Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesterol. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho säo revisadas as características clínicas e laboratoriais , o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico e tratamento intra-uterino