicina e 243 escolas médicas em relação ao ensino da nutrição. Conclusões: Nesta revisão, evidenciamos que, a despeito dos vários estudos que ratificam a relação bem estabelecida da nutrição na prevenção e no tratamento de doenças em nível ambulatorial ou hospitalar, a educação nutricional na formação médica não acompanhou essas evidências, e, por muitos anos, o assunto foi subestimado. No Brasil não foram encontrados estudos sobre esse tema com os descritores utilizados.

Percepção de formandos de medicina sobre a terminalidade da vida / Perception of medical students about the termination of life / Percepción de estudiantes de Medicina sobre la terminalidad de la vida

Resumo O avanço da medicina aprimorou o tratamento de enfermidades, modificando o padrão de morbimortalidade da população, com aumento de doenças crônicas. Esse fenômeno tornou urgente interpretar adequadamente a terminalidade da vida. Considerando essa necessidade, este estudo, de corte transversal, descritivo e analítico, analisou dados sobre a percepção de 111 estudantes do sexto ano de medicina acerca dos cuidados paliativos no fim da vida. Os dados foram coletados entre agosto e novembro de 2016, por meio de questionário e analisados por testes estatísticos com o programa Iramuteq. 37,3% dos estudantes relataram dificuldade em comunicar a morte do paciente à família; 60% sentem-se despreparados ou com dúvidas sobre como lidar com óbitos em serviço de urgência; 25% desconheciam o termo "eutanásia", 53% "ortotanásia", e 56% "distanásia". Os resultados mostram que ainda há lacunas no conhecimento desses estudantes, explicitando a necessidade de que escolas médicas reforcem práticas pedagógicas sobre a morte.

Abstract The advancement of medicine has improved the treatment of diseases, modifying the population's morbidity and mortality pattern, with an increase in chronic diseases. This phenomenon made it urgent to properly interpret the termination of life. Considering this need, this cross-sectional, descriptive and analytical study analyzed data regarding the perceptions of 111 students from the sixth year of the medical school about end-of-life palliative care. Data were collected between August and November 2016 through a questionnaire and analyzed by statistical tests using the Iramuteq software. 37.3% of students reported difficulty communicating a patient's death to their family; 60% of them felt unprepared or had doubts regarding how to deal with death in the emergency department; 25% of students reported not knowing the term Euthanasia; 53%, Orthothanasia; and, 56%, Dysthanasia. Results show that there are still gaps in the knowledge of medical students making evident the need for medical schools to reinforce educational practices regarding death.

Resumen El avance de la medicina mejoró el tratamiento de enfermedades, modificando el patrón de morbimortalidad de la población, con un aumento de enfermedades crónicas. Este fenómeno tornó urgente interpretar adecuadamente la terminalidad de la vida. Considerando esta necesidad, este estudio, de corte transversal, descriptivo y analítico, analizó datos sobre la percepción de 111 estudiantes de sexto año de medicina acerca de los cuidados paliativos en el final de la vida. Los datos fueron recogidos entre agosto y noviembre de 2016, por medio de un cuestionario, y fueron analizados con pruebas estadísticas y con el programa Iramuteq. El 37.3% de los estudiantes informó dificultad para comunicar la muerte de un paciente a su familia, el 60% no se siente preparado o con dudas respecto de cómo lidiar con las muertes en el servicio de urgencia, el 25% desconocía el término "eutanasia", el 53%, "ortotanasia", y el 56%, "distanasia". Los resultados muestran que aún existen lagunas en el conocimiento de estos estudiantes, explicitando la necesidad de que las facultades de medicina refuercen prácticas pedagógicas sobre la muerte.

