Emergencias neuropediatricas en niños atendidos en el Hospital Universitario de Maracaibo / Neuropaediatric emergencies in children admitted to the Hospital Universitario, Maracaibo, Venezuela

Durante los últimos años se ha observado un incremento en el número de consultas en los servicios de emergencias pediátricas de forma proporcional al incremento de las consultas por motivos neurológicos. Objetivos: Analizar la demanda de la actividad asistencial neuropediátrica y conocer los motivos de consultas más frecuentes y su distribución epidemiológica. Métodos: Estudio observacional de cohorte histórica mediante el registro prospectivo durante un año en el servicio de Emergencia Pediátrica del Hospital Universitario de Maracaibo. Resultados: Se solicitó evaluación neuropediátrica a 172 pacientes constituyendo el 0,17 % de todas las emergencias entre 0 y 15 años de edad, predominando los lactantes (39%) y niños varones (53,5%). Las crisis convulsivas son el motivo de consulta más frecuente (45%), seguidas del retraso psicomotor y la sospecha de encefalopatías estáticas. La epilepsia fue el principal diagnóstico de ingreso (23%) y egreso (25%) seguido de meningitis bacteriana aguda. Conclusiones: Las urgencias neurológicas constituyen un porcentaje significativo del total de las urgencias pediátricas. Son muchos los motivos de consulta y es rol del pediatra de emergencias solicitar la valoración especializada. Las crisis convulsivas, retraso psicomotor, infecciones del sistema nervioso central, síncope y cefalea constituyen los cinco principales motivos de consulta. Sin embargo la demora psicomotora no constituye una urgencia, por lo que el pediatra debe estar en capacidad de tomar la decisión acertada a quien debe derivar y solicitar la consulta por el especialista de forma inmediata.

In recent years there has been an increase in the number of consultations in pediatric emergency services in proportion to the increase in consultations for neurological reasons.Objectives: To analyze the demand of neuropaediatric care, and to determine the most frequent reasons for neuropediatric consultations. Methods: Historical cohort observational study by means of a prospective registry during one year in the Pediatric Emergency Service of the University Hospital of Maracaibo, Venezuela. Results: Neuropediatric evaluation was requested for 172 patients, 0.17% of all emergencies, ages from 0 to 15 years, predominantly infants (39%) and boys (53.5%). Seizures were the most frequent reason for consultation (45%), followed by psychomotor retardation and suspected static encephalopathies. Epilepsy was the most frequent diagnosis at admission (23%) and discharge (25%), followed by acute bacterial meningitis. Conclusions: Neurological emergencies constitute a significant percentage of all pediatric emergencies. There are many reasons for consultation and the pediatrician's role is to decide who deserves specialized neurologic care or who may be derived for an outpatient emergency assessment. Seizures, psychomotor retardation, central nervous system infections, syncope and headache, were the five main reasons for consultation; however psychomotor delay does not constitute an emergency, so the pediatrician should be able to decide which patient should be derived to the neuropediatrician.

Espectro de enfermedades desmielinizantes en pediatria experiencia Hospital Universitario de Maracaibo / Spectrum of pediatric experience demyelinating diseases Hospital Universitario de Maracaibo

El espectro de enfermedades desmielinizantes constituye un grupo de entidades clínicas e imagenológicas que presentan una base inmunológica autoinmune donde encontramos más frecuentemente en niños la Encefalomielitis Aguda Diseminada (EMAD), seguida de Neuritis Óptica (NO), Mielitis Transversa (MT), Neuromielitis Óptica (NMO), y Esclerosis Múltiple (EM). Objetivo: Describir el perfil clínico y epidemiológico de las enfermedades desmielinizantes en la edad pediátrica. Métodos: Estudio observacional, descriptivo, incluyendo todos los pacientes menores de 18 años, valorados en el servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Maracaibo, entre enero 2014 a marzo 2015 con diagnòstico confirmado de enfermedad desmielinizante. Resultados: 11 pacientes entre 1 y 14 años presentaron diagnóstico de enfermedades desmielinizantes predominando el género femenino (64%), la mayoría del Municipio Maracaibo del Estado Zulia. La entidad más frecuente fue EMAD (64%); la clínica predominante fue alteración del estado de conciencia tipo somnolencia (55%). Se presentó un pico en el mes de febrero para la presentación con predominio en el grupo etario adolescentes (37%). Cien porciento de los pacientes presentaron imágenes sugestivas de lesión de sustancia blanca. Conclusión: Las enfermedades desmielinizantes son una realidad en pediatría, siendo en este grupo etario la EMAD la entidad más frecuente. Dada la variedad clínica se hace necesario el conocimiento de estas entidades a fin de poder indicar tratamientos oportunos y adecuados.

