RESUMEN
Introducción: Las características clínicas y electroencefalográficas de la Epilepsia Generalizada Genética permiten clasificarla en varios subsindromes, sin embargo, existen variaciones en las anormalidades del electroencefalograma y la presentación clínicas entre los síndromes. Objetivo: los datos epidemiológicos relacionados con las epilepsias generalizadas genéticas en Colombia son escasos. En el presente estudio se analizaron los síndromes de las Epilepsias Generalizadas Genéticas (EGG) de acuerdo a las características demográficas, clínicas y electroencefalográficas para determinar el endofenotipo local y poder establecer un punto de referencia que constituya el fundamento de las investigaciones genéticas. Materiales y métodos: estudio retrospectivo realizado en el Centro Especializado CEC-LAB de la Clínica IPS Universitaria León XIII, se reunieron los registros de pacientes entre el 2010 y 2012. Se describieron aquellos con diagnóstico de EGG a través de variables demográficas, clínicas y electroencefalográficas por síndrome. Para el análisis estadístico se utilizaron frecuencias, proporciones, promedios, medianas y medidas de dispersión. Resultados: se estudiaron 5.357 pacientes, de ellos 53(1%) presentó diagnóstico de EGG. La edad promedio fue de 19 años (+/- 15 años). La epilepsia de fenotipo variable obtuvo la mayor prevalencia (21%), la menor y mayor edad de inicio de crisis la presentaron la epilepsia de ausencia mioclónica y mioclónica juvenil respectivamente. Se evidenciaron todos los tipos de crisis usuales en cada síndrome, y una gran variedad de anormalidades electroencefalográficas. Conclusión: los síndromes electroclínicos no pueden ser aplicados a toda la población, su valoración debe ser individualizada, se debe intentar integrarlos a la clasificación actual, siendo cauteloso con los casos que se desvían de una descripción específica desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico, por lo cual se debe usar un enfoque neurobiológico que permita comprender y orientar a estos pacientes.
Introduction: The clinical and electroencephalographic features in the Generalized Genetic Epilepsy define several subsyndromes, however, variations of the Electroencephalogram abnormalities and clinical presentation between the syndromes exist. Objective: Epidemiological data regarding genetic generalized epilepsies in Colombia are scarce. In the present study the Generalized Genetic Epilepsy (GGE) syndromes were analyzed based on the demographic, clinical and electroencephalographic to determine local endophenotype and to establish a benchmark that forms the basis of genetic research. Materials and methods: This retrospective study was carried out in the CEC-LAB Specialized Center University Clinic IPS Leo XIII, patient records between 2010 and 2012. It describes those patient diagnosed with EGG and their electroencephalographic, demographic and clinical features by the syndromic classification. For statistical analysis frequencies, proportions, means, medians and dispersion measures were used. Results: 5,357 patients were collected, of them 53 (1%) presented diagnosis of EGG. The average age was 19 years (+/- 15 years). The Variable epilepsy phenotype had the highest prevalence (21%), the younger and older start of seizures were presented in myoclonic absence epilepsy and juvenile myoclonic respectively. Each syndrome presented the classical type of seizures and a variety of EEG abnormalities. Conclusion: electroclinical syndromes cannot be applied to the entire population, their evaluation should be individualized and try to integrate them into the current syndromic classification, being cautious with cases that deviate from a specific electroencephalographic and clinical description whereupon the clinician must be prepared to use a neurobiological approach to understand and guide these patients.