Competency Matrix for Medical Residency Programmes in Endocrinology and Metabolism / Matriz de Competências para Programas de Residência Médica em Endocrinologia e Metabologia

ABSTRACT Introduction Medical competencies have become the focus of Medical Education at all levels around the world. In this context the Medical Residency Programs (MRP) in Brazil have begun to seek a competency-based curriculum to improve the specialist training. Objective To develop a proposed Competency Matrix for Medical Residency Programs in Endocrinology and Metabolism (MREM). Methodology The study was divided into four phases. The first phase consisted of a bibliographical review and construction of the Pilot Matrix. In the second phase the Pilot Matrix was applied to endocrinologists from Belém, with subsequent data analysis and construction of the Structured Matrix. The third phase started with the implementation of the Structured Matrix at the Brazilian Congress of Endocrinology and Metabolism - CBEM 2016 with a total of 49 responses. Based on the Delphi methodology, the 230 competencies of each one of the matrices were analyzed and a questionnaire containing competences with a discrepancy level greater than 10% was created, including some suggestions from the experts. In the fourth and last phase, also using Delphi methodology, the questionnaire was sent by email and data analysis and construction of the MREM proposal was performed. Results In the second, third and fourth phases, the response rate of Endocrinologists was 73.3%, 51% and 76.4%, respectively. With the Southeast region of Brazil presenting the largest number of participants. There are 219 competencies in the Pilot Matrix, 230 in the Structured Matrix and 244 in the final MREM proposal. The competency areas of Diabetes and Obesity, Metabolic Syndrome and Alterations of Appetite were those which showed major change and suggestions. In all phases, only 2 competencies were excluded. The suggestions made in the third phase were unanimously accepted. Conclusion The MREM proposal was concluded with 21 areas and 244 competencies, 33 classified as prerequisites, 157 as essential competencies, 36 as desirable and 18 as advanced. The competencies were distributed as follows in the MCPRMEM: "Fundamental" field with 100 competencies, with 15 prerequisites, 65 core competencies, 14 desirable and 6 advanced ones; "Specific Knowledge" field with 132 competences, with 18 prerequisites, 87 essential competences, 19 desirable and 8 advanced; and "Complementary Training" field with 12 skills, no prerequisites, 5 core competencies, 3 desirable and 4 advanced skills.

RESUMO Introdução Competências médicas tornaram-se o ponto central em todos os níveis na educação médica ao redor do mundo. Nesse contexto, Programas de Residência Médica (PRM) no Brasil têm começado a buscar um currículo baseado em competências para aprimorar a formação do especialista. Objetivo Elaborar uma proposta de Matriz de Competências para Programas de Residência Médica em Endocrinologia e Metabologia (MREM). Metodologia O estudo foi dividido em quatro fases. A primeira fase consistiu na revisão bibliográfica e construção da Matriz Piloto. Na segunda fase, em encontro presencial, aplicou-se a Matriz Piloto a endocrinologistas, com posterior análise dos dados e construção da Matriz Estruturada. Na terceira fase, aplicou-se a Matriz Estruturada no Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM 2016) a endocrinologistas, com um total de 49 respostas. Com base na metodologia Delphi, analisaram-se as 230 competências de cada uma das matrizes e criou-se um questionário contendo competências com divergência superior a 10% e com as sugestões dos especialistas. Na quarta e última fase, também utilizando-se metologia Delphi, enviou-se por e-mail o questionário e realizou-se análise dos dados e construção da proposta MREM. Resultados Na segunda, terceira e quarta fase, a taxa de resposta dos endocrinologistas foi de 73,3%, 51% e 76,4%, respectivamente, tendo o Sudeste apresentado o maior número de participantes. A Matriz Piloto apresentava 219 competências, a Matriz Estruturada, 230, e a proposta final da MREM, 244. As áreas de competências Diabetes e Obesidade, Síndrome Metabólica e Alterações de Apetite tiveram as maiores modificações e sugestões. Em todas as fases, apenas duas competências foram excluídas. As sugestões da terceira fase foram unanimamente aceitas. Conclusão A proposta de MREM finalizou com 21 áreas e 244 competências, 33 classificadas como pré-requisito, 157 como competência essencial, 36 como desejável e 18 como avançada. As competências distribuíram-se da seguinte forma na MREM: campo "Fundamentos" - 100 competências, 15 pré-requisitos, 65 competências essenciais, 14 desejáveis e 6 avançadas; campo "Conhecimento Específico" - 132 competências, 18 pré-requisitos, 87 competências essenciais, 19 desejáveis e 8 avançadas; e campo "Formação Complementar" - 12 competências, nenhum pré-requisito, 5 competências essenciais, 3 desejáveis e 4 avançadas. A MREM foi aprovada pela Comissão de Formação em Endocrinologia e Metabologia da SBEM e submetida a avaliação no Ministério da Educação (MEC), sendo utilizada como base para a Matriz de Competências de Endocrinologia e Metabologia, publicada pelo Conselho Nacional de Residência Médica (CNRM).