The spectrum of demyelinating disease is a group of clinical and imaging entities that have an autoimmune immunological basis, among which the most often described in children is Acute Disseminated Encephalomyelitis (ADEM), followed by optic neuritis (NO), transverse myelitis (MT), optical neuromyelitis (NMO) and Multiple Sclerosis (MS). Objective: To describe the clinical and epidemiological profile of demyelinating diseases in children. Methods: Observational descriptive study including all patients less than 18 years of age, who attended the department of Pediatric Neurology, University Hospital of Maracaibo, between January 2014 and March 2015 with the diagnosis of demyelinating disease. Results: 11 patients between 1 and 14 years (64% females) had a diagnosis of demyelinating diseases. The most common condition was EMAD (64%). The predominant symptoms were altered state of consciousness, type drowsiness (55%). A peak in frequency occurred during February for the age group of adolescents (37%). All patients had images suggestive of white matter injury. Conclusion: Demyelinating diseases are a reality in pediatrics, with EMAD as the most frequent entity. Because of the clinical variety of these pathologies, an adequate knowledge of their presentation is necessary in order to prescribe timely and appropriate treatment.

Análisis clínico y experiencia terapéutica de la corea en pediatría: Hospital Universitario de Maracaibo / Clinical analysis and therapeutic experience in childhood chorea: Hospital Universitario de Maracaibo

Las causas más frecuentes de corea adquirida en la infancia son la reumática y la lúpica, siendo muchas veces un diagnóstico de exclusión frente a muchas posibles enfermedades OBJETIVO: Conocer las características clínicas, y la evolución posterior al tratamiento de niños con corea. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, tipo serie de casos que incluyó 9 niños entre 0 y 15 años con diagnóstico de corea, que consultaron al servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario de Maracaibo entre Enero 2009 y Enero 2013. RESULTADOS: La corea predominó en niñas (proporción 2:1), restringidas al grupo de escolares y adolescentes, 44% corea reumática, 22% puras, 11% lúpicas, 11% asociadas a parálisis cerebral infantil coreo- atetósica y un caso 11% de enfermedad de Huntington infantil. Todos los pacientes presentaron manifestaciones psiquiátricas en grado leve a moderado, 44% pacientes recibieron valproato, 22% carbamazepina en monoterapia, el resto tratamiento combinado 22% valproato y carbamazepina, 22% carbamazepina y haloperidol; la duración del tratamiento entre 3 y 14 meses, con evolución favorable en la mayoría de los casos. CONCLUSIONES: La presentación clínica de los casos no difiere de los documentados en la literatura. La corea reumática es la más frecuente siendo precedida por infección faríngea; en forma general responden bien al tratamiento convencional siendo más eficiente el valproato con menos efectos secundarios en monoterapia o combinado. La enfermedad de Huntington es extremadamente infrecuente en forma general y aún más en la infancia, sin embargo, el estado Zulia es una zona endémica de la patología por lo que debe considerarse ésta posibilidad diagnóstica.

The most common causes of acquired chorea in childhood are rheumatic pathologies and systemic lupus eritematosus, often being a diagnosis of exclusion against many possible diseases. OBJECTIVE: To determine clinical characteristics and post-treatment evolution of children with chorea. METHODS: An observational, descriptive study, case series type, which includes 9 children between 0 and 15 years with chorea, which attended the department of pediatric neurology at the University Hospital in Maracaibo between January 2009 and January 2013. RESULTS: Chorea predominated in girls (ratio 2; 1), restricted to the group of schoolchildren and adolescents, 44 % rheumatic chorea, 22 % pure, 11% lupic, 11% associated with choreo-athetoid cerebral palsy, in one case (11%) Huntington's disease; all presented mild to moderate psychiatric manifestations, 44 % patients received valproate or carbamazepine: 22 % as monotherapy, the rest (22 %) as combination therapy, 22 % carbamazepine and haloperidol; the duration of the treatment was between 3 and 14 months with a very favorable response in most cases. CONCLUSIONS: The clinical presentation of the cases is not different to those documented in the literature. Rheumatic chorea is the most frequent, preceded by pharyngeal infection. It generally responds well to conventional treatment. The most efficient and with fewer side effects drug is valproate. Huntington's disease is extremely rare in general and even more in childhood; however, the state of Zulia is an endemic area for this disease so this diagnostic possibility should be considered.

