RESUMEN
Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.
Introduction: Aarskog-Scott Syndrome (AAS) is a rare faciogenital dysplasia linked to the FGD1 gene, primarily affecting boys. Case report: We describe a case of a 4-year-old boy with AAS, highlighting its scientific importance due to its rarity, scarcity of descriptions, and associated morbidity. He presented with sacral cleft, bilateral cryptorchidism, growth delays, and similar family history. AAS is characterized by short stature, facial anomalies, and various impairments. Final considerations: This case underscores the importance of specialized medical care, and the scarcity of comparable studies highlights the relevance of case reports in deepening the understanding of unique clinical conditions.
Asunto(s)
Masculino , Preescolar , Cromosoma X , HombresRESUMEN
Abstract: There is a lack of information about alcohol use by transgender women. We estimated the prevalence of dangerous alcohol use in the last 12 months by transgender women, who are known as travestis in Brazil, and we identified the associated risk factors. Three hundred travestis were recruited using Respondent Driving Sampling (RDS). We applied the Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT). We controlled the sample by applying a weight to each interviewee. Three quarters (74.2%) of travestis were regular drinkers, half (48.7%) scored over eight in the AUDIT and 14.8% scored over 20. The risk factors for alcohol use were: aged over 24, low income and unprotected sex. The dangerous use of alcohol is prevalent among travestis. Given that this group has a greater risk of HIV infection and transmission, and that the dangerous use of alcohol was associated with unsafe sex, specific intervention strategies are required.
Resumo: Informação sobre uso de álcool entre mulheres transgêneros são escassas. Estimamos a prevalência do uso perigoso de álcool nos últimos 12 meses entre mulheres transgêneros chamadas travestis no Brasil, e identificados os fatores de risco associados. Trezentas travestis foram recrutadas utilizando Respondent Driving Sampling (RDS). Aplicamos o Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT). Controlamos a amostragem, com um peso aplicado a cada entrevistada. Três quartos (74,2%) das travestis eram bebedores regulares, metade (48,7%) obteve > 8 no AUDIT e 14,8% obtiveram > 20. Fatores de risco para o uso de risco de álcool foram: > 24 anos, baixa renda, raça negra, viver com a família, ter feito sexo por dinheiro, uso de drogas ilícitas nos últimos seis meses e sexo desprotegido. O uso perigoso de álcool é prevalente entre travestis. Tendo em vista que este grupo possui maior risco para a infecção e transmissão de HIV, e que o uso perigoso de álcool foi associado ao sexo inseguro, são necessárias estratégias de intervenção específicas.
Resumen: Existe falta de información sobre el consumo de alcohol por parte de mujeres transexuales. El estudio estimó la prevalencia de consumo excesivo de alcohol durante los últimos 12 meses por parte de mujeres transexuales, conocidas en Brasil como travestis, e identificó los factores de riesgo. Fueron reclutadas 300 travestis, utilizando la técnica de Respondent Driven Sampling (RDS). Aplicamos el Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT). La muestra fue controlada, aplicando un peso a cada entrevistada. Tres cuartos (74,2%) de la muestra consumían alcohol regularmente, la mitad (48,7%) totalizó más de ocho puntos en el AUDIT y 14,8% sumaron más de 20 puntos. Los factores de riesgo para el consumo excesivo de alcohol fueron: edad por encima de 24 años, baja renta y sexo sin preservativo. El uso excesivo de alcohol es común entre las travestis. Debido a que el grupo presenta riesgo aumentado de transmisión del VIH, y que el uso excesivo de alcohol estuvo asociado al sexo inseguro, se necesitan estrategias específicas para mitigar los riesgos.