A reumatologia em um curso de medicina com aprendizagem baseada em problemas / Rheumatology in a medicine course with problem-based learning

OBJETIVO: Apresentar a experiência de uma instituição brasileira no ensino da Reumatologia na graduação médica, cujo projeto pedagógico é estruturado em metodologias ativas de aprendizado. MÉTODOS: Realizou-se um estudo descritivo, com abordagem qualitativa dos conteúdos referentes à Reumatologia no curso de Medicina do Centro Universitário do Estado do Pará (Cesupa). RESULTADOS: O sistema musculoesquelético é abordado no segundo e sétimo semestres, nos módulos referentes ao sistema locomotor e Clínica Médica II, respectivamente, sendo que cada etapa e cada atividade apresentam objetivos específicos mínimos. Além do conteúdo teórico, no sétimo semestre, os alunos realizam atendimentos no ambulatório de Reumatologia, quando existe maior ênfase na elaboração correta de anamnese e exame físico. No internato, os alunos retornam ao ambulatório de Reumatologia e, neste momento, as habilidades de diagnóstico, de investigação e de terapêutica são as mais exigidas. CONCLUSÃO: Ainda há muito para evoluir em busca de um modelo ideal para o ensino da Reumatologia, porém, cumprindo as principais recomendações disponíveis para a boa prática do ensino na graduação, podemos proporcionar ao futuro médico conhecimento, habilidade e experiências capazes de ajudá-lo na condução desses pacientes.

OBJECTIVE: To present the experience of a Brazilian institution in the learning of Rheumatology at medical school and whose teaching project is structured into active learning methodologies. METHODS: Derived from a descriptive study with a qualitative approach to content related to Rheumatology in the medicine course of CESUPA. RESULTS: The musculoskeletal system is discussed in the second and seventh terms as part of the modules related to the locomotor system and Internal Medicine II, respectively, and each stage and activity has specific minimum objectives. In addition to the theoretical content, in the seventh term the students conduct Rheumatology ambulatory care where the focus is on preparing proper anamnesis and physical examination. During internship the students resume Rheumatology ambulatory care and at this point their diagnostic, investigative and therapeutic skills are the most required. CONCLUSION: There still is much to evolve in terms of finding an ideal model for teaching Rheumatology. However, by complying with the principal recommendations available for good medicine school teaching practices, we are able to offer future doctors the knowledge, skills and experiences that will potentially support them when treating rheumatology patients.

Co-secreção do hormônio de crescimento em pacientes portadores de prolactinoma / Co-secretion of growth hormone in patients with prolactinoma

Objetivo: investigar a co-secreção de hormônio de crescimento em pacientes com o diagnóstico deprolactinoma. Método: estudo analítico e transversal realizado no Hospital Universitário João de BarrosBarreto, no período de julho de 2008 a fevereiro de 2010. A população de referência foram todos indivíduosportadores de prolactinoma atendidos no setor de neuroendocrinologia do referido hospital; casuística de 99pacientes, dos quais 21 foram excluídos, pois não estavam realizando acompanhamento regular. Resultados:entre os pacientes em tratamento, 41% eram macroprolactinomas, apresentando uma média de idade de 36anos. A co-secreção foi investigada em 61,5% dos pacientes com prolactinoma em acompanhamento. Adosagem de GH juntamente com IGF-1 foi realizada em 32 deles (32,3%). Dezenove pacientes apresentaramGH maior que 0,4ng/mL(47,5%) e 7 foram interpretados como co-secretores por apresentarem GH superior a1,0ng/mL (17,5%). Entre os que dosaram IGF-1, 7 (17,5%) estavam acima do limite superior de normalidadepara a idade e sexo. Conclusão: todos os pacientes com prolactinoma devem ser investigados quanto à cosecreção,pela possibilidade de evoluir posteriormente para acromegalia