Epilepsia y enfermedades neurocutáneas: Abordaje en neuropediatría / Epilepsy and neurocutaneous diseases. Approach in neuropediatrícs

Introducción: La epilepsia es generalmente la primera manifestación que obliga a la consulta con neurología pediátrica pasando por alto las lesiones de la piel encontradas en la mayoría de las Enfermedades Neurocutáneas (EN), las cuales son trastornos determinados genéticamente que afectan selectivamente a órganos y tejidos derivados del ectodermo embrionario. Objetivo: Conocer las características de la epilepsia en los pacientes pediátricos con EN que asisten a la consulta de neuropediatría del Hospital Universitario de Maracaibo entre 2010 y 2013 Método: estudio observacional tipo serie de casos Resultados: Veintiún pacientes cumplieron los criterios de EN, 17 presentaron crisis epilépticas, 9 niñas y 8 niños. La Esclerosis Tuberosa (ET) fue la causa más frecuente seguida del síndrome de Sturge Weber. Se encontró significación estadística al correlacionar el inicio precoz de las crisis convulsivas antes de los 24 meses de edad y el diagnóstico de ET. Las crisis focales fueron más frecuentes que las generalizadas. El valproato y la oxcarbazepina en monoterapia o combinados son los medicamentos de elección. El retardo mental fue la comorbilidad más frecuentemente encontrada. Conclusiones: La ET fue la principal EN asociada a epilepsia con un mayor riesgo de inicio de crisis antes de los 24 meses, seguida del Síndrome de Sturge Weber. No existe una asociación significativa entre el sexo, el grupo etario y el riesgo de epilepsia. La severidad variable de las crisis amerita en muchos casos politerapia farmacológica para su control.

Epilepsy is usually the first sign that requires neurological consultation often overlooking the visible skin lesions so common in most neurocutaneous diseases, genetically determined disorders that selectively affect organs and tissues derived from the embryonic ectoderm Objective: To determine the characteristics of epilepsy in pediatric patients with neurocutaneous diseases attending the neuropaediatric clinic at the University Hospital of Maracaibo between 2010 and 2013 Methods: Observational case series Results: Twenty one patients met the criteria for neurocutaneous disorders. Epilepsy was seen in 17 patients, 9 were female and 8 were male. Tuberous sclerosis was the most frequent cause, followed by Sturge Weber syndrome. Statistical significance was found for the association of early onset epileptic crisis before 24 months of age and tuberous sclerosis. Focal seizures were more frequent than generalized seizures. Valproate and oxcarbazepine as monotherapy or in combination are the drugs of choice. Mental retardation was the most frequent comorbidity found Conclusions: Tuberous sclerosis was the major neurocutaneous disease associated with epilepsy with an increased risk of onset of crisis before 24 months of age, followed by Sturge Weber syndrome. There is no significant association between gender and age group and risk of epilepsy. Variable severity of epileptic crises requires polytherapy for adequate control in many cases.

Síndrome de Aicardi: descripción de cuatro casos venezolanos / Aicardi syndrome: a report of four venezuelan patients

El síndrome de Aicardi (SA) se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lesiones lacunares coriorretinianas. Su espectro evolutivo es variable, con pronóstico habitualmente muy grave en los primeros cinco años de vida. El objetivo de este trabajo es describir el espectro del fenotipo clínico y evolución de este trastorno en cuatro pacientes venezolanos. Todas las pacientes evaluadas cumplieron los criterios diagnósticos mayores, mostraron retraso psicomotor grave y convulsiones de inicio muy temprano. En dos pacientes se observó microftalmía. En tres (75 por ciento) de ellas se observó coloboma del nervio óptico, quistes interhemisféricos y heterotopías periventriculares. La primera paciente, con mayor tiempo de evolución, tiene actualmente 22 años. Todos los casos exhibieron un patrón asimétrico de hipsarritmia alternante en el electroencefalograma. Estos casos ilustran la expresión clínica y gravedad variables del síndrome de Aicardi. Su diagnóstico debe considerarse en niñas con retardo del desarrollo psicomotor y crisis convulsivas recurrentes iniciadas en la infancia temprana.

Aicardi syndrome is characterized by agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The evolution of this disorder is variable, with a severe outcome over the first five years of age. The purpose of this report was to demonstrate the spectrum of the clinical phenotype and the course of this disorder in four Venezuelan patients. All patients met the major criteria, had severe psychomotor impairment and early onset seizures. There were microphtalmia in two of the patients. Three patients (75 percent) showed coloboma, interhemispheric cyst and periventricular heterotopias. The first patient, with longer follow-up, is currently aged 22. They all exhibited a typical asymmetric pattern on the electroencephalogram. These cases illustrate the variable clinical expression and severity of the Aicardi syndrome. A diagnosis of this disorder should be considered in girls with developmental delay, particularly, when there are accompanying recurrent seizures occurring in early childhood.