RESUMEN
La rabdomiolisis idiopática aguda es una de las miopatías poco frecuentes con sintomatología definida; se presenta predominantemente en personas jovenes sometidas a ejercicios extenuantes; su manifestación mas sobresaliente es la presencia de pigmenturia la cual puede conducir a insuficiencia renal aguda, con gran morbimortalidad si no se trata oportunamente. Se presenta el caso de un soldado en quien se asocian Diabetes Mellitus Tipo I y compromiso muscular y a quien se practicaron estudios bioquímicos, electromiográficos y biopsia muscular. Se discuten los diferentes aspectos de la enfermedad y se llama la atención sobre las características clínicas y paraclínicas, para llegar a un diagnóstico completo
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Mioglobinuria/diagnóstico , Mioglobinuria/etiología , Rabdomiólisis/diagnóstico , Rabdomiólisis/etiología , Rabdomiólisis/fisiopatología , Lesión Renal Aguda/etiología , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones , Enfermedades Musculares/complicaciones , Enfermedades Musculares/diagnóstico , Enfermedades Musculares/etiologíaRESUMEN
Se informa sobre doce miembros de una familia colombiana con esta rara enfermedad.El objeto es un paciente de 19 anos, quien presentaba debilidad muscular generalizada luego de exposicion al frio y a ejercicio intenso. Ocho miembros de la familia fueron estudiados directamente por el autor.Las caracteristicas clinicas fueron fascies inexpresiva, hipertrofia gemelar, debilidad muscular proximal, rigidez de las manos luego de exposicion al agua fria y paralisis generalizada con o sin exposicion al frio. Se describen asi mismo, las pruebas diagnosticas, la biopsia muscular y el tratamiento