Objective: study a possible co-secretion of growth hormone (GH) in patients with the diagnosis ofprolactinoma. Method: observational, analytical and tranversalis study was through analysis of medicalregisters and interviews of 78(seventy-eight) patients with diagnostic of prolactinoma, who were makinguniform medical tratament, between July, 2008 and Febreuary, 2010. Results: The great majority of thepatients were female (85,89%), with microprolactinomas (59,00%) and 36,39 years average age. The GHand IGF-1 were measured in 51,28% of the patients, 47,50% showed GH over 0,4ng/mL, 17,50% of themwere considered as co-secretors, because GH was over 1ng/mL. Among the patients who were tested forIGF-1, 17,5% presented incomum gender and age. These were submitted to glucose tolerance test (GTT).During this test the diagnosis of acromegaly were confirmed in 16,6% of the patients. Conclusions: Theinvestigation of co-secretion through the tests for GH and IGF-1 should be routine in all patients withprolactinomas, due to the high risk to develop acromegaly

Hermafroditismo verdadeiro: relato de caso / True hermaphroditism: case report

relatar um caso de paciente com diagnóstico de hermafroditismo verdadeiro, abordado através de atendimento multidisciplinar e submetido à mamoplastia bilateral e histerectomia Relato do caso: Homem, 26 anos, com queixa de menúria e mastalgia, sendo identificadas mamas hipertróficas e presença de útero e ovário. Fora submetido à orquiectomia direita há um ano e dois meses, com anatomopatológico identificandoovotéstis. Realizou mamoplastia bilateral e histerectomia, cujo estudo histopatológico da peça cirúrgica evidenciou a presença de tecido ovariano e epididimário, permitindo o diagnóstico de Hermafroditismo Verdadeiro. Considerações finais: O hermafroditismo verdadeiro é uma condição incomum e a maioria destes pacientes não tem acesso a serviços que ofereçam uma abordagem multidisciplinar. No caso descrito,o paciente apresentava menúria e ginecomastia, com genitália externa sem alterações. Possuía diagnóstico histopatológico prévio da presença de ovotéstis. Exames radiológicos revelaram imagens sugestivas de útero e ovário, o que foi confirmado durante o procedimento cirúrgico ao qual foi submetido. A correção cirúrgica, bem como o acompanhamento das diferentes especialidades, lhe proporcionou uma recuperação sem intercorrências, resolução das queixas clínicas e retomada da autoestima

To report the case of a patient with true hermaphroditism, throughmultidisciplinary care and underwent bilateral mammoplasty and hysterectomy. Final considerations: The true hermaphroditism is an uncommon condition and most of these patients have no access to multidisciplinary approach. In the reported case, the patients was admitted with menuria and gynecomastia, and had a normal male external genitalia. He had a histopathological diagnostic of ovotestis and radiological examinations revealed presence of uterus and ovary. The surgical correction and the monitoring of various specialties, it provided an uneventful recovery, resolution of clinical complaints and resumed the self-esteem.

CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95 percent of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96 percent of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36 percent), Q318X (12 percent), V281L (12 percent), 1760_1761insT (9 percent), Cluster E6 (7 percent), and P30L (7 percent). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.

Perfil epidemiológico de portadores de hipotireoidismo congênito / Epidemiologic profile of congenital hypothyroidism patients

Objetivo: determinar o perfil epidemiológico de crianças portadoras de hipotireoidismo congênito (HC). Método: analisados os prontuários de 131 pacientes com diagnóstico de HC acompanhados na Unidade de Referência Especializada Materno Infantil e Adolescente (URE-MIA) do Estado do Pará, segundo variáveis como idade, sexo, procedência, realização do teste do pezinho e tempo do diagnóstico. Resultados: observou-se que 55% dos casos estudados eram provenientes da Grande Belém; a prevalência segundo o sexo demonstrou predomínio do feminino com 58%; aproximadamente 48% das crianças realizaram o teste do pezinho antes dos 30 dias de vida e o tratamento foi instituído até os 90 dias em 57,3% dos pacientes; os principais sinais observados, no momento da admissão, foram: hérnia umbilical (59,5%), macroglossia (42,7%), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (39,7%), obstipação intestinal (36,6%) e hipoatividade (34,4%). Conclusão: predomínio de crianças do sexo feminino e provenientes da Grande Belém. A procedência das crianças foi fator determinante no tempo de intervenção diagnóstica e terapêutica, apontando lacunas no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Pará.

