Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients / Doenca de Niemann-Pick tipo C: serie de casos de pacientes brasileiros

The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis. .

O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico. .

Tumor gástrico de células estromais hemorrágico apresentando-se como hematoma encistado no pequeno saco omental / Hemorrhage stromall cell tumorpresenting as lesser sac haematoma

Relatamos um caso de tumor gástrico de células estromais em paciente jovem, cuja apresentaçäo clínica foi de massa abdominal causada por hematoma encistado de pequena cavidade omental, com 4000cmü. A peça ressecada pesava cerca de 400g e era formada pelo epíplon, corpo e antro gástricos. Ao exame macroscópico, o tumor consistia em uma massa sólida no estômago e sólida e microcísticano epíplon, enquanto, microscopicamente, era formada por neoplasia mesenquimal com padräo fusocelular, algo epitelóide, com raras mitoses atípicas. O perfil imunohistoquímico foi positivo apenas para o marcador CD34, o que reforça o diagnóstico de tumor estromal. Os tumores estromais gastrointestinais säo um raro subtipo de tumor mesenquimal e, por esse fato, é difícil se chegar a este diagnóstico pré-operatoriamente. Este é um dos fatores que praticamente obrigam o cirurgiäo a uma ampla ressecçäo quando suspeitar de tumor desta linhagem. A raridade do tumor gástrico de células estromais, bem como de sua apresentaçäo na forma hematoma retrogástrico, foi que nos levou a relatar o caso

Vesícula biliardupla: raro achado em cirurgia de vias biliares / Double gallbladder: a rare finding in biliary surgery

As anormalias de anatomia de vias biliares säo relativamente freqüentes, porém, a duplicaçäo da vesícula biliar é muita rara. Apresentamos um caso de uma paciente jovem, operada em vigência de abdômen agudo, com colecistite aguda, cujo diagnóstico de vesícula dupla foi realizado transoperatoriamente

Cirurgia de Hartmann - análise de 41 casos em hospital de referência do norte do Paraná / Hartmann's procedure - analysis of 41 cases in a reference hospital in north Paraná

A cirurgia de Hartmann é um procedimento cirúrgico de grande importância para o cirurgiäo do aparelho digestivo e do trauma. Consiste na ressecçäo do segmento colônico doente associado a uma colostomia proximal com fechamento do coto distal. A falta de segurança para a realizaçäo de anastomose primária por falta do preparo do cólon ou por condiçöes näo ideais do paciente constitui uma das suas principais indicaçöes. Dois meses ou mais após o primeiro procedimento, realiza-se o fechamento eletivo da colostomia com anastomose colorretal, restabelecendo-se o trânsito anterógrado do aparelho digestivo. Relatamos 41 casos de cirurgia de Hartmann, atendidos no Hospital Nossa Senhora da Saúde, em Santo Antônio da Platina, norte pioneiro do estado do Paraná. Em cinco pacientes, a cirurgia inicial foi realizada em outro serviço e nos trinta e seis pacientes restantes realizamos o procedimento inicial. Dos pacientes em que a cirurgia inicial foi realizada em outro serviço conseguimos reconstruir o trânsito em 4 dos 5 pacientes e nos 36 pacientes restantes fizemos a reconstruçäo em 25 deles. No grupo de pacientes nos quais tentamos a reconecçäo a mortalidade foi nula e a morbidade em níveis aceitáveis. Em 17 pacientes a reconstruçäo foi realizada por meio de anastomose manual, em 13 com o uso de anastomose mecânica e dentre esses, um por acesso videolaparoscópico