Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva / Moderately progressive Ullrich congenital muscular dystrophy

OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica do tecido muscular e na análise genômica dos fibroblastos dérmicos de um menino de 7 anos e meio, e do DNA dos seus pais. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial com outras doenças. COMENTÁRIOS: O melhor conhecimento das distrofias musculares congênitas aumentará o número de diagnósticos corretos e abrirá novos horizontes para o tratamento dessas doenças. A avaliação genética dos pacientes com DMCU tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família. É aconselhável divulgar essa doença na comunidade pediátrica, devido ao início precoce das manifestações clínicas e o fato de ser frequentemente mal diagnosticada ou não ser diagnosticada.

OBJECTIVES: To describe genetic and clinical features of Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), and to report the case of a patient diagnosed with UCMD after an exhaustive investigation, which included collagen VI immunohistochemical and genomic analyses. DESCRIPTIONS: This study was based on clinical, immunohistochemical assessment of muscle tissue and genomic analysis of dermal fibroblasts of a 7 1/2-year old boy and of the DNA of his parents. Clinical aspects and differential diagnosis with other disorders are discussed. COMMENTS: A better knowledge of congenital muscular dystrophies will improve the number of correct diagnoses and open new horizons for the treatment of such diseases. Genetic evaluation of UCMD patients has relevant implications for prognosis and genetic counseling of the family. The divulgation of this disorder in the pediatric community is advisable, because of the early onset of clinical manifestations and the fact that it is frequently misdiagnosed or not diagnosed at all.

Síndrome de Peutz-Jeghers: predisposição a neoplasias e suas correlações clínico-genéticas / Peutz-Jeghers Syndrome: neoplasies predisposition and genetic-clinicals correlations

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) foi a primeira enfermidade identificada com suscetibilidade para o desenvolvimento de câncer associado à condição genética. Descrevem-se os avanços no diagnóstico, sua clínica, bem como sua correlação oncológica e genética.

Forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon-relato de dois irmãos afetados / Recessive type of Freeman-Sheldon syndrome - Report of two affected siblings

Objetivo: contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. Descrição: os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema. Os casos aqui descritos corroboram ainda mais a existência de uma forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon. Apesar de alguns autores sugerirem uma maior freqüência de um comprometimento neurológico grave nesta forma da síndrome, nos dois casos aqui apresentados estas manifestações não eram aparentes. Comentários: a síndrome de Freeman-Sheldon é heterogênea não só na sua apresentação clínica como também na sua transmissão genética. É muito importante conhecer a existência de mais de uma forma de transmissão hereditária desta síndrome, para que, após o nascimento de uma criança afetada, possa ser oferecido à família um aconselhamento genético que leve em consideração as várias possibilidades. Nestes casos estaria justificada a utilização de riscos empíricos de recorrência

Intercorrências clínicas na síndrome de Turner / Clinical intercurrence in Turner's syndrome

Neste trabalho descrevemos as malformaçöes e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45X0, 24 eram mosaico e 5 apresentavam o padräo 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3 por cento) näo apresentavam outras malformaçöes congênitas e eram saudàveis; 55 (91,6 por cento) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3 por cento) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6 por cento) otorrinolaringológicas, 15 (25 por cento) cardiológicas, 14 (23,3 por cento) nefrológicas e 6 (10 por cento) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6 por cento), seguido de osteo-porose (18,3 por cento) e hiperlipemia (11,6 por cento). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecçöes (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspide), das nefrológicas as duplicaçöes do sistema coletor e rotaçöes renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformaçöes cardíacas nas pacientes com cariótipo 45X0, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades.

Displasia crânio-metafisária: relato de caso / Craniometaphyseal dysplasia: case report

A displasia crânio-metafisária é um distúrbio genético raro que afeta a remodelação óssea e pode ser caracterizada por uma infra-tubularização dos ossos longos, especialmente em suas extremidades inferiores, causando deformidades das metáfises dos ossos longos associada a esclerose da base do crânio ou hiperostose craniana. Os autores relatam um caso clínico de displasia crânio-metafisária em uma criança brasileira de oito anos de idade, enfatizando a importância do diagnóstico precoce desta desordem genética rara

Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients

Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and Machado-Joseph disease or spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) are three distinctive forms of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) caused by expansions of an unstable CAG repeat localized in the coding region of the causative genes. Another related disease, dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is also caused by an unstable triplet repeat and can present as SCA in late onset patients. We investigated the frequency of the SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA mutations in 328 Brazilian patients with SCA, belonging to 90 unrelated families with various patterns of inheritance and originating in different geographic regions of Brazil. We found mutations in 35 families (39 percent), 32 of them with a clear autosomal dominant inheritance. The frequency of the SCA1 mutation was 3 percent of all patients; and 6 percent in the dominantly inherited SCAs. We identified the SCA2 mutation in 6 percent of all families and in 9 percent of the families with autosomal dominant inheritance. The MJD/SCA3 mutation was detected in 30 percent of all patients; and in the 44 percent of the dominantly inherited cases. We found no DRPLA mutation. In addition, we observed variability in the frequency of the different mutations according to geographic origin of the patients, which is probably related to the distinct colonization of different parts of Brazil. These results suggest that SCA may be occasionally caused by the SCA1 and SCA2 mutations in the Brazilian population, and that the MJD/SCA3 mutation is the most common cause of dominantly inherited SCA in Brazil.

A formaçäo do sub-especialista na área pediátrica: o seu papel na formaçäo do profissional médico e do pediatra / The training of the sub-specialist in pediatric area: its role in the professional training of the physician and the pediatrician

Analisa-se a formaçäo do pediatra especialista e sua importância no atendimento pediátrico de terceira linha. O terceiro ano de Residência Médica em Pediatria parece ser a melhor estratégia para a formaçäo do pediatra especialista; como alternativa, os estágios de especializaçäo, cujo controle de qualidade e concessäo de certificados poderiam ficar a cargo da Sociedade Brasileira de Pediatria

The Oto-Palato-Digital syndrome

É descrita uma família composta do propósito, sua mäe e irmä, apresentando a Síndrome Otopalatodigital (OPD). Apenas quatro famílias foram descritas na literatura, totalizando vinte e uma pessoas; näo foram incluidos os casos isolados. Näo foi constatado aumento da densidade óssea na familia estudada

Síndrome de Schwartz-Jampel / Schwartz-Jampel syndrome

Os autores relatam um caso de Síndrome de Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrófica), com consideraçöes sobre seus aspectos clínicos, laboratoriais, radiológicos, eletromiográficos e genéticos, salientando a importância do diagnósticos precoce para um adequado aconselhamento genético. Säo tecidos comentários sobre as condiçöes mórbidas com as quais cabe o diagnóstico diferencial

Gráficos para avaliaçäo antropométrica de parâmetros físicos determinados / Graphics for antropometric evaluation of determinated physical parameters

Foram realizadas mediçöes para cinco parâmetros físicos (tamanho da orelha, distância intercantal interna, distância intercantal externa, perímetro torácico e distância intermamilar) em 500 indivíduos. A partir desses dados foram elaborados gráficos com a média e dois desvios padröes para cada parâmetro estudado. É feita uma revisäo sobre o estudo antropométrico no Brasil e em outros países. Säo comentados trabalhos já realizados sobre o assunto comparando-se seus resultados com os obtidos pelos autores