Objective: to determine the epidemiologic profile of congenital hypothyroidism (CH). Method: information about age, sex, hometown, neonatal screening test and age of diagnosis was collected from 131 CH patients assisted inl the reference service of the State of Pará. Results: it was shown that 55% of the cases were from Belém region. Thel prevalence according to sex showed a female predominance (58%). Roughly 48% of the children have been tested before 30 days of age and the treatment have begun until 90 days in 57,3% of patients. The main signs observed at the admission act were: umbilical hernia (59,5%), macroglossia (42,7%), neurological development delay, (39,7%), intestinal obstruction (36,6%) and lack of activity (34,4%). Conclusion: predominance of female children. Most of them were from the capital region. The origin of the children was a relevant factor about the diagnosis and treatment time, pointing out to faults in the Neonatal Screening Program of the state of Pará.

Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura / Inborn errors of metabolism: literature review

Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis pr manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los´para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença

One-year clinical evaluation of single morning dose prednisolone therapy for 21-hydroxylase deficiency

Esquemas de reposição com hidrocortisona (HC) para a D21OH são, em geral, insatisfatórios e parcialmente eficientes quanto ao crescimento. Não aderência é comum já que a meia-vida da HC requer administração de 3 doses diárias. Mesmo várias doses não reproduzem a cronobiologia do cortisol e podem prejudicar os ritmos mediados pelo hipotálamo. Como glicocorticóides sintéticos podem melhorar o controle clínico, avaliamos os possíveis benefícios da terapia por um ano com fosfato de prednisolona (PD) em dose única matinal em 44 pacientes com D21OHD randomizados em 2 grupos: um (n=23) recebeu PD (2,4-3,5mg/m2SC) e o outro (n=21), HC 3 vezes ao dia (10-15mg/m2SC). Após um ano, a taxa de maturação óssea manteve-se estável no grupo PD (de 1,20 para 1,14), tendo aumentado discretamente (de 1,21 para 1,29) no grupo HC. A velocidade de crescimento (em SDS) foi preservada no grupo PD (de 1,2 para 1,2 no total de pacientes; 0,79 para 1,13 nos pré-púberes), enquanto discreto aumento ocorreu nos pré-púberes sob HC (1,1 to 1,9); a estatura para a IO (em SDS) elevou-se após um ano do uso de PD. Assim, pacientes com D21OH tratados por um ano com dose única matinal de PD parecem alcançar melhor controle clínico e hormonal do que aqueles usando 3 doses diárias de HC, permitindo inclusive a redução da dose. Nosso esquema atual de reposição com PD (1,5-3mg/m2SC/dia), sugere uma relação de bioequivalência HC:PD de 6-8:1.

Alterações das dosagens laboratoriais de TSH e T4 livre / Disorders of TSH and FT4

Introdução: as doenças tireoidianas são importantes problemas de saúde pública uma vez que, freqüentemente, estão associadas a complicações que comprometem a produtividade, qualidade de vida e sobrevida dos indivíduos. Objetivo: avaliar as alterações das dosagens laboratoriais de TSH e T4 livre, no período de janeiro a julho de 2003.Método: levantou-se os dados laboratoriais de TSH e T4 livre de 540 pacientes, com idade variando entre dois e 86 anos, e de ambos os sexos.Os resultados submetidos à análise estatística pelo teste do qui-quadrado com P<0.05.Resultados: as disfunções tireoidianas atingiram 15por cento da população. Observou-se que a freqüência destas alterações aumenta significativamente com o decorrer da idade, sendo que acima dos 60 anos estas chegaram a atingir 21,5por cento. Conclusão: as disfunções tireoidianas são de alta prevalência na população 40 Estado do Pará atendida pelo IACEN, não diferindo dos resultados de outros estudos realizados no Brasil e no resto do mundo. Verificou-se, também, que a freqüência destas alterações atinge seu patamar mais elevado em pacientes com idade superior a 60 anos