Distonías craneales: perfil clínico y neurofarmacológico en 123 casos / Cranial dystonias: clinical and neuropharmacological profile in 123 cases

El blefaroespasmo aislado (BE) y/o asociado a distonía oromadibular (DOM) constituye una de las formas más frecuentes de distonía focal/segmentaria de inicio en la edad adulta. En los últimos 10 años evaluamos 123 pacientes con BE y BE + DOM. Observamos una predominancia de 3 a 1 en mujeres sobre varones, con una edad promedio de inicio de los síntomas de 52 años. Si bien algunos pacientes presentaron un comienzo unilateral, todos evolucionaron en forma bilateral. La remisión espontánea de los síntomas ocurrió en sólo 3 pacientes. El error diagnóstico más frecuente consistió en interpretar este cuadro como psicógeno u ocular. Los estudios por imágenes (TC y MRI) demostraron anormalidades en 12 casos que correspondieron a lesiones en ganglios basales en 6 de los mismos. En nuestra serie, 4 pacientes presentaron historia familiar de distonía craneal. El tratamiento de elección fue la administración local por vía subcutánea de toxina botulínica. Estos hallazgos son homologables a otras series internacionales. Creemos que el reconocimiento clínico-epidemiológico de esta afección, a menudo incapacitante, facilitará un mejor y más rápido diagnóstico y ofrecerá una posibilidad terapéutica sencilla que demuestra un alto grado de seguridad y eficacia

Complicaciones neurológicas por abuso de cocaína / Neurologic complications by cocaine abuse

El consumo de cocaina ha adquirido proporciones epidemiológicas en los EEUU. Actualmente en nuestro país, sitio de paso de la droga, un 10 por ciento es retenida para su consumo, calculandose que un 80 por ciento de los drogadictos utilizan este alcaloide. Presentamos 13 paciente, 9 hombres y 4 mujeres con edades que oscilan entre 19 y 43 años que presentaron sintomatología por consumo de cocaína. Siete pacientes presentaron convulsiones y en uno de ellos se asociaron ausencias. Cuatro casos sufrieron accidentes cerebrovasculares, 2 de ellos isquémico y los otros hemorrágico, secundario a ruptura de malformaciones vasculares. Un paciente presentó fallas mnésicas severas y otro crisis distónicas paroxísticas. Todo menos uno consumían la cocaína por vía nasal y salvo 2 pacientes, el resto utilizaba otras drogas. El consumo concomitante de etanol era una práctica frecuente. La discontinuidad en el consumo del acaloide provó mejoría en las crisis epilépicas durante el período de seguimiento, salvo en el paciente con ausencias. El paciente con fallas mnésicas evidenció una marcada mejoría al cabo de 4 años de suspendida la cocaína. La paciente con crisis distónicas paroxísticas, al cabo de 2 años de haber suprimido la droga, persistía con el cuadro distónico. En 11 casos hubo una relación temporal entre el consumo de cocaína y la sintomatología neurológica, mientras que en los 2 restantes se debería al consumo crónico. Esto se debe a cambios farmacológicos y eventualmente estructurales en el sistema nervioso central. La frecuencia de estos casos, otrora excepcionales en nuestro medio, ha aumentado sensiblemente, obligando a considerar el consumo de este alcaloide en el enfoque diagnóstico de pacientes jóvenes con eventos neurológicos

Un nuevo preparado de levodopa benserazida en parkinsonianos con fluctuaciones motoras refractarias a tratamientos con L-dopa standard / [A new levodopa benserazide preparation for Parkinson’s disease with motor fluctuations refractory to standard L-dopa]

As Parkinson’s disease worsens, many patients develop motor fluctuations which usually correlate directly or indirectly with L-dopa plasma levels. A new L-dopa-benserazide HBS preparation (Madopar) a control release pharmaceutical formulation which is activated when it contacts gastric fluid thus providing more stable L-dopa plasma levels, was assayed. Ten patients with a diagnosis of idiopathic Parkinson’s disease and motor fluctuations otherwise unresponsive to conventional therapy were selected. The average age was 62 years and the duration of the disease 9 years. The motor status was evaluated on an hourly basis with the King’s College Parkinson’s disease rating scale; in addition, a nocturnal disability scale (Lees) was used. Out of the 10 patients, 2 dropped out within the first month due to worsening of parkinsonian signs, while 7 of the remainders preferred HBS preparation to the previous treatment. The number of off hours in this group was reduced by 58

and motor fluctuation became less severe. In only 3 cases was it possible to use HBS as monotherapy while in the rest standard L-dopa had to be added, specially as morning doses. The average L-dopa daily dose was increased by 36

. Unwanted effects included psychiatric disturbances in two (in one L-dopa dose had to be reduced) and epigastralgia in one. Our findings suggest that this L-dopa-benserazide control release may be considered an able therapeutic formulation in the control of motor fluctuations in Parkinson’s disease.

Estimulación dopaminérgica continua en la enfermedad de Parkinson. Estudio a largo plazo / Steady dopaminergic stimulation in parkinson disease. A long term study

Cinco pacientes (2 hombres y 3 mujeres) con enfermedad de parkinson idiopático (PI) y severas fluctuaciones motoras refractarias a L_Dopa y agonistas dopaminérgicos orales (Bromocriptina o lisuride) fueron seleccionados para este estudio. Sus edades oscilaron entre 56 y 75 años (X 62,6) y la duración de los síntomas variaron entre 7 y 18 años. Cuatro casos presentaban PI con estadio IV según Hoehn y Yahr, y uno se hallaba en el estadio III, presentando todos ellos fluctuaciones predecibles. El estado clínico fue evaluado empleando la escala para enfermedad de parkinson del king's college, las diskinesias fueron valoradas de acuerdo al grado de interferencia con movimientos voluntarios, su distribución, tipo y relación con la administración de L-Dopa. La administración de L-Dopa fue mantenida constante (300-875 mg/d) durante el estudio. La infusión dubcutánea de lisuride (ISL) fue realizada empleando bombas portátiles TECENSA AIP-62 (Madrid-España) o una BETATRON II CPI lilly (USA) en dosis gradualmente crecientes hasta estabilizarlas entre 41 ug/h y 104 ug/h. Todos los pacientes mejoraron marcadamente en las primeras semanas manteniéndose este beneficio durante 12 meses. Las diskinesias bifásicas y distonías del período off respondieron cediendo en ISL. Los efectos colaterales fueron fundamentalmente psiquiátricos en 2 casos, lo que motivó en uno la supresión de ISL y en otro la reducción de la dosis (con regímenes de infusión menores durante la noche). En todos los casos se observaron nódulos en el sitio de infusión los que en 2 pacientes tuvieron características hemorrágicas, en un caso se produjo infección de un nódulo. Nuestros resultados sugieren que la ISL puede constituir un valioso suplemento terapéutico de la L-Dopa en PI con fluctuaciones motoras incapacitantes, desafortunadamente efectos colaterales locales y psiquiátricos pueden limitar su aplicación sobre todo para su empleo prolongado.

Neuropatía desmielinizante multifocal siguiendo vacunación antitetánica / Multifocal demyelinating neuropathy after tetanus vaccine

Se comunica el caso de un varón de 39 años de edad presentando un cuadro típico de neuropatía desmielinizante multifocal (NDM). Quince días antes del comienzo habia sido vacunado con 75 UI de toxoide tetánico. Aunque la historia reciente de vacunación o infección viral apoya la hipótesis inmunológica de las neuropatías desmielinizantes adquiridas crónicas (NDAC), se comunica por primera vez en la NDM. Nuestro hallazgos sugieren que la NDM y las NDACs compartirían un mismo mecanismo fisiopatológico

Tratamiento del blefaroespasmo con toxina botulínica / Treatment of blepharospam with botulinum toxin

El blefaroespasmo, ya sea aislado o en el contexto de una disquinesia oro-facio-mandibular (síndrome de Meige) es una distonía cranial relativamente frecuente. En su máxima expresión puede dar origen a marcada minusvalía e incluso ceguera funcional. Doce pacientes con respuesta poco satisfactoria a tratamientos medicamentosos (trihexifenidilo, hiperideno, imipramina, carbamazepina, baclofén, litio, lisuride, clonazepam, butirofenonas) fueron tratados con inyecciones perioculares de toxina botulínica (Botox), utilizando una dosis "baja" de 12,5 UI por ojo. Once de los doce pacientes obtuvieron mejoria significativa que duró entre cinco y quince semanas. Una sola paciente no respondió y lo hizo al duplicar la dosis de toxina inyectada. Los únicos efectos secundarios observados fueron ptosis uni o bilateral en 6 pacientes, reversible antes de los 21 días de la inyección y no se observaron efectos secundarios sistemáticos. Una paciente tuvo una parálisis facial periférica de 19 días de duración con remisión completa. Hubo una sola deserción del estudio en una paciente depresiva con ptosis prolongada (21 días). Todos los pacientes (inclusive la desertora) coincidieron en que el tratamiento con Botox fue más eficaz que cualquier ensayo medicamentoso previo. A pesar que estos resultados son similares a comunicaciones previas, creemos aconsejable acumular experiencia para evaluar los resultados a largo plazo

Ectasis de las arterias intracraneales / Ectasia of intracraneal arteries

Se presentan 10 pacientes con ectasias sintomáticas de arterias cerebrales. Todos los pacientes son de sexo masculino y padecían de hipertensión arterial leve o moderada. Las ectasias estaban presentes en la arteria basilar en el 20%, en las arterias carótidas en el 20% y en ambos sistemas en el 60% restante. Predominaron los síntomas motores y sensitivos, ataxia, diplopía y demencia. Asismismo se presenta el segundo caso en la literatura con hemorragia subaracnoidea a partir de la ruptura de una arteria basilar ectásia. Se discute la presencia de trastornos autonómicos en un paciente con severo compromiso neurológico por compresión del tronco encefálico. Todos los pacientes fueron estudiados con tomografía computada cerebral con infusión de sustancia de constraste y arteriografía cerebral de los cuatro vasos. En uno de los casos la tomografía cerebral resultó insuficiente para el diagmnóstico de ectasia, sugiriendo un tumor del ángulo pontocerebeloso. Cinco pacientes fueron tratados con antiagregantes plaquetarios y dos pacientes recibieron anticoagulación. La evolución clínica fue desfavorable, no observándose benefício aparente en los casos tratados

Vertigo y ataxia hereditaria paroxística: respuesta a la acetazolamida / Vertigo and hereditary paroxysmal ataxia: response to acetazolamide

Presentamos una familia con un cuadro de ataxia hereditaria paroxística trasmitida en forma autosómica dominante. Los episodios se caracterizaron por ataques de severa ataxia y vértigo. Los ataques ocurrían tres veces por semana. No había trastornos de conciencia, pero durante las crisis el vértigo hace la deambulación imposible. Entre los ataques los pacientes presentaron exámenes neurológicos normales. La acetazolamida (250-500 mg/día) suprimió prácticamente los ataques. La dramática respuesta a esta terapéutica hace necesario el diagnóstico de este cuadro que tal vez sea más frecuente de lo que se piensa actualmente