RESUMEN
La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Masculino , Osteoporosis/fisiopatología , Paresia/fisiopatología , Tomografía , Cistationina betasintasa/deficiencia , Demencia/complicaciones , Demencia/diagnóstico , Homocistinuria/genética , Discapacidades para el Aprendizaje/fisiopatología , Discapacidad Intelectual/fisiopatología , Errores Innatos del Metabolismo/fisiopatología , Electroencefalografía/métodos , Trastornos Psicóticos/fisiopatologíaRESUMEN
Con el objetivo de valorar la eficacia, tolerancia y seguridad de amoxapina en pacientes adultos ambulatorios con diferentes tipos de depresión, de acuerdo a los criterios del DSM III, se llevó a cabo un estudio clínico multicéntrico, abierto, no comparativo , prospectivo, que incluyó 91 pacientes que recibieron tratamiento con amoxapina durante ocho semanas. Se realizaron seis valoraciones clínicas, 60% correspondientes al sexo femenino, y el 40% restante al masculino. La edad promedio del grupo fué de 36+-12.8 años con edades mínimas y máximas de 19 y 75 años respectivamente. Diecisite por ciento de los pacientes no presentaban episodios previos de depresión, en tanto que el resto presentaba un episodio previo de 22%; dos episodios en 21% y tres o más episodios con 40%. La duración del episodio actual fué de una semana a un mes en 9%, de uno a tres meses en 32% de tres meses a 1 años en 30% y de 1 año o más en 30% restante. Los principales diagnósticos fueron: depresión neurótica en 33%, depresión mayor recurrente en 25%, transtorno distímico en 17% y depresión mayor, primer episodio en 10%. En lo referente a resultados, se concluyeron el síndrome depresivo, en general la dosis inicial de 100-150 mg/día produjo resultados positivos con buena tolerancia, observándose un franco efecto terapéutico en el curso de las dos primeras semanas de tratamiento con mejoría significativa de todos los parámetros estudiados incluyendo escala de Hamilton, escala de Zung, impresión clínica global y escala visual analógica de psicopatología global. Se informaron efectos colaterales en 66% de los pacientes, principalmente de tipo anticolinérgico, de naturaleza benigna e intersidad de leve a moderada. En ningún caso se requirió descontinuación del tratamiento. Los signos vitales no sufrieron alteraciones significativas durante